ENFEREMEDADES

METABOLICAS
UNIVERDIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
CAMPUS PASTO
PROGRAMA DE ENFEREMERIA
PRIMER SEMESTRE
Engell Juliane Meza Arteaga
Sebastián Pinza Pantoja
Cristian Adrián Velazco
Yeison Wilmar Arteaga Hernández
Contenido:
1) Enfermedades metabólicas
1.1) Metabolismo
1.2) que son las enfermedades metabólicas
2) Glucogenosis tipo 1
3) Diagnostico y tratamiento
4) Tipos
5) Manifestaciones clínicas
6) Investigación
7) Bibliografía
 ENFERMEDADES METABOLICAS

Para comprender que son las

enfermedades metabólicas,
debemos conocer que es el
metabolismo
 METABOLISMO

Conjunto de reacciones químicas que efectúan

las células de los seres vivos con el fin de
sintetizar o degradar sustancias.
 ENFEREMEDADES METABOLICAS

son diferentes afecciones que

lastiman a el metabolismo del
cuerpo y a la capacidad para
descomponer los alimentos
 GLUCOGENOSIS TIPO 1

es una enfermedad metabólica,

rara y hereditaria, provocada por
deficiencias en el sistema de la
Glucosa-6-Fosfatasa.
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
Mantener los niveles normales
determinación de los niveles de de glucosa durante el día y la
la enzima noche
glucosa-6-fosfato-fosfatasa y
por la presencia
de agregados de glucógeno en
el tejido hepático.
 ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL
METABOLISMO

Alteración genética en la estructura o función

de proteína
autosómica recesiva
También autosómica dominante
ligada al cromosoma x
mas de 500 enfermedades metabólicas
afecta 1/500 recién nacidos
 MANIFESTACIONES CLINICAS

1) a partir del primer año de vida

2) Aumento de hígado y riñones
3) Tendencia a hipoglucemia
4) Hemorragias por deterioro de función
plaquetaria
5) hepatomegalia (niños pequeños)
 INVESTIGACION
Melo, V., Ruiz, V. M., & Cuamatzi, O. (2007). Bioquímica de los
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 BIBLIOGRAFIA
Enfermedades metabólicas: qué es, síntomas y tratamiento | Top Doctors

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