NEFROPATIAS

QUISTICAS
DR LUIS FLECHA
NEFROPATIAS QUISTICAS
• COMPRENDEN: TRASTORNOS HEREDITAROS DEL DESARROLLO Y
ADQUIRIDOS.
• CLASIFICACION:
• NEFOPATIA POLIQUISTICA:
• ENFERMEDAD POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE
• ENFERMEDAD POLIQUISTICA AUTOSOMICA RECESIVA
• ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR:
• RINON ESPONJOSO MEDULAR
• NEFRONOPTISIS
• DISPLASIA RENAL MULTIQUISTICA
• ENFERMEDAD QUISTICA ADQUIRIDA
• QUISTES RENALES LOCALIZADOS
• QUISTES RENALES EN LOS SINDROMES DE MALFORMACION HEREDITARIA
• ENFERMEDAD GLOMERULOQUISTICA
• QUISTES RENALES EXTRAPARENQUIMATOSOS
NEFROPATIA POLIQUISTICA
AUTOSOMICA DOMINANTE
• RINON POLIQUISTICO DEL ADULTO
• HEREDITARIO.
• MULTIPLES QUISTES EXPANSIVOS EN AMBOS RINONES.
• CAUSA INSUFICIENCIA RENAL CRONICA (5 A 10%)
• FRECUENTE (1 DE CADA 400 A 1000 NACIDOS VIVOS)
• PATOGENIA:
• MUTACIONES DE LOS GENES PKD1 (85%) Y PKD2,
CODIFICAN PROTEINAS LOCALIZADAS EN LOS CILIOS
PRIMARIOS DE LOS TUBULOS (POLICISTINA 1-2).
MORFOLOGIA
• MACRO:
• RINONES AUMENATDOS DE TAMANO (HASTA 4KG).
• SUPERFICIE EXTERNA POLILOBULADA.
• QUISTES DE 3 A 4CM DE DIAMETRO, AUSENCIA DE
PARENQUIMA RENAL (APARENTEMENTE).
• LLENOS DE LIQUIDO SEROSO TRANSPARENTE O
TURBIO ROJO O MARRON.
• MICRO:
• QUISTES CON REVESTIMIENTO EPITELIAL (TUBULOS
RENALES Y CAPSULAS DE BOWMAN)
CLINICA Y EVOLUCION
• ASINTOMATICOS HASTA DESARROLLAR IRC.
• PKD1: 5% A LOS 40 A – 95% A LOS 70 A.
• PKD2: 5% A LOS 50 A – 45% A LOS 70 A.
• DOLOR POR HEMORRAGIA O DILATACION PROGRESIVA.
• SINTOMAS: HEMATURIA, PROTEINURIA, POLIURIA E
HIPERTENSION

• AFECTACION EXTRARENAL:
• 40% AFECTACION QUISTICA HEPATICA, DESPUES EN BAZO,
PANCREAS Y PULMONES.
• ANEURISMAS EN EL POLIGONO DE WILLIS.
• PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL.
NEFROPATIA POLIQUISTICA
AUTOSOMICA RECESIVA
• NEFROPATIA DE LA INFANCIA (PERINATAL, NEONATAL,
LACTANTE Y JUVENIL).

• PATOGENIA:
• MUTACIONES EN PKHD1, CODIFICA LA PROTEINA
FIBROCISTINA. (CILIOS PRIMARIOS)

• EVOLUCION:
• IRC
• LESION HEPATICA (FIBROSIS HEPATICA CONGENITA)
MORFOLOGIA
• MACRO:
• RINONES AUMENTADOS DE TAMANO.
• ASPECTO EXTERNO “NORMAL”.
• AL CORTE, QUISTES PEQUENOS LOCALIZADOS EN
LA CORTEZA Y MEDULA REEMPLAZANDO AL
PARENQUIMA: ASPECTO EN ESPONJA.
• MICRO:
RINON EN ESPONJA MEDULAR
• DILATACIONES QUISTICAS DE LOS CONDUCTOS
COLECTORES MEDULARES. (CONDUCTOS
PAPILARES)
• INDIVIDUOS ADULTOS, FUNCION RENAL NORMAL
NEFRONOPTISIS Y ENFERMEDAD QUISTICA
MEDULAR DE INICIO EN EL ADULTO
• CONSIDERADA ACTUALMENTE COMO EL TRANSTORNO
GENETICO MAS FRECUENTE ASOCIADO NEFROPATIA
TERMINAL EN NINOS Y ADULTOS JOVENES.
• NEFRONOPTISIS (VARIANTES): ESPORADICA NO
FAMILIAR, JUVENIL FAMILIAR, DISPLASIA RENAL-
RETINIANA.

• PATOGENIA:
• MUTACIONES EN GENES NPH1 A NPH11: PROTEINAS
CILIARES (NOFROCISTINAS, JBTS2, JBTS3, JBTS9 Y
JBTS11).
• GENES MCKD1 Y MCKD 2 (ENFERMEDAD QUISTICA
MEDULAR DE INICIO EN EL ADULTO)
MORFOLOGIA
• MACRO:
• RINONES PEQUENOS,
QUISTES PEQUENOS EN
LA MEDULA (UNION
CORTICO MEDULAR).
• MICRO:
• ALTERACION DE LA
MEMBRANA BASAL
TUBULAR, CON ATROFIA
TUBULAR Y FIBROSIS
INTERTICIAL.
DISPLASIA RENAL MULTIQUISTICA
• TRASTORNO ESPORADICO, PESE SER UNILATERAL O
BILATERAL.
• RINON AGRANDADO, IRREGULAR MULTIQUISTICO
(MM A CM). TAPIZADO POR EPITELIO APLANADO
ASOCIADO A MESENQUIMA INDIFERENCIADO
(CARTIGADO O CONDUCTOS COLECTORES
INMADUROS)

• ASOCIADO A: OBSTRUCCION PIELOURETERAL,

AGENESIA O ATRESIA URETERAL, Y OTRAS
ANOMALIAS.
ENFERMEDAD QUISTICA
ADQUIRIDA
• PACIENTES QUE RECIBEN DIALISIS POR TIEMPO
PROLONGADO.
• QUISTES CORTICALES Y MEDULARES.

• MORFOLOGIA:
• QUISTES REVESTIDO POR EPITELIO ASOCIADO A CRISTALES
DE OXALATO DE CALCIO.

• CLINICA Y EVOLUCION:
• ASINTOMATICOS, HEMATURIA
• RIESGO DE CARCINOMA DE CELULAS RENALES: 7% DE LOS
PACIENTES EN 10 ANOS.
QUISTE SIMPLE
• HASLLAZGOS POSMORTEM
FRECUENTES.
• PUEDEN SER UNICOS O
MULTIPLES (CORTICALES)
• TAMANO VARIABLE (HASTA 10CM
O MAS).
• TRANSLUCIDOS LLENOS DE
LIQUIDO CLARO. REVESTIDO POR
EPITELIO CUBICO A SIMPLES.

• SIN SIGNIFICADO CLINICO:

ASINTOMATICOS, DOLOR POR
DISTENSION O HEMATURIA.
• DDX TUMORES RENALES.
GRACIAS..