Anomalías

Genéticas en los
cromosomas

Presented by:
María José Henríquez Saavedra

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 Agenda
 Introducción
 Breve historia
 Concepto general
 Tipos de Anomalías
 Ejemplos
 Diagnóstico

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 Introducción
Los cromosomas son las estructuras de las células
que contienen genes. Se denomina anomalía
cromosómica a la ausencia, duplicación o
formación incorrecta de una parte de un
cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden
provocar una gama de afecciones médicas.
Algunas de las anomalías cromosómicas más
comunes son el síndrome de Down, el síndrome
de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.
Las anomalías cromosómicas no siempre son
hereditarias. Pueden ser el resultado de un error
de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que
los niños que nacen con estas afecciones sean
muy pequeños al nacer y tengan apariencias
físicas diferentes, como rasgos faciales anormales.

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 Breve Historia
La confirmación de la Teoría cromosómica de la herencia
vino de la mano del genetista Thomas Hunt Morgan  y de
sus estudios con Drosophila melanogaster, organismo
modelo en genética y también conocida como mosca de la
fruta. Estos estudios se basaron en el establecimiento de
cruces monohíbridos y la observación y análisis de la
descendencia, atendiendo al gen que determina el color de
ojos en D. melanogaster, resultados que, concuerdan con
las leyes de Mendel y con la Teoría cromosómica de la
Herencia.
Los experimentos de Sutton y Boveri, así como los llevados
a cabo por Thomas Hunt Morgan, permitieron
el nacimiento de la Citogenética moderna y  el punto de
inicio de una de las etapas más apasionantes de la historia
de la ciencia en general y de la Genética en particular.
A partir de este momento y gracias al desarrollo de
técnicas de tinción más precisas, se llevaron a cabo
relevantes descubrimientos como la determinación
del cariotipo humano en 46 cromosomas, establecida por
Joe Hin Tjio y Albert Levan en su trabajo “The chromosome
number of man” publicado en la revista Hereditas.
 Concepto General
Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos
referencia a aquellas enfermedades o patologías
causadas por las alteraciones en la estructura de los
cromosomas presentes en la células del organismo.
Los seres humanos, por norma general, somos
portadores de un total de 46 cromosomas (23 de la
madre y 23 del padre), éstos son estructuras que se
encuentran en el centro o núcleo de las células que
transportan fragmentos extensos de ADN. Si en esa
división de cromosomas se produce alguna anomalía,
ya sea en el número o estructura de los
cromosomas, se pueden originar graves problemas
que deriven en enfermedades cromosómicas. 

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 Tipos de Anomalías:
Las anomalías cromosómicas causan
diversos trastornos. Las anomalías que
afectan los autosomas (los 22 pares de
cromosomas que son iguales en hombres
y mujeres) son más frecuentes que las que
afectan los cromosomas sexuales (X e Y).
Las anomalías cromosómicas pueden
dividirse en varias categorías, pero en
términos generales se pueden considerar
como numéricas o estructurales.
Las anomalías numéricas incluyen
•Trisomía (un cromosoma adicional)
•Monosomía (un cromosoma faltante)
Las alteraciones estructurales incluyen:
•Traslocaciones (anomalías en las que un
cromosoma completo o segmentos de
cromosomas se unen inapropiadamente a
otros cromosomas)
•Deleciones y duplicaciones de diversos
cromosomas o partes de cromosomas
 Ejemplos de las
mismas:
•Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o
inferior a la normal que incluye:
• Síndrome de Down (trisomía 21). Las células
contienen tres cromosomas número 21.
• Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas
sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma
X solo, o un total de 45 cromosomas.
•Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte
del código de ADN.
•Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del
cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a
insertar. Las inversiones pueden causar defectos
congénitos o no, según sea su estructura exacta.
•Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones
cromosómicos en las células de una persona que origina
dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46
cromosomas y otras con 47).
 Diagnóstico:
Para el análisis cromosómico, se utilizan
linfocitos, excepto en el período prenatal,
cuando se emplean amniocitos o células de las
vellosidades coriónicas placentarias
(véase Amniocentesis y Biopsia de las
vellosidades coriónicas). Un análisis del cariotipo
implica bloquear las células en mitosis durante
la metafase y teñir los cromosomas
condensados. Se fotografían los cromosomas de
células aisladas y se ordenan sus imágenes
formando un cariotipo.
Cribado
En la actualidad se cuenta con métodos de
cribado prenatal no invasivo (CPNI). Para el
CPNI, se usan las secuencias de DNA fetal libre
de células obtenidas a partir de una muestra de
sangre materna para la detección prenatal sobre
todo de trisomía 21 (síndrome de
Down), trisomía 13, trisomía 18 y aneuploidía de
los cromosomas sexuales.
Conclusión:
CONCEPTO:
■ Las enfermedades cromosómicas son
afecciones causadas por alteraciones en la
estructura o número de los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras en forma
de bastón que se encuentran en el núcleo
de nuestras células y que contienen
nuestro material genético.

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Thank you
■ Gracias por su atención!
■ (Quiero dormir)

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