Significado de Genética

https://www.youtube.com/watch?v=PUfz6wPd1-A
1. ¿Qué tanto sabe sobre el árbol genealógico de su familia?

2. ¿Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su
familia?

3. ¿Cuál de estos problemas afectó a sus padres o a sus abuelos?

4. ¿Qué problemas lo afectan a usted o a sus hermanos en este momento?

5. ¿Qué problemas podría pasarles a sus hijos?

Qué es la Genética:
La genética es la ciencia sobre la herencia biológica. La palabra genética proviene
del griego genos que significa raza, nacimiento u origen y el sufijo ikos que
expresa “relativo a”, en consecuencia, la unión de ambos términos manifiestan
aquello que es relativo al nacimiento o raza de un ser.
El estudio de la genética permite entender lo que sucede en el ciclo celular y cómo
entre seres humanos se traspasan características biológicas (genotipo),
características físicas (fenotipo) y hasta la propia personalidad, por ejemplo, “el gran
parecido entre los padres y sus descendientes”. En referencia a lo indicado, el ciclo
celular es el proceso mediante el cual crece la célula y se divide en dos células hijas.
La transferencia de las características de un ser se desarrolla mediante genes,
compuestos por ADN (Ácido Dexorribonucleico) que es una molécula que codifica los
datos genéticos en las células, guarda y transmite de generación en generación toda
la información necesaria para el progreso de todas las funciones biológicas de un
organismo.
Asimismo, el ADN tiene la capacidad de replicarse a través de un mecanismo
semiconservatorio mediante la síntesis de nuevas hebras de ADN usando como molde
una cadena ya existente.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos

de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y
el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí
mismo tras un proceso llamado replicación.

Los primeros estudios en genética fueron realizados por el monje agustino

católico Gregor Johann Mendel, fue quien describió las leyes de Mendel mediante un
estudio que realizo a través de diferentes tipos de guisantes o arvejas obteniendo
como resultados caracteres dominantes que se caracterizan por determinar el efecto
de un gen y los recesivos no poseen efecto genético sobre un fenotipo heterocigótico.
.

Enfermedades Genéticas
Las enfermedades genéticas son originadas por las alteraciones del material genético
o genoma. La enfermedad genética puede ser hereditaria o no, en el primer caso debe
el gen alterado estar presente en los gametos y, en el segundo caso si el gen alterado
únicamente afecta a las células somáticas no será heredado.
 Se puede distinguir 5 tipos de enfermedades genéticas:

1. enfermedad genética dominante basta con una sola copia del gen afectado,
2. enfermedad genética recesiva se necesita dos copias del gen afectado,
3. enfermedad ligada al sexo en este caso se transmite por medio de los
cromosomas sexuales,
4. enfermedad monogénica se requiere de la alteración de un solo gen y, la
5. enfermedad poligénica se precisa de la alteración de diversos genes.
Las posibles causas por la cual se origina las enfermedades genéticas son: las
mutaciones, trisomía de los cromosomas, factores ambientales, entre otras. Existen
diversas enfermedades genéticas como: síndrome de Down, daltonismo, síndrome de
Turner, entre otros.

Genética molecular
La genética molecular estudia la estructura y función de los genes a nivel molecular,
es decir, examina en cómo se compone y se duplica el ADN, a través de los métodos
de la genética y biología molecular.

Genética cuantitativa
La genética cuantitativa estudia los efectos que causan los genes en un fenotipo,
reciben este nombre porque pueden ser medidos en los individuos como: peso, altura,
entre otros. Los caracteres cuantitativos reciben el nombre de caracteres
poligenéticos.
La variación continúa y normal de la genética cuantitativa está determinada por 2
causas: la segregación simultanea de muchos pares de genes, cada par génico
hace un aporte a la determinación del carácter y, la acción o efecto del
ambiente modifica el fenotipo, por ejemplo, el peso de un adulto es determinado
genéticamente pero puede ser alterado debido a la alimentación que ingiere en su día
a día.

Genética mendeliana
La genética mendeliana estudia los cromosomas y los genes y de cómo se heredan
de generación en generación. Las leyes de Mendel son un grupo de reglas sobre la
transmisión por herencia de las características de los organismos, está compuesto por
3 leyes:

 Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial la cual

indica si se cruza 2 razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán iguales entre sí e iguales en fenotipo a uno de los
progenitores;
 Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación
filial cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto filial;
 Ley de la herencia independiente de caracteres Mendel dedujo por medio
de la ley anterior, que diferentes rasgos heredados son independientes unos de otros,
por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectara al patrón de herencia de
otro.

Genética de poblaciones
La genética de poblaciones estudia la constitución genética de los individuos que
componen las poblaciones y la transmisión de los genes de una generación a la
siguiente. Una población genética es la suma de las frecuencias alélicas de todos los
genes en una población.
Si las frecuencias alélicas continúan constantes de una generación a otra, es lo que se
conoce como la ley de Hardy-Weinberg. En relación a lo alusivo, para mantener el
equilibrio genético se deben de cumplir las siguientes condiciones: la población debe
de ser grande y los apareamientos al azar, no debe de existir la selección y el flujo
génico, es decir, no debe de existir emigraciones e inmigraciones y, no debe de haber
mutaciones.

Cronología de descubrimientos genéticos notables

Año Acontecimiento

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el

1900
trabajo de Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia

1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics".7

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además,
1910 gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la posición de
diversos genes en los cromosomas.

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma

Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of

1918
Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.

Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los

1923
cromosomas

Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen,

1928
sea esta evidente o no en el fenotipo

Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible

1928
entre bacterias (véase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación

Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes

1941
codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología

Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es
1944
el material genético (denominado entonces principio transformante)

Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas

1950 reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad
de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz

1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de

 los fagos reside en el ADN

James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble

1953
hélice

Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número
1956
de cromosomas es 46

El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es

1958
replicación semiconservativa

1961 El código genético está organizado en tripletes

Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma

1964
central de Watson

Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo

1970
que permite a los científicos manipular el ADN

El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones

homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio
1973 García-Bellido et ál. Según esta teoría, el organismo está constituido por
compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan
decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez
1977 trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del
genoma del bacteriófago Φ-X174

Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la

1983
amplificación del ADN

Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen
1989
codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística

Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los

1990
Institutos de la Salud de los Estados Unidos

El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un

1995
organismo de vida libre

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la

1996
levadura Saccharomyces cerevisiae

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular,

1998
el nematodo Caenorhabditis elegans

El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la

2001
secuencia del genoma humano
 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del
2003
genoma secuenciado con una precisión del 99,99 %8

Las leyes de Mendel

https://www.youtube.com/watch?v=uB1fwNANDWA

Son 3 las leyes estipuladas por el científico Mendel, las cuales quedaron establecidas
y usadas hasta la actualidad, estas son:

 Primera ley de Mendel

Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial:

Esta ley establece que si se enlazan dos especies puras para cierto
carácter, los descendientes de la primera prole serán todos iguales entre
sí, genotípica y fenotípicamente, e idénticos fenotípicamente a uno de sus
progenitores (de genotipo dominante), indiferentemente de la dirección del
enlace.

Representados con letras mayúsculas (A=Verde ) las dominantes y en

minúscula las recesivas (a=amarillo), se expresaría de esta forma:
AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

En resumidas palabras, hay elementos para cada carácter los cuales se

dividen cuando se crean las células sexuales y se unen nuevamente cuando
se produce la concepción.

 Segunda ley de Mendel

 Principio de la segregación:

La segunda ley determina que en la segunda generación consanguínea

lograda a raíz del cruce de dos seres de la primera generación
consanguínea, se rescata el fenotipo y genotipo del sujeto recesivo de la
primera generación filial (aa) obteniendo un 25%. El 75% restante,
fenotípicamente similares, existe un 25 % que presenta un genotipo del otro
parental inicial (AA) y el restante 50 % le pertenece al genotipo de la primera
generación filial.

Mendel consiguió esta ley al emparejar diferentes variedades de organismos

heterocigotos y logró visualizar a través de sus ensayos que lograba muchos
con rasgos de piel verde y otros con rasgos de piel amarilla, confirmando que
el equilibrio era de ¾ de tono verde y 1/4 de tono amarilla (3:1)
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

 Tercera ley de Mendel

Ley de la transferencia independiente o de la independencia de los caracteres.

En esta ley, Mendel concluyó que distintas características son heredadas

de manera independiente unos de otros, no hay relación entre ellos, por
ende el código genético de un rasgo no perjudica el modelo de herencia del
otro. Solo se lleva a cabo en aquellos genes que no están emparentados (es
decir, que se encuentran en distintos cromosomas) o que se ubican en
regiones muy distantes del mismo cromosoma.

En este caso la prole continuará las proporciones interpretado con letras, de

padres con dos rasgos AALL y aall (en donde cada letra simboliza un rasgo y la
dominancia por la minúscula o mayúscula), por entre emparejamiento de
especies puras, aplicadas a dos características, como resultado saldrían los
siguientes gametos: AL x al = AL, AL, aL, al.

En la especie humana y en los chimpancés hay individuos que pueden gustar concentraciones
muy bajas de una sustancia llamada feniltiocarbamida (PTC) (gustadores) e individuos que no
pueden percibirla incluso a concentraciones elevadas (no gustadores). Dos individuos
gustadores tienen un hijo no gustador, suponiendo que el carácter gustadores está
determinado por un gen (G) y el no gustador por su alelo (g) ¿cómo se explicar estos
resultados?

Plantee una cruza donde se responda las siguientes preguntas:

a) ¿Qué tipo de dominancia podría pertenecer este carácter?

b) ¿Podría tener este hijo no gustador hermanos gustadores?

c) ¿Podría tener este hijo no gustador hijos gustadores?

Respuestas:

Es un ejemplo de dominancia completa, el carácter de gustador

Corresponde a un gen dominante ( G), mientras que el no gustador a un

Recesivo (g) .

Datos: G= gustador; g= no gustador;

Cruza de los padres:

Progenitores: Gg X Gg

Bases químicas de la herencia

LECTURA DE COMPRENSION La presente lectura contiene solo los conceptos más importantes
de la unidad de Bases Químicas de la Herencia, los cuales se resaltan en un tipo de letra
distinta al resto de la lectura. Es importante añadir a esta lectura aquellas definiciones que
hayas visto con el profesor durante el curso.

La Genética es la ciencia que se encarga del estudio de la herencia, es decir la transmisión de la

información hereditaria, y de la variación que ocurre en esta información debido a cambios
internos (mutaciones) o externos (debidos al ambiente). La unidad estructural y funcional de la
herencia se denomina gene. En eucariotes el gene está formado por ADN y proteínas
auxiliares. Al total de la información contenida en los genes se le denomina genoma, y sirve
para dirigir y regular el desarrollo y funcionamiento de los seres vivos. Un polímero está
constituido por la unión de muchas unidades sencillas conectadas entre sí como en un collar
de perlas. El ADN es un polímero constituido por unidades denominadas nucleótidos. Los
nucleótidos están formados por una base nitrogenada + azúcar + fosfato. En el ADN las bases
nitrogenadas son de dos tipos purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina). El
azúcar del ADN es la desoxirribosa. Además cada nucleótido contiene un fosfato con el que se
une a otro nucleótido mediante un enlace fosfodiester. En el ADN los nucleótidos están
conectados entre sí en las posiciones de los carbonos 5’ y 3’ de la desoxirribosa, por ello cada
hebra muestra una dirección o sentido. La estructura secundaria del ADN es una cadena doble
de nucleótidos que forman una hélice, en la que cada hebra tiene un arreglo antiparalelo y
complementario, ambas cadenas se unen entre sí por puentes de hidrógeno. En el ADN la
guanina se aparea con la citosina y la timina con la adenina 2 En células eucariotas el ácido
desoxirribonucleico (ADN) se localiza en el núcleo, cloroplastos y mitocondrias y en células
procariotas está ubicado en el genóforo y en los plásmidos. El ARN es un tipo de ácido
nucleído, el cual está formado por las purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas (uracilo y
citosina). El azúcar del ARN es la ribosa. La replicación del ADN produce copias idénticas a la
cadena molde de ADN. Este proceso es imprescindible para la transferencia de la información
genética de una generación celular a la siguiente. Cuando la secuencia original de ADN es
alterada se produce una mutación.

Síntesis de proteínas
Las proteínas son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos, los
aminoácidos se denominan así porque en su estructura química contienen un radical amino
(NH3-) y un radical acido (COO+). Las proteínas son imprescindibles para el funcionamiento de
los organismos. La mayoría de los genes contienen información para la síntesis de proteínas y
también la regulan. La síntesis de proteínas está formada por dos etapas: transcripción y
traducción. Mecanismo de la síntesis de proteínas: En la síntesis de proteínas intervienen tres
tipos de ARN, mensajero, ribosomal y de transferencia. Cuando el organismo requiere una
proteína, el gen o genes que contienen esa información, “copia” la hebra 3’ del ADN,
generando un ARN mensajero (ARNm). Este proceso se denomina transcripción y ocurre en el
núcleo de células eucariotas. El ARN mensajero recién sintetizado, contiene la información que
copio del ADN, éste sale del núcleo y se traslada a los ribosoma que se ubican en el citoplasma.
Los ribosomas son organelos que cuya estructura presenta un sitio para la unión de 3 ARNm y
otro para la unión del ARNt (transferencia). Cada aminoácido especificado por la secuencia del
mensajero es transportado hacia el ribosoma por ARNt. La información que contiene un ARN
mensajero está escrita en tripletes de nucleótidos que se denominan codones, cada codón
codifica para un aminoácido. La secuencia de codificación del ARNm determina la secuencia de
aminoácidos de la proteína. Para descifrar la información del ARN mensajero existe un “código
genético”, el cual consiste en la combinación de 64 codones. Hay codones de inicio como la
metionina y de terminación de la cadena. El proceso de ensamblaje de los aminoácidos a partir
de un ARNm, mediante el cual se forma una proteína se denomina traducción. La traducción
tiene tres etapas: iniciación, alargamiento y terminación.

Taller

1.- Término que se refiere al total de los genes de un individuo

2.- Proceso de transmisión de rasgos o características de padres a hijos

3.- Cambio en la secuencia del ADN que puede heredarse

4.- Unidad del ADN y ARNm formada por una base, un azúcar y un fosfato

5.- Molécula de gran tamaño, compuesta por una o más cadenas de aminoácidos

6.- Tipo de bases nitrogenadas a las que pertenecen la timina, citocina y uracilo

7.- Tipo de bases nitrogenadas a las que pertenecen la adenina y la guanina

8.- Organelo compuesto por ácido ribonucleico y proteínas, el cual interviene en la síntesis de

proteínas

9.- Termino que se refiere a la síntesis del ARN mensajero a partir de la hebra 3´ de ADN

10.- Tipo de ARN que se produce al copiar una secuencia de ADN

11.- Molécula formada por nucleótidos de longitud variable que contiene uracilo en vez de
timina

12.- Proceso por el cual se sintetiza una proteína a partir de una hebra de ARN mensajero

13.- Molécula en forma de doble hélice que almacena y transmite la información genética

14.- Unidades de construcción de las proteínas. Contiene grupos funcionales amino y carboxilo

15.- Producción de múltiples copias idénticas de un fragmento concreto de ADN

16.- Tripletes formados por la combinación de tres nucleótidos que codifican para un
aminoácido
17.- Formado por 64 tripletes de nucleótidos que codifican para un aminoácido específico

18.- Estructura secundaria del ADN en forma de escalera helicoidal formada por dos cadenas

complementarias y antiparalelas

19.- Fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína

20.- Estudia la herencia y la variación

Respuestas

1. Genoma

2. Herencia

3. Mutación

4. Nucleótido

5. Proteína

6. Pirimidinas

7. Purinas

8. Ribosoma

9. Transcripción

10. Mensajero

11. ARN

12. Traducción

13. ADN

14. Aminoácidos

15. Duplicación

16. Codón

17. código genético

18. Doble Hélice

19. Gen

20. Genética
Nombre que reciben los 64 tripletes que codifican para un aminoácido

a) Código cromosómico

b) Genes

c) Cariotipo

d) Genoma

e) Código genético

( ) 2. Es la unión de tres nucleótidos en la molécula de ADN (o ARNm) que codifica para un

aminoácido

a) Codón

b) Código genético

c) Tripletes

d) Nucleótidos

e) Aminoácidos

( ) 3. Unidad de la herencia que ocupa una posición concreta en el genoma

a) Cromosoma

b) Biomolécula

c) Proteína

d) Gen

e) Aminoácido

( ) 4. ¿Cómo se define genoma?

a) Conjunto de información genética del individuo

b) Serie de tripletes formado por tres nucleótidos distintos

c) Cada una de las formas en que se presenta un gen en un determinado locus

d) Representación gráfica del contenido cromosómico de un individuo

e) Unidad de herencia que ocupa una posición el locus

( ) 5. Unidad del ADN y del ARN formado por una base, un azúcar y un fosfato

a) Codón

b) Triplete
c) Nucleótido

d) Proteína

e) Aminoácido

( ) 6. Molécula de gran tamaño compuesta por una o más cadenas de aminoácidos

a) Vitamina

b) Biomolécula

c) Lípido

d) Proteína

e) Mineral

Relaciona ambas columnas colocando en el paréntesis la letra que complete la

afirmación correcta.

( ) 7. Macromolécula constituida por la unión de nucleótidos que contiene uracilo

en lugar de timina y ribosa en lugar de desoxirribosa.

A. Ribosoma

( ) 8 Molécula con forma de doble hélice que almacena y transmite la información

genética de los organismos

B. ARN

( )9 Molécula producida por la transcripción a partir de la hebra 3’ de ADN. C. Transcripción

( ) 10. Estudia la herencia y la variación de los caracteres heredados D. Pirimidinas

( ) 11. Proceso de transmisión de rasgos o características de padres a hijos E. ARNm

( ) 12. Bases nitrogenadas timina, citosina y uracilo. F. Genética

( ) 13 Familia de bases nitrogenadas a la que pertenecen la adenina y la guanina G. Traducción

( ) 14. Organelo compuesto por ácido ribonucleico y proteínas. Interviene en la

síntesis de proteínas permitiendo la interacción del ARNm con ARNt.

H. ARNt

( ) 15. Proceso por el cual se sintetiza una molécula de ARNm I. ADN

( ) 16. Proceso por el que se sintetiza una proteína a partir de una hebra de ARNm

que le sirve de molde

J. Purinas

( ) 17 ARN que transporta aminoácidos hasta el ribosoma durante la traducción. K. Herencia

Anota en el espacio en blanco la o las palabras faltantes que correspondan a la

información correcta.

18.

________________ son las unidades de construcción de las proteínas. Estos contienen

grupos funcionales de amino y carboxilo.

19.

La producción de un fragmento complementario de ADN a partir de una hebra de la doble

hélice en una es conocida como ______________________.

20.

La estructura tridimencional de ___________________ es adoptada por las dos cadenas

de ADN que son complementarias y antiparalelas y se representa en modelos con la

forma de una escalera.

21.

Una ______________ es un cambio en la secuencia original del ADN que puede

heredarse.

22. La ______________ y la __________ son las dos etapas de la síntesis de proteínas

Respuestas

1. e 6. d 11. K 16. G

2. a 7. B 12. D 17. H

3. d 8. I 13. J

4. a 9. E 14. A

5. c 10. F 15. C

18. Aminoácidos

19. Duplicación de ADN

20. Doble hélice

21. Mutación

22. transcripción y la traducción