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Autores:
Roshina Lopes Acuña
2021
CASO APLICATIVO 1
Susy es una niña caucásica de tres años. Su tasa de crecimiento ha estado en el percentil inferior 30
durante el último año. Presenta heces voluminosas, brillantes y fétidas dos o tres veces al día. Ella ha
experimentado brotes recurrentes de bronquitis bacteriana en los últimos 10 meses, siempre por
Pseudomonas aeruginosa. Una prueba cuantitativa de sudor resultó positiva. Sus registros de crecimiento
muestran un lento declive. Ella está ahora en el vigésimo cuarto percentil para la altura y en el vigésimo
percentil para el peso. A menudo está irritable y apática, y se cansa fácilmente. Cuando su pediatría
descubrió que sus valores en suero de las proteínas albúmina y prealbúmina eran más bajos que los limites
inferiores normales, se le dieron a Susy microesferas con recubrimiento entérico de enzimas pancreáticas.
Casi de inmediato las características de las heces de Susy se volvieron normales y empezó a ganar peso.
En los siguientes seis meses, sus curvas de crecimiento mostraron mejorías y ella parecía más activa y
menos
irritable.
CUESTIONARIO
a) Fibrosis quística
b) Enfermedad celiaca
c) Diverticulosis
d) Colon irritable
e) Intolerancia a la lactosa
a) Malabsorción de lípidos.
b) Malabsorción de carbohidratos.
c) Malabsorción de proteínas.
d) Malabsorción de vitaminas.
e) Malabsorción de minerales
a) Solo amilasa
b) Solo lipasa
a) Malnutrición proteica.
b) Proceso infeccioso
c) Anemia
d) Hemocromatosis
e) Enfermedad hepática
bibliografía
Osorio Leidys, Gamboa Angel, Cortez Juana, Moreno Nancy, Baeta María Fátima, Martínez José
Antonio et al. Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-
2007. Comunidad y Salud [Internet]. 2008 Dic [citado 2021 Oct 22]; 6(2): 1-12. Disponible en:
http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-32932008000200002&lng=es.
Óscar Fielbaum C. Avances en fibrosis quística. Rev médica Clín Las Condes.
2011;22(2):150–9. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864011704072
CASO APLICATIVO 2
Cal durante los primeros meses después de un doloroso episodio de cólico renal, durante el cual pasó una
piedra renal había mantenido un alto consumo diario de fluidos y había tomado la medicación requerida
para incrementar el pH de su orina. Cal había sido diagnosticado con una enfermedad rara donde existe
normalmente algunos aminoácidos de la luz renal hacia las células tubulares renales. Por lo tanto, su orina
contenía altas cantidades de estos aminoácidos. Uno de los aminoácidos es menos soluble que los otros
por lo cual precipita en la orina para formar cálculos renales. Las medidas que se le indicaron a Cal son
necesarias para evitar una mayor formación de cálculos renales. Con el tiempo, llegó a ser menos riguroso
con su programa preventivo. Después haber abandonado el medicamento durante un mes, experimentó
Su madre escuchó que algunos aminoácidos de la dieta no se absorben en estos pacientes y preguntó si
algún cambio en la dieta de Cal reduciría las posibilidades de desarrollar nuevos cálculos renales.
CUESTIONARIO
a) Tirosinemia
b) Histidinemia
c) Homocistinuria
d) Orina en jarabe de arce
e) Cistinuria
paciente?
a) Lisina
b) Arginina
c) Ornitina
d) Triptófano
e) Cisteína
paciente?
a) Ácidos
b) Básicos
d) Aromáticos
e) Alifático no polar
estos aminoácidos?
Bibliografía
Rousaud F, Lopez de Heredia M, Gracia S, Nunes V, Angerri O. Cistinuria. En: Lorenzo V, López Gómez JM
(Eds). Nefrología al Día. https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-cistinuria-272. Nefrología al día.
Cistinuria. Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/272.
Francés Francesc, Corella Dolores, Carrasco Paula, Sáiz Carmen, Guillén Marisa. Modulación de la expresión
fenotípica del paciente con cistinuria: influencia de la intervención terapéutica y de la dieta. Arch. Esp. Urol.
[Internet]. 2007 Mar [citado 2021 Out 22] ; 60( 2 ): 109-118. Disponível em: http://scielo.isciii.es/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0004-06142007000200002&lng=pt