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TRIPLOIDA

Una triploida es la presencia de una dotacin cromosmica de 3n cromosomas, frente a los 2n normales de las clulas diploides. Se produce por la falta de disyuncin en la formacin de uno de los gametos de los padres, de modo que uno de los gametos de estos tendr carga doble en el gameto que aporte. La triploida ocurre en 1% de todos los embarazos, su frecuencia entre abortos espontneos es 16%, y la incidencia entre nacidos vivos 1:57000. La supervivencia postnatal es breve. Generalmente es incompatible con la vida. La causa probable es un fallo en la meiosis de un gameto, generalmente el espermatozoide, que lleva a complemento cromosmico del triple del haploide de la especie. El fenotipo depende de la fuente de los cromosomas adicionales, del espermatozoide (tipo I) produce mola hidatiforme parcial, del vulo (tipo II) produce aborto espontneo temprano. Presentamos el caso de una primigestante de 24 aos, remitida a las 22 ss con 4 ecografas describiendo "alteracin anatmica" fetal. En ecografa se encontr feto en hiperflexin e hipoquintico, peso pible con triploidia tipo II. Es una afeccin infrecuente y en nuestra institucin es el primer caso documentado en los ltimos 10 aos. No hay hallazgos especficos ecogrficos que sugieran triploida en fetos, pero ante la sospecha debe de ser confirmado por citogentica convencional. La triploida es incompatible con la vida y se debe ofrecer la interrupcin voluntaria del embarazo.

ANEUPLOIDA
En gentica, el trmino aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides. Una de las aneuploida ms comn es el sndrome de Down, que es una trisoma del cromosoma 21. Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin y (en el caso de los anlisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnologa utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotpicas de una alteracin cromosmica dependen de su naturaleza especfica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes especficos contenidos o afectados por la alteracin y de la probabilidad de su transmisin a la generacin siguiente. Causas que dan lugar a la aneuploida En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos razones: Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardo durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el ncleo de la clula se pierden. La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyuncin es otra palabra empleada para describir la segregacin normal de los cromosomas homlogos o las cromtidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromtidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin mittica puede suceder cuando las clulas se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenmeno algunas partes del cuerpo sern aneuploides (sectores aneuploides).

La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia. En este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la formacin de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. En los casos de no disyuncin meitica, los cromosomas pueden separarse errneamente tanto en la primera como en la segunda divisin. De cualquier forma, se producen gametos n-1 n+1. Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosmico (2n-1). La fusin de un gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trismico (2n+1). Aneuploidas que afectan a los autosomas: Sndrome de Down o Mongolismo (trisoma del par 21). Caractersticas: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc. Sndrome de Edwars (trisoma del par 18). Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, lesin cardaca y membrana interdigital en los pies. Sndrome de Patau (trisoma del par 13 o del 15). Labio leporino, lesin cardaca, dedos supernumerarios.. Aneuploidas que afectan a los cromosomas sexuales Sndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gnadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc. Sndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc. Sndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc. Sndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

MONOSOMA
En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano esto no es inventado est regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo normal. Monosoma parcial en la especie humana En la especie humana no se han documentado monosomas autosmicas ms all del nacimiento. Los individuos con tales dotaciones cromosmicas no sobreviven al mismsimo desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomas parciales, en donde se pierde slo parte de un cromosoma (deleciones segmentales). Jerome LeJeune en 1359 describi los sntomas clnicos del Sndrome del maullido del gato. Este sndrome est asociado con la prdida de una pequea parte del brazo corto del cromosoma.

ISOCROMOSOMA
En gentica, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.

Origen Se origina durante la meiosis o mitosis, cuando la divisin del centrmero se produce segn el plano transversal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genticamente idnticos entre s pero en sentido inverso; as, las cromtides son asimtricas, una formada por dos brazos largos y otra por dos brazos cortos; representa trisonoma y monosoma parcial en la misma clula. Todava no se ha podido determinaro de forma precisa cmo se forman los isocromosomas, si bien sehan descritos dos mecanismos: Un error de divisin del centrmero durante la meiosis II. Este es el mecanismo menos frecuente. Un intercambio en un brazo de un cromosoma con su homlogo o cromtida hermana en la porcin proximal del brazo adyacente al centrmero. Los ltimos cromosomas seran dicntricos, si bien los dos centrmeros estn demasiado juntos como para distinguirlos citogenticamente. Este es el mecanismo ms frecuente. En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. As, por ejemplo, se hallan en algunas nias que presentan el sndrome de Turner, provocado por el isocromosoma el isocromosoma ms comn descrito del brazo largo del cromosoma X; en los pacientes con el sndrome de PallisterKillian, provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12; y en algunos tumores. El isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 y el isocromosoma del brazo largo del 14 estn asociados a ciertos tipos de tumores slidos y tumores hematolgicos malignos. Tambin se ha descrito el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 18. Puede darse el caso del isocromosoma 18q [i(18q)] y la delecin del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), que son anomalas estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura, pero su coexistencia en un mismo individuo es muy infrecuente. El isocromosoma 18q es una condicin infrecuente y la mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por sus malformaciones cardacas graves. En esta alteracin, consistente en dos brazos largos (q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrmero, los afectados tienen algunos rasgos de trisoma 18, dada las tres copias de su brazo largo (trisoma 18q); pueden manifestar retraso desarrollo severo, cardiopata congnita, fisura palatina y malformaciones de extremidades, todo lo cual compromete su sobrevida postnatal. A su vez, el fenotipo de la monosoma 18p no es llamativo, monstrando epicanto, puente nasal bajo, cuello corto, ancho y talla baja; En algunos de ellos se observa malformaciones del SNC, con silla turca vaca. Los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor nmero de cromosomas que el normal.

DELECIN
Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal. Una delecin puede producirse en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (delecin intersticial). El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento acntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homlogos o cromtidas hermanas mal alineados. Tambin se pueden producir en la descendencia por segregacin anormal de una translocacin o una inversin equilibradas de los progenitores.

Consecuencias Como consecuencia clnica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia nica del material gentico para llevar a cabo las funciones que normalmente efectan las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamao del segmento delecionado y del nmero y funciones de los genes que contiene la delecin de material gentico puede afectar desde un solo nucletido (delecin puntual) a grandes regiones visibles citogenticamente. La delecin de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomala. Entre stas destacan las siguientes: Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del cromosoma 5) Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15) Sndrome de Angelman (delecin de una regin del cromosoma 15) Sndrome delecin 22q13 (delecin del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22)

TRANSLOCACIN
Movimiento de material gentico de un cromosoma a otro. Fenmeno por el cual un fragmento de un cromosoma se transfiere a un cromosoma no homlogo. Cambio de material gentico entre cromosomas Anomala cromosmica debida al cambio de posicin de un segmento cromosmico. El segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma (translocacin intracromosmica) o en otro cromosoma (translocacin intercromosmica). La translocacin producida por intercambio de segmentos entre dos cromosomas sin prdida de material gentico se denomina translocacin recproca equilibrada cuando da lugar a cromosomas monocntricos. Translocacin equilibrada Balanced translocation. Transferencias de segmentos entre cromosomas no homlogos de tal forma que se producen cambios en la configuracin pero no en el nmero total de cromosomas. Translocacin recproca Reciprocal translocation. Intercambio mutuo de material gentico entre dos cromosomas no homlogos. Translocacin Robertsoniana La fusin de dos cromosomas acrocntricos por sus centrmeros, a menudo acompaada por la prdida de los brazos cortos de los cromosomas implicados. Tambin se denomina fusin cntrica.

Ventajas evolutivas de las traslocaciones Al igual que el caso de las inversiones, las traslocaciones tienen relevancia evolutiva. El caso ms extremo de utilizacin de las traslocaciones como mecanismo de evolucin, se produce en el gnero Oenothera (hiervas comnmente llamadas onagras), en el que los individuos son heterocigotos estructurales permanentes ya que todos los cromosomas estn implicados en traslocaciones mltiples. En la meiosis de estos individuos se forma un nico multivalente y slo se forman dos tipos de gametos viables. Esto es posible a que por medio de traslocaciones mltiples se han llegado a formar dos grupos de cromosomas (Complejos C y Complejos R) de tal forma que cada cromosoma tiene los extremos de los brazos cromosmicos homlogos a los extremos de otros cromosomas distintos del otro grupo. La zona central no aparea nunca al ser muy pequea o no tener homlogo en el otro complejo.

MOSAICO GENTICO
En biologa y gentica, un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenmeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenmeno de inactivacin ocurre en la embriognesis temprana (alrededor del dcimo da de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las clulas heredan el patrn de cromosoma X inactivado. Las clulas tumorales son tambin un tipo de mosaicismo, en este caso patolgico. Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es tambin un organismo con poblaciones de clulas con distinto material gentico (dos o ms lneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. Como ejemplos de quimera encontramos: Gemelos dicigticos que se unen en las primeras etapas de gestacin Casos de trasplantes alognicos (aquellos en los que el individuo donante es otro distinto al receptor) Mujeres embarazadas (puesto que poseen adems de sus propias clulas, clulas fetales en la sangre)

HERMAFRODITISMO VERDADERO
Se trata de individuos que presentan simultneamente tejido ovrico y testicular en la conformacin interna de su aparato reproductor. El diagnstico correcto debe establecerse histolgicamente, no dependiendo de la apariencia fsica de los rganos sexuales externos. Diagnstico El diagnstico de hermafroditismo verdadero es posible slo si se demuestra la existencia de tejido testicular y ovrico. Para confirmar la presencia de tejido ovrico no es suficiente demostrar la presencia de estroma ovrico, sino que es necesario detectar la existencia de ovocitos. Este hallazgo lo diferencia de la disgenesia gonadal mixta, donde slo se demuestra el componente estromal ovrico en la gnada acintada. De acuerdo con las caractersticas de las gnadas, se han descrito tres grandes categoras de hermafroditas verdaderos: unilateral; bilateral, y latera. Tratamiento El tratamiento requiere, en primer lugar, considerar el sexo civil del paciente, lo cual depende de la edad de ste. En el recin nacido y el lactante, el sexo se elegir en funcin de la anatoma de los genitales externos y la histologa de las gnadas y se podr conservar la gnada correspondiente al sexo elegido. En el paciente de ms edad es aconsejable adecuar los genitales externos al sexo civil ya establecido y conservar el ovario en el sexo femenino, puesto que se han descrito casos de fertilidad, y el testculo en el sexo masculino, con la condicin de que pueda ser descendido a la bolsa escrotal. A partir de la pubertad, debe considerarse la necesidad de un tratamiento hormonal sustitutivo, en funcin de la capacidad secretora de las gnadas presentes y del sexo elegido. Causas El hermafroditismo verdadero puede producirse por: mosaicismo de los cromosomas sexuales debido a errores en la divisin mittica o meitica; quimerismo por doble fertilizacin o por fusin de dos vulos fertilizados normalmente; translocacin de genes del cromosoma Y a un autosoma o al cromosoma X, y por mutacin de genes los autosmicos o del cromosoma X que participan en la diferenciacin sexual.

La mayora de los hermafroditas 46, XX son SRY negativo y la presencia de tejido testicular se explica de forma similar que en el hombre 46, XX; es decir, mosaicismo crptico o con lnea 46, XY no detectada, translocacin de los genes determinantes del testculo al cromosoma X o a un autosoma y mutacin de los genes autosmicos o del cromosoma X que participan en la formacin de los testculos. Los pacientes SRY positivo y cariotipo 46, XX pueden originar hombres 46, XX; o hermafroditas verdaderos si se inactiva el cromosoma X que porta el gen SRY. Por su parte, los hermafroditas 46, XY pueden tener un mosaicismo gonadal con lnea celular 46, XX no detectada, una mutacin del gen SRY o una mutacin en algn gen autosmico de los que participan en la cascada de la diferenciacin sexual masculina.

Clasificacin de estados intersexuales


Se clasifican en 4 grandes grupos: Seudohermafroditismo masculino.- Pacientes con cariotipo XY, testculos (inmaduros) y genitales externos incompleta o errneamente diferenciados. Seudohermafroditismo femenino.- Pacientes con cariotipo XX, ovarios, genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos (masculinizados). Hermafroditismo verdadero.- Sexo cromosmico XX en el 75% de los casos y XY o con mosaicismo en el 25% restante. En forma caracterstica presentan tanto tejido testicular como ovrico. Genitales externos ambiguos. Grados variables de desarrollo de los conductos Wolfianos y/o Mullerianos. Disgenesia Gonadal.- Incluyen las anomalas cromosmicas, tales como monosomas (XO o Sndrome de Turner). Aneuploidias como la XXY o Sndrome de Klinefelter, Mosaicismos (2 o ms estirpes celulares en un mismo individuo), y alteraciones de la morfologa cromosmica (deleciones, isocromosomas, cromosomas anulares). Generalmente las personas no presentan ambigedad sexual, sino desarrollo sexual incompleto.