Universidad Veracruzana

Facultad de Medicina

Embriología
1° Semestre
BLOQUE A

Alumnos:
 Carolina Toledo Alemán
 Daniel Herbert

Análisis de caso
Patología por anomalía
cromosómica
 Análisis de caso
Patología por anomalía cromosómica
1. Términos desconocidos
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la
tonicidad de un órgano.
Consanguíneos: Que es pariente natural de otra por descender
de los mismos antepasados.
Apgar: es una prueba para evaluar a recién nacidos poco
después de su nacimiento. Esta prueba evalúa la frecuencia cardíaca del bebé, su
tono muscular y otros signos para determinar si necesita
ayuda médica adicional o de emergencia.

Epicanto: es un pliegue del párpado

superior que cubre la esquina interna del
ojo. 

Hipertelorismo: Aumento de la distancia

entre ambas órbitas óseas. Existe un aumento
de la distancia entre ambas paredes internas
de la órbita y también entre ambas paredes
externas, con un aumento del ángulo que
forman las dos paredes externas.

Hélix: Es el borde de todo el pabellón de

la oreja por su parte externa.

Micrognatia: se utiliza para describir

una mandíbula muy pequeña. 
Hernia umbilical: protrusión del contenido de la cavidad
abdominal por un punto débil del anillo umbilical debido a
un defecto en el cierre de la pared
abdominal.
Clinodactilia:  deformidad angular de los dedos en un plano radio-cubital o coronal.
Es una condición congénita muy frecuente, usualmente se
presenta en el quinto dedo (menique) o en el segundo dedo
(Síndrome de Catel Manzke).
 Citogenética: campo de la genética que comprende el estudio de la estructura,
función y comportamiento de los cromosomas.
2. De acuerdo a la exploración física y a los estudios complementarios ¿Cuál
es el diagnóstico?
El diagnóstico derivado de las pruebas clínicas y del estudio citogenético señala positivo
para trisomía 21 (síndrome de Down).
3. De acuerdo al caso ¿Cuáles son los posibles factores de riesgo para la
aparición de esta condición?
La edad: la incidencia es aproximadamente 1 de cada 1.4000 recién nacidos tratándose
de mujeres menores de 20 a 24 años. Con la edad de la madre el factor de riesgo
aumenta a 1 en 350 a los 35, a los 40 de 1 en 100 y las que tienen más de 45 años 1
caso por cada 25 recién nacidos.
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto
hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de
Down a sus hijos. Antecedentes familiares de un problema genético; por ejemplo, el hecho
de que los padres hayan tenido un hijo con síndrome de Down o alguna anomalía del tubo
neural n Una enfermedad materna como diabetes
Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con
síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener
otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a
comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

4. ¿Qué son los defectos cromosómicos numéricos, como se clasifican y como

se originan?

Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales.
Clasificación.
Los cambios en el número de cromosomas representan situaciones de aneuploidía o
poliploidía.
Aneuploidía: es cualquier desviación respecto al número diploide humano de 46
cromosomas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas no es un
múltiplo exacto del número haploide 23 (ej. 45 o 47). La
causa principal de la aneuploidía es la falta de disyunción
durante la división celular, con una distribución desigual
de un par de cromosomas homólogos en las células hijas.
Una de las células hijas presenta los dos cromosomas del
par y la otra no muestra ningún cromosoma del par. En
consecuencia, las células del embrión pueden ser
HIPODIPLOIDES (45, X0, como el síndrome de Turner) o
HIPERDIPLOIDES (generalmente 47, como ocurre en la trisomía 21). Los embriones con
monosomía (ausencia de cromosoma) suelen fallecer.

MONOSOMÍA Y TRISOMÍA

La monosomía (falta de uno de los elementos en un par de cromosomas) y la trisomía

(presencia de tres miembros en un par cromosómico) se deben de manera característica
a la falta de separación durante la meiosis (v. fig. 1.7). Cuando tiene lugar esta situación,
un gameto muestra monosomía y el otro presenta trisomía del mismo cromosoma.
Poliploidía: esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos
cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides. Es un incremento del
número de cromosomas característico del complemento diploide; por ejemplo, la no
disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los
cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse
sexualmente.
TRIPLOIDIA

El tipo más frecuente de poliploidía es la triploidía (69 cromosomas). Los fetos triploides
experimentan un retraso del crecimiento intrauterino grave con desproporción intensa
entre la cabeza y el cuerpo. Se debe con mayor frecuencia a la fecundación de un ovocito
por dos espermatozoides (dispermia).
TETRAPLOIDÍA

La duplicación del número diploide de los cromosomas, desde 46 hasta 92 (tetraploidía),

posiblemente ocurre durante la primera división del cigoto. La división de este cigoto
anómalo da lugar más adelante a un embrión cuyas células contienen 92 cromosomas.

Origen.
Las aberraciones en el numero de cromosomas se deben generalmente a la falta de
disyunción, un error en la división celular en la que un par de cromosomas o dos
cromátidas de un cromosoma no se separan durante la meiosis o la mitosis. El
resultado es que el par de cromosomas o de cromátida pasa a una célula hija,
mientras que la otra célula hija no recibe ninguno de estos
componentes. La falta de disyunción puede tener lugar durante
la gametogénesis materna o paterna.
5. ¿Qué son los defectos cromosómicos estructurales,
como se clasifican y como se originan?
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de
alteraciones en la estructura de los cromosomas, ocurren
cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y
se reubica de algún modo.
Clasificación.

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un

cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material. 
Inversión: se origina cuando el segmento de un
cromosoma cambia de orientación. Para ello deben
producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se
vuelve a unir.
Traslocación: esta alteración consiste en la transferencia
del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no
homólogo. Cuando dos
cromosomas no homólogos intercambian fragmentos, la
situación se denomina traslocación recíproca (no
necesariamente causa alteraciones en le desarrollo). El 3-4% de
los lactantes con síndrome de Down presenta
trisomía por traslocación, es decir, la unión del
cromosoma 21 extra a algún otro cromosoma.
Duplicaciones: el término duplicación cromosómica
significa que una parte del cromosoma está
duplicada o presenta dos copias. El resultado es
material cromosómico adicional.
Anillaciones: el término anillación cromosómica
significa que los extremos de un cromosoma se han
unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un
mismo cromosoma están delecionados. Los extremos que permanecen son
“pegajosos”, uniéndose formando un anillo. 
Mecanismos que lo originan.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos. La rotura cromosómica puede estar causada por
diversos factores ambientales, como la radiación ionizante, infecciones víricas, fármacos y
productos químicos.

 No disyunción meiótica: sucede en anafase (1 0 2), cuando se da la sinapsis el

par homologo no se separa, por lo tanto, el par
homologo completo se va hacia una sola célula, como
resultado dos células hijas; una con 22 cromosomas y la
otra con 24 cromosomas.
 Traslocación desequilibrada: se da entre los pares 21,
13, 14 y 15
 Translocación de los brazos largos de los cromosomas
14 y 21 en el centrómero.
  No disyunción mitótica: sucede en la Anafase. Durante el Huso mitótico, el
centrómero no se rompe, el cromosoma completo se va a una sola célula.

6. Causas de la poliploidía
La poliploidía es un trastorno en el que la cantidad de cromosomas es un múltiplo superior
a 2 del número haploide de cromosomas (23). En la mayor parte de los casos, los
embriones poliploides sufren abortos espontáneos durante las primeras fases del
embarazo. Un elevado porcentaje de los fetos que han sufrido abortos espontáneos
muestra alteraciones cromosómicas graves. Las causas de la poliploidía, en especial de
la triploidías, son probablemente la fecundación de un óvulo por más de un
espermatozoide o la falta de separación de un cuerpo polar durante la meiosis.
7. ¿Qué es el mosaicismo y por qué ocurre?
Una persona que presenta al menos dos líneas celulares con dos o más genotipos
diferentes es un mosaico. Pueden estar implicados los autosomas o los cromosomas
sexuales. El mosaicismo se debe generalmente a la falta de disyunción durante la división
temprana del cigoto. También es posible el mosaicismo resultante de la pérdida de un
cromosoma debido a retraso de la anafase; los cromosomas se separan normalmente,
pero uno de ellos queda retrasado en su migración y se pierde finalmente.
8. ¿Cuáles son los métodos de
diagnóstico prenatal de
cromosomopatías?
El perinatólogo dispone de varios medios para
evaluar el crecimiento y desarrollo del feto en el
útero: ecografía, análisis del suero materno,
amniocentesis y muestreo de vellosidades
coriónicas. Estas técnicas tienen por objeto
detectar malformaciones, anomalías genéticas,
crecimiento total del feto y complicaciones del
embarazo, como anomalías placentarias o
uterinas.

Ecografía
La ecografía es una técnica relativamente no invasiva que se vale de ondas sonoras de
alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes. Puede ser transabdominal o
transvaginal; esta última produce imágenes de más alta resolución. Los parámetros
importantes revelados por la ecografía incluyen lo siguiente: edad del feto y su
crecimiento, presencia o ausencia de anomalías congénitas, estado del ambiente uterino
como cantidad de líquido amniótico, posición de la placenta y flujo de la sangre umbilical.

Pruebas del suero materno

 La búsqueda de marcadores bioquímicos sobre el estado del
feto propició el diseño de pruebas del suero materno. Una de
las primeras evaluaba las concentraciones séricas de α-
fetoproteína (AFP). Las concentraciones se elevan en el
líquido amniótico y en el suero materno en el caso de
anomalías del tubo neural y de otra clase: onfalocele,
gastrosquisis, extrofia de la vejiga, síndrome de bridas
amnióticas, teratoma sacrococcígeo, atresia intestinal. En
otros casos, las concentraciones disminuyen, como en el
síndrome de Down, trisomía 18, anomalías sexuales
cromosómicas y triploidías
Amniocentesis
Se introduce una aguja en la cavidad amniótica
(identificada por ecografía) a través del abdomen.
Se extraen entre 20 y 30 mL de líquido, las células
fetales desprendidas en el líquido amniótico pueden
recuperarse y utilizarse en la obtención de un
cariotipo metafásico y en otros análisis genéticos.
Es posible detectar importantes alteraciones
cromosómicas como translocaciones, roturas,
trisomías y monosomías. Con colorantes especiales
(Giemsa) y con técnicas de alta resolución, se
visualizan los patrones de bandas cromosómicas.
Muestreo de vellosidades coriónicas
El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en insertar en la masa placentaria una
aguja a través del abdomen o de la vagina y luego en aspirar de 5 a 30 mg del tejido de
las vellosidades. Dado el gran número de células obtenidas, tan sólo se requieren de 2 a
3 días de cultivo para efectuar el análisis genético. Así, el tiempo necesario para la
caracterización genética del feto se acorta más que con la amniocentesis.