Clase X Patologías Del Neurodesarrollo

NEUROBIOLOGÍA DEL DESARROLLO
HUMANO
PATOLOGÍAS DEL NEURODESARROLLO:
GENERALIDADES
Maria de los Angeles Avaria
Neuropediatra
Declaración de potenciales conflictos de intereses
Declaro no tener ningún potencial conflicto de interés en relación a esta

.
x presentación
Relativas a esta presentación existen las siguientes relaciones que podrían

ser percibidas como potenciales conflictos de intereses:
Declaro que se solicito autorización a las personas cuyas imágenes aparecen en esta
presentación para ser mostradas con fines académicos
Las imágenes bajadas de la red o de publicaciones tienen referencia a la fuente
correspondiente.
Dra. María de los Angeles Avaria 2022

Discapacidades del desarrollo: limitaciones en los dominios funcionales básicos
Motor
Comunicación Estas limitaciones se manifiestan precozmente
Social como retrasos en logros de hitos del desarrollo
Académica /Cognitiva o anormalidades cualitativas o falta de función
en uno o varios dominios.
Resultantes de desarrollo anormal /atípico del sistema nervioso.

El estudio del Neurodesarrollo tiene como objetivo lograr avances
en su conocimiento
Prevenir (evitar o minimizar factores de riesgo)
Promocionar factores de protección
Intervenir sobre el daño causado
Evitar daño secundario
Compensar secuelas

PEDIATRIA DEL DESARROLLO Y COMPORTAMIENTO:
Estudio del proceso de maduración con tres objetivos:
Promover salud Diagnóstico temprano

mental y física y tratamiento efectivo
Estudiar las causas de los trastornos en el

desarrollo y su prevención y manejo mas
adecuado
Basado en investigación que aporta evidencia científicamente valida

TRASTORNOS DEL DESARROLLO
Características
Clínicas
Modelo
Etiología Neuropsicológico
Base
Neurobiológica
Desarrollo Sistema Nervioso
Depende de procesos genéticamente programados, regulados

por factores ambientales
Disrupciones en los tiempos de ocurrencia/ sincronización de

procesos por factores epigenéticos
• Toxinas
• Infecciones
• Inflamación
• Factores socio ambientales
Sahin M., Sur M.Genes, circuits, and precision therapies for autism and related
neurodevelopmental disorders Science20 nov 2015
TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO
Retraso o alteración en la adquisición de habilidades en dominios del

desarrollo incluidos el desarrollo motor, social, lenguaje y la cognición”
Thapar, Cooper y Rutter, Lancet Psychiatry. 2017).

Retraso global del desarrollo /Discapacidad intelectual
Trastornos específicos del aprendizaje
Dislexia
Discalculia
T. Aprendizaje no verbal (TANV)
Trastorno por Déficit Atencional
Trastorno de la comunicación
TC social
T de lenguaje
Trastorno Espectro Autista
Trastorno coordinación motora (Dispraxia del desarrollo)
TICS, Sindrome de Tourette
Esquizofrenia
Parálisis Cerebral
Epilepsia
Otros trastornos del Neurodesarrollo
Características comunes
Inicio temprano
Multifactoriales en origen
Mas frecuentes en sexo masculino
Alto grado sobreposición entre distintas entidades y

síntomas presentes entre ellos
Características mas que las entidades se relacionan a

mecanismos biológicos.

Neurociencia t TDAH
Endofenotipos: componentes
intermedios cuantificables / medibles
entre el genotipo y la enfermedad.
Castellanos FX, Tannock R: Neuroscience of attention-deficit/hyperactivity disorder: the

search for endophenotypes. Nat Rev Neurosci 2002; 3:617–628
PREVALENCIA DE TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA
EEUU 1997-2014

PREVALENCE OF CHILDREN AGED 3–17 YEARS EVER DIAGNOSED WITH AUTISM SPECTRUM
DISORDER, BY SEX, AGE, AND RACE AND ETHNICITY: UNITED STATES, 2014–2016

Figure 3. Prevalence of children aged 3–17 years ever diagnosed with INTELLECTUAL
DISABILITY, by sex, age, and race and ethnicity: United States, 2014–2016

MANIFESTACIONES CLINICAS

RETARDO GLOBAL DEL DESARROLLO
Retraso significativo en dos o mas

áreas del desarrollo
✓ Motor grueso
✓ Motor fino
✓ Habilidades sociales
✓ Lenguaje
✓ Cognición
Majnemer ,Shevell, 1995

Dra. María de los Angeles Avaria 2022 18
Diferenciar
Retraso
Desviación
Pérdida
Retraso Área
global específica

Definiciones
Retardo Mental:
Retardo Global del Discapacidad Cognitiva
Desarrollo Psicomotor: Discapacidad Intelectual
Niños menores de 5 años, en quienes Niños mayores, con medición formal de

no es posible una medición confiable y su CI
valida de su CI Pruebas de razonamiento, resolución
Se evalúan de problemas
Habilidades motoras gruesas Cociente intelectual (edad mental
Habilidades motoras finas /edad cronológica)
Conducta adaptativa – social CI verbal
Lenguaje CI ejecución
CI total

Diagnóstico de alteraciones en el desarrollo
• Conocer desarrollo normal

/típico
• Alto grado de sospecha
• Obtener información de los
padres
• Uso de instrumentos
estandarizados

Desarrollo Psicomotor
Proceso de cambio en que

el niño alcanza niveles
cada vez más complejos de
movimiento, pensamiento,
relaciones con los demás y
el medio ambiente.
Determinada para cada especie Estabilidad - variabilidad
RECONOCER LA RELEVANCIA DEL DSM COMO INDICADOR DE DESARROLLO

Dra. María de los Angeles Avaria 2022 CEREBRAL
DESARROLLO ENCEFALO
En el recién nacido de término el

cerebro que pesa 350 gramos
Triplica su peso en 1 año
A los dos años de edad el volumen

cerebral corresponde al 75% del
adulto.
Curvas de Nellhaus, G., Composite International & Interracial Graphs,
Pediatrics 41:106, 1968
Crecimiento postnatal se debe a

Aumento glía
Desarrollo de sinapsis
Mielinización.
Factores que alteran el desarrollo del SNC.
Intrínsecos /Genéticos Extrínsecos
Estructurales Metabólicos
Tóxicos Trauma
Vascular Tumoral
Infecciosos Estrés tóxico

El inicio
https://www.youtube.com/watch?v=wnnhMZtCvnQ

DESARROLLO DE LA ESTRUCTURACIÓN EXTERNA DEL SISTEMA
NERVIOSO
neural
Estructuracion externa
formación placa
DI asociada a
cambios de
separación 18
pigmentación de
inducción dorsal ectodermo piel
epidermis S.N.C.
formación tubo encéfalo y medula
Craneorachisquisis
3 a 4 semana neural expuestos
encéfalo expuesto
cierre neuroporo Anencefalia saco
24
anterior Encefalocele frontal/occipital
con encéfalo
cierre neuroporo Mieloschisis o
28 medula expuesta
posterior mielomeningocele
inducción interacción entre hemisferio cerebral
ventral mesodermo y Holoprosencefalias único /
placa neural. microcefalia
3 dilataciones
5 a 6 semanas
prosencéfalo
mesencéfalo
rombencéfalo
Dra. María de los Angeles Avaria 2022 Dra Maria de los Angeles Avaria 2009 28
NEURULACIÓN
Depende de señales intercelulares genéticamente
determinadas
MIELOMENINGOCELE:
Estudios epidemiológicos:
- INCIDENCIA DE 0.5 a >10 por 1.000
embarazos
- Mas frecuente en mujeres
- Regiones geográficas
- Diabetes /obesidad
- Fiebre materna
- Nivel socio económico
Se observaron niveles más bajos de folatos en
sangre en madres de fetos NTD (Smithells et
al. 1976)

. Greene N,Copp A. Neural Tube Defects. Annu Rev Neurosci. 2014
Administración de Folato periconcepcional reduce riesgo de DTN en 70%
Smithells RW, et al. Apparent prevention of neural tube defects by
periconceptional vitamin supplementation. Arch. Dis. Child. 1981; 56:911–18.
Requerimiento legal de fortificación harina de trigo en CHILE ha logrado en diez

años rebajar la tasa de prevalencia de 17,02 por 10.000 nacimientos a 9,58 por
10.000 nacimientos.
Gobierno de Chile. Ministerio de Salud.
Seminario de Fortificación de Harinas. Enero de 2008.
Polimorfismos en genes de madre y niño para factores inmunes y enzimas

dependiente del ácido fólico implicadas en metabolismo de la homocisteína
Jensen LE, et al. Maternal genotype for the monocyte chemoattractant protein 1 A(22518)G promoter
polymorphism is associated with the risk of spina bifida in offspring. Am J Med Genet A. 2006

Diferencias en vulnerabilidad genética entre individuos en (círculos rojos y azules)
para un trastorno del Neurodesarrollo contribuyen a generar distintas respuestas
frente a características del ambiente, que juntos influencian el desarrollo del
cerebro

DESARROLLO DE LA ESTRUCTURACIÓN EXTERNA DEL SISTEMA
NERVIOSO
neural
Estructuracion externa
formación placa
RM asociado a
cambios de
separación 18
pigmentación de
inducción dorsal ectodermo piel
epidermis S.N.C.
formación tubo encéfalo y medula
craneorachisquisis
3 a 4 semana neural expuestos
encéfalo expuesto
cierre neuroporo anencefalia saco frontal u
24
anterior encefalocele occipital con
encéfalo
cierre neuroporo mieloschisis o
28 medula expuesta
posterior mielomeningocele
inducción interacción entre hemisferio cerebral
ventral mesodermo y Holoprosencefalias único /
placa neural. microcefalia
3 dilataciones
5 a 6 semanas
prosencéfalo
mesencéfalo
rombencéfalo
HOLOPROSENCEFALIA
1 en 16.000 nacidos vivos
Cromosomopatía ➔ Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Mutaciones genéticas➔ SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2, PTCH1, FOXH1, NODAL, CDON, FGF8, GLI2
Metabólicas➔ Sindrome Smith Lemli Opitz

Holoprosencefalia
http://peds.ufl.edu/divisions/genetics/teaching/brain_
malformations/holoprosencephaly.htm
Extreme variability of expression of a Sonic Hedgehog mutation:

attention difficulties and holoprosencephaly
HS Heussler 2002 Archives of Disease in Childhood
Sindrome Smith-Lemli-Opitz
- Autosómica recesiva 1/20.000 y 1/40.000 nacimiento.
GEN DHCR7 (11q13.4).
- Deficiencia enzima 7-dehydrocholesterol reductasa que
convierte DHC7 a Colesterol.
Colesterol acción en activación proteínas Hedgehog

- SONIC Línea media
- INDIAN Extremidades Polidactilia, sindactilia
- DESERT Genitales /gónadas . Hipospadia, genitales
ambiguos.
Retraso en el crecimiento P/T/CC

Déficit intelectual
Rasgos autistas
Hiperactividad
Conductas de autolesión
Alteraciones del sueño.
Sindrome Velo Cardio Facial
Deleción 22q11
Trastorno Cromosómico segundo en

frecuencia después del Síndrome de
Down
1:4000 RNV
Retraso Lenguaje /Global
↓Audición
T.E.Autista 20%
Esquizofrenia 25%
Solot CB, Sell D, Mayne A, et al. Speech-Language Disorders in 22q11.2 Deletion
Dra. María de los Angeles Avaria 2022 Syndrome: Best Practices for Diagnosis and Management. Am J Speech Lang
Pathol. 2019;28(3):984‐999. doi:10.1044/2019_AJSLP-16-0147
DESARROLLO DE LA ESTRUCTURACIÓN INTERNA DEL SISTEMA
NERVIOSO
Proliferación
Neuronas y glia en Tablavera
Microcefalia Desarrollo
zona periventricular Microcerebro radial
2 a 4 meses
Macroencefalia
D
Radial: neuronas se I
Migración Esquizencefalia
adhieren F
3 a 5 meses Lisencefalia
(astroactina) a E
Paquigiria
procesos gliales. R
Polimicrogiria
E
N
Heterotopias C
Tangencial
Disgenesia del cuerpo I
calloso A
C
Arborización en Esquizencefalia I
base a dendritas, Anormalidad en la Ó
Organización
sinapsis y axones formación de dendritas y N
6 meses-
muerte neuronal sinapsis
postnatal
selectiva Retardo mental +/-
diferenciación glial epilepsia
Mielinización Proliferacion Sindromes

Nacimiento oligodendroglia des/dismielinizantes
postnatal
Proliferación celular
EQUILIBRIO ENTRE PROLIFERACION, DIFERENCIACION Y

APOPTOSIS

MICROCEFALIA
Deficiencia en el número de neuronas.
La mayoría de los niños con DI tienen CC bajo el

promedio
Gilmore EC., Walsh CA. Genetic causes of microcephaly and lessons for neuronal development. Wiley Interdiscip Rev
Dev Biol. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3767923/pdf/nihms403978.pdf
Herculano-Houzel S, etAvaria
Dra. María de los Angeles als. Cellular
2022 scaling rules for primate brains. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1805542/
Dolk H The predictive value of microcephaly during the first year of life for mental retardation at seven
years. Dev.Med Child Neurol. 1991
Estudio de niños de 7 años de edad

Perímetro cefálico 2 DS bajo la media
10% CI <70
14% CI >100
Perímetro cefálico 3 DS bajo

51% CI <70
0% CI>100
Curvas de Nellhaus, G., Composite International & Interracial Graphs, Pediatrics

41:106, 1968

Microcefalia Vera (pura o
primaria, no sindrómica)
GENES (23 genes)

Microcefalina MCPH1
ASPM , CDK5RAP2, CENPJ STIL
WDR62 CEP152 CEP63
Codifican proteínas o procesos

relacionadas con el centrosoma
cromosómico.
MRI scans of a microcephalic 13-year-old (left) and

unaffected 11-year-old (right), from Bond et al. (2002).

Microcefalia: GENÉTICAS
Aislada Error innato metabolismo

Microcefalia aa, Aa, ligX (microcefalia Glicosilación, mitocondrias,
vera) peroxisomales, E. Menkes,
aminoacidopatías, GLUT1
Sindromáticas Sindromáticas
Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3)
Rearreglos no balanceados Rett
Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres
Cornelia de Lange Cohen
Holoproscencefalia Otros
Smith Lemli Opitz
Seckel
Cornelia de Lange

Megalencefalias Genéticas
Sindrome X frágil Sindrome Sotos

Migración 3 a 5 meses intrauterino

Matías:
- Consulta a los 8 años por problemas de rendimiento escolar
en 4° básico
- Sin antecedentes perinatales relevantes
- DSM dentro de lo normal, excepto por retardo de lenguaje.
- Al examen :
- CC normal
- Sin dismorfias
- Lectura fluida con dificultad en la comprensión.
- Dificultad para escritura al dictado.
- Dificultad en operaciones matemáticas de complejidad moderada.

Heterotopia subcortical en banda (Doble corteza)
Migración anormal
Heterotopia en
Agyria/Lisencefalia Pachygyria
banda subcortical
Heterotopias
Dra. María de los Angeles Avaria 2022 focales
Esquizencefalia
• Hemiparesia
• Epilepsia
• Trastornos aprendizaje /lenguaje
• Discapacidad Cognitiva.
• Microcefalia

Marcadores sutiles de disgenesia cerebral
Cavum septum Hallazgo en < 2% población

pellucidum Marcador de disgenesia mas difusa.
Hipoplasia del cuerpo Asociación a trastornos de la migración

calloso Tan infrecuente como agenesia parcial o
total
1.1% de 1260 TAC.

Megacisterna Magna
58% alteración del desarrollo

(Schaefer G.B., Arch.Neurol,1991;48)
Organización 6 meses- postnatal
25 sem 27 sem 32 sem
Arborización dendrítica
Axonogénesis y sinaptogénesis,.
Muerte neuronal selectiva
Diferenciación glial
en corteza calcarina a diferentes edades gestacionales.

Trastorno Espectro Autista
Uno de cada 160 niños tiene un trastorno del espectro autista (TEA).(OMS)
Autismo podría considerarse como un ”sinaptopatía”
Genes relacionados a TEA se relacionan a control de transcripción y
remodelación de cromatina en el núcleo, síntesis de proteína y estructura
sináptica
Podrían codificar vías de señalización que regulan la poda sináptica y la
plasticidad durante el desarrollo postnatal temprano.
Causas Genéticamente definidas:

• Síndrome X frágil (FXS)
• Síndrome de Rett (RTT)
• Complejo de esclerosis tuberosa (TSC).
neurodevelopmental disorders Science20 nov 2015
Causas Geneticamente definidas:
Síndrome X frágil (FXS)
Síndrome de Rett (RTT)
Complejo de esclerosis tuberosa (TSC).
Dra. María de los Angeles Avaria 2022 neurodevelopmental disorders Science20 nov 2015
Sindrome X frágil
2a causa de discapacidad intelectual de causa especifica
1 en 1250 hombres, 1 en 2000 mujeres
Clínica :
• Macrocefalia / dismorfias (orejas, mandíbula, frente )

• Hipotonía, hiperlaxitud, pies planos
• Macroorquía 15%
Signos neurológicos:
• Epilepsia 10%, déficit atencional, estereotipias,

alteraciones
Dra. María de los Angeles de
Avaria lenguaje,
2022 autismo
Sindrome X frágil
La proteína de X frágil (FMRP) se une

a casi una cuarta parte de genes
candidatos TEA, sugiriendo que esta
proteína podría servir como nodo
central para la patogenia de TEA
https://g.co/kgs/8GPGyz
Repeticiones trinucleótido CGG 5’ Gen FMR1.

Síndrome de Rett MECP2 (methyl CpG binding protein 2)
1 de cada 10 mil a 15 mil niñas RNV
Regula expresión génica a nivel de
remodelamiento de cromatina,
Evolución normal primeros transcripción y empalme ARN
meses (splicing)
Desaceleración crecimiento
cefálico
Pérdida del uso voluntario y
HTTP/ Rett Syndrome
estereotipias de las manos

Ausencia lenguaje
/comunicación social https://www.slideshare.net/GleeCill
o/transcriptiontranslation-and-
genetic-codecell-biologyby-
Apraxia motora welfredo-yu
MECP2 envía señales de

activación /inhibición a
Discapacidad cognitiva otros genes
Dr. Andreas Rett 1966, Epilepsia

Hagberg 1983.
MeCP2 mutations: progress towards understanding and treating Rett syndrome
Dra. María de los Angeles Avaria 2022 Shah RR et al. Genome Med. (2017)
Esclerosis
Tuberosa

Trastornos metabólicos también van a generar alteraciones del
desarrollo y conducta
GALACTOSEMIA

DISCAPACIDAD INTELECTUAL
C.I equivalentes
Cerebro pequeño
S. Down S. Williams
- Severo compromiso lenguaje - Preservación de lenguaje
- Habilidades memoria espacial y - Reconocimiento de caras
procedural - Torpeza motora
- Reducción corteza frontal y temporal > - Reducción corteza anterior= corteza

posterior posterior
- Conservación de tálamos y ganglios - Conservación corteza temporal
basales
- Reducción de ganglios basales
- Cerebelo reducido tamaño
- Cerebelo normal
- Hipoplasia cuerpo calloso anterior
- Cuerpo calloso normal

Jernigan et als. Arch of Neurol 1990
58
PATOLOGÍAS DEL NEURODESARROLLO
PREVENIR

Responsabilidad de todos: Prevenir
Guia anticipatoria
Campañas públicas /medios de comunicación
• Evitar alcohol en embarazo

• Uso de casco en deportes o actividades de riesgo
• Accidentes en el hogar
• Abuso infantil
Sensibilizar a la población acerca de la importancia para el

desarrollo del niño de
• Estimulación temprana de lenguaje
• Juego
• Consultas oportunas ante desviaciones o retrasos desarrollo
Programas de tamizaje (screening)

Espectro Fetal Alcohol
Síndrome alcohol fetal (SAF)
• Características faciales atípicas

• Retraso crecimiento intra y extrauterino
• Microcefalia /Malformaciones encefálicas
• Discapacidad intelectual, problemas de
aprendizaje /conducta /
memoria/atención/comunicación
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el
alcohol:
• Discapacidad intelectual / problemas de
conducta y aprendizaje. Síntomas de TDAH
Defectos de nacimiento relacionados con el
alcohol:
• Compromiso corazón, riñones, audición.
Infeccion por Citomegalovirus
Microcefalia Vacuna en desarrollo

Retardo Mental
Tamizaje (screening) en embarazadas
Sordera
Polimicrogiria Tratamiento
• Globulina hiperinmune
Epilepsia • Antivirales

Prevenir contagio CMV
Asumir que los niños menores de 3 años en su cuidado tienen
CMV en orina y saliva.
Lave bien sus manos después de : cambios y manejo de ropa sucia,

alimentación o baño, limpiar secreción nasal o saliva, manipular juguetes,
chupetes o cepillos de dientes
No compartir tazas, platos, utensilios, cepillos de dientes toallas o comida
No besar a su hijo en o cerca de la boca
No dormir en la misma cama con su hijo
Adler SP, et als Prevention of child-to-mother transmission of cytomegalovirus among pregnant women. J
Pediatr. 2004
Dra. María de losOct; 145(4):485-91.
Angeles Avaria 2022
TAC Cerebro TOXOPLASMOSIS
Consecuencia de infección por el parásito Toxoplasma gondii, uno

de los parásitos más comunes del mundo.
La infección suele contraerse al comer carne contaminada mal
cocida, exponerse a heces de gato infectadas o mediante la
transmisión deAngeles
Dra. María de los madre a hijo
Avaria 2022 durante el embarazo. 65
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilcetonuria Enf. Orina Jarabe de Arce Aciduria Glutárica Tipo I
DRA. MARTA COLOMBO

PREMIO NACIONAL DE MEDICINA 2022

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilcetonuria Enf. Orina Jarabe de Arce Aciduria Glutárica Tipo I
DRA. MARTA COLOMBO

PREMIO NACIONAL DE MEDICINA 2022

PATOLOGÍAS DEL NEURODESARROLLO
TRASTORNOS DE APRENDIZAJE

MAL RENDIMIENTO ESCOLAR
Factores Individuales
Déficit en procesos Aprendizaje interferido Trastornos Específicos de
superiores Aprendizaje
Discapacidad Intelectual Tr. Emocionales Dislexia

Aprendizaje lento /conducta Discalculia
Trastorno Lenguaje Déficit sensorial y/o Disortografía
motor Tr. Aprendizaje no
DÉFICIT ATENCIONAL verbal
Tr.Coordinacion Motora
Problemas Generales del Aprendizaje

Problemas en área específica del
Aprendizaje
CAPACIDADES El desarrollo social, emocional y cognitivo no
COGNITIVAS se pueden separar
CAPACIDADES CAPACIDADES
EMOCIONALES SOCIALES
Debemos prestar tanta atención al bienestar emocional y a las capacidades sociales de

los niños como hacemos a sus capacidades cognoscitivas en los primeros años
NEUROCIENCIA
EDUCACIÓN
NEUROEDUCACIÓN
PSICOLOGÍA

MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION
DESARROLLO PSICOMOTOR
MATERIAL COMPLEMENTARIO

Antecedentes asociados a riesgo de RDSM
Historia familiar: consanguinidad, retraso del DSM, sordera, ceguera,
alteraciones cromosómicas
Maternos: enfermedades, alcohol, drogas, toxemia, aborto o muerte NN

previa
Perinatales: complicaciones obstétricas, prematuridad, bajo peso, gestación

múltiple, convulsiones, HIC, sepsis, meningitis, hipoxia, hiperbilirrubinemia
Postnatales: sepsis, meningitis, convulsiones, otitis recurrente, trastornos

alimentación, retardo crecimiento, exposición a tóxicos
Sociales: abuso, negligencia, bajo nivel SE, padres adolescentes, familia

uniparental.

Riesgo de RDSM
Examen físico:
Crecimiento anormal: peso o talla < p5

• CC < p5 o > p95.
Anomalías congénitas mayores: espina bífida, defectos de línea media
Anomalías congénitas menores: micrognatia, hipertelorismo
Lesiones de piel: manchas hipocromas, café au lait
Anomalías oculares: estrabismo, cataratas, alt. Visión
Anomalías auditivas: malformaciones, otitis media
Anomalías viscerales: hepatomegalia
Anomalías esqueléticas: huesos friables, displasias esqueléticas , deformidades
Anomalías neurológicas: hipo/hipertonía, falta de respuesta a estímulos

FACTORES DE RIESGO DE RETARDO DE DESARROLLO
Avaria M. A. : Desarrollo psicomotor. Rev. Chil. Ped. 1999;70:162-167
meses
no dice pa-pa ma -ma

no muestra alerta especial a la madre
no busca objeto escondido
2 no fija la mirada
12 no camina con apoyo de ambas
no tiene sonrisa social
manos
no sujeta la cabeza en supino
no gatea
no ayuda a sentarse no camina solo

no gira no pone o saca objetos de un
4-5
persiste reflejo de prehensión palmar 15 recipiente
no es capaz de sujetar un cascabel no se interesa en fenómeno de
no gorjea causa efecto
no se sienta sin apoyo

no dice palabras sueltas
6-8 no mantiene un objeto en cada mano
18 no entiende orden verbal
no busca objeto caído
gestual(Ej.: dame)
no se ríe
no se para afirmado
9 - 10
no tiene pinza
Swaimann K. Pediatric Neurology. Principles and Practice 2nd edition

Adaptado de First L., Pafreyj. The infant or young child with developmental delay. NEJM 1994;
https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/
Desarrollo motor
El desarrollo motor es un proceso determinado biológicamente
Escasamente influido por la estimulación ambiental o el

aprendizaje.
Desarrollo motor grueso adecuado, no es garantía de

inteligencia normal a futuro.

Edad marcha independiente
25% a los 11 meses

50% a los 12 meses
75% a los 13 meses
90% a los 14 meses
97 % a los 16 meses
99% a los 17 meses
El 90% de los lactantes ha logrado la marcha

independiente a los 14 meses

Falla o lentitud en la
adquisición de hitos DEBILIDAD MUSCULAR:
ENFERMEDADES
motores NEUROMUSCULARES
FALTA DE EQUILIBRIO :
Mecanismos • ATAXIAS CONGÉNITAS Y
subyacentes ADQUIRIDAS
ALTERACIÓN EN DESARROLLO DE
PROGRAMAS MOTORES:
• PARÁLISIS CEREBRAL, RETARDO
MENTAL, DISPRAXIA DEL
DESARROLLO.

Retardo motor
Discapacidad Intelectual
Causas
Parálisis cerebral
Enfermedades neuromusculares
Trastornos del equilibrio (ataxia)
¿Falta de estimulación?

Desarrollo del lenguaje
El lenguaje comprende no solo el habla, sino también el
escuchar, comprender y la comunicación por medios no verbales
Muy sensible indicador del estado de desarrollo
Factor predictor de trastornos posteriores.
Sigue una secuencia predeterminada
Más sensible a las características del ambiente que otras

habilidades.

RETRASO DEL LENGUAJE
La causa más frecuente de retraso del lenguaje es
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Todos los niños con DI presentan algún grado de retraso del

lenguaje.
La causa mas importante de descartar en forma precoz es

SORDERA

- Niños con retraso mixto de lenguaje (expresivo y comprensivo) tienen
mayor riesgo de dificultades escolares
- Retraso solo expresivo mejor pronóstico, pero aun con mayor riesgo de
dificultades aprendizaje.
Hawa VV, Spanoudis G Toddlers with delayed expressive language: an overview of the
Dra. María de los Angeles Avaria 2022characteristics, risk factors and language outcomes. Res Dev Disabil. 2014
Trastorno del lenguaje
◼ Fonación
◼ Paladar hendido
Habla
Comunicación
DIFERENCIAR Dislalia
Disartria
Lenguaje verbal
Comprensión Expresión
Adquisición lenta Desviación Pérdida

Lenguaje en el lactante
Evaluación por especialista en Desarrollo
12 meses de edad
No balbucea, no señala, sin gestos
16 meses de edad
No usa palabras aisladas
24 meses de edad
Sin frases de 2 palabras (no ecolalia)
Pérdida del lenguaje o habilidades sociales en cualquier
edad

CAUSAS DE RETRASO DEL DESARROLLO DE LENGUAJE
Retardo global del desarrollo Discapacidad mental
Hipoacusia
Trastorno del Espectro Autista
Trastorno específico del desarrollo de lenguaje  DISFASIAS
¿FALTA DE ESTIMULACIÓN?

Desarrollo cognoscitivo
Sonrisa social
Manipulación de objetos
Reconocimiento de los padres
Sentido de permanencia y causalidad
Comprensión de ordenes gestuales y verbales
Juego

OBJETIVOS DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ
DE LOS TRASTORNOS DEL DSM
Detectar causas tratables
Efectuar terapia rehabilitadora a una edad en que mejore el

pronóstico
Pesquisar precozmente complicaciones asociadas a síndromes

específicos
Diseñar plan de apoyos necesarios para desarrollo
Asesoría Genética

No son causa de retraso del desarrollo
- La gordura
- La “regalonería”
- La “flojera”
- La displasia de caderas
- El uso de doble pañal
- Ser el hijo mayor, del medio o menor.
- El nacimiento de un hermano
- La separación de los padres

Cerebro, Salud y Habilidades se construyen en el
tiempo
Los primeros años
• Las influencias interactivas tanto de genes y

experiencias afectan la arquitectura del cerebro y
la aparición de capacidades.
• A medida que maduran estos sistemas establecen

una base para los logros de desarrollo y para la
salud física y mental a futuro.
Jack P. Shonkoff, MD, FAAP PEDIATRICS 2006;118 2187-2191

2000
2012
Desde las neuronas al vecindario. La ciencia del desarrollo infantil temprano

(Neurons to Neighborhoods: The Science of Early Childhood Development )
JACK P. SHONKOFF (Chair), Director, Center on the Developing Child, Harvard

University
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MUCHAS GRACIAS
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Clase X Patologías Del Neurodesarrollo

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NEUROBIOLOGÍA DEL DESARROLLO

Declaro no tener ningún potencial conflicto de interés en relación a esta

Relativas a esta presentación existen las siguientes relaciones que podrían

Dra. María de los Angeles Avaria 2022

Resultantes de desarrollo anormal /atípico del sistema nervioso.

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Prevenir (evitar o minimizar factores de riesgo)

Promocionar factores de protección

Intervenir sobre el daño causado

Evitar daño secundario

Dra. María de los Angeles Avaria 2022

Promover salud Diagnóstico temprano

Estudiar las causas de los trastornos en el

Basado en investigación que aporta evidencia científicamente valida

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Depende de procesos genéticamente programados, regulados

Disrupciones en los tiempos de ocurrencia/ sincronización de

Retraso o alteración en la adquisición de habilidades en dominios del

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Mas frecuentes en sexo masculino

Alto grado sobreposición entre distintas entidades y

Características mas que las entidades se relacionan a

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Castellanos FX, Tannock R: Neuroscience of attention-deficit/hyperactivity disorder: the

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Retraso significativo en dos o mas

Majnemer ,Shevell, 1995

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Niños menores de 5 años, en quienes Niños mayores, con medición formal de

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• Conocer desarrollo normal

Dra. María de los Angeles Avaria 2022

Proceso de cambio en que

Determinada para cada especie Estabilidad - variabilidad

RECONOCER LA RELEVANCIA DEL DSM COMO INDICADOR DE DESARROLLO

En el recién nacido de término el

Triplica su peso en 1 año

A los dos años de edad el volumen

Crecimiento postnatal se debe a

Intrínsecos /Genéticos Extrínsecos

Infecciosos Estrés tóxico

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Requerimiento legal de fortificación harina de trigo en CHILE ha logrado en diez

Polimorfismos en genes de madre y niño para factores inmunes y enzimas

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1 en 16.000 nacidos vivos

Cromosomopatía ➔ Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Metabólicas➔ Sindrome Smith Lemli Opitz

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Extreme variability of expression of a Sonic Hedgehog mutation:

Colesterol acción en activación proteínas Hedgehog

Retraso en el crecimiento P/T/CC

Trastorno Cromosómico segundo en

Mielinización Proliferacion Sindromes

EQUILIBRIO ENTRE PROLIFERACION, DIFERENCIACION Y

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La mayoría de los niños con DI tienen CC bajo el