Se cambió método de toma de muestra de cordón a pie.

El tamiz lo realiza sector salud pública al

3° a 5° día de nacido del paciente en su centro de salud correspondiente. Qué es, técnica,
enfermedades que cubre.

Tamiz neonatal básico vs extendido. Tamizajes que ofrece la tarjeta de sector salud porque son
obligatorias. Tamiz cardiológico es también obligatorio, tamiz auditivo también obligatorio.
Enfermedades, por qué después de las 72 horas y conocer un poco de cada una de las
enfermedades, por qué excepto el hipotiroidismo son todas enfermedades poco comunes.

Tiempo de respuesta a pruebas positivas de tamiz neonatal estimado en 5 días máximo gracias al
sistema que requiere de firma de madre en expediente estipulando que recibió a su hijo vivo y
leyó hoja de recomendaciones para el cuidado inmediato de la salud del recién nacido.

Deficiencia de glucosa 6 fosfato es más común que la fibrosis quística.

Ambigüedad de genitales. Quien debe dar el sexo debe ser el pediatra posterior a revisión y en
caso de no saber se le debe comunicar a la madre. En caso de no saber realizar cariotipo.

Tratamiento con hidrocortisona para hiperaldosteronismo es vía oral.

Al nacimiento se está en posibilidad de identificar soplos o arritmias en los pacientes. Cómo se

clasifican los soplos, cuántos grados hay, cómo son en relación al sitio donde se escuchan, si es
sistólico, diastólico o continuo, palpación de los pulsos. A más pequeño defecto sonido es agudo, a
más grande el defecto el sonido es más grave. A más intenso es más pequeño a menos intenso
suele ser más grave. ¿Produce cianosis?.

Antes de administrar oxígeno a paciente RN con cianosis es importante tener en cuenta a paciente
con soplo porque son dependientes de la permeabilidad de oxígeno que les brinda el conducto
arterioso y la administración del oxígeno ocasiona el cierre de este.

Tamiz cardiológico se enfoca en identificación de cardiopatías cianógenas que requieren de

tratamiento urgente. Tetralogía de fallot, variante fallot rosado en este el paciente tiene la
patología no hace cianosis durante los primeros meses o años de vida, pero tiene soplo y el
paciente puede presentarse ante el tamizaje.

Tetralogía de fallot incompleta, se comporta como esta, pero no tiene todos sus componentes.

Si en el px existe un problema obstructivo lo que sucede un aumento en la presión del atrio

derecho que transmite un aumento de presión a los vasos pulmonares ipsolaterales que aumenta
el flujo pulmonar (hiperflujo pulponar).

El índice de perfusión permite evaluar la presencia de hipoxia. Toma de muestra preductal en

mano derecha y mano izquierda postductal.

En el RN en los primeros dos años de edad por lo general la vasodilatación es a base de

prostaglandinas. El manejo de cierre de conducto arterioso farmacológico es el ibuprofeno.

Cuando se da Aine para cierre conducto arterioso el paciente hace espasmo en arterias renales
por lo que puede derivar en IR, por eso el doctor recomienda que el tratamiento para el cierre de
conducto arterioso sea por medio de cirugía o por cateterismo.
Uso indiscriminado de AINES en niños de hasta dos años se debe moderar, no se recomienda.

Para cierre de conducto arterioso no se debe administrar oxígeno y debe administrarse

prostaglandinas.

Realizar siempre tamices con equipo disponible y en caso de no contar con el equipo necesario
agregar siempre nota de realización con equipo utilizado indicando siempre que se utiliza como
subrogado por falta de equipo y recurso.

Explicar para qué sirven las hormonas tiroideas T3 y T4.

La leucemia más común en paciente pediátrico es la leucemia linfoblástica pura. Se subdivide en

L1, L2 y L4.

La leucemia mieloide se divide en M0, M1, M2, M3, M4, M5, M6, M7.

Las más complicadas porque causan coagulación inmediata.

Para identificar leucemia en pacientes se requiere de

Bh

Biopsia de médula ósea

Cariotipo

Inmunofenotipo

Ver película de GATACA

Hipotiroidismo. Primera causa de retraso mental prevenible. Facie de cretinismo en el paciente

hipotiroideo. Es raro que los pacientes nazcan con dicha facie por el hecho de que la madre suele
ser eutiroidea por lo que suple los requerimientos del paciente y por ende nace en condiciones
normales. Por lo general la facie de cretinismo se presenta cuando el paciente no es identificado a
tiempo por el tamizaje 3 a 4 días post parto y para entonces se presenta retraso mental con
irreversibilidad por lo que se considera iatrogenia. Hasta el 70% se debe a glándula ectópica en la
base de la lengua. Proviene del endodermo por lo que todas las estructuras derivadas de tiroides
en todas las estructuras derivadas de este. Zonas endémicas de hipotiroidismo en México son
Chiapas, Oaxaca y Guerrero.

TSH >40 micounidades es igual a diagnóstico de certeza de hipotiroidismo congénito.

Paso 1. Tamizaje A todos los pacientes - Tarjeta reporta incremento de TSH. (4 a 5 días hasta llegar
a consulta).

Paso 2. Perfil tiroideo (en 24 horas tiene resultados).

Paso 3. En caso de tener perfil tiroideo anormal se procede al tratamiento con levotiroxina con 10-
15 mcg/kg/día. Disminuye la dosis en función de la clínica. Se disminuye la dosis con la edad hasta
llegar a una meseta de dosis estándar a la edad de 11 años con 150-200 mg/día siendo que en
situación de infección con fiebre se puede aumentar la dosis 3 a 4 días.
Pastilla institucional de 100 mg se debe dosificar en una cuarta parte se diluye en 3 ml de agua y se
le da al paciente 1.5 ml (siendo esto 12.5 mcg/kg/día).

Paso 4. Una vez en tratamiento se busca etiología de hipotiroidismo, para ello los paraclínicos
comienzan con

1. rx de rodillas bilateral
2. Ultrasonido de cuello (especificar que es de tiroides)
3. Gamagrama tiroideo (con yodo 123) (sirve para ver funcionalidad de glándula y ubicar la
glándula)

Durante primer año hacer perfil tiroideo cada 2 meses con el fin de ejercer control.

La ventana de inicio de tratamiento para evitar secuelas es de un mes, pero se prefiere inducir al
paciente al tratamiento lo antes posible.