GENÉTICA DEL SEXO Y LA CONDUCTA

INTRODUCCIÓN

El conocimiento de la existencia de dos cualidades distintas -sexos- es tan antiguo como el hombre
mismo. Estas cualidades tienen como consecuencia general el apareamiento de dos tipos de
individuos diferentes, uno de los cuales -el sexo femenino- concibe la descendencia, mientras que el
otro actúa como fecundante: es el sexo masculino.
El tratamiento del sexo en la especie humana se puede abordar desde diversas perspectivas. Así, se
hace referencia al sexo genético (constitución cromosómica sexual XX o XY), al sexo gonadal (ovario o
testículo), al sexo genital (útero, vagina, etc. o próstata, escroto, pene, etc.), al sexo psicológico u
orientación sexual (comportamiento heterosexual, homosexual o transexual) o al sexo social o de
género (rol femenino o rol masculino).
En este tema vamos a abordar “La Genética del Sexo y de la Conducta Humana” se hará referencia
exclusivamente a las bases biológicas y genéticas del sexo, dejando ver el estudio de las posibles
bases genéticas relacionadas con la conducta humana.

DISCUSIÓN

1. Determinacion y diferenciacion del sexo.

La determinación genética del sexo va a depender del cromosoma sexual que posea
elespermatozoide porquecomo sabemosel ovulo siempre cede un cromosoma X y el espermatozoide
puede ceder un cromosoma X o un cromosoma Y. Y la diferenciación sexual será la expresión
fenotípica de estos genes, el proceso por el que el embrión desarrolla sus órganos genitales. Este
proceso no solo va a estar determinado por los genes (cromosomas XX o XY) sino que también estará
determinado por factores externos como factores hormonales.

2.1. Determinación genética del sexo

La determinación del sexo se da en el momento de la fecundación. Si el óvulo es fecundado por un

espermatozoide X será hembra y si es Y será varón.

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

1
 Podemos clasificar el sexo en diferentes categorías: sexo cromosomico, sexo gonadal, sexo
fenotípico. Pero nosotros nos centraremos en el sexo cromosómico (determinación cromosómica
sexual), en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el
masculino (XY). No obstante, puede haber personas que tengan una constitución cromosómica
sexual anómala; por ejemplo, los varones XXY (síndrome de Klinefelter: en la pubertad no se
desarrollan las características sexualessecundarias o tardan, son hombres estériles en su mayoría) o
XYY (síndrome de Jacob: generalmente fenotípica mente normales, más grandes de lo normal, con
problemas de aprendizaje y retraso en habilidades como el habla) o las mujeres XO (síndrome de
Turner: falta de desarrollo de los caracteres primarios y secundarios, aspectoinfantil e infertilidad) o
XXX (síndrome 47 XXX: físicamente normales pero con algún tipo de retraso en habilidades sociales y
de aprendizaje).

2. Diferenciación sexual

3.1. Diferenciación sexual primaria o gonadal

El comienzo de la diferenciación sexual primaria o gonadal en la especie humana es atribuida al gen

SRY (por sex-determining región Y), que está localizado en la región diferencial del cromosoma Y,
aunque muy próximo a la región homóloga. Por esta razón se puede explicar que, si en el proceso
meiótico de la gametogénesis de un varón normal XY se produce un pequeño error en el
entrecruzamiento meiótico de los cromosomas X e Y, se originan gametos de tipo Y que no lleven el
gen SRY y gametos de tipo X con el gen SRY. Por ello se pueden encontrar, aunque con muy baja
frecuencia, varones XX y mujeres XY en las poblaciones humanas.

Al plantearse la cuestión de cuándo y dónde se producen los sucesos claves de la diferenciación

sexual primaria o gonadal, hay que tener en cuenta que las gónadas están compuestas por las células
germinales (que podrán dar lugar a los gametos) y por tres tipos de células somáticas: las células
soporte (células de Sertoli en machos, que segregan hormona anti mülleriana, y células foliculares o
granulosas en hembras), las células del estroma o intersticiales que darán lugar a las células
esteroidogénicas (células de Leydig, que segregan testosterona, en machos y células tecales en
hembras), y células del tejido conectivo. Los datos experimentales parecen indicar que las células
germinales no están implicadas en las etapas iniciales de la diferenciación gonadal, sino que el
compromiso de la gónada indiferenciada a diferenciarse como masculina (testículo) o femenina
(ovario) debe ocurrir en el linaje celular de soporte; es decir, en células pre-Sertoli o en células
prefoliculares, respectivamente. El primer signo de diferenciación sexual primaria en la gónada
masculina se puede identificar con la aparición de las células de Sertoli y su agregación formando

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

2
los cordones espermáticos que engloban a las células germinales. Esto sucede hacia la 6ª-7ª semana
de desarrollo embrionario. Es, por tanto, el principio del dimorfismo sexual gonadal. Sin embargo, el
desarrollo del ovario no se produce hasta los tres meses de gestación.

3.2. Diferenciación sexual secundaria o genital

Cuando el destino de las gónadas está a punto de ser decidido, los embriones de ambos sexos tienen
formados los conductos de Wolff y de Müller que, orientados paralelamente, desembocan en la
cloaca. El desarrollo posterior de los conductos de Müller a trompas de Falopio, útero y vagina y del
seno urogenital y genitalia externa a vestíbulo vaginal, clítoris y labios menores y mayores es un
proceso de desarrollo programado que no necesita inductor. La regresión de los conductos de Wolff
también es necesaria. Por el contrario, la presencia de testosterona induce el desarrollo de los
conductos de Wolff en epidídimo, conducto deferente, vesículas seminales y conductos
eyaculadores, a la vez que el seno urogenital y la genitalia externa se masculiniza transformándose
en próstata, escroto y pene. La regresión de los conductos de Müller es producida por la hormona
peptídica anti mülleriana sintetizada por las células de Sertoli.

Si el proceso de desarrollo sexual es normal, la diferenciación gonadal será acorde con la constitución
genética del individuo y la presencia de las hormonas sexuales producidas por las propias gónadas
darán lugar a una diferenciación secundaria genital congruente con el sexo gonadal. Sin embargo, la
constitución genética del individuo puede no ser decisiva para fijar su destino en cuanto al sexo se
refiere puesto que, por ejemplo, tejidos genéticamente femeninos (XX) pueden diferenciarse en
dirección masculina bajo la acción de andrógenos. De hecho, está bien demostrada
experimentalmente la denominada teoría hormonal de la diferenciación sexual: "la diferenciación
sexual en muchos grupos de organismos animales está mediatizada por substancias químicas
biológicamente potentes: las hormonas sexuales".

3.3. Sistemas genéticos de la diferenciación sexual

La regulación del proceso de diferenciación sexual secundaria podría resumirse de la siguiente

manera: Existen dos sistemas genéticos, uno que determina la diferenciación gonadal y otro la
genital, de manera que los conductos del Woff y de Müller son, respectivamente, órganos inducidos
y no inducidos. En otras palabras, se podría decir que el programa básico de desarrollo sexual genital
es femenino, siendo la presencia de la testosterona (producida por las células de Leydig del testículo)
la que produce el cambio hacia el lado masculino.

3.4. Desarrollo cronológico del sexo

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

3
Desde el punto de vista cronológico pueden señalarse las siguientes etapas:

1. El sexo genético XX o XY queda establecido en el momento de la fecundación.

2. Hacia la 6ª-7ª semana el blastema indiferenciado inicia su desarrollo hacia ovario o hacia testículo,
quedando establecido el sexo gonadal.

3. Hacia la 7ª semana el seno urogenital se transforma en órganos reproductores externos. Así, el

tubérculo genital se transforma en pene o en clítoris, la fisura urogenital en conducto uretral o en
labios menores y el rodete genital en escroto o en labios mayores, respectivamente, en embriones
masculinos o femeninos.

4. Durante la 8ª y 9ª semana los conductos de Wolff o de Müller se transforman en los genitales

internos: Epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y canal eyaculador o trompas de Falopio,
útero y vagina en embriones masculinos y femeninos, respectivamente. Queda así diferenciado el
sexo genital

3.5. Anomalías en la diferenciación sexual humana

En la especie humana se han descrito diversas anomalías en la diferenciación sexual, como por
ejemplo:

- Síndrome de feminización testicular: Varones con constitución cromosómica normal XY que tienen
apariencia externa femenina (vagina ciega, útero infantil, ginecomastia acusada) y testículos ocultos,
localizados bajo los labios mayores, en los canales inguinales o en el interior del abdomen. Este
síndrome fue descrito por Botella y Nogales en 1958.Genéticamente se puede interpretar como una
simple mutación del gen regulador del sistema 2 que, al producir un represor mutante éste no puede
ser inactivado por el inductor (la testosterona) y, por tanto, se produce un desarrollo genital
femenino aún tratándose de personas XY y gónadas masculinas (testículos).

- Síndrome de ductos müllerianos persistentes: Varones XY, testículos, criptorquidia, genitales

externos masculinos, genitales internos masculinos y femeninos.

- Síndrome 5-alfa reductasa: Varones XY, testículos, genitales externos femeninos porque la
testosterona no se transforma en dihidrotestosterona, que se encarga de la masculinización de los
genitales externos. En la pubertad se produce una masculinización.

- Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenal congénita: Mujeres XX, ovarios, la corteza

suprarrenal produce grandes cantidades de testosterona por deficiencia de la 21 hidroxilasa,
masculinización de genitales externos.
Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli
4
 3. Tipos de herencia ligada al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los
cromosomas X o Y. Hay 2 tipos:

La herencia ligada al X dominante tiene lugar cuando el gen alterado domina sobre el normal
por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la enfermedad y
además se encuentra en el cromosoma sexual X. Afecta a hombres y a mujeres, en mayor
medida a mujeres, pues tenemos dos cromosomas X.

Pueden darse cinco casos

-solo la madre es portadora en uno de sus cromosomas X el 50 % de sus hijos están

afectados y el 50 % de sus hijos están afectados

- Y la madre es portadora es un en sus dos cromosomas X el 100 % de las hijas están

afectadas al 100 % de los hijos están afectados

- solo el padre exportador el 100 % de sus hijos a estar afectados y el 0 % de sus hijos estar
afectado

- cuando los dos padres son portadores madre heterocigótica el 100% de las hijas afectadas
50 % de los hijos afectados

- Los dos padres son portadores madre homocigótica 100% de hijas afectadas % de hijos
afectados

Un ejemplo podría ser el síndrome de aicardi, trastorno poco frecuente del neurodesarrollo
caracterizado por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, total o parcial, lagunas
coriorretiniana centrales y espasmos infantiles que afecta casi exclusivamente a mujeres.

En la herencia ligada al X recesivo el gen mutado sigue encontrándose el cromosoma X pero

es recesivo sobre el sano lo que significa que se necesitan dos copias del gen para que se de
la enfermedad. En daltonismo y hemofilia.

Pueden darse cinco casos

- la madre es portadora 50 % de las hijas portadoras 50 % de los hijos afectados

- El padre el padre es portador 100% de hijas portadoras 0 % de hijos afectados

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

5
 - Los dos padres son portadores 50 % de las hijas afectadas 50 % portadoras y 50 % de
los hijos afectados
- Madre homocigótica 100% de las hijas portadoras 100% de los hijos afectados
- Madre homocigótica padre homocigótica 100% de la descendencia afectado.

4. Genética de la conducta

En este apartado lo que se pretende es entender un poco y saber por qué actuamos de una
determinada forma y somos como somos como individuos y como especie humana. Los
descendientes no son copias exactas o clones de sus progenitores, pero algunos rasgos reaparecen
de generación en generación en patrones predecibles. ¿Tiene que ver la genética con esto?

La genética conductual estudia la relación entre la herencia y la conducta. Nuestras características

están intermediadas por nuestros genes, no solo en el aspecto físico, sino también la personalidad, la
inteligencia, el peso, la altura, etc. Por ser características tan específicas no se piensa que sea
transmitida por un único gen. En la herencia poligénica un solo gen contribuye a más de un rasgo,
mientras que un rasgo depende de la acción de varios genes.

Otro de los datos revelados es que los genes que efectúan rasgos no son necesariamente notorios en
todas las edades, sino que se dejan ver en un determinado momento de nuestras vidas, por ejemplo,
la calvicie en el hombre que se presenta en la edad adulta.

En otros casos, los genes están listos, para desarrollar un rasgo particular, pero el ambiente no es el
propicio para que este haga su trabajo, es decir los genes apropiados dan el potencial para tener un
rasgo, pero el ambiente no coopera y por lo tanto es posible que no suceda lo esperado.

Por ejemplo, alguien que por sus genes debía ser alto, pero no tiene una buena alimentación durante
su periodo de crecimiento, por lo que seguramente será mediano o bajo. De ahí que la inteligencia,
la conducta, la agresividad entre otros aspectos pueden estar determinados por los genes, pero va a
depender del ambiente que se desarrolle según su predisposición.

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

6
 - El coeficiente de inteligencia: Ha sido, con diferencia, el rasgo más estudiado en genética de
la conducta. Por inteligencia se entiende aquí aquello que miden las pruebas. El conjunto de
los datos obtenidos con diferentes métodos apuntan hacia una heredabilidad.

- La creatividad: Definida normalmente como «habilidad para pensar divergentemente, en

lugar de adoptar las soluciones clásicas o habituales a un problema», su heredabilidad se
estima en torno al 25% como mucho. Pero parece que en este caso la influencia del entorno
compartido es mucho más decisiva que los factores genéticos.

- Las dificultades para la lectura: Al menos un 25% de los niños tienen dificultades para
aprender a leer. En algunos existen causas específicas como retraso mental, daño cerebral,
problemas sensoriales y carencias culturales o educativas. Pero otros muchos niños sin estos
problemas encuentran también dificultades para leer, y algunos estudios sobre familias han
puesto de manifiesto que otros parientes tenían esta discapacidad. Se han propuesto
estimas del 30% para la influencia de lo hereditario en este rasgo.

- Retraso mental: Hace referencia a una capacidad intelectual por debajo de lo normal,
concretamente a coeficientes de inteligencia inferiores a 70. Entre sus causas se incluyen
factores genéticos poco frecuentes anomalías cromosómicas como la trisomía del 21 y
desórdenes monogénicos como la fenilcetonuria u otros que originan procesos
degenerativos así como factores ambientales

- Personalidad: Diferencias entre individuos en cuanto a emocionalidad, niveles de actividad,

sociabilidad y otros muchos rasgos han sido también objeto de estudio. Las conclusiones más
importantes de un amplio estudio indican que casi todas las destrezas cognitivas muestran
una influencia genética apreciable y que la influencia del entorno, después de la infancia, es
ante todo de la variedad no compartida. Los estudios sugieren una heredabilidad del 40%
para la emocionalidad y del 25% para los niveles de actividad y la sociabilidad.

- Otros rasgos de la personalidad: En menor medida, se dispone de datos sobre la

heredabilidad de la rebeldía, la empatía, la desconfianza, la anomía y la búsqueda de
sensaciones. Todos muestran alguna influencia genética. Se han establecido también
correlaciones sobre la heredabilidad de rasgos aún más sorprendentes: sentido del

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

7
 bienestar; capacidad de liderazgo o de acaparar la atención social; capacidad de trabajo;
intimidad/retraimiento social; conductas neuróticas como reacción al estrés; alienación;
conducta agresiva; prudencia, entendida como actitud de precaución ante los riesgos;
tradicionalismo, entendido como aceptación de las reglas y respeto a la autoridad;
imaginación.

- Psicopatologías: La esquizofrenia ha sido una de las más estudiadas.La heredabilidad de la

propensión a la esquizofrenia sería alta, quizás mayor del 70%. De momento, no ha sido
confirmada la existencia de un marcador genético relacionado con la esquizofrenia en el
cromosoma 5. Para la depresión se ha sugerido una heredabilidad parecida.

En resumen, para los investigadores en genética de la conducta parece incuestionable la influencia

extensa de los factores genéticos en múltiples facetas de la conducta humana, desde el coeficiente
intelectual hasta las psicopatologías. En opinión de Robert Plomin, (psicólogo y genetista
estadounidense mejor conocido por su trabajo en estudios de gemelos y genética del
comportamiento) «la influencia genética es tan ubicua y generalizada que es preciso un cambio de
énfasis: preguntar no por lo que es hereditario, sino por lo que no lo es». No obstante, queda una
cuestión pendiente: la genética molecular, a pesar de sus avances espectaculares, no ha confirmado
estos resultados. Y las razones tienen mucho que ver con la metodología utilizada para su obtención.

5. Algunas limitaciones sobre el estudio de la genética conductual

Lo cierto es que existen muchas limitaciones sobre el estudio de la genética conductual, algunas de
las limitaciones son las siguientes:

- Definición de los rasgos: Intuitivamente, surgen ciertas sospechas ante la facilidad con que
los investigadores en genética de la conducta parecen cuantificar «rasgos» tan complejos
como la inteligencia, la imaginación, la depresión, la rebeldía y el conservadurismo, por
ejemplo. Estas facetas y manifestaciones de la personalidad pueden servir como etiquetas
útiles en la vida cotidiana para «clasificar» provisionalmente a los individuos, pero de ahí a su
aceptación como «rasgos» específicos de la personalidad susceptibles de estudio y
cuantificación en orden a calcular su heredabilidad, media un gran paso. Esto requeriría un
estudio de las pruebas aplicadas para evaluar estas capacidades y diferenciar su presencia en
cada individuo. En cualquier caso, la conducta inteligente, estrategias imaginativas/creativas,

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

8
 tradicionalismo, rebeldía, etc. están seguramente mucho más relacionados con el
entrenamiento (educación, formación, estímulos ambientales) y las creencias de un
individuo que con sus factores genéticos o hereditarios.

- Obtención de datos observacionales: La gran mayoría de estudios sobre personalidad en

genética de la conducta extraen sus datos de las respuestas individuales a ciertos
cuestionarios (autoinforme). En numerosos estudios sobre gemelos han sido los padres
quienes han realizado la clasificación de la personalidad de sus hijos. Sin embargo, son
escasísimos los estudios que aportan datos sobre conductas observadas directamente por
los investigadores o mediante cámara de vídeo.

- Revisión a la baja: Resulta significativo que prácticamente todos los datos (correlaciones,
varianza, porcentajes, etc.) sobre la heredabilidad de ciertos rasgos suministrados por los
estudios en genética de la conducta han sido revisados a la baja por estudios posteriores y
modelos más refinados.

Aunque espontáneamente se utiliza a menudo la expresión «genes de algo» (por ej.: «genes de la
altura», «genes de la esquizofrenia»), sería más exacto hablar de influencias genéticas sobre las
diferencias individuales en altura, en el comportamiento del esquizofrénico, etc. Normalmente,
cuando se habla de las bases genéticas de una enfermedad estamos aludiendo a «genes asociados al
cáncer de mama» o «implicados en la enfermedad de Alzheimer», por ejemplo. En cualquier caso,
debe quedar claro que las evidencias disponibles hasta el momento no justifican el hablar de «genes
para la conducta». no existen «genes de la conducta», como tampoco hay «genes para la belleza» ni
«genes para la capacidad atlética» (Plomin). Los genes son estructuras químicas que sólo pueden
codificar secuencias de aminoácidos, las cuales interactúan con todos los componentes celulares,
orgánicos y estructurales, e indirectamente pueden afectar extremos tan complejos como la
conducta; pero no hay genes para un tipo de comportamiento particular. El alcoholismo ilustra
perfectamente el problema: Algunos estudios sugieren que hay factores genéticos implicados de
algún modo en el alcoholismo; pero esto no significa que exista un gen que induce a su portador a
consumir grandes cantidades de alcohol. Puede ocurrir que los factores genéticos influyan sobre la
sensibilidad individual al alcohol, de manera que algunos necesiten beber más para «colocarse», y
que por esa razón tengan una mayor propensión al alcoholismo.

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

9
Finalmente, es preciso tener en cuenta otro factor importante: la población. Cuando se habla de
influencia genética en la conducta nos referimos a la asociación entre las diferencias genéticas
individuales y las diferencias de comportamiento entre los individuos dentro de una población dada.
Las estimaciones sobre la influencia genética no son constantes, sino estadísticas: describen a una
población dada. Si la población cambia genética o ambientalmente cambian los resultados. Es obvio
que la educación y los medios de comunicación pueden inducir cambios de conducta y capacidades
en la población.

6. CONCLUSIÓN

Concluimos con varias aclaraciones para que nos ayuden a reflexionar sobre este tema.

Estudiar la genética del sexo y de la conducta es de gran interés debido a la gran variabilidad de
sistemas presentes incluso entre especies del mismo género, contrariamente a lo que se pensaba
anteriormente, es decir, que la relación entre cariotipos XX / XY y el fenotipo de los individuos no
tiene que ser necesariamente lineal.
Nuestros genes no determinan nuestro destino pero si lo pueden influenciar ya que la relación
genotipo-fenotipo no es unívoca. Es tan necesario el ambiente como los genes para cualquier
manifestación fenotípica y por lo tanto, la variabilidad es la norma en el mundo biológico/genético.
La genética es una infinita diversidad biológica, y la evolución humana lo ha sido por la versatilidad y
por la plasticidad. No hay que temer a las diferencias de origen genético, pero hay que tener claro su
significado y sus consecuencias. El conjunto del patrimonio genético de cada cual participa en su
inteligencia, su psicología y su conducta, pero el comportamiento del ser humano y su evolución en
el curso de la historia de su vida, no están escritos en sus genes, son el resultado original, único, por
partida doble, de un genoma único y de una historia individual única. La humanidad no puede
desvincularse, separarse de su biología, pero tampoco está encadenada a ella. Somos genéticamente
diferentes, pero podemos y no debemos ser humanamente desiguales.

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

10
 7. BIBLIOGRAFÍA

- Plomin, Robert. 1990 Nature and nurture. An introduction to human behavioral genetics.
Pacific
- Grove, California, Brooks/Cole Publishing Company
- Sharp, P. A. 1983 «Conversion of RNA to DNA in mammals: Alulike elements and
pseudogenes», Nature, 301: 471-472.
- Skinner, B. F. 1963 Ciencia y conducta. Barcelona, Fontanella.
- Smith (y otros). 1983 «Specific reading disability: Identification of an inherited form through
linkage analysis», Science, 219: 1345-1347
- Benzer, S. 1980 «The fine structure of the gene», Scientific American: Molecules to Living
Cells: 198-211.
- Buss, A. H. (y R. Plomin). 1984 Temperament: Early developing personality traits. Hillsdale, N.
J., Erlbaum.
- Canter, S. 1973 «Personality traits in twins», en G. Claridge (y otros) (coord.), Personality
differences and biological variations. New York, Pergamon Press.
- ALLEN,L.S.; HINES,M.; SHRYNE,J.E.; GORSKI,R.A. 1989. Two sexually dimorphic cell groups in
the human brain. J. Neurosci., 9:497-508
- BYNE,W. 1994. ¿Una determinación biológica? Investigación y Ciencia, 214:13-19
- DÖRNER,G. 1980. Sexual differentiation of LACADENA,J.R. 1999. Genética General.
Conceptos fundamentales (capítulo 16). Editorial Síntesis, Madrid,623 pp.the brain. Vitamins
and Hormones, 38:325-381
- LACADENA,J.R. 1988. Genética (capítulo XX, 4ª edición). AGESA, Madrid, XXXII+1549 pp.
- LACADENA,J.R. 1996. Citogenética (capítulo 12). Editorial Complutense, S.A., Madrid, 931 pp.

Sanaa Bousouaret Boujeddaine-Tsouli

11