ACTIVIDAD 6 – ESTUDIO DE CASO: IMSOMNIO FAMILIAR FATAL

PRESENTADO POR:
NURY ROSERO

TUTOR: OSCAR RODRIGEZ

CURSO: MORFOFISIOLOGIA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

COORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA

PSICOLOGÍA-II SEMESTRE
CAU –TUQUERRES
2020
INDICE
1.INTRODUCCION--------------------------------------------------------------------------------PAG 3
2.TEXO HISTORICO------------------------------------------------------------------------------PAG 4
3.PATOLOGIA------------------------------------------------------------------------------------- PAG. 5
4.DIAGNOSTICO--------------------------------------------------------------------------------- PAG .6
5.NUEVOS ESTUDIOS DIAGNOSTICO--------------------------------------------------- PAG.7
6.TRATAMIENTO---------------------------------------------------------------------------------PAG.8
7.JUSTIFICACION------------------------------------------------------------------------------- PAG. 9
8.CONCLUCIONES------------------------------------------------------------------------------PAG. 10
9.FOTOGRAFIAS--------------------------------------------------------------------------------PAG.11
10.BIBLIOGRFIAS------------------------------------------------------------------------------- PAG.12
 INTRODUCCION
Nuestra vida real con las nuevas tecnologías cientificas ha sido uno de los procesos más
avanzados para la humanidad dando el primer lugar a nuestra medicina genética ya que
nuestros científicos aumentan espontáneamente en buscar y hallar nuevas enfermedades
y también localizar y el funcionamiento de nuestro cuerpo humano la importancia científica
nos demuestra un proceso que nosotros los humanos como es el IMNSOMNIO FAMILIAR
FATAL.
Ya que es una de las misteriosa y mortífera enfermedad hereditaria autosómica de carácter
dominante causada por priores. Se sabe que hay numerosas familias en el mundo que
aportan el gen de la enfermedad, quienes no saben cuándo se manifestara y viven
espontáneamente el preludio de su muerte lamentablemente el IFF no tiene cura ni
tratamiento, sin embargo expertos llevan encuentros a centro de investigación quienes
esperan de dar esperanzas a los que viven con la carga de esta enfermedad a continuación
este trabajo se dará a conocer las generalidades de la enfermedad ,historia y realidad y
cuáles son los avances que se han hecho en la búsqueda y cura de esta enfermedad
 RESEÑA HISTORICA
Las enfermedades priónicas tienen referencias históricas del siglo XVIII donde los
ganaderos europeos se quejaban de que sus ovejas padecían de tembladera (Scrapie) una
enfermedad de generativa neurológica
Sin embargo, la IFF fue descrita por primera vez hasta en el año de 1986 por el grupo de
investigadores Lugaresi et al. En dos sujetos de la misma familia en Italia que padecían el
mismo trastorno de sueño a este se le denominó “Insomnio Familiar Fatal”, se piensa que
la ascendencia afectada de esta familia italiana remonta al siglo XV, por lo que se piensa
que son de los primeros antecedentes históricos de la enfermedad Las enfermedades
priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de
una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de
incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica fatal. Entre sus
manifestaciones clínicas sobresalen: demencia, ataxia, insomnio, paraplejías, parestesias
y conductas anormales. El principal hallazgo anatomo patológico es el aspecto
espongiforme del cerebro de animales y personas infectados, causado por la acumulación
de las proteínas priónicas en las neuronas, donde forman placas amiloides. No hay
tratamiento que cure, mejore o controle los síntomas y signos de estas afecciones, por lo
cual existen al respecto numerosas interrogantes y opiniones controvertidas en la
comunidad científica mundial; Estos trabajos descubren la existencia de dos proteínas PrP
distintas, una de ellas causa la enfermedad. Ambas poseen igual secuencia, pero distinta
conformación tridimensional. Además, las PrP anormales o patógenas parecen ser capaces
de inducir el re plegamiento de las PrP normales.Estos hallazgos causaron gran
desconcierto en la comunidad científica debido a su clara contradicción con el dogma
central de la biología: “ todas las formas de vida, desde los virus hasta las plantas y los
animales superiores, transmiten sus caracteres a las siguientes generaciones a través del
ADN (excepcionalmente ARN. El flujo de la información es en todos los casos:
ADN " ARNm " secuencia de aminoácidos " estructura tridimensional de la proteína.

La teoría de los priones supone la existencia de dos plegamientos para una única secuencia
de aminoácidos y lo que resulta más interesante e inquietante, el re plegamiento de la
PrP normal por acción de la PrP patológica, sugiere un flujo de información de una proteína
a otra a nivel de estructura terciaria. Por tal motivo los priones constituyen las únicas
partículas vivas que contradicen el dogma central de la biología.

Propiedades del prion o proteína priónica

El prion o proteína priónica es una partícula a celular, patógena y transmisible y posee la

propiedad de desnaturalizar otras proteínas. Teorías más recientes sugieren que los
priones son proteínas modificadas bajo circunstancias que favorecen su caída a un nivel
energético muy estable, confiriéndole nuevas propiedades biológicas, tales como ser
insolubles, resultar inmunes a las proteasas y cambiar su configuración tridimensional.

Además, cuentan entre sus propiedades las siguientes:

§ No contiene ADN ni ARN.

§ Carece de cuerpos de inclusión.

§ Período de incubación prolongado (meses, años, décadas).

§ No ocasiona respuesta inflamatoria.

§ No genera respuesta antigénica.

§ Curso crónico progresivo.

§ Invisible al microscopio electrónico.

La falta de respuesta inmunitaria a las infecciones por priones no implica que estas
proteínas eludan el sistema inmunológico, sino que, por el contrario, lo utilizan en las etapas
iniciales de acumulación y replicación priónica. Los últimos indicios al respecto apuntan a
que los priones se acumulan y se replican, inicialmente en las células dendríticas foliculares
(FDC) de los centros germinales y que las células B están implicadas en la neuroinvasión,
fundamentalmente, mediante su participación en la maduración de las FDC. 9

El gen PRNP La proteína priónica está codificada por un gen denominado PRNP y se
localiza en 20 p12 – pter, el locus es pter – PRP – SCG1 Contiene 15 000 pares de bases
y se encuentra altamente conservado. Ha sido identificado en más de trece especies de
mamíferos. Está compuesto por dos exones y un intrón. El extremo 5´ del sitio de inicio de
la transcripción presenta alta repetición de pares GC
 PATOLOGIAS

Las enfermedades por priones crean degeneración de tipo espongiforme en el encéfalo y

siendo el IFF no es la excepción, entre las formas patológicas de la manifestación de la
enfermedad se puede encontrar la perdida neuronal y gliosis de múltiples tejidos en el
paciente predominando en tejido talámico de los núcleos antero ventrales y
dorsomediales.La muerte súbita es común en esta enfermedad por lo que generalmente
como sede termina el IFF es mediante patología forense donde se visualizan las lesiones
causada por los priones en el tálamo.

La enfermedad se caracteriza por un inicio repentino en las edades comprendidas entre

20a 71 años con un promedio de 49 años. El IFF tiene un curso corto de 6 a 13 meses o un
curso largo de 24 a 48 meses. Entre los hallazgos más importantes se encuentran:
Insomnio, di autonomía que presenta aumento de la sudoración y salivación, constipación,
impotencia sexual, hipertensión, taquicardia, taquipnea y fiebre moderada. Entre las
manifestaciones motoras se presentan: Disartria, ataxia, signos piramidales y mioclonías.
Y a pesar de que al principio el déficit detención y memoria son mínimos, estos progresan
a degenerarse, mientras que funciones intelectuales complejas parecen mantenerse
preservadas, sin embargo, debido al insomnio pueden surgir signos neurológicos y
psiquiátricos tales como migrañas poderosas, alucinaciones auditivas, olfatorias y visuales,
confusión y desvanecimiento de la conciencia
 DIAGNOSTICO

Esta enfermedad crea un gran desequilibrio viscero-interno, la cual para su diagnóstico

tiene que cumplir con los criterios clínicos propuestos y son los siguientes: Al menos 2 de
la categoría CJD-LiKe:

Alteraciones Psiquiátricas (Ansiedad, Alucinaciones, depresión, trastornos de la

personalidad, desinhibición), Ataxia, Alteraciones visuales, Mioclónicas y trastornos
cognitivos. Al menos 1 de los específicos de IFF: Pérdida de peso mayor a 10kg en los
últimos 6 meses, disfonía, alteraciones vegetativas (hipertensión, hiperhidrosis, hipertermia,
taquicardia, taquipnea, estreñimiento

Estos anteriores asociados a la degeneración de los núcleos del tálamo antero ventrales y
dorsos mediales. A los cuales los priones relacionados a la enfermedad presentan
atropismo bien definido. Desde luego para la detección de la enfermedad se recurre a
métodos radiológicos como ser la tomografía de emisión de protones con tomografía
computarizada (PET/CT) que detecta cambios en el tálamo 13 meses antes de la
manifestación clínica de enfermedad

la polisomnografía, La tomografía de emisión de positrones con F18-FDG (Flúor 1 )Flúor de

isoglucosa) también ha demostrado ser sumamente útil en el diagnostico tan precoz como
un año de anticipación; el RT-QUIC para la detección de PRPSC en LCR y el estudio
genético del codón 178 del gen PRNP. Como elemento final, la biopsia cerebral confirmaría
la degeneración talámica que caracteriza a la enfermedad. El diagnóstico temprano es la
mejor manera de iniciar un tratamiento paliativo antes de que comience la fase de trastorno
del sueño, lamentablemente la mayoría de pacientes diagnosticados ya cursan el tercio final
de la enfermedad, ya cuando se hacen patentes estos síntomas

Estudios sugieren que el diagnostico genotípico y fenotípico del IFF puede no seres
tristemente en ese locus génico. Basados en un reporte de caso donde la paciente presentó
características genotípicas y fenotípicas no propias del IFF los autores ponen a discusión
sobre el verdadero origen de la enfermedad, aunque la paciente si fue diagnosticada con
IFF mediante F18-FDG-PET, y falleció 5 meses después de iniciado lo síntomas la
necropsia confirmatoria no fue realizada. Los investigadores exhortan a mantener un amplio
espectro clínico en cuanto se trata de esta enfermedad ya que puede presentar
sintomatología no usual o considerada irrelevante en proceso de enfermedad
 NUEVOS DIAGNOSTICOS
Nuevos caminos hacia el diagnóstico para el IFF están siendo investigados, debido a que
las pruebas diagnósticas y moleculares tienen baja sensibilidad y especificidad y los
métodos clínicos de diagnóstico incluyen que se cumplan con los criterios de manifestación
de síntomas semejantes a la Enfermedad Creutzfeldt-Jakob, y no todos los pacientes que
padecen de IFF los presentan por lo que no se sospecha de una enfermedad priónica, lo
que puede llevar a un mal diagnóstico y posteriormente la muerte del paciente. Se ha
trabajado en formas diagnosticas del análisis de la mutación D178-M129.Esta investigación
dio como resultado la identificación de al menos el 81% de los pacientes que mostraban
signos de estadillos tempranos de IFF, basándose en la perturbación del sueño orgánico,
ya sea verificado mediante la clínica o por métodos de polisomnografía que mostraba las
anomalías en las ondas normales de sueño. Junto con estas se combinaron con signos y
síntomas vegetativos y de focos neurológicos. Sin embargo, este estudio solo indica que
este esquema de diagnóstico puede ayudar a corroborar un caso de IFF, más
investigaciones son requeridas para determinar la validez clínica de este tipo de métodos
diagnósticos
.
 TRATAMIENTOS

La comunidad científica dirige sus esfuerzos para encontrar un medicamento que cumpla
con el principio farmacológico de traspasar la barrera he mató encefálica y sea capaz de
impedir la conversión de la proteína priónica normal en proteína anormal. Con estos fines
han sido utilizados ciertos tipos de medicamentos ya conocidos en el tratamiento de
enfermedades neurológicas, estos son derivados de la quina crina y la clorpromazina,
utilizados en el tratamiento de la malaria y la esquizofrenia, respectivamente.

Estudios recientes in vitro han indicado que los anticuerpos monoclonales anti-PrP, con
escasa o nula afinidad por la PrPsc, pueden prevenir la incorporación de PrPc a los priones
infectantes. Igualmente, estos estudios mostraron un efecto similar in vivo. Estos hallazgos
son esperanzadores y señalan a las estrategias inmuno terapéuticas en humanos como
una posibilidad de tratamiento para las enfermedades por priones.

En consecuencia, no existe actualmente un tratamiento que cure, mejore o controle las

manifestaciones clínicas de estas enfermedades. Además, los ensayos con las drogas
mencionadas y con anticuerpos monoclonales en modelos animales, se han probado la
amantadita, los esteroides, el interferón, el Aciclovir diversos agentes antivirales y
antibióticos; sin embargo, ninguno ha demostrado claramente su eficacia
 JUSTIFICACION

Esta revisión fue creada con el propósito de recompilar el conocimiento actual del Insomnio
Familiar Fatal, en vista de sus escasos documentos publicados, el amplio interés mostrado
por esta enfermedad y a la vez poder acercar el conocimiento actual a la comunidad
científica como todo ser humano puede mediante este trabajo obtener una ayuda médica.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse
con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos
proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para
desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a
encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas
organizaciones también tienen asesores médicos expertos o pueden proporcionar listas de
médicos y/o clínicas.
 CONCLUCIONES
Todavía constituye una controversia el hecho de que una proteína provoque una
enfermedad infecciosa. Otro punto sin respuesta es el mecanismo por el cual el agente
infeccioso se multiplica en el individuo afectado si no contiene ácidos nucleicos, y esta
misma característica genera otra interrogante no resuelta, relacionada con la memoria
genética: ¿cómo puede la proteína priónica guardar la información sin alterar los
aminoácidos que la forman?, simplemente moldea o cambia su forma por mecanismos
desconocidos aún. También es interesante tener en cuenta
1. Que una proteína que se expresa en el cerebro y otros tejidos durante el desarrollo
embrionario, en todos los mamíferos, puede ser prescindible sin efectos negativos.

2. Las respuestas a estas interrogantes constituyen hoy un desafío a la comunidad

científica.

3.En esta revisión bibliográfica se logró profundizar en un amplio espectro en los

conocimientos actuales del insomnio familiar fatal

4. Se mostró y analizó la información actual y más relevante de la actualidad científica frente

al insomnio familiar fatal
INSONMIO FAMILIAR FATAL (I.F.F)
 BIBLIOGRAFIAS

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2.Hernández FAA,Céspedes CG,González AJE.Enfermedades priónicas en humanos.Gac

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p://www.retina.umh.es/docencia/bioce
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5.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192009000100008
6. Holderman, D. (2017,28 de enero). Documental Insomnio Familiar Fatal By Valle
Ballester Vídeos-2017 [Archivo de video]. Recuperado de:
https://www.youtube.com/watch?v=WXq2Y8a-V9U

7. Pinel (2007) Capítulo 3 sección 3.5¨Las cinco divisiones principales del encéfalo¨.

8.Pinel, J (2007) Capítulo 3 sección 3.6¨Principales estructuras del encéfalo