HERENCIA I

I. Objetivos

* Comprender las bases de la reproducción celular, en específico los procesos de mitosis y meiosis, y
las diferencias fundamentales entre estos dos procesos
* Repasar conceptos básicos de herencia como gen, alelo, genotipo y fenotipo
* Asimilar la relación entre el proceso de meiosis y algunas leyes básicas de genética mendeliana, en
particular la segregación independiente de caracteres y el ligamiento genético
* Estudiar dos casos comunes de herencia y expresión fenotípica: dominancia completa y herencia
ligada al sexo
* Entender cómo estas leyes determinan la transmisión y expresión de caracteres de generación en
generación mediante cuadros de Punnett
* Aprender a interpretar genealogías familiares e integrarlas con cuadros de Punnett para determinar
patrones de herencia y probabilidades de expresión fenotípica en la descendencia
II. Introducción
Reproducción y el material hereditario
El proceso biológico por medio del cual las especies aseguran la continuidad genética y el mantenimiento de
una población es el de reproducción. Este es un proceso complejo y fascinante que integra muchas ramas
biológicas, desde el ciclo celular y la fisiología reproductiva de los organismos, hasta la transmisión genética.
Para entender los principios básicos de la reproducción, necesitarás familiarizarte con varios conceptos de
estas ramas de la biología.
El material genético de los organismos lo conforma el ácido desoxirribonucleico (ADN), secuencias
de nucleótidos que pueden ser traducidos a proteínas mediante la intervención del ácido ribonucleico (ARN)
durante la transcripción (nota: el material genético de algunos virus consiste de ARN únicamente). Durante
la mayoría del ciclo celular de un organismo, este ADN se encuentra formando un solo “hilo” extendido que
facilita la transcripción y traducción de distintos segmentos. No obstante, durante la división celular suele
condensarse y separarse en estructuras discretas llamadas cromosomas (Fig. 1). Cada segmento de ADN que
codifique para un rasgo o característica en específico le llamamos gen (e.g., el gen que determina el color de
ojos de las moscas de la fruta). Para cada gen, pueden existir distintas versiones (creadas por errores durante
la división celular llamados mutaciones), y a estas versiones les llamamos alelos (e.g., un alelo produce ojos
rojos y otro ojos blancos en la mosca de la fruta). Hay genes con muchos variantes (alelos), y otros con muy
pocos o solo uno. Estos alelos representan la base de la variación que observamos en los individuos de una
misma especie.
¡No te confundas! Tanto alelo como gen SON LO MISMO en el sentido que son segmentos de ADN
que codifican para una característica. Sin embargo, utilizamos alelo para referirnos a una versión específica
de un gen.
En cada especie, cada gen se ubica siempre en su mismo lugar (llamado locus), correspondiente a una
posición fija en un cromosoma específico (Fig. 2). Así, para todos los individuos de una misma especie, tanto
el cromosoma como el locus de un determinado gen será el mismo (de lo contrario no podrían reproducirse).
Sin embargo, el locus o cromosoma específico en que se encuentra ese mismo gen en otras especies
usualmente será distinto. De hecho, las distintas especies varían en su número de cromosomas. Por ejemplo,
los humanos tenemos 23 tipos distintos, mientras que las moscas de la fruta tienen solamente 4, y algunos
helechos tienen hasta 92. Hasta donde sabemos, no existe una relación entre la complejidad del organismo y
Prohibida la reproducción parcial o total de este manual
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 2
su número de cromosomas, y los procesos o razones evolutivas que causan que el número de cromosomas
aumenta o disminuya no están del todo claras. De hecho, algunas especies muy cercanas pueden presentar
distintos números de cromosomas, y en efecto, los cambios en la cantidad de cromosomas pueden funcionar
como mecanismo de especiación (evolución o generación de nuevas especies).

Figura 1. Esquema conceptual del empaquetamiento del ADN en un organismo acompañado de la nomenclatura convencional.
Imágenes sujetas a derechos de autor; modificado de Garland Science 2008 y utilizadas provisionalmente con fines didácticos.
Los organismos también varían en si para cada cromosoma específico tienen una o varias versiones
de sí mismo. Por ejemplo, en los organismos haploides, denotados como (n), cada individuo tiene una sola
versión de cada cromosoma (y por ende, una sola copia para cada gen). Mientras tanto, los organismos
diploides (2n) tienen dos versiones de cada cromosoma (estas versiones son llamadas cromosomas
homólogos), y por ende, dos copias para cada gen (Fig. 2). Si ambas copias del gen son iguales, se dice que
el organismo es homocigoto (un solo alelo repetido dos veces), de lo contrario, se le llama heterocigoto (dos
alelos distintos). Existen organismos triploides, tetraploides, heptaploides, etc., pero para efectos del curso
nos centraremos en el caso más común, que son los organismos diploides, como los seres humanos. Así,
nuestra especie tiene 23 pares de cromosomas (n = 46), y cada individuo tendrá solo dos alelos (iguales o
diferentes) para cada gen. Pero si tomamos en cuenta todos los individuos de una población, la cantidad de
alelos distintos para un solo gen puede ser enorme.

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 3

Figura 2. Esquema de nomenclatura y representación de los cromosomas en un organismo diploide. Nota que la terminología de
“padre” o “madre” es para subrayar el que el individuo tiene dos versiones para cada cromosoma, uno heredado del padre y otro de
la madre. No obstante, la terminología no es perfecta, porque para cada generación, puede variar lo que herede cada sexo: por
ejemplo, puede ser que el padre les herede a sus hijos su cromosoma materno (el de la abuela) mientras que la madre les herede su
cromosoma paterno (el del abuelo); o puede ser que ambos sexos hereden su cromosoma materno por ejemplo. La importancia es
hacer la distinción de que existen dos versiones para cada cromosoma, una heredada de cada sexo

Ahora bien, retomando lo mencionado al principio de esta práctica, la reproducción consiste entonces
en que los cromosomas (con sus genes) pasen de una generación a otra en cada especie. Celularmente, esto
puede ocurrir mediante dos procesos básicos que verás en la siguiente sección: la mitosis y la meiosis. No
obstante, a nivel organísmico, existe una gran diversidad de estrategias reproductivas que mantienen
ocupados a los biólogos que las estudian e intentan comprender sus mecanismos y orígenes evolutivos (Fig.
3). Cuando un individuo produce progenie sin la fusión de células sexuales especializadas (llamadas
gametos), el proceso se denomina reproducción asexual, y el individuo es prácticamente una copia del
progenitor (Fig. 3A–3D). La mayoría de organismos con este tipo de reproducción no producen gametos del
todo, como ocurre en muchísimos organismos unicelulares, pero también en aquellos organismos
multicelulares que se reproducen por propágulos o fragmentos del individuo parental (e.g., gemación; Fig.
3C). No obstante, algunos organismos multicelulares pueden reproducirse de manera asexual incluso
desarrollando gametos (e.g., partenogénesis). En estos casos raros, el gameto de un solo sexo puede producir
un individuo adulto sin necesidad de fusionarse con otro gameto (Fig. 3D). En contraste, durante la
reproducción sexual, el individuo produce células sexuales llamadas gametos; dos de estos se fusionan para
dar origen a un cigoto que se desarrollará en un nuevo individuo (Fig. 3E–3H). La fusión suele darse entre
gametos producidos por dos progenitores de distinto sexo (i.e., macho y hembra); sin embargo, en varios
organismos como las plantas, la fusión también puede darse entre los gametos producidos por un solo
progenitor (autofecundación) que contiene ambos sexos (hermafrodita).

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 4

Figura 3. Diversidad en la reproducción: asexual (fila de arriba), y sexual (fila de abajo). A) división celular en una ameba; B)
reproducción por propágulos en una hoja de “espinazo del diablo” (Kalanchoe daigremontiana); C) reproducción por gemación en
una hydra; D) reproducción asexual por “clonación natural” en áfidos; E) unión de gametos en una especie animal; F) apareo en
sepias (el macho introduce un paquete de espermas llamado espermatóforo dentro de la hembra; para esto utiliza uno de sus
brazos); G) planta de cáñamo (Cannabis sativa) dioica, donde ambos sexos están presentes en el mismo individuo, que presenta
flores masculinas y femeninas que pueden o no resultar en autofecundación; H) babosa hermafrodita (Deroceras reticulatum)
donde un individuo fecunda otro que a su vez lo fecunda a él. Imágenes sujetas a derechos de autor; utilizadas provisionalmente
para fines didácticos.
En muchas de las especies que cuentan con reproducción sexual, el sexo del individuo está
determinado por la combinación de cromosomas específicos (llamados sexuales). Por ejemplo, en la mayoría
de mamíferos las hembras presentan dos copias del cromosoma X, mientras que los machos presentan una
copia del cromosoma X y una del Y. Así, decimos que los seres humanos tenemos un par de cromosomas
sexuales, y 22 pares autosómicos (no ligados al sexo). Como verás en esta práctica, los patrones de herencia
dependerán de si los genes involucrados se ubican en cromosomas autosómicos o sexuales (herencia
autosómica vs. ligada al sexo).

Nota: La determinación del sexo varía según el organismo. Por ejemplo, en aves y algunos insectos como
las mariposas es ¡al revés! siendo las hembras las que tienen dos cromosomas distintos (ZW), y los machos
dos cromosomas iguales (ZZ). En ornitorrincos existen 10 cromosomas sexuales, y en cocodrilos y tortugas
el sexo se determina ¡por la temperatura en que se desarrollaron los huevos!

División o reproducción celular

Independientemente del tipo de reproducción que presente el organismo, esta implica la división celular, y
solo existen dos formas de esta: mitosis y meiosis (las bacterias y arqueas presentan un tercer tipo de división
celular conocido como fisión binaria). Durante la mitosis, una célula progenitora genera dos copias idénticas
de sí misma. Para esto, primero debe duplicar su material genético (volviéndose tetraploide por unos
instantes), luego de lo cual se divide en dos (volviendo a su estado diploide; Fig. 4A). La mayoría de
eucariotas unicelulares utilizan este tipo de división celular para reproducirse (i.e., reproducción asexual). En
Prohibida la reproducción parcial o total de este manual
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 5
organismos multicelulares como nosotros, este tipo de división suele utilizarse para que el organismo crezca
y se desarrolle de cigoto a adulto, así como para regenerar nuestros tejidos; sin embargo, en algunos casos
especiales, organismos multicelulares pueden utilizarse la mitosis para reproducirse asexualmente también
(Fig. 3). Durante la meiosis, la célula progenitora también duplica su material genético, pero luego sufre dos
divisiones consecutivas, engendrando así cuatro células haploides (n). Esto quiere decir que cada célula hija
tiene solo la mitad del material genético de la célula progenitora (i.e., con solamente la información genética
de uno de sus progenitores para determinado cromosoma o gen). Estas 4 células son los gametos, llamados
espermatozoides si el individuo que los produce es macho, y óvulos cuando es hembra. Al unirse dos
gametos, uno de cada sexo, se produce un cigoto que nuevamente tiene dos copias del material genético,
restableciendo así el estado diploide normal de la célula, la cual dará origen a un nuevo individuo (Fig. 4B).
Este tipo de división celular es la manera en que los individuos multicelulares suelen reproducirse
(reproducción sexual), y también está presente en algunos organismos unicelulares.
Ahora bien, la principal diferencia entre la mitosis y meiosis ¡no está en la cantidad de divisiones que
sufre la célula!, sino, en cómo se distribuye su material genético durante dichas divisiones. Es cierto que en
la meiosis ocurren dos divisiones celulares consecutivas, pero para la primera división, la gran diferencia
entre ambos procesos ya ha ocurrido Así que si piensas que una meiosis son simplemente dos mitosis
consecutivas, ¡estás muy equivocado! Pero no te preocupes, esta es una concepción errónea muy común, y a
continuación te explicaremos por qué no es este el caso. La principal diferencia entre la mitosis y la meiosis
ocurre durante la primera división de la meiosis, específicamente en cómo se alinean los cromosomas en el
plano ecuatorial durante la metafase I, cuando cada cromosoma se encuentra duplicado (2n x 2). Dedica unos
minutos a comparar la alineación de los cromosomas duplicados durante la metafase de la mitosis y de la
meiosis I (Fig. 4). Verás que durante la mitosis, cada cromosoma se alinea independientemente, es decir, no
importa donde esté su cromosoma homólogo (su copia, también duplicada). En contraste, durante la metafase
de la meiosis I, cada cromosoma duplicado se “aparea” o alinea junto con su cromosoma homólogo,
ubicándose así uno junto al otro (por si te los preguntas, los cromosomas sexuales X y Y forman un par
homólogo también). El cómo logra este apareamiento la célula todavía está siendo estudiado.
Este apareamiento entre cromosomas homólogos causa que en la siguiente fase (telofase), la manera
en que se arrastran los cromosomas para formar las células hijas sea distinta para la mitosis y la meiosis. En
la mitosis, cada cromosoma duplicado será arrastrado por la mitad (dividiendo las cromátidas hermanas), y
así, cuando la célula se divide, cada hija tiene una copia (“cromátida”) de cada cromosoma homólogo
(restableciéndose el 2n). Mientras tanto, en la meiosis I, cada cromosoma homólogo duplicado será
arrastrado a cada extremo (¡no se dividen las cromátidas hermanas!). Así, cada célula hija de esa primera
división tendrá SOLO UN CROMOSOMA HOMÓLOGO (AUNQUE DUPLICADO), solo una versión para
cada cromosoma (n x 2). Esta versión se encontrará duplicada ¡cierto!, pero seguirá siendo una sola versión
(el organismo tiene dos versiones idénticas de n, y por lo tanto se le considera ya haploide). Así, mientras al
finalizar la mitosis cada célula hija tiene dos copias para cada cromosoma (una del padre y otra de la madre),
al finalizar la meiosis I, cada célula hija tendrá solo una copia duplicada para cada cromosoma (solo la
versión del padre o la madre). Durante la metafase de la meiosis II, estos cromosomas duplicados se volverán
a alinear en el plano ecuatorial como lo hacen en la mitosis (sin aparearse con ningún otro), con la diferencia
que aquí solo existe la mitad de los cromosomas, ya que la otra mitad se le repartió a la otra célula hija
durante la meiosis I. Seguidamente, sus cromátidas hermanas serán separadas como en la mitosis, pero aquí
las células hijas resultantes SOLO TENDRÁN UNA VERSIÓN de cada cromosoma (n), la del padre o la de
la madre.

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 6
Figura 4. Contraste entre mitosis y meiosis para un organismo 2n, donde n = 2. Los cromosomas homólogos se muestran con
tonalidades similares (i.e., cálidos o fríos). El plano ecuatorial se muestra de manera vertical (este representa el eje por el cual se
dividirán las células). Nota que el apareamiento entre cromosomas homólogos ocurre únicamente en la meiosis.

Esta “pequeña” diferencia de la meiosis es la responsable de que un solo individuo pueda generar
¡tanta diversidad genética en sus progenitores!, creando lo que Mendel llamó la ley de segregación
independiente (de los cromosomas, estructuras que Mendel desconocía); en este párrafo te explicamos en
que consiste. Todo tiene que ver con la alineación de los cromosomas durante la metafase de la meiosis I. En
la figura anterior no puedes ver esto, ya que necesitas al menos tres cromosomas para que puedas ver el
efecto (Fig. 5). Como ves en esta figura, de qué lado del plano ecuatorial (por arriba o por debajo) se ubiquen
la versión paterna y materna de cada cromosoma ¡varía para cada cromosoma! Puede ser que todos los
cromosomas de la madre se ubiquen de un lado del plano mientras que los paternos del otro, o puede ser que
estos intercalen de distintas maneras, como se te muestra en la figura. La segregación independiente causa
que los gametos creados por una opción de alineamiento sean distintos a los creados bajo otra alineación.
Como las células que pasan por la meiosis para formar gametos son varias, ¡se crea una gran diversidad de
ellos!, y estos, al unirse, crean nuevas combinaciones de versiones de cromosomas (¡aunque vengan del
mismo progenitor!, como en el caso de individuos que se autofecundan). De hecho, en la figura 5 solo se te
muestran tres opciones de alineamiento, ¿cuántas más crees que hay para el caso de 3 cromosomas?

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 7

Figura 5. Tres opciones posibles de alineamiento durante la meiosis I para un individuo diploide con 3 cromosomas; cada
alineamiento resulta en dos “tipos” distintos de gametos posible (distintos en cuanto a la versión específica que acarrean de cada
cromosoma).
La segregación independiente de cromosomas es lo que causa que los caracteres con genes ubicados
en distintos cromosomas se hereden de manera independiente uno del otro, que fue lo que Mendel observó en
sus experimentos (e.g., el color y la forma de sus arvejas). Por el contrario, cuando los genes se encuentran
en el mismo cromosoma, se dice que están ligados (hay ligamiento genético), y estos se heredan en
conjunto, ya que no hay manera de separarlos durante la meiosis (bueno, ¡hay una excepción!, y la verás en
el siguiente párrafo).
El hecho de que los cromosomas homólogos se “apareen” en la meiosis I, también genera otra
especialidad para este tipo de división celular, y es que estos cromosomas homólogos ¡pueden
entrecruzarse! intercambiando así información genética. (Figura 6). De hecho, esta es la única manera en
que el ligamiento genético puede romperse. Siempre son los mismos genes los que van a continuar ligados,
ya que sus loci no cambian. Lo que se rompe son las combinaciones particulares de alelos que existen en el
cromosoma. Al lugar específico donde ocurre el entrecruzamiento se le llama quiasma. Hasta donde
sabemos, este es un proceso totalmente azaroso (o al menos impredecible), y cada par de cromosomas
homólogos puede entrecruzarse ninguna, una, o más veces. Esto incrementa aún más la diversidad de los
gametos producidos durante la meiosis: no solo se están generando nuevas combinaciones de cromosomas
(mediante la segregación independiente), sino que algunos de estos cromosomas representan combinaciones
de genes ¡totalmente nuevas! (mediante el entrecruzamiento).
Hay evidencia que indica que los cromosomas maternos se entrecruzan mucho más veces en algunas
especies; las razones permanecen desconocidas.

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 8
Figura 6. Entrecruzamiento durante la meiosis. Se observa cómo dos
cromosomas homólogos, marcados como cromosoma 1 en la figura 5,
intercambian parte de su información genética, generando así
cromosomas recombinantes: con nuevas combinaciones de información
genética (marcados con *).

Herencia
Los individuos que se generan mediante la reproducción sexual, son distintos en apariencia (y genéticamente)
a sus progenitores; sin embargo, tendrán muchos rasgos o características similares que habrán heredado de
ellos. Hablamos de herencia, cuando pensamos en cómo se transmiten estos rasgos de una generación a otra.
Inicialmente, se consideraba que la herencia ocurría simplemente como una “fusión” de las características de
ambos progenitores. Si vivieras en otro siglo, esta idea quizás te sonaría lógica por un momento, aunque esto
implicaría que, eventualmente, ¡todos los individuos de una especie serhan idénticos entre sí!, cosa que no se
observa en la naturaleza. Además, ahora sabemos que la mitad de los rasgos de un progenitor “se pierden” al
producir sus gametos mediante el proceso de meiosis, ya que estos contienen únicamente la mitad de su
material genético.
Gran parte del conocimiento de la herencia deriva de los experimentos de Gregor Mendel (1822–
1884) con variedades de arvejas (Pisum sativum, Fabaceae). Fue gracias a éstos que se llegó a la conclusión
de que los rasgos hereditarios suelen transmitirse de una generación a otra en forma de “unidades separadas”,
y siguiendo ciertas leyes probabilísticas. Sin embargo, pese a que sus experimentos apoyaron su hipótesis de
herencia, la entidad de estas “unidades separadas”, así como la explicación detrás de las leyes probabilísticas,
permanecieron desconocidas hasta principios del siglo XX. Fue en ese momento que los avances en la
microscopía permitieron observar por primera vez los procesos celulares de mitosis y meiosis, y dilucidar su
relación con la reproducción del organismo y la herencia. Dichas observaciones permitieron además
identificar los cromosomas, las cuales resultaron ser la base de las “unidades separadas de herencia”
imaginadas años atrás por Mendel (¡el mecanismo detrás de su hipótesis!).

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 9
Patrones de herencia
Debes tener presente que la constitución genética de un individuo y su apariencia son dos cosas distintas.
Como se mencionó arriba, los genes y sus alelos únicamente representan secuencias de ADN, y no solamente
porque se tenga un alelo específico, este tiene que expresarse o manifestarse en el individuo. Para un carácter
en específico (e.g., color del pelo), la apariencia o constitución que presenta el organismo se conoce como su
fenotipo, mientras que su constitución genética se conoce como genotipo (es decir la combinación de alelos
que presenta para ese caracter). De esta manera, el genotipo determina la POTENCIAL apariencia del
individuo.
Son miles los caracteres que conforman el fenotipo total que distingue a cada individuo, y cada uno
de estos caracteres puede estar determinado por uno o cientos de genes. En el pasado reciente, muchos
caracteres eran considerados como monogénicos (determinados por un solo gen); sin embargo, conforme la
ciencia avanza, parece que rara vez esto es el caso, y muchos caracteres ahora se conocen ser poligénicos.
Los genes que controlan todos estos rasgos muestran muchos patrones en cuanto a la forma en que se
expresan, algunos siendo tan complejos que dependen del ambiente en que se desarrolle un organismo o
incluso sus progenitores. En esta práctica, comenzarás por aprender a aplicar los modelos más sencillos de
herencia, utilizando caracteres que tradicionalmente se han considerado monogénicos. Para estos modelos,
solo tienes que diferenciar si el alelo que determina el carácter en cuestión es autosómico o ligado al sexo, y
si es dominante o recesivo.
Se dice que un alelo es dominante si se expresa sin importar la presencia de otros alelos; es decir, si
su fenotipo se manifiesta sin importar cuál otro alelo conforme el genotipo del individuo (i.e., se expresa
incluso en heterocigotos). Por el contrario, un alelo recesivo sólo se expresará en ausencia del alelo
dominante, es decir, solo si el individuo es homocigoto. Así, en este caso hablamos de genotipos:
homocigotos dominantes, homocigotos recesivos y heterocigotos. Este patrón de herencia, donde un alelo
domina por completo sobre otro es quizás el más sencillo, y se le conoce como DOMINANCIA
COMPLETA (más adelante verás casos de fenotipos intermedios, donde no hay una dominancia completa).
Por fortuna, los caracteres que estudió Mendel eran de esta índole; de lo contrario, el estudio de la genética
pudo haberse atrasado décadas o incluso siglos, debido a lo difícil que hubiese sido dilucidar las reglas
básicas de herencia en sistemas más complejos y con las herramientas de aquel entonces. Así, las
características fenotípicas cuyo patrón hereditario siguen los postulados de Mendel se conocen como rasgos
mendelianos, y el tipo de herencia se conoce como genética mendeliana.
Los genetistas utilizan un sistema relativamente sencillo para nombrar genes y sus genotipos. Aquí
utilizaremos el más básico, donde una letra del alfabeto (usualmente relacionada a un fenotipo) se utiliza para
representar un alelo. Esta letra se escribe en mayúscula si el alelo es dominante, y en minúscula si es
recesivo. Por ejemplo, una planta con frijoles verdes puede tener el genotipo VV o Vv, pero para que tenga
los frijoles amarillos, sólo puede ser vv.

Nota: por convención, suele usarse la misma letra para ambos alelos a pesar de que la letra te recuerde sólo
uno de los fenotipos (usualmente el dominante; V te recuerda al fenotipo verde, pero v no te recuerda al
amarillo). En casos donde un alelo no domina sobre otro, éstos se escriben con letras minúsculas,
diferenciándolos mediante números (verás esto en el ejercicio 2).

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 10
El Cuadrado de Punnet se usa para representar los posibles resultados de una reproducción entre dos
individuos, determinando así los posibles genotipos y fenotipos de su decendencia. Cuando se prepara el
cruce, cada fila representa los gametos de uno de los progenitores, y cada columna los del otro. Recuerda que
debido a la meiosis, cada gameto tendrá SOLO UNO de los alelos del progenitor. De esta manera, cada
casilla del cuadro representa los posibles cigotos resultantes de este cruce, cada uno con dos alelos, uno de
cada progenitor.
Por ejemplo, una característica clásicamente considerada como
determinada por un sólo gen es el lóbulo de la oreja en humanos, que
puede ser libre o adherido (Fig. 7). El gen tiene 2 alelos. El alelo para
el lóbulo libre (E) es dominante sobre el del lóbulo adherido (e). Hay 2
FENOTIPOS y tres GENOTIPOS posibles. Si tu lóbulo es libre,
puedes tener uno de estos GENOTIPOS: EE o Ee; si tu lóbulo es
adherido, tu genotipo sólo puede ser ee.
Homocigoto Heterocigoto Homocigoto
dominante recesivo
Figura 7. Lóbulo libre (izquierda) y adherido
(derecha) de la oreja humana. Los posibles
EE Ee ee
genotipos se muestran a la derecha.

Imagina que quieres conocer la probabilidad de que se presente cualquiera de estos dos fenotipos en
la descendencia de un padre con el lóbulo libre (heterocigoto), y una madre con el lóbulo adherido (Cuadro
1). El padre quedará representado como Ee, y sus gametos solo cargarán el alelo E o e. La madre, siendo ee,
solo producirá óvulos con el alelo e (Fig. 8). Cada gameto tiene un 50% de probabilidad de fecundar el otro
gameto; por ende, cada cigoto (o casilla) representa una probabilidad de 0.50 x 0.50 = 25% ó ¼ (también
puedes verlo como que el número de casillas siempre tiene que sumar a 100%; como en este caso hay 4, cada
una representa un 25%). Así, en este caso, la probabilidad de tener descendencia que muestre el fenotipo
lóbulo libre es ½ ó 50% (¼ Ee + ¼ Ee). Igual ocurre con la probabilidad de una descendencia con el rasgo
lóbulo adherido (ee).

Cuadro 1. Cruce entre un padre heterocigoto y una madre homocigota recesiva para el gen que determina el fenotipo del lóbulo de
la oreja. Para ayudarte a comprender el cuadro, en este caso escribimos también las probabilidades (p) de los distintos gametos y
genotipos posibles, aunque esto no es necesario. En específico, p representa la probabilidad de que el gameto producido tenga uno
de los dos alelos del individuo progenitor, siendo la probabilidad de cada cigoto la multiplicación de probabilidades de ambos
gametos.

Madre (lóbulo adherido)

p: ½ p: ½
e e
p: ½

E Ee (¼) Ee (¼)
Padre (lóbulo libre)
p: ½

e ee (¼) ee (¼)

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 11

Figura 8. Ilustración del cruce que se muestra en el Cuadro 1. Los gametos se

muestran en la parte superior; en el medio se muestra el cigoto que dará origen al
individuo de abajo (en este caso un hombre, pero pudo haber sido una mujer).
Fíjate como en el cuadro de Punnett pudiste haber utilizado solo una fila para
representar los gametos de la madre, ya que todos tendrán solo el alelo e (como se
muestra en la figura). Al final, las probabilidades son las mismas.

En el caso de HERENCIA LIGADA AL SEXO, el cuadro de

Punnett se conforma igual, con la diferencia de que se detalla en cuál
cromosoma sexual viene el alelo, X ó Y (Cuadro 2); sin embargo,
debes seguir prestando atención de si se trata de un alelo dominante o
recesivo. Ambos cromosomas sexuales pueden tener alelos; sin
embargo, usualmente éstos se ubican en el cromosoma X, ya que el
Y es literalmente muy pequeño como para albergar muchos genes.
Nota que, en el caso de herencia ligada al cromosoma X, los
individuos del sexo masculino sólo tendrán una copia del gen (ya que
sólo tienen un cromosoma X que heredaron de su madre). Esto los
Ee ee
hace mucho más propensos que las mujeres a heredar características
recesivas ligadas al sexo (las mujeres necesitan dos copias del alelo),
como por ejemplo el daltonismo o la calvicie.

Cuadro 2. Cruce entre un hombre y mujer NO daltónicos, pero donde la mujer es portadora del alelo del daltonismo. Este carácter
está ligado al cromosoma X y es recesivo. Como los alelos responsables del fenotipo se encuentran en el cromosoma X, primero se
especifica de cuál cromosoma estamos hablando (X ó Y), y luego escribimos como superíndice el alelo que está presente (si es que
existe en dicho cromosoma). La p representa la probabilidad de que el gameto producido tenga el alelo en cuestión (así como de
cargar uno de los dos cromosomas sexuales); la probabilidad de cada cigoto se muestra en paréntesis. Para un caracter ligado al Y,
el alelo iría como superíndice sobre esta letra, y la X no llevaría superíndice. Nota: Fíjate cómo para estos casos puedes obtener
dos probabilidades: la de que el cigoto sea hombre o mujer, y la de presentar la condición de interés. En este caso, los cigotos
hombres tienen una probabilidad del 50% de ser daltónicos, y las mujeres del 0%. De igual manera, puedes decir que, como un
todo, hay un 25% de probabilidad de que el cigoto sea daltónico (0.5 de probabilidad de ser hombre, multiplicado por 0.5 de
probabilidad de llevar el alelo del daltonismo).

Hombre NO daltónico
p: ½ p: ½
D
X Y
Mujer NO daltónica
p: ½

XD XDXD (¼) XDY (¼)

p: ½

Xd XDXd (¼) XdY (¼)

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 12
Genealogías:
Conociendo el patrón de herencia de una característica, condición, o enfermedad, podemos estimar la
probabilidad de que cada uno de los miembros de una familia y su descendencia la presente. De igual
manera, si el patrón de herencia es desconocido (como en enfermedades poco comunes), este se puede
averiguar según los patrones de herencia mostrados en la familia. Para esto, se utilizan árboles genealógicos
o genealogías, llamados también pedigrís. Una genealogía muestra el linaje de la familia a través de
generaciones sucesivas de individuos y sus parejas. Entre más grande sea la familia (y a veces dependiendo
de los cónyuges específicos), se podrá determinar el patrón de herencia con mayor seguridad.
Las genealogías utilizan un sistema bastante estandarizado para representar a los miembros de una familia y
la expresión de caracteres en éstos (Fig. 9). Cada generación se representa con un número romano. La
primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por ejemplo, la de los
abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y tíos, y la tercera (III), a la de sus
hermanos, hermanas, y primos hermanos. Los hombres se representan con cuadrados, las mujeres con
círculos, y por rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una
línea horizontal. Si tuvieron descendencia, esta se denota utilizando una línea vertical debajo de la línea que
une la pareja, seguida por una línea horizontal que abarca a toda la descendencia. Cada descendiente va
conectado a la línea horizontal por su propia línea vertical, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o
gemelos fraternos (II.4 y 5), los cuales se indican por líneas convergentes. Los individuos que muestran el
fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.

Figura 9. Árbol genealógico de tres generaciones mostrando la simbología convencional. Los individuos de cada generación se
muestran con números ordinales.

1 2 3 4

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9

III

1 2 3 4 5

III. Procedimiento
Durante la sesión de laboratorio realizarás 4 ejercicios que te permitirán entender mejor las leyes básicas de
genética mendeliana y su relación con el proceso de meiosis.

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General
 13

Ejercicio 1
División celular
Contrastando mitosis y meiosis
El profesor te entregará un juego de cromosomas con los que simularás los procesos de mitosis y meiosis.
Estos pertenecen a un organismo 2n, donde n = 2. Distinguiremos estos 2 cromosomas con base a su tamaño
(uno grande y otro chico), y su origen (e.g., tonalidades de azul vendrán del padre y tonalidades de rojo de la
madre). Sin utilizar material externo, deberás completar los enunciados que aparecen en tu reporte de
laboratorio. Antes de pasar a la siguiente sección, deberás asegurarte con tu instructor que hiciste el ejercicio
correctamente.
Ejercicio 2
Segregación independiente de caracteres

En este ejercicio, ligarás el proceso de meiosis con leyes básicas de la genética mendeliana, en específico la
segregación independiente de caracteres. Para esto, utilizarás el mismo juego de cromosomas que en el
ejercicio anterior), pero ahora, agregarás un gen a cada uno de estos cromosomas. Así, el cromosoma grande
tendrá el gen a, y el cromosoma pequeño el gen m. Para ambos genes, ningún alelo domina sobre otros; por
ende, utilizarás los números 1 y 2 para identificar sus alelos (por lo mismo no utilizarás mayúsculas). De esta
manera, tendrás alelos a1 y a2 para el primer gen, y m1 y m2 para el segundo. Seguirás los pasos que se te
darán en el reporte, contestado los enunciados pertinentes.

Ejercicio 3
Ligamiento genético

En este ejercicio, verás el caso del ligamiento genético, es decir, cuando los caracteres no se segregan de
manera independiente. Para esto, utilizarás el mismo juego de cromosomas y genes del ejercicio anterior,
con la diferencia de que, en este caso, ambos genes (a y m) se encontrarán en el cromosoma grande. Seguirás
los pasos que se te darán en el reporte, contestado los enunciados pertinentes.

Ejercicio 4
Genealogías

Durante este ejercicio, integrarás lo que has aprendido sobre la herencia, poniéndolo en práctica en un
estudio de caso. El caso consistirá de una genealogía que muestra la expresión de un carácter (e.g.,
enfermedad o condición) a lo largo de los miembros de una familia. Valiéndote sólo de tus conocimientos y
cuadros de Punnett, deberás descifrar el patrón de herencia más probable para ese caracter (i.e., herencia
autosómica o ligada al sexo; caracter dominante o recesivo).

Prohibida la reproducción parcial o total de este manual

UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
Soley-Guardia M. & Romero Vásquez A. Manual de Laboratorio de Biología General