El cribado durante el período neonatal incluye determinados procesos de detección

presintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pudieran

causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y
tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico. En la actualidad, en el
cribado neonatal, se realiza una única determinación sanguínea a las 48 horas de vida.

El propósito de los análisis utilizados en el cribado neonatal es identificar a todos los RN

presuntamente positivos y clasificarlos respecto a la probabilidad de que tengan un
trastorno concreto, con un mínimo aceptable de resultados falsos positivos.

Pero también hay que señalar que los PCN no son procedimientos de diagnóstico definitivo,
identifican grupos de personas de alto riesgo a las que se les ofrece un diagnóstico. Los
individuos que presenten un resultado positivo requerirán procedimientos diagnósticos
posteriores y, para ello, los PCN deben integrarse con unidades clínicas y de laboratorio
especializadas en el diagnóstico y el tratamiento de cada una de las enfermedades sometidas
a cribado.

Obtención de la muestra de sangre para el cribado neonatal

La obtención de muestras de sangre sobre papel absorbente está estandarizada y requiere

seguir unas determinadas pautas, utilizando el material adecuado y específico para evitar, en
la medida de lo posible, la obtención de muestras no válidas.

Se recomienda una extracción única de sangre capilar a partir de las 48 h de vida del RN, tras
una ingesta de 24 horas de alimento.

La extracción de sangre capilar la deberá realizar exclusivamente personal sanitario y nunca

los padres, siendo la punción del talón el procedimiento habitual.

La punción debe realizarse con lanceta estéril en la porción medial o lateral de la superficie
plantar del talón, para evitar daños osteo-articulares; debe haberse masajeado el pie
previamente para aumentar el flujo sanguíneo en la zona y desinfectado con alcohol

Después de la punción, se debe limpiar la primera gota de sangre con una gasa estéril, dejar
que se forme una nueva gota grande de sangre y que esta caiga sobre el papel absorbente de
forma que la sangre se absorba y llene el círculo por completo con una sola aplicación

Necesidad de segundas muestras de sangre

Aunque, en la mayoría de las ocasiones, se realiza una única determinación, hay situaciones de
riesgo en que se debe hacer una segunda toma de muestra, con el fin de disminuir en lo
máximo posible el número de falsos negativos.

 Prematuros/bajo peso y gemelos monocigóticos: se recomienda una segunda toma

de muestra de sangre entre la 2ª y 4ª semana de vida en los prematuros de menos de
34 semanas y/o 1.500 g de peso y gemelos monocigóticos.
 RN con patología grave al nacimiento: se recomienda tomar una muestra en el
momento del ingreso (si es posible antes de que puedan recibir tratamiento
antibiótico o alimentación parenteral) y repetirla a las 48-72 horas de vida, según
resultados.

DETECCIÓN DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC)

El hipotiroidismo congénito (HC) es el resultado de una disminución de la actividad biológica
tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo-
hipofisario (hipotiroidismo central) o a nivel tiroideo (hipotiroidismo primario) que es es las
frecuente, o bien por resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos
diana (hipotiroidismo periférico)

El HC tiene una importancia extraordinaria en el niño por su potencial repercusión sobre su

desarrollo intelectual, dado que las hormonas tiroideas son imprescindibles para el
desarrollo cerebral, siendo esta la causa de retraso mental prevenible más frecuente. La
frecuencia de la enfermedad en 1/3.500 RN vivos

La mayoría asintomáticos. 5% síntomas clínicos: fontanela posterior amplia, ictericia

prolongada, hipotonía, constipación, somnolencia, macroglosia.

El cribado sistemático neonatal se basa en la determinación del nivel de TSH en sangre. El

nivel de TSH, por definición, está siempre elevado (≥ 10µUI/ ml) en el hipotiroidismo
primario. El estudio de confirmación de los casos positivos o dudosos se realiza mediante la
medida de los niveles séricos de T4 libre, que habitualmente está descendido, pero que, en
algunos casos, puede ser normal.

Existen situaciones de alteración hormonal intermedia, con valores elevados de TSH con T4
normal (hipertirotropinemia con TSH≥10 µUI/ml y tT4>6 µg/dl), o valores de TSH normal con
T4 baja (hipotiroxinemia con TSH H<10 µUI/ml y tT4<6 µg/dl). Estos casos intermedios, de
carácter habitualmente transitorio, pueden precisar tratamiento durante un tiempo, por lo
que son enviados directamente, sin precisar segunda muestra, al Servicio de Endocrinología
pediátrica para valoración y diagnóstico.

INICIAR TRATAMIENTO INMEDIATAMENTE luego de extraerse la muestra para la

confirmación diagnóstica (levotiroxina 10-15 ug/kg/dia) en casos severos llegar a dosis de 25
ug/kg/dia y se debería mantener mas o menos por un año.

DETECCIÓN DE FENILCETONURIA

La fenilcetonuria es el más frecuente de los trastornos metabólicos hereditarios que resulta

en una alteración de la fenilalanina hidroxilasa, encargada de convertir la fenilalanina a
tirosina en el hígado conjuntamente con su cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4) también
utilizada por otros sistemas enzimáticos. El déficit de la enzima fenilpirúvico (que tiene un
efecto reductor capaz de pasar las disoluciones de las sales férricas (marrón) a ferrosas
(verde)) da lugar a un acúmulo patológico de fenilalanina que da lugar a alteraciones
estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración
cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex condicionando la
aparición de un retraso psicomotor y un deterioro intelectual severos e irreversibles en poco
tiempo.
Estos trastornos pueden prevenirse si se instaura una dieta pobre en fenilalanina. Pero este
tratamiento dietético ha de iniciarse en los primeros días de vida y antes de que aparezcan los
síntomas clínicos. Su herencia es de tipo autosómica recesiva. El gen responsable de la
enfermedad se ha localizado en el cromosoma 12.

CRIBADO DE FIBROSIS QUÍSTICA

Enfermedad autosómica recesiva. Clínicamente se caracteriza por una anomalía exocrina

generalizada con una anormal viscosidad de las secreciones que ven de esta forma
dificultada su eliminación acumulándose en los conductos excretores llevando a una
obstrucción pulmonar crónica, infecciones y alteraciones digestivas. Incidencia 1/7.600 RN

MANIFESTACIONES CLÍNICAS  Ileo meconial, ictericia prolongada, síndrome malabsortivo

(por déficit de tripsina), prolapso rectal, enfermedad hepática (colangitis esclerosante,
cirrosis), diabetes.  Retraso del crecimiento.  Enfermedad respiratoria, infecciones
frecuentes, afectación de senos paranasales.

Diagnóstico: El método está basado en la medida en sangre en papel de la tripsina

inmunorreactiva (TIR), la cual está incrementada en la fibrosis quística. La tripsina se encuentra
elevada en edades tempranas de la enfermedad, debido a la obstrucción de los conductos
pancreáticos exocrinos y estas cifras se mantienen altas al cabo de los 28 días de vida en los
pacientes afectos de la enfermedad.

TRATAMIENTO • Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria, del déficit

nutricional y otras manifestaciones o complicaciones.

CRIBADO DE GALACTOSEMIA

Es una enfermedad que se transmite con carácter autosómico recesivo, debida a la deficiencia
de cualquiera de las tres enzimas de la vía de Leloir, encargada de convertir la galactosa en
glucosa. Deficit de Galactosa 1-6 difosfato uridil(+ frec, Incidencia 1/17.000). Enfermedad grave
de inicio temprano, autosómica recesiva. Se acumula galactosa 1-fosfato causando lesiones
renales, hepáticas y en SNC (GALT). Déficit de galactoepimerasa (condiciona cataratas sin
enfermedad hepática) (GALE). Déficit de galactoquinasa (GALK)

Las manifestaciones clínicas incluyen: intolerancia a la alimentación, falla en el crecimiento,

ictericia, daño hepático hasta cirrosis, tubulopatía renal, retardo mental y cataratas

Los síntomas generalmente aparecen en los primeros días o semanas de vida y puede ser
mortal debido a que causa hepatotoxicidad aguda, diátesis hemorrágica y predisposición a
sepsis por Escherichia coli. Mediante un mecanismo desconocido, la acumulación de
galactosa-1-fosfato causa daño cerebral, aminoaciduria y lesiones del hígado en la forma de
un proceso cirrótico y de crecimiento. Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana
de vida y, después de la lesión del hígado, se produce esplenomegalia, secundaria a la
hipertensión portal. En los casos no tratados, se presentan cataratas reconocibles hacia el
primero o segundo mes

El tratamiento consiste en eliminar la galactosa de la dieta, cuya principal fuente es la leche y

sus derivados; en el neonato con síntomas, debe suspenderse la leche materna y
suministrarse leche de soya incluso antes de confirmar el diagnóstico.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (HSC)

La prevalencia en España es de alrededor de 1/15000. Es debida generalmente a la ausencia o

disminución del enzima 21 hidroxilasa que da lugar a un bloqueo en la síntesis de cortisol con
aumento secundario de la síntesis de andrógenos y virilización del feto. Se produce asimismo
con mucha frecuencia un cuadro de pérdida salina hacia las dos semanas de vida.

El tratamiento con hidroxicortisona estabiliza el problema y permite un crecimiento normal.

En algunos casos se precisa añadir mineralcorticoides. La determinación de 17-
hidroxiprogesterona (17-OHP) presenta una buena sensibilidad para el diagnóstico de la
enfermedad.

El punto de corte está establecido en > 30 nmol/l ( 10 ng/ml). Si los valores se encuentran
entre 30-60 nmol/l (10-20 ng/mL), se debe repetir la muestra del talón o valorar extracción
venosa para confirmar. Cuando los valores sean superiores a 60 nmol/l ( 20 ng/mL) , el
paciente deberá ser remitido a un centro hospitalario de manera urgente para confirmar el
resultado mediante extracción sanguínea y determinación sérica de 17-OHP. Los pretérmino
tienen niveles aumentados de 17-OHP, por lo que se debe relacionar el valor de 17 OHP con
la edad gestacional.

CRIBADO DE HIPOACUSIA CONGÉNITA

El déficit auditivo en la primera infancia dificulta la adquisición del lenguaje, alterando la

capacidad de comunicación y aprendizaje del niño y, a largo plazo, su integración social. La
incidencia de hipoacusia congénita es alta, afectando a 1-3/1.000 RN vivos.

El 80% de las sorderas infantiles están presentes al nacimiento y el 95% de ellos nacen en
familias sin problemas de audición. El cribado limitado a la población de alto riesgo identifica
solo al 50% de los RN con hipoacusia, lo que supone que la otra mitad será diagnosticada a una
edad tardía, cuando la intervención es menos eficaz.

Las técnicas objetivas de detección precoz de hipoacusia son las otoemisiones acústicas (OEA)
y los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC). Las OEA se realizan
instalando unos minitransductores en el conducto auditivo, que emiten estímulos auditivos y
recogen las respuestas sonoras generadas en la cóclea.

La realización de PEATC es la forma de detección precoz más precisa y fiable, aunque más cara.
Se colocan tres electrodos en el cuero cabelludo del paciente, que recogen la actividad
electrofisiológica generada por estímulos sonoros a diferentes frecuencias.

Si el cribado de hipoacusia resulta alterado, se debe establecer el diagnóstico de confirmación

de hipoacusia antes del tercer mes de vida. Los niños que precisen re-cribado deben ser
evaluados de forma bilateral, aunque en la prueba inicial solo fallara un oído.
Se debe incluir a todo lactante con déficit auditivo confirmado en un programa de intervención
multidisciplinar, para establecer el tratamiento indicado antes de los 6 meses de vida,
incluyendo intervención logopédica y la eventual adaptación audioprotésica necesaria en cada
caso. Por otro lado, se debe controlar periódicamente a todo lactante con factores de riesgo
asociados a hipoacusia de aparición tardía, aunque haya pasado las pruebas del cribado
neonatal.

LACTANCIA MATERNA

La lactancia materna es un proceso biológico natural que es de suma importancia durante el

desarrollo de los neonatos.

El primer año de vida es el período de crecimiento más rápido en todas las especies de
mamíferos y, por lo tanto, las demandas nutricionales son mayores. La leche materna es el
mejor alimento para cubrir las necesidades nutricionales del lactante y, además, favorece el
establecimiento del vínculo madre-hijo. Estudios en animales han demostrado que, las
modificaciones en la dieta durante este periodo sensible de crecimiento pueden tener
consecuencias metabólicas importantes a largo plazo; en humanos, se está empezando a
demostrar que los beneficios del amamantamiento se hacen manifiestos años después del
destete. Está demostrado que la lactancia materna reduce el riesgo de síndrome de muerte
súbita del lactante (SMSL) y muerte durante el primer año de vida, disminuye el riesgo de
padecer enfermedades gastrointestinales, respiratorias y urinarias y, de presentarse, que sean
menos graves. Además, ayuda a prevenir la obesidad y futuras enfermedades crónicas. La
Organización Mundial de la Salud (OMS), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la
Academia Americana de Pediatría (AAP) recomiendan la lactancia materna exclusiva a
demanda los primeros 6 meses de vida, incluidos los prematuros, los gemelos y los niños
enfermos, salvo muy raras excepciones, continuando hasta el año de vida o más, junto con
otros alimentos hasta que la madre y el niño lo deseen. Según UNICEF, no hay ninguna otra
intervención en la salud que