BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

POLIPOSIS FAMILIAR MULTIPLE Y CANCER

DE COLON
La poliposis familiar múltiple constituye uno de los padecimientos gastrointestinales hereditarios más
importantes a causa de la alta relación que tiene con neoplasias en otros órganos de la economía. En los
últimos años ha sido el modelo de estudio para explicar la génesis de las mismas. En virtud de lo
anterior, hoy día es posible conocer diversos aspectos básicos y clínicos de este padecimiento
hereditario.

Hace cerca de un siglo que la PFM es reconocida como un trastorno genético de distribución familiar. El
modo de herencia sigue los lineamientos básicos de las leyes mendelianas, es decir, autosómica
dominante no ligada al sexo. La probabilidad de tener el padecimiento es de 50% para cada uno de los
miembros de la descendencia. No obstante, hay informes de distribución familiar negativa que van del
orden de 37 a 50% de los "probando" estudiados. En general, se acepta que un tercio de los nuevos
casos de PFM pueden ser consecuencia de mutaciones espontáneas. Sin embargo, este hecho debe
tomarse con cautela a causa de la variabilidad temporal en la expresión de los genes, antecedentes
familiares incompletos y paternidad dudosa. Además, se han estudiado familias hasta la cuarta
generación encontrando poli pos adenomatosos en colon, los antecesores de éstos murieron de
carcinoma colónico. Por ello es importante el seguimiento de los familiares directos de la persona
afectada. Son variadas e incluso contradictorias las aseveraciones hechas a propósito de las
alteraciones cromosómicas observadas en enfermos con PFM7. Entre los hallazgos positivos está la
inestabilidad cromosómica, v. g., alteraciones numéricas y estructurales observadas in vivo in vivo
(tumores sólidos) o in vitro (cultivo de linfocitos y fibroblastos). Otra característica encontrada en
pacientes con PFM o con síndrome de Gardner (SG) es la tetraploidía. Se ha visto que en 10-30% este
hallazgo contribuyó al diagnóstico de adenomas precancerosos, además predice los portadores del gene
del SG que pueden desarrollar adenomas colorectales. Así, en algunas familias la tetraploidía puede
constituir un criterio diagnóstico de adenocarcinoma colorectal. A pesar de los mencionado, Jos cambios
cromosómicos en este tipo de adenocarcinomas son complejos y, a la fecha , no hay anomalías
cariotípicas que establezcan con certeza o relacionen Jos parámetros clínicos, histológicos o pronósticos
28, J6 Por otra parte, se sabe que la transformación de células normales a malignas requiere varias
etapas. Esto se hace evidente· en la PFM en donde existen dos características fundamentales para que
ocurra tal fenómeno, esto es, adenomas benignos y predisposición hereditaria. Por tanto, es de vital
importancia establecer marcadores genéticos a fin de detectar y tratar oportunamente a estos enfermos.
Recientemente, se ha despertado gran interés por genes capaces de ocasionar neoplasias, en especial
por el grupo de oncogenes virales (v-onc). En forma similar, a Jos genes de las células huésped capaces
de producir transformación maligna , se les denomina oncogenes celulares. Es importante señalar que el
cáncer no siempre tiene etiología viral, pero en virtud de modelos de este tipo (retrovirus) se han podido
descubrir genes celulares que están involucrados en la oncogénesis con o sin participación viral.

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Recientemente, salió a la luz una revisión sobre el tema, Se encontró que la proteína y el RNA producido
por el oncogenes humano myc estaban elevados en pacientes con cáncer colorrectal en comparación
con sujetos que tenían la mucosa colónica normal. Se desconoce el origen de esta alteración, ya que
raramente hay cambios en el DNA del oncogene myc. Existió correlación entre los niveles altos de RNA
producido por el oncogene myc en tumores específicos y su localización colónica, de tal manera que los
tumores situados en el colon enseguida del transverso son los que tienen mayor cantidad de productos
elaborados por el gene myc. La localización de los tumores con esta característica es similar a la
distribución de los tumores de la PFM. Por tanto, se concluye que la elevación del RN A producido por el
oncogene myc puede constituir un marcador dd cáncer colorectal específico y, además, que tal
fenómeno es parte de los cambios genéticos que prect:den al cáncer con PFM.

Características Clínicas: En general, se estima que la frecuencia de la PFM es de 1 :8300 a 1 :29000

nacidos vivos. Según los informes del Hospital San Marcos (Londres, Inglaterra), la edad promedio a la
que se hace el diagnóstico es de 36 años (4-72 años), pero en sujetos asintomáticos, familiares de los
"probando", que se encuentran bajo vigilancia endoscópica, la edad de detección de pólipos es 24 años
(9-57 años). Se dice que el 80% de los sujetos manifiestan el gene a los 25 años, con un margen de 11
años, y el riesgo de desarrollar poliposis disminuye después de los 35. No hay diferencia en cuanto a
predominio en alguno de los dos sexos. La mayoría de los enfermos son asintomáticos, estableciéndose
el diagnóstico en forma incidental. Por ejemplo, en un estudio realizado por Sarre y Cols. 29. Se observó
que en 17 / l 00 sujetos el diagnóstico se hizo a causa de hernia hiatal, esofagitis, gastritis y úlcera
duodenal. no obstante, algunos llegan a tener dolor abdominal. heces con sangre o rectorragia y salida
de abundante moco.

Tratamiento

Como ya se mencionó, la PFM es un padecimiento, la mayor parte de las veces, asintomático; cuando los
síntomas aparecen, generalmente ya existe carcinoma de colon y recto (rectorragia). Por lo que puede
considerarse a la PFM como un trastorno letal si no es intervenido quirúrgicamente en etapas
tempranas. Una vez hecho el diagnóstico se recomienda la colectomía con o sin recto Si bien, hay
algunos pacientes menores de 20 años ya con el padecimiento, se sugiere someterlos a tratamiento
quirúrgico hasta la edad de 25 años, siempre y cuando haya control endoscópico frecuente 1J. Existen
diversos procedimientos quirúrgicos empleados para el tratamiento de la PFM, los más empleados son
la ileostomía tipo Brooke, ileostomía continente, ileorectoanastomosis e ileoanoanastomosis. La
proctocolectomía con ileostomía permanente es un procedimiento sencillo de realizar. Generalmente se
indica en pacientes ancianos debilitados, en aquellos que no desean tener complicaciones asociadas o
cuando una anastomosis ileoanal no da resultado. La desventaja principal es el aspecto cosmético, las
reoperaciones (14%) y las alteraciones dérmicas secundarias al contacto del líquido intestinal con la piel.

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En 25%, la ileostomía no es continente lo que da como resultado trastornos psicológicos, sobre todo en
niños. Por otra parte, se ha descrito la presencia de adenomas y carcinoma en la estoma ileal.

Complicaciones y mortalidad Las complicaciones más frecuentes de los pacientes con PFM son la
hemorragia de tubo digestivo bajo, perforación intestinal y cáncer colorrectal. En cuanto a las inherentes
al tratamiento, ya han sido descritas en la sección anterior. No obstante, a pesar de los recientes
adelantos en la terapéutica quirúrgica, la1 mortalidad de los enfermos con PFM sigue siendo
importante. La principal causa de muerte en estos enfermos la constituye el trastorno proliferativo del
tejido conectivo, es decir, los tumores desmoides, las adherencias y bridas intestinales, las cuales suelen
ocasionar oclusión intestinal letal. Después está la carcinomatosis secundaria a cáncer colorrectal,
periampular o de otras regiones, Y por último, las complicaciones propias de todo procedimiento
quirúrgico mayor (pulmonares, cardíacas y renales). De lo anterior se desprende: primero, no todos los
sujetos PFM detectados oportunamente quedan exentos de cáncer colorrectal; segundo, existe el riesgo
de desarrollar cáncer en otra zona del tubo digestivo, a pesar de haberse realizado colectomía e
ileoproctostomía; tercero, la presencia de tumores del tejido conectivo, aunque benignos, pueden ser
letales.

CANCER DE COLON
El cáncer de colon es un tipo de cáncer que comienza en el intestino grueso (colon). El colon es la parte
final del tubo digestivo.

El cáncer de colon suele afectar a los adultos mayores, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Por lo
general, comienza como grupos pequeños y no cancerosos (benignos) de células llamados pólipos que
se forman en el interior del colon. Con el tiempo, algunos de estos pólipos pueden convertirse en cáncer
de colon.

Los pólipos pueden ser pequeños y generar pocos síntomas o ningún síntoma. Por esta razón, los
médicos recomiendan pruebas de detección regulares para ayudar a prevenir el cáncer de colon
mediante la identificación y extirpación de pólipos antes de que se conviertan en cáncer.

Si aparece un cáncer de colon, hay muchos tratamientos disponibles para ayudar a controlarlo, incluidos
la cirugía, la radioterapia y los tratamientos farmacológicos, como la quimioterapia, la terapia con diana
específica y la inmunoterapia.

El cáncer de colon a veces se denomina cáncer colorrectal, que es un término que combina el cáncer de
colon y el cáncer rectal, que comienza en el recto.

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Síntomas

Los signos y síntomas del cáncer de colon incluyen los siguientes:

1. Un cambio persistente en tus hábitos intestinales, incluidos diarrea o estreñimiento, o un cambio

en la consistencia de tus heces
2. Sangrado rectal o sangre en las heces
3. Molestia abdominal persistente, como calambres, gases o dolor
4. Una sensación de que el intestino no se vacía por completo
5. Debilidad o fatiga
6. Pérdida de peso sin causa aparente

Muchas personas con cáncer de colon no experimentan síntomas en las primeras etapas de la
enfermedad. Cuando aparecen los síntomas, es probable que varíen, según el tamaño del cáncer y de
su ubicación en el intestino grueso.

Causas

Los médicos no saben exactamente qué provoca la mayoría de los cánceres de colon.

En general, el cáncer de colon comienza cuando las células sanas del colon desarrollan cambios
(mutaciones) en su ADN. El ADN de una célula contiene instrucciones que le indican a la célula qué
funciones realizar.

Las células sanas crecen y se dividen de manera ordenada para mantener el funcionamiento normal del
cuerpo. Pero cuando el ADN de una célula se daña y se vuelve canceroso, las células continúan
dividiéndose, incluso cuando no se necesitan nuevas células. A medida que las células se acumulan,
forman un tumor.

Con el tiempo, las células cancerosas pueden crecer para invadir y destruir el tejido normal cercano. Y
las células cancerosas pueden trasladarse a otras partes del cuerpo para formar depósitos allí
(metástasis).

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de cáncer de colon incluyen los siguientes:

 Edad avanzada. El cáncer de colon se puede diagnosticar a cualquier edad, pero la mayoría de
las personas con cáncer de colon son mayores de 50 años. Las tasas de cáncer de colon en
personas menores de 50 años han estado aumentando, pero los médicos no están seguros del
motivo.
 Raza afroamericana. Los afroamericanos tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de colon
que las personas de otras razas.

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 Antecedentes personales de cáncer colorrectal o pólipos. Si ya has tenido cáncer de colon o

pólipos no cancerosos en el colon, tienes un mayor riesgo de padecer cáncer de colon en el
futuro.
 Afecciones intestinales inflamatorias. Las enfermedades inflamatorias crónicas del colon, como
la colitis ulcerativa y la enfermedad de Crohn, pueden aumentar el riesgo de cáncer de colon.
 Síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de cáncer de colon. Algunas mutaciones
genéticas transmitidas a través de las generaciones de tu familia pueden aumentar
significativamente tu riesgo de padecer cáncer de colon. Solo un pequeño porcentaje de los
casos de cáncer de colon están relacionados con genes heredados. Los síndromes hereditarios
más comunes que aumentan el riesgo de cáncer de colon son la poliposis adenomatosa familiar
(PAF) y el síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no
polipósico (HNPCC).
 Antecedentes familiares de cáncer de colon. Tienes mayor probabilidad de desarrollar cáncer de
colon si tiene un pariente consanguíneo que haya tenido la enfermedad. Si más de un miembro
de la familia tiene cáncer de colon o de recto, tu riesgo es aún mayor.
 Dieta con bajo contenido de fibra y alto contenido de grasas. El cáncer de colon y el cáncer de
recto pueden estar asociados con una dieta occidental típica, que tiene un bajo contenido de
fibra y un alto contenido de grasas y calorías. La investigación en esta área ha tenido resultados
desiguales. Algunos estudios han encontrado un mayor riesgo de cáncer de colon en personas
que cuyas dietas tienen un alto contenido de carne roja y carne procesada.
 Un estilo de vida sedentario. Las personas inactivas son más propensas a desarrollar cáncer de
colon. Hacer actividad física regular puede reducir el riesgo de cáncer de colon.
 Diabetes. Las personas con diabetes o resistencia a la insulina tienen un mayor riesgo de cáncer
de colon.
 Obesidad. Las personas obesas tienen un mayor riesgo de cáncer de colon y un mayor riesgo de
morir de cáncer de colon en comparación con las personas consideradas de peso normal.
 Tabaquismo. Las personas que fuman pueden tener un mayor riesgo de cáncer de colon.
 Alcohol. El consumo excesivo de alcohol aumenta el riesgo de cáncer de colon.
 Radioterapia contra el cáncer. La radioterapia dirigida al abdomen para tratar casos de cáncer
anteriores aumenta el riesgo de cáncer de colon.

BIBLIOGRAFIA:

Rodrigo, L., & Riestra, S. (2007). Dieta y cáncer de colon. Revista española de enfermedades
digestivas, 99(4), 183-189.

Tirado-Gómez, L., & Mohar-Betancourt, A. (2008). Epidemiología del cáncer de colon y recto. Gaceta
Sociedad Española de Oncología Médica, 7(S4), 3-11.

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Velázquez Macías, R. F. Poliposis familiar múltiple¿ Qué es?. Revista de la Facultad de Medicina, 6(6).

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