CARIOTIPO HUMANO: Es la representación gráfica de los cromosomas de las células

somáticas de un individuo determinado, ordenados según su tamaño (de mayor a menor),

forma y otras características.

Al Cariotipo también se le denomina como análisis cromosómico y permite determinar las

características y número de cromosomas de cada especie, es por ello que permite analizar
anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante
genética mendeliana.

Cariotipo
Humano

DESCRIBA EL CARIOTIPO HUMANO:

El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada célula, organizados en 22 pares autosómicos (cromosomas no sexuales) y un (1) par de
cromosoma sexual.
Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo, en el hombre se denomina como
“XY” y en la mujer se denomina como “XX”.
Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas
en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante, puede darse el caso, en
humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberración cromosómica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y
a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano
queda formado así:

 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO HUMANO: El cariotipo humano se determina a

partir de una muestra de sangre venosa; en mujeres embarazadas, a partir de:
  Líquido amniótico
 Sangre
 Médula ósea
 Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al
bebé en crecimiento (placenta).
 Muestras de vellos coriónicas.

La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio.

Posteriormente, se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del
laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de
cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la
disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.

Este examen es importante porque permite detectar cualquier anomalía cromosómica que
indique una enfermedad genética, retraso mental, malformaciones congénitas y problemas
de infertilidad en mujeres.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: Son las enfermedades causadas por variaciones en el

número o en la estructura normal de los cromosomas. Las anomalías cromosómicas
habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular, es decir podría
presentarse durante la mitosis o la meiosis.

Los errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas
copias de un cromosoma o por el contrario podrían ser insuficientes. También pueden
ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.

La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el

espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células
del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este
caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.

Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre
que un niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los
padres.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: Se caracterizan por variaciones en el
número de cromosomas con respecto a un par normal, por lo tanto el individuo podría
contener un cromosoma más o un cromosoma menos con relación a lo que debió ser un par
cromosómico.

TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Monosomía: Esta alteración consiste en la falta de un de cromosoma de un par.

Trisonomía: Esta mutación es propia de un individuo que contiene más de dos cromosomas
en lugar de un par.

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES: Se trata de alteraciones de la estructura de un cromosoma.

TIPOS DE ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

 Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético
de más.
 Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.

Existen dos tipos principales de translocación conocidas como:

 Translocación recíproca: Ocurre cuando se intercambian segmentos de dos

cromosomas distintos.

 Translocación robertonianas. Ocurre cuando un cromosoma entero se ha

unido a otro en el centrómero.

 Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el

cromosoma pero en la dirección inversa.
  Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma,
adicionalmente el cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.

 Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo.

Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

 Síndrome de Turner: Se presenta en mujeres que nacen con un sólo cromosoma

sexual (una X), y tienen habitualmente una estatura más baja del promedio y no
pueden tener hijos, entre otras dificultades.
  Síndrome de Down: es una enfermedad de Trisonomía 21 en la cual el individuo
presenta tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

 Trisonomía 18, en la cual la variación del número cromosoma está en el par 18.

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

 Síndrome de Prader-Willi: Deleción de una determinada región del cromosoma 15 de

origen paterno.
 Síndrome de Angelman: Deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: Deleción en el cromosoma 5.
 Esterilidad: Se debe a una translocación equlibrada que no permite la reproducción del
individuo.