DESARROLLO

MORFOFISIOLOGICO DEL SER

HUMANO

ANOMALIA DEL SEXO

AMBIGUO O
DIFERENCIACION SEXUAL

DOCENTE:
Dr: Luis Enrique Diaz Martínez

INTEGRANTES:
 Rios Susanibar Giovanna Patricia
 XXX

2021
MONOGRAFIA

SEXO AMBIGUO O DIFERENCIACION SEXUAL

INTRODUCCION:

Los recién nacidos cuyos genitales no pueden clasificarse claramente como un fenotipo
masculino o femenino tienen un trastorno del desarrollo sexual. La evaluación de un recién
nacido con genitales ambiguos puede ser difícil y requiere una investigación rápida para
determinar su causa subyacente. Se recomienda un enfoque de equipo multidisciplinario
compuesto por un neonatólogo, endocrinólogo, ginecólogo, urólogo, genético, especialista en
ética, trabajador y psicólogo durante la evaluación de la presentación de genitales ambiguos.
Los padres deben estar siempre incluidos en las discusiones de evaluación y gestión, para
tomar la decisión de asignar el género.
Los TDS se pueden clasificar en 3 grandes categorías: TDS 46, XX ; TDS 46, XY y TDS cromosoma
sexual.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

La diferenciación sexual es el proceso por el cual el embrión desarrolla sus genitales.

Este proceso de diferenciación, en el sentido masculino o femenino, tiene lugar durante la vida
embrionaria y fetal e involucra una cadena de eventos moleculares, hormonales y no
hormonales que comienzan en el mismo momento de formación del cigoto y se a las últimas
etapas de la vida intrauterina.
De forma cronológica y general, la diferenciación sexual se produce según esta secuencia
específica: en primer lugar, se establece el sexo genético o cromosómico. Después, el sexo
cromosómico controla la diferenciación de las gónadas, las cuales determinan el medio
hormonal embrionario y con ello la diferenciación de los sistemas de conductos internos y la
formación de los genitales externos.
Base biológica de la diferenciación sexual:
La unión del óvulo y el espermatozoide determina el sexo porque a partir de la fecundación, el
cigoto tendrá un cariotipo 46 XY en los varones y 46XX en las mujeres. Estas dotaciones
cromosómicas marcan el comienzo de una cascada de eventos que conducen al desarrollo del
llamado sexo gonadal con la formación de gónadas masculinas y femeninas.
Es importante señalar que se produce la diferenciación gonadal y genital durante los períodos
críticos de la vida fetal, sin dejar de mencionar que la función esencial que cumplen las
secreciones hormonales, producidas por los testículos y los ovarios en cuanto al desarrollo de
los genitales externos e internos; es decir, en la determinación del sexo fenotípico.
Algunos estudios coinciden que las primeras seis semanas que siguen a la concepción, no
existen diferencias apreciables entre los sexos; sin embargo, son muchos los factores
biológicos que contribuyen activamente a la diferenciación del sexo masculino o femenino a
partir de la formación del cigoto.

En cuanto a los principales eventos asociados con la determinación del sexo en humanos, es
importante resaltar la complejidad bioquímica y fisiológica de cada proceso, así como la
coordinación que debe existir entre ambos. Un error en cualquier paso de uno u otro proceso
será la causa de desórdenes en la diferenciación sexual y la aparición de un amplio espectro de
estados intersexuales.

Asimismo, es propio señalar que la inexactitud en la determinación del sexo biológico, de

ninguna manera implica que quienes porten esta condición dejan de ser organismos de la
especie humana o deben recibir un tratamiento diferenciado. Es decir, sería equivalente a dar
un trato discriminatorio a quienes nacen con deficiencias cardiacas, renales, visuales y
cognitivas, sólo para citar algunas alteraciones.
Por tanto, el proceso de diferenciación implica la existencia de varios factores:

1.- Sexo cromosómico: ya se mencionó que el gen de la masculinidad o determinante de los

testículos (gen SRY) se asocia de manera directa con la definición del sexo masculino. Por su
parte, uno o varios genes en el cromosoma X se relacionan con la diferenciación femenina

La información sobre las características sexuales del nuevo individuo contenidas en los
gonosomas o cromosomas sexuales. Los ovocitos presentan siempre un gonosoma X, pero los
espermatozoides pueden presentar tanto el gonosoma X como el gonosoma Y.
Cuando los dos gametos se unen en el durante el proceso de fertilización, según el gonosoma
que contiene él se obtendrá el esperma que fertiliza a un individuo femenino o masculino. A
través de la biología molecular y sus técnicas de ADN, a principios de la década de 1990 se
descubrió un gen en el brazo corto de y llamado SRY. Este gen es el responsable de la
diferenciación gonadal en sentido masculino. En las mujeres, que carecen del cromosoma Y.
por tanto, de la región SRY, difiere en el sentido femenino.
 DAX-1: sus mutaciones producen hipoplasia suprarrenal precoz con hipogonadismo
hipogonadotrópico. La sobreexpresión de este gen inhibiría el SRY.3
 SOX 9: Sus mutaciones producen reversión sexual en el XY y displasia campomélica. Su
sobreexpresión conlleva a formación de testículos en el ratón XX.
 SF-1 (steroidogenic factor 1): De expresión en suprarrenales, cresta genital, hipófisis e
hipotálamo. Las mutaciones producen insuficiencia suprarrenal y reversión sexual en
los XY.
 WT1: Las mutaciones asocian disgenesias gonádicas XY a tumor de Wilms y a
alteraciones renales.
 WnT4: Es posiblemente responsable en cierta forma de la diferenciación ovárica. En
efecto, su supresión en los ratones XX produce ausencia de estructuras müllerianas y
aparición de células con actividades enzimáticas similares a las de las células de Leydig.
Esto dejaría sin piso la hipótesis de que la diferenciación sexual femenina es pasiva.
2.- Sexo gonadal: a partir de la sexta semana, las señales genéticas determinan si la masa de
tejido sexual no diferenciado se convertirá en gónadas masculinas o femeninas. En el caso de
un feto masculino, un producto (o productos) del gen SRY desencadena la transformación de
las gónadas embrionarias en los testículos de un feto masculino. En ausencia del gen SRY, y
quizás bajo la influencia de algún gen de la feminidad, el tejido gonadal no diferenciado se
desarrolla como ovarios.

3.- Sexo fenotípico: Definido por las características de los caracteres sexuales del individuo,
generalmente son femeninas o masculinas, pero a veces pueden ser ambiguas o estados
intersexuales.
Se refiere a la diferenciación del sistema de conductos internos y de los genitales externos de
la persona y se inicia hacia la semana 7 de gestación. Más adelante las células de Leydig
producirán testosterona. La enzima 5-alfa-reductasa es clave en este desarrollo masculino ya
que al transformar la testosterona en dihidrotestosterona producirá la masculinización de los
genitales externos. La acción de la testosterona y de la HAM en el varón está limitada en
tiempo y espacio.
En tiempo porque la receptividad tisular solo está presente durante algunos días,  y en espacio
porque la acción de estas hormonas es autocrina y paracrina, es decir, que su efecto en el
desarrollo o regresión de las vías genitales indiferenciadas es homolateral. Igualmente, no
habrá síntesis de testosterona ni DHT por lo que los genitales externos no se virilizarán, dando
lugar a los genitales femeninos.