NUTRICION MATERNO INFANTIL

INVESTIGACION No. 5
SEMANA 5

TEMA:  ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO

GRUPO No. 6
1.- Cotrina Lezama, Jhony
2.- Gómez Garibay, Martina
3.- Lopes Acuña, Roshina

DOCENTE:
NELIZA KELI ZUÑIGA ALVARADO DE LA ROSA
 ACTUALIZACIÓN SOBRE LA LACTANCIA MATERNA EN LOS
RECIÉN NACIDOS CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
INTERMEDIARIO
COMENTARIO:

El Instituto Nacional de Pediatría mexicano en su laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz
realiza una revisión sobre la lactancia materna en algunas enfermedades de este origen, el propósito es
servir de guía al personal sanitario involucrado en la dirección, control y mantenimiento de estos
pacientes. En estas enfermedades monogénicas el soporte y dirección nutricional son claves ya que en
ellas hay algunas rutas metabólicas de las proteínas, los carbohidratos o los lípidos alteradas, cuando
estas enfermedades no son detectades y tratadas a tiempo la morbimortalidad es alta, el objetivo de
esta revisión es aportar el conocimiento nutricional para evitar la acumulación de metabolitos tóxicos al
regular las rutas metabólicas involucradas y poder lograr diseñar para el lactante una fórmula que
contenga los macronutrientes acorde a su patología de la mano de la lactancia materna cuantificada y
controlada en centros especializados, con el fin máximo de lograr erradicar la morbimortalidad de estos
pacientes. Aunque la evidencia, sobre la lactancia materna, en pacientes con enfermedades innatas del
metabolismo sigue siendo insuficiente, donde se requiere mayores estudios es en las formas graves de
estas enfermedades. La fenilcetonuria es una de las más estudiadas, es por ello que se puede afirmar la
lactancia materna es adecuada. Es importante conocer la composición química de la leche materna, así
como de las fórmulas adecuadas para lograr que estos niños puedan ser nutridos con ella. Con respecto
a la lactancia a libre demanda más la formula metabólica, es importante diseñar el sistema nutricional
en forma personalizada (1).

ENFOQUE PRÁCTICO EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS ERRORES

CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Los errores congénitos del metabolismo (MEC) constituyen un gran grupo heterogéneo, tanto clínico
como Bioquímicamente y son causadas por variantes patógenas de ADN que provocan cambios con o
más pasos metabólicos con consecuencias sobre la salud humana. La frecuencia individual de cada
ECM se considera menor a 1 en 2000 (por ello se trata de enfermedades poco frecuentes) si bien en su
conjunto puede llegar a 1:1000 recién nacidos vivos, cifra que indica una alta probabilidad de recibir a
estos pacientes a lo largo de la práctica clínica. causa efectos neurológicos y en casos agudos
crónicamente Es imprescindible que una neuropediatría puede sospecharse por evaluación clínica.
Trastornos del metabolismo de neurotransmisores, vitaminas y aminoácidos cerebrales. Cuadros de
intoxicación Se deben al acúmulo de sustancias proximales al bloqueo bioquímico y sus subproductos
con efectos deletéreos. Dentro de los ECM con intoxicación también se incluyen –quizás
arbitrariamente– enfermedades por metales que ocasionan acúmulo como la enfermedad de Wilson y las
neuroferritinopatías, otros son citoplasmáticos y terapéuticos, como la glucólisis, el glucógeno, la
gluconeogénesis y transportadores de glucosa; falta de creatina enfermedades cerebrales parcialmente
curables y trastornos viales fosfato pentosa y trastornos del metabolismo de los neurotransmisores,
vitaminas y aminoácidos cerebrales. En todos los casos, es importante recordar: Las ECM pueden
ocurrir a cualquier edad desde prenatal hasta la vejez hipotonía e hipertonía generalizada o axial de las
extremidades en recién nacidos y niños pequeños, las convulsiones y la falta de respuesta a la terapia
estándar deben fortalecer la sospecha diagnóstica. Sepsis o hipoxia previa perinatal no excluye el
diagnóstico de ECM. La falta de antecedentes familiares no lo elimina en caso de duda, agregue NDE al
diagnóstico separadores y puede dar tratamiento empírico en crisis posibilidad de diagnóstico con
exámenes atención obstétrica guiada por la historia personal, familiares, como pertenencia a
determinadas etnias o consanguinidad, o por hallazgos patológicos en la ecografía (deformaciones,
displasia, hidropesía, retraso del crecimiento, microcefalia, etc. Puede ser una manifestación mayor para
algunas ECM tratables como la deficiencia aminas biogénicas, carnitina, defectos de Q10, trastornos de
beta-oxidación, transporte de riboflavina, y como parte de los síndromes miasténicos congénitos (2).

RESUMEN LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS EN EL CONTEXTO DE

ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) se refiere a un grupo de trastornos hereditarios raros del tejido
conectivo, caracterizados clínicamente por hiperlaxitud articular generalizada, hiperextensibilidad y
fragilidad de la piel, formación de hematomas con facilidad, cicatrización anormal de heridas y
friabilidad generalizada del tejido conectivo. La prevalencia se estima en aproximadamente 1 en 5000
nacimientos. Los descubrimientos recientes han relacionado el SED con defectos en las glicoproteínas de
matriz no colágenas, en la biosíntesis de proteoglicanos y en la vía del complemento. La heterogeneidad
genética explica la importante heterogeneidad clínica entre los diferentes tipo de SED, hay otros signos
de manifestación del SED como la fragilidad del tejido conjuntivo complicaciones con la fragilidad
vascular y de órganos internos además de anomalías oro craneofaciales, afectaciones neuromusculares
y complicaciones oftalmológicas Todos estas complicaciones ayudan a diferenciar los distintos tipos de
SED pero también evocan un amplio diferencial que incluye diferentes errores congénitos del
metabolismo. Actualmente hay un cuadro más amplio de las características del SED varia desde el
fenotipo musculoesquelético y cutáneo leve hasta una discapacidad física grave, complicaciones
vasculares y viscerales potencialmente mortales también puede incluir signos y síntomas como displasia
esquelética, hipotonía, contracturas congénitas y/o progresivas y trastornos crónicos. El diagnóstico de
los tipos más comunes y autosómicos dominantes de SED: hipomóvil y vascular puede perderse en la
infancia debido a la presencia de signos sutiles de fragilidad del tejido conectivo que son comunes en la
población (p. ej., hiperlaxitud articular, hematomas fáciles, venas varicosas, etc.). Esto contrasta en gran
medida con la mayoría de los errores innatos del metabolismo (IEM) que se manifiestan después de un
período sin síntomas en los primeros meses o años de vida (3).
Bibliografía
1

López-Mejía Lizbeth, Guillén-López Sara, Vela-Amieva Marcela, Carrillo-Nieto Rosa I. Actualización Sobre
La Lactancia Materna En Los Recién Nacidos Con Errores Innatos Del Metabolismo Intermediario. Bol.
Med. Hosp. Infant. Mex.  [Revista En La Internet]. 2022 jun [Citado 2023 Abr 22]; 79(3): 141-151.
Disponible En: Http://Www.Scielo.Org.Mx/Scielo.Php?Script=Sci_Arttext&Pid=S1665-
11462022000300141&Lng=Es.  Epub 15-Ago-2022.  Https://Doi.Org/10.24875/Bmhim.21000103.

2
Artículo ER, Medicina. ENFOQUE PRÁCTICO EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO. 2022 [Cited 2023 Apr 22];82:40–
5. Available From: Http://Www.Scielo.Org.Ar/Pdf/Medba/V82s3/1669-9106-
Medba-82-S3-40.Pdf

3
Van Damme T, Colman M, Syx D, Malfait F. The Ehlers–Danlos Syndromes
Against The Backdrop Of Inborn Errors Of Metabolism. Genes [Internet].
2022 Jan 29 [Cited 2022 Mar 1];13(2):265. Available From:
Https://Www.Ncbi.Nlm.Nih.Gov/Pmc/Articles/PMC8872221/