IMPORTANCIA DE LAS

ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS
 INTEGRANTES
• Carbo Cevallos Juliana Lilibeth
• Macias Gómez Carlos Daniel GRUPO #3
• Mendoza Intriago Ana Damarys
• Sabando Muñoz Kevin Elian
• González Loor Karen Betzabeth
• Quiroz Rodriguez Alisson Odalys
 INTRODUCCIÓN
Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas enfermedades o
patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en las
células del organismo. Los seres humanos, por norma general, somos portadores de un total
de 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), éstos son estructuras que se encuentran
en el centro o núcleo de las células que transportan fragmentos extensos de ADN. Si en esa
división de cromosomas se produce alguna anomalía, ya sea en el número o estructura de los
cromosomas, se pueden originar graves problemas que deriven en enfermedades
cromosómicas.

• Síndrome de Down
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Kinefelter
 ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Las enfermedades cromosómicas son trastornos genéticos causados por alteraciones
en la estructura o número de cromosomas. Su importancia radica en su impacto en el
desarrollo y la salud, ya que pueden dar lugar a condiciones médicas graves o
discapacidades.

IMPORTANCIA DE LAS ENFERMEDADES

CROMOSOMICAS
Comprender estas enfermedades es crucial para la genética médica, la
consejería genética y la investigación, permitiendo avances en diagnóstico
temprano, tratamiento y apoyo a las personas afectadas. Además, el estudio
de enfermedades cromosómicas contribuye a la comprensión general de la
genética humana tanto como:

• IMPACTO EN LA SALUD • INVESTIGACION MEDICA

• GENETICA Y HERENCIA • AVANCES EN DIAGNOSTICOS
• CONSEJERIA GENETICA • DESARROLLO EN TERAPIAS
 PRINCIPALES ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Algunas de las principales enfermedades cromosómicas incluyen:
Síndrome de Down
(Trisomía 21):
Causada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 21,
resultando en características físicas
distintivas y discapacidades cognitivas.
Síndrome de Patau
(Trisomía 13):
Ocurre cuando hay un cromosoma
extra en el par 13, asociado con
malformaciones físicas graves y una
esperanza de vida limitada.
Síndrome de Edwards
(Trisomía 18):
Caracterizado por la presencia de un
cromosoma extra en el par 18, con
graves anomalías en órganos internos
y altas tasas de mortalidad en la
infancia.
Síndrome de Turner:
Resulta de la ausencia total o parcial
de uno de los dos cromosomas X en las
mujeres, llevando a problemas de
desarrollo y estatura baja.
 PRINCIPALES ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Algunas de las principales enfermedades cromosómicas incluyen:

Síndrome de Síndrome de Cri du

Klinefelter:
Se produce cuando un varón tiene un
cromosoma X adicional (XXY en lugar
de XY), dando lugar a características
físicas y de desarrollo atípicas.
Chat:
Caracterizado por una eliminación
parcial del brazo corto del cromosoma
5, manifestándose en llanto similar al
maullido de un gato y discapacidades
cognitivas.

Síndrome de Wolf- Síndrome de Prader- Síndrome de Angelman:

Hirschhorn: Willi:
Resulta de una deleción en el brazo Generalmente causado por la falta de Resulta de la falta de expresión de
corto del cromosoma 4, llevando a expresión de genes paternos en el genes maternos en el cromosoma 15,
retrasos en el desarrollo, cromosoma 15, resultando en caracterizado por retraso en el
características faciales distintivas y problemas de alimentación, obesidad y desarrollo, problemas de coordinación
discapacidades intelectuales. discapacidades cognitivas. y conductas felices.
CONCLUSIÓN:
Por lo tanto, la importancia de las enfermedades cromosómicas es significativa en varios niveles.
Desde el punto de vista clínico, estas condiciones tienen un impacto directo en la salud y el
bienestar de las personas afectadas, lo que destaca la necesidad de diagnóstico temprano y
atención médica especializada. Además, las enfermedades cromosómicas desempeñan un papel
crucial en la investigación genética, proporcionando información valiosa sobre la herencia y la
función de los genes. Este conocimiento contribuye al desarrollo de avances en diagnóstico y
tratamientos específicos, mejorando la calidad de vida de aquellos con estas condiciones y
permitiendo opciones informadas para la planificación familiar.

BIBLIOGRAFIAS:
Anonimo. (14 de Noviembre de 2016). LABGENETICS. Obtenido de
https://www.labgenetics.es/enfermedades-cromosomicas/
Atencio, R. (1993). bvs. Obtenido de https://app.bibguru.com/p/b9f6e118-9975-492c-
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Uhealth. (2024). Anomalias Cromosomicas. Miami: Umiamihealth. Obtenido de
https://umiamihealth.org/es/tratamientos-y-servicios/gen%C3%A9tica/
chromosome-abnormalities
GRACIAS