DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO PRACTICA

Nº 3 ELABORACION DEL CARIOGRAMA

 DEFINICIONES
Cariotipo
Constitución Cromosómica de un Individuo

Cariograma
Presentación gráfica de los cromosomas
ordenados en pares, en función a su tamaño y
posición del centrómero

Idiograma
Representación esquemática del patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico
 DEFINICIONES

Cromosomas
• Cromosoma = cuerpo coloreado → alude a la capacidad de
fijar colorantes histológicos de forma eficaz.
• Cada cromosoma esta formado por un complejo, el cual
esta integrado por un largo ADN, proteínas y ARN, que
constituyen la cromatina el empaquetamiento del ADN
en cromosomas permite que durante la mitosis cada celula
hija obtenga una dotación completa de genes.
• Una gran parte del genoma (información genética) se
almacena de modo codificado en la secuencia de bases del
ADN y se encuentran en los cromosomas del núcleo.
DEFINICIONES
 Partes del
Cromosoma
Sub-Banda
Brazos

Banda

Región

Ejemplo:
Gen CFTR = n7q.31.2 = cromosoma 7,
brazo largo, región 3, banda 1, subbanda 2.
Locus Genético
 DEFINICIONES

Cromatina
• Es la sustancia de base de los cromosomas eucarióticos, y
corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas que se
encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas
y que constituye el genoma de dichas células.
 EMPAQUETAMIENTO DEL
ADN EN CROMATINA
Enrollamiento del ADN en un conglomerado de 8 histonas
Los nucleosomas se empaquetan en una espiral que se enrolla
en otra espiral y así sucesivamente. Esto permite que la
cromatina se condense más. El empaquetamiento de 5 a 6
nucleosomas por vuelta se denomina solenoide. Esta estructura
se mantiene gracias a la mediación de la histona H1 por
nucleosoma.
La fibra de cromatina se pliega en bucles que emergen de un
esqueleto nuclear de proteínas cromosómicas no histonas que
se unen a secuencias de bases especificas (ricas en Adenina y
Timina) dispersas a lo largo del ADN.

Los bucles de cromatina se enrollan todavía mas para dar lugar

a la heterocromatina completamente condensada
Heterocromatina: regiones de la cromatina más compactas,
condensadas, empaquetadas que se tiñen fuertemente con
coloraciones para ADN.
Eucromatina: forma de la cromatina ligeramente compactada con
una gran concentración de genes y que se tiñen débilmente
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN EN CROMATINA
 DEFINICIONES
CITOGENETICA
• Definición: Es el estudio del número y la estructura de los cromosomas.
• La citogenética convencional analiza los cromosomas mitóticos y para ello
realiza el cultivo in vitro durante un periodo medio de 10 días.
• La citogenética molecular se vale de sondas de ADN y se puede aplicar
directamente a núcleos en interfase.
• Indicaciones para una investigación citogenética:
 Sospecha de una anomalía cromosómica.
 Numerosas anomalías congénitas y/o retraso del desarrollo.
 Trastornos de la función sexual.
 Retraso mental no diagnosticado.
 Ciertos tumores malignos.
 Infertilidad o varios abortos naturales.
 Muerte fetal o neonatal.
 ENFERMEDADE
S DE HERENCIA
MENDELIANA

ENFERMEDADES
MULTIFACTORIA
LES
ENFERMEDAD
ES GENETICAS
ENFERMEDADES
MITOCONDRIALE
S

PRINCIPAL
ENFERMEDADES UTILIDAD DE LA
CROMOSOMICAS CITOGENETICA
Cariotipo con técnica convencional

Asociación Europea de Citogenetistas 2012

 HECHOS HISTORICOS

Los primeros pasos en la

citogenética humana se dieron a
finales del siglo XIX con la
publicación de W. Flemming en
1882 de las primeras
ilustraciones del cromosoma
humano a partir de
observaciones al microscopio.
Algunos años más tarde, W.
Waldeyer introdujo el término
cromosoma, que significa
cuerpo coloreado.
 HECHOS HISTORICOS

Teophilus Painter
En 1921 Painter
demostró la presencia
del cromosoma Y en
preparaciones
obtenidas a partir de
testículo, e indicó que
el número total de
cromosomas era 48.
 HECHOS HISTORICOS

Joe Hin Tjio y Albert Levan

En 1956, a partir de cultivos
de fibroblastos de muestras
de pulmón obtenidas de
embriones se estableció el
número cromosómico
humano en 46.
El número cromosómico
humano 2n=46, fue
confirmado en por lo
menos 74 individuos hacia
1958.
 HECHOS HISTORICOS

Conferencia de Denver – Colorado

Propuso ordenar los cromosomas
de acuerdo a su longitud
numerando los pares del 1 al 23.
Patau se opuso debido a que
algunos cromosomas no se podían
clasificar inequívocamente solo por
su longitud y posición del
centromero.
Planteo subdividir los pares de
cromosomas en grupos (de la A a
la G) , incluyendo a a quellos pares
mas parecidos morfológicamente y
cuya clsificacion en pares
específicos era mas problematica
 HECHOS HISTORICOS

Con la aplicación del bandeo son perfectamente

identificables todos y cada uno de los pares de
cromosomas.
En las conferencias de Paris (1971 y 1975) se
propuso numerar cromosomas por pares (del 1 al
22 mas 2 cromosomas sexuales), se mantuvo para
los autosomas los grupos planteado por Patau
(grupos de A a G) y agrupar aparte a los
cromosomas sexuales.
En 1976 se crea el comité permanente para la
nomenclatura de la citogenética humana y desde
entonces funciona publicando recomendaciones
periódicas para la nomenclatura.
HECHOS HISTORICOS
 Jérome Lejeune y la Trisomía
21
• Médico Francés, activista
provida.
• En 1959, descubre que el
síndrome de Down (Trisomía
21) se originaba por la
presencia de un cromosoma
extra. (47 cromosomas)
• También describió el síndrome
cri-du-chat (1963)

Jérôme Lejeune
Klaus Patau y la Trisomía D (13-
15)
En 1960 describe por primera vez el síndrome que
lleva su nombre debido a la presencia de un
cromosoma acrocéntrico adicional del grupo D
 John Hilton Edwards y la Trisomía
E
En 1960 describe por primera vez el síndrome que lleva su
nombre debido a la presencia de un cromosoma
submetacéntrico adicional del grupo E

Pensó
erróneamente
que se trataba
de un miembro
del par 17
 Marina Seabright y las bandas GTG,1971

En 1971, descubre el
bandeo GTG (Bandas G que
utilizan Tripsina y Giemsa)
El cual permite un rápido y
mejor reconocimiento de
los cromosomas por pares.
Previamente, Cassperson
(1968) descubrió las
bandas Q

Marina Seabright
Las bandas
GTG
Bandas G: denominadas bandas GTG, se
producen como consecuencia de someter
las láminas a la acción de una enzima
proteolítica denominada tripsina. Son
llamadas asi porque se tiñen con Giemsa
en forma de bandas transversales claras y
obscuras (regiones ricas en A-T).
Bandas R: llamadas así porque con ellas se
obtiene un patrón inverso al de las bandas
G (son ricas en G-C). Ası las G oscuras, son
claras en la tincion R y viceversa.
Bandas Q: llamadas a las bandas brillantes
(fluorescentes) correspondientes a los segmentos ricos
en A-T y opacas correspondientes a los segmentos ricos
en G-C; las bandas eran constantes y esto permitió el
reconocimiento de cada uno de los cromosomas.
Aunque son faciles de obtener, presentan problemas
metodologicos y de analisis (se ven solo con luz
ultravioleta, la fluorescencia dura poco tiempo…)
Bandas C: Debido a que los centrómeros con ricos en
heterocromatina, tiñen principalmente las regiones
centroméricas, pericentroméricas y gran parte del
cromosoma Y.
Bandas T: Es la tinción diferencial de la porción distal de
los cromosomas.
Bandas Ag-NOR: que muestran las regiones
organizadoras nucleolares de los cromosomas
acrocéntricos.
• KARYOVIEW™ es un sistema de análisis de los cromosomas
que propone una clasificación basada en el análisis de las
características de cada cromosoma, ayuda en gran parte a
que el operador clasifique los cromosomas con mayor
rapidez.
• El sistema evita el tener que usar fotografía, eliminando la
necesidad de tener que tomarlas, revelarlas, hacer las
impresiones, cortar los cromosomas a mano y hacer el
cariotipo. También reduce significantemente el tiempo
requerido para analizar un paciente: las células que se
cosechan en la mañana se han analizado completamente al
final del día.
• El sistema analiza las bandas de cada cromosoma, las cuenta
y las muestra al lado del patrón ideal de bandas esperadas
para el nivel de resolución de la metafase, basado en el
conteo total de bandas (la suma de las bandas que el sistema
reconoce en cada cromosoma). Esta esquematización de las
bandas de cada cromosoma ayuda a su clasificación y al
análisis de normalidad y anormalidad.
Pasos Para La Toma De Muestra Y Realización De Un Cariograma
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
PROCEDIMIENTO PARA LA CONFECCION DEL CARIOGRAMA SEGÚN LAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
 X
Lámina 1
10

11 5
9
18
Y 6 15 19

3 21 4
8
16 7
22
12
1

2 13

20 17
14
Pasos para realizar un Cariograma (Manual)
 Cariotipo Diagnóstico Citogenético
46,XX Cariotipo femenino normal
46,XY Cariotipo masculino normal
47,XX,+21 47,XY,+21 Síndrome de Down ( Trisomía 21)
47,XX,+18 47,XY,+18 Síndrome de Edwards ( Trisomía 18)

47,XX,+13 47,XY,+13 Síndrome de Patau ( Trisomía 13)

45,X Síndrome de Turner (Monosomía del X)
47,XXY Síndrome de Klinefelter
47,XXX Síndrome Triple X (Metahembra o Superhembra)