TEA: Trastornos del Espectro

Autista Concepto en Neurodesarollo y

Neurobiologa de los TEA
Dr. Claudio G. Waisburg
Neuropediatra
Ineco InfantoJuvenil
Instituto Neurociencias Fundacin Favaloro

cwaisburg@ineco.org.ar

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 Neurociencia Cognitiva
Datos:
Pacientes con Dao Cerebral.
Tcnicas de Neuroimgenes Funcionales.
Modelos Computacionales
Investigacin en Animales.
Propiedades Funcionales de la
Memoria/Atencion / y Sustratos
Neuroanatmicos (Avances).
PET y fMRI (Ventanas del Cerebro).
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Neurociencia Cognitiva
Conducta Humana Social

Somos una especia animal social.

Nuestra naturaleza social nos define:
Humanos.
Nos hace conscientes.
Nos da el tamao cerebral.

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 The Social Brain
Gaze Brothers (1990)
detection
Mentalizing

Social
Facial Affect judgement
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perception recognition Neurlogo Infantil
CONCEPTOS BASICOS DEL
NEURODESARROLLO

RESILIENCIA
PLASTICIDAD CEREBRAL
GENES Y DESARROLLO
VENTANAS DE VULNERABILIDAD

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 Resiliencia

Escudo protector.
Actitud esperanzadora frente a la vida.
Capacidad de ponerse en movimiento
frente a la prdida.
Involucrarse con uno mismo en la
propia dinmica Reflexin
Autoconocimiento
Entereza
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Resiliencia
Capacidad que tiene un individuo, una
familia, un grupo, y hasta una comunidad de
soportar crisis, adversidades y recobrarse.
La resiliencia no es innata.
Es fruto de la interaccin de la persona y el
entorno.
La perspectiva de la Resiliencia es no ver a
los individuos y a las familias como entidades
daadas, sino como grupos capaces de
enfrentar los desafos.

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
El desarrollo es el producto de la
herencia, de un proceso de maduracin y
de la acumulacin de experiencias de
vida, pero no tiene lugar se ver
alterado a menos que se cuente con un
medio suficientemente favorable.
Winnicott

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
Bases Neurobiolgicas del Desarrollo
Madurativo Infantil

Cmo se desarrolla el cerebro?

Cmo las neuronas se comunican entre s en el

cerebro?

Cmo los diferentes circuitos modelos de

interconexiones originan los diferentes actos motores
y/o perceptuales?.

De qu manera el funcionamiento neural se

modifica con la experiencia?.
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Neurociencia Cognitiva
Conducta Humana Social

Los estudios neurobiolgico de la Conducta

Social:

Relacin entre Emocin y Razonamiento.

Relacin entre Accin y Percepcin.
Relacin entre nuestras
Representaciones y las de los Otros.

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 Reconocimiento de las
Expresiones Faciales
Las expresiones faciales de disgusto, temor y
rabia activan diferentes circuitos neurales
Expresin Facial Expresin Facial Expresin Facial
Disgusto Terror Rabia

Putamen ,Der Giro Fusiforme

Derecho Giro Medio
Corteza Insular Izq.
Temporal Izq.
Corteza Frontal
Dorsolat.Izq

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Neurlogo Infantil
CONCEPTOS BASICOS DEL
NEURODESARROLLO
RESILIENCIA
PLASTICIDAD CEREBRAL
GENES Y DESARROLLO
VENTANAS DE VULNERABILIDAD
CNS Y STRESS
REPARACION
CONCEPTOS CLINICOS. DIAGNOSTICO
SIGNOS Y SINTOMAS PRECOCES

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
Conceptos Bsicos del Desarrollo
Biologa y Experiencia.
Auto-Regulacin Conducta
Temperamento Conducta
Cultura
Relaciones Interhumanas y sus Efectos
Vulnerabilidad Resistencia y Resiliencia
Intervenciones efectivas que cambien el
equilibrio entre los factores de Riesgo y
Proteccin y por ende modificar lo anormal
para obtener resultados ms adaptativos.
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
Bases Neurobiolgicas del Desarrollo
Madurativo Infantil

Las funciones de percibir, responder, aprender y

recordar estn localizadas en regiones especficas
del cerebro ellas representan una propiedad
colectiva y emergente de la totalidad del cerebro?

De qu manera los genes contribuyen a la

organizacin de la conducta y el planeamiento
cognitivo y de qu forma los genes que se
expresan a nivel neuronal son regulados por los
procesos del desarrollo y el aprendizaje?
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Conducta y Genes
La conducta humana se establece y se manifiesta a
travs de los circuitos neurales.
Los estudios de Plasticidad Sinptica indican 3
estadios superpuestos:
1. La formacin sinptica, en los estadios iniciales,
esta dirigido por el cdigo gentico y factores de
desarrollo, esencialmente interacciones
intercelulares.
2. La sintona fina de las sinapsis recin desarrolladas
ocurren en perodos crticos actividad neuronal
apropiada, estmulo ambiental dependiente.
3. Regulacin de la efectividad de las sinapsis
transitorias y permanentes depende de la
experiencia da da.
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Neurlogo Infantil
Corteza Motora Somatosensorial

Visual

Auditivo

Peri-Estriado
Fusiforme

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 Neuroplasticidad
Genotipo

Sistemas Biolgicos funcionales

preconcebidos

Qu ocurre en el Precipita
desarrollo Neural Inicia y
Anormal? Facilita

Experiencia y Estmulos
Ambientales

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 Desarrollo Cerebral
Cerebro Humano: Billones de neuronas y
trillones de interconexiones sinpticas

Los genes Arquitectura bsica

Cdigo gentico es insuficiente
para dirigir todo el sistema de
conexiones
Genes + Ambiente (experiencia):
disean la forma y el modelo final
sinptico.
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Neurlogo Infantil
 Desarrollo Cerebral
El Cerebro se desarrolla en estados
sucesivos sobrepuestos.
El Cerebro en desarrollo pierde, antes del
nacimiento 50% de las clulas
Proceso de Muerte
Celular o Apoptosis
(depende de los niveles
de corticoesteroides)

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 Desarrollo Cerebral
Neurognesis, cesa en la mayora de las
Neurognesis,
regiones del cerebro, excepto en el giro
dentatus del hipocampo y en la zona
periventricular (SVZ)

Desde el nacimiento el cerebro

Triplica su masa:
- Mielinizacin de fibras.
- Sinaptognesis.
Sobreproduccin Recorte de circuitos
Eliminacin.
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 NEUROPLASTICIDAD
Estimulos y Factores Ambientales
+
Factores Endogenos
(geneshormonas,neurotransmisores,factores
neurotroficos)

Cambios Estables de las Celulas Neuronales y Gliales

Cambios en la Estructura Sinaptica y la Funcion

Cambios en la modalidad de procesar la informacion a
nivel sinaptico
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Neurlogo Infantil
 Principios Bsicos del
Desarrollo Neurobiolgico
1. El Desarrollo Neural, como otras formas de
Desarrollo, depende de las Influencias
Genticas y Epigenticas.

Genoma Expresin Gnica Ambiente

Regulacin Gnica Genom
a

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 Principios Bsicos del Desarrollo
Neurobiolgico

2. El destino funcional de las Clulas se hace

progresivamente ms restringida.
Desarrollo es proliferacin y progresiva especializacin
La citodiferenciacin esta regida por:
por sus propios Genes
por su propio Citoplasma
por el Ambiente Extracelular

Dr. Claudio Waisburg

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 Principios Bsicos del
Desarrollo Neurobiolgico
Las Clulas en desarrollo influencian la Proliferacin y
especializacin de las Clulas Vecinas por medio de
seales qumicas (Induccin) .
Las Clulas se hacen, a medida que transcurre el
Desarrollo, menos susceptibles a estas Influencias
Extrageneticas Determinismo Funcional Celular.

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
Principios Bsicos del Desarrollo
Neurobiolgico
3. El linaje de grupos celulares especficos esta
predeterminado en animales simples y es
ms flexible en organismos ms complejos.
4. Un componente importante de las Influencias
Epigenticas en el proceso de Diferenciacin
es La Posicin Neuronal.

Dr. Claudio Waisburg

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 Perodos Crticos de Plasticidad Cortical

Perodo crtico: Breve, infancia temprana, corteza

cerebral alto grado de plasticidad, experiencia
sensorial dependiente.
Ej: Nios con cataratas (Daw, 1995).
Efectos beneficiosos de Implante Coclear precoz (Sharma,
2002).
Adquisicin del Segundo Lenguaje (Newman, 2002).
Msicos iniciados tempranamente (fRNMag, Pot Ev. 2001).
Activacin de la Corteza Visual Primaria en la Lectura
Braille (Sadato, 1996, 2002)
Durara hasta la pubertad.
Los mismos mecanismos celulares de plasticidad
en adultos: Memoria y Aprendizaje.
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 Autismo 71 AOS
(1943-2014)
De Kanner al DSM 5

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Neurlogo Infantil
 Trastornos del espectro autista
Trastornos generalizados del desarrollo (TEA)
As se mencionaban en las clasificaciones
internacionales: DSM-IV-TR, y CIE-10
Comprendan:
Trastorno autista
Trastorno de Asperger
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno de Rett
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

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 DSM-V (2013)
1. TEA TEA
2. 3 reas 2 reas (bidimensional)
Sociocomunicacin + intereses fijos/conducta repetitiva
3. Hacia la dimensionalidad: puntajes dimensionales
ms severo
moderadamente severo
menos severo
sntomas subclnicos
variaciones normales

4. Ejemplos segn edad y niveles de lenguaje

5. Modificadores
Discapacidad intelectual, fraX, retardo del lenguaje

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 Espectro autista
o Muchos afectados:
Espectro autista: 1% de la poblacin
Decenas de millones en el mundo, cualquier
raza, sexo o condicin socioeconmica

o No se ha descubierto la causa
o No se conoce una cura definitiva
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Qu s se sabe?
Factores genticos implicados
Diferencias en el desarrollo del cerebro
Estructurales
Funcionales
Afectacin sistmica
Deteccin precoz Tto temprano
Signos de alarma

Dr. Claudio Waisburg

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 Trastorno autista
Trada diagnstica bsica:
Alteracin persistente y severa de la
interaccin social recproca
Alteracin persistente y severa de la
comunicacin (produccin y comprensin del
lenguaje)
Patrones restrictivos, repetitivos y
estereotipados de conducta, inters o
actividad, as como alteracin del juego
simblico o imaginativo
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Prevalencia trastorno autista

4.5 en 10 000 (1966 Lotter, UK)

0.7-72.6 en 10 000 (2003, Fombonne)
116.1 en 10 000 TEA (2006, Baird, Lancet)

Por qu?
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 Deteccin precoz
Prevalencia
+
Efectividad de intervencin temprana
=
Importancia de deteccin precoz

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 ALARM-CDC

A Autismo es prevalente
L Listening to parents
A Actuar rpido
R Referir al paciente al especialista
M Monitorear la evolucin

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 Pasos a seguir
1) Screening o pesquisa
evaluacin breve, formal y estandarizada, que
tiene como objetivo la identificacin temprana de
pacientes que tienen desviaciones insospechadas
de lo normal
rol fundamental del pediatra
2) Diagnstico
Interdisciplinario
Establecimiento del coordinador del caso
Perfil nico de fortalezas y debilidades
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Screening en TEA

Importancia
Ms temprano el dx, mejor el pronstico

Rol del pediatra

Habitualmente, primer contacto de los padres
AAP sugiere vigilancia en controles peditricos

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
 9, 18, 30 (24) meses

Dr. Claudio Waisburg

Neurlogo Infantil
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Pautas de alarma
Que el nio/a no sonra ni exprese alegra a los 6 meses
(o mayores)
Ningn intercambio de sonidos, sonrisas o gestos
faciales a los 9 meses (o mayores)
Falta de respuesta al nombre a los 10 meses
Que el nio no balbucee a los 12 meses
Ningn intercambio de gestos como sealar, alcanzar,
mostrar o saludar con la mano a los 12 meses
Ninguna palabra a los 16 meses
Ninguna frase con sentido de 2 palabras (sin imitar o
repetir) a los 24 meses

Prdida de lenguaje, balbuceo o habilidad social a

cualquier edad Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
Posibilidades a futuro en Argentina
Algoritmos SAP
CSBS-DP a los 9 meses
CHAT / M-CHAT / Q-CHAT a los 18 meses
CHAT / M-CHAT / Q-CHAT a los 18 meses

Screening positivo

Evaluacin integral de ese nio

Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil
 Diagnstico
Evaluacin interdisciplinaria
Diagnstico especfico
Perfil de fortalezas y debilidades

Evaluacin integral:
diagnstico propiamente dicho
evaluacin neuropsiquitrica e interconsultas
mdicas pertinentes
evaluacin neurocognitiva y del desarrollo
evaluacin del lenguaje y la comunicacin
evaluacin psicopedaggica
evaluacin sensorial (terapia ocupacional)
Dr. Claudio Waisburg
Neurlogo Infantil