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Beneficiarios
Se estudian todos los nacidos en el país, cualquiera sea la institución de salud a la
que pertenecen.
Es universal, gratuita y obligatoria.
Se toma una muestra de sangre del talón, mediante una punción con lanceta, luego de
las 40 horas de vida del niño y antes del alta de la maternidad. La sangre se recoge
sobre un papel de filtro especial y se completan varios datos del niño y de la madre,
en una tarjeta específicamente diseñada, con los datos que se requieren para el
posterior informe de resultados.
Esta muestra, luego de secada durante al menos 4 horas en posición horizontal, se
envía a través del Correo al Laboratorio de Pesquisa Neonatal de BPS.
¿Qué pruebas realiza el Sistema Nacional de Pesquisa?
Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
MCADD son las siglas en inglés para “déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media”. Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas con
MCADD tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo.
La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está
quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa.
Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer,
por ejemplo, cuando nos salteamos una comida o al dormir. A pesar de que la glucosa
es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata
de usar las grasas sin éxito. Los niños con MCADD suelen mostrar los efectos por
primera vez entre los tres meses y los tres años de edad. Algunos de los síntomas de
una crisis metabólica son hipoglucemia, vómitos, convulsiones, coma y eventualmente
la muerte. Todos los niños detectados por la pesquisa neonatal que presentan la
enfermedad se tratan y controlan en la policlínica de Errores Innatos del Metabolismo
en la Unidad Ambulatoria del BPS. Su incidencia es del orden de 1:100.000 recién
nacidos.
Documentos asociados
Libro “Pesquisa neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre” (.pdf 6,37 MB)
Vínculos asociados
Instructivo interactivo de pesquisa neonatal