ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Cada cromosoma posee una morfología y un tamaño típico.

Cariotipo: conjunto ordenado de cromosomas de un organismo; donde se clasifican los cromosomas por
su forma, tamaño y estructura de bandas.
Podemos clasificar los cromosomas según la posición del centrómero:

● Metacéntricos: cerca del centro

● Acrocéntricos: cerca del extremo
● Submetacéntricos: entre el centro y el extremo

El esquema de un cariotipo es el idiograma, con el patrón de bandas de cada cromosoma.

La denominación de un cariotipo completo es: nro cromosómico, fórmula sexual y por último el tipo de
aberración cromosómica.
CROMOSOMOPATÍAS: enfermedades producidas por la alteración de los cromosomas (en su estructura,
número o partes)
Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y de gravedad, ya que involucran muchos genes.
Son esporádicas y rara vez el individuo llega a nacer. La mayoría son letales.
Las cromosomopatías se clasifican en numéricas o estructurales.
En las anomalías numéricas se altera el número de cromosomas, durante la división meiótica.
● Poliploidía: se multiplica el conjunto cromosómico, habiendo tripletes o cuadrupletes (letal)
● Aneuploidías: hay uno o dos cromosomas excedentes o faltantes.
➔ Cuando hay un cromosoma excedente y homólogo de uno de los normales, hay un triplete y
la anomalía se llama trisomía.
➔ Cuando falta un cromosoma, hay un solo homólogo y se llama monosomía
● Diandria: el conjunto cromosómico proviene íntegramente del padre; desapareció el materno y se
duplicó el paterno.
Las anomalías estructurales pueden clasificarse como: balanceadas (no se gana ni pierde material
genético, solo se cambia de lugar) o no balanceadas (ganancia o pérdida de material genético)
Pueden producirse a causa de:
➢ Mala alineación en la meiosis (no se encuentran los cromosomas homólogos)
➢ Rotura cromosómica en la división celular (se rompe el ADN)
En cuanto a los tipos de anomalías estructurales, podemos identificar:
● Deleciones: se produce una rotura cromosómica o bien,son regiones, bandas o sub-bandas
faltantes en un cromosoma. Es terminal cuando se pierden los extremos, y es intersticial cuando se
pierde la parte del medio. Ej Síndrome de maullido de gato
En las microdeleciones solo falta una sub-banda que se percibe en bandeados de alta resolución.
● Inversiones: no se pierde ni se gana material genético; sólo una parte se suelta, se invierte y se
vuelve a unir (reordenamiento)
➢ Pericéntricas:se invierte un segmento que comprende al centrómero.
➢ Paracéntricas: solo involucran un segmento de un brazo.
● Translocaciones: participan dos cromosomas diferentes (no homólogos), los cuales intercambian
sus segmentos. Podemos subdividirlas:
➢ Recíprocas: se intercambian segmentos entre dos cromosomas y dan por resultado dos
cromosomas derivados, con distinta forma de los originales. La célula no pierde ni gana
ningún segmento.
➢ Robertsonianas: involucra dos cromosomas acrocéntricos diferentes, las fracturas se
originan a nivel de los centrómeros y se originan dos productos: uno viable y otro inviable.
● Duplicaciones: se duplica un segmento el cual puede estar en orientación normal (duplicación
directa) u orientación opuesta (duplicación invertida).
● Isocromosomas: cromosoma anormal compuesto por dos brazos idénticos (es un brazo duplicado),
con la pérdida del otro brazo.
● Cromosomas en anillo: originados por deleciones y posterior unión de segmentos.
● Citogenia del cáncer: reordenamientos responsables de neoplasias.
Algunos ejemplos pueden ser:
Síndrome de Down:
Este puede deberse a una trisomía del cromosoma 21 o por una translocación del tipo robertsoniano (de
todos modos, su expresión fenotípica es igual en ambos casos. La trisomía se debe a un fenómeno de no
disyunción (no se separan las partes del cromosoma en meiosis), cuya frecuencia aumenta junto con la
edad materna. Este fenómeno es un suceso esporádico, en cambio, cuando la presencia del síndrome se
debe a una translocación, es posible que uno de los padres sea portador de una translocación balanceada
y al tener otro hijo nazca con el síndrome.
Algunos de los síntomas:
 hipotonía muscular
 retraso mental
 facies característica
 protrusión de la lengua
Síndrome de Edwards:
Se produce a causa de una trisomía del cromosoma 18. Está relacionado con la edad materna y hay
riesgo de que ocurra en la descendencia. Los niños nacen con un cuadro de deformaciones múltiples y
graves, por lo que fallecen al poco tiempo de nacer.
Síndrome de Patau:
Aparece como consecuencia de una trisomía del cromosoma 13. Los niños presentan malformaciones
graves de variada localización, entre lo que podemos mencionar: labio leporino, microcefalia, retraso del
desarrollo neurológico, anomalías renales, entre otros.
Aneuploidías en cromosomas sexuales
En general, las aneuploidías en los cromosomas sexuales generan problemas de fertilidad, hormonales o
en el desarrollo sexual secundario.
Síndrome de Turner (45,X):
Uno de los cromosomas X se inactiva y no funciona. Se desarrollan como niñas de muy baja talla, las
cuales pueden tener el tórax más ancho.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY):
El cromosoma X extra que poseen se inactiva, de modo que se desarrollan como hombres. Podemos
identificar como posible alteración causada por este síndrome a la acumulación de grasa en caderas y al
crecimiento de las mamas.
Trisomía X (47,XXX):
Se inactiva el cromosoma X que está de más, por lo que desarrollan una vida completamente normal.
Síndrome 47, XXY
Los hombres afectados por esta condición desarrollan una vida dentro de los parámetros normales.