EVOLUCIÓN HISTÓRICA DEL AUTISMO

MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES

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EVOLUCIÓN HISTÓRICA DEL AUTISMO
MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES

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 DSM-5. Trastornos del Neurodesarrollo

El proceso del diagnóstico hacia la intervención, de la detección a la acción, se ha mejorado en gran medida para
los Trastornos del Espectro del Autismo con los cambios realizados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los
Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5) en 2013 y en 2018

1. Discapacidad Intelectual.
Leve, moderado, severo, profundo.
Retraso global del desarrollo inespecífico

2. Trastorno del Espectro Autista (TEA).

3. Trastornos por déficit de la atención con hiperactividad (TDAH).

4. Trastornos motores.

5. Trastorno específico del aprendizaje.

6. Trastornos de la comunicación.

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Abordaje dimensional del
Trastorno del Espectro Autista (TEA) DMS-5
▪ El DSM 5 produce un cambio fundamental en la nomenclatura, destierra el nombre
de trastornos generalizados del desarrollo y ubica dentro de los trastornos del
neurodesarrollo a los trastornos del espectro autista.

▪ La idea de espectro involucra a los cuadros que con distintos matices estarían
reflejando una misma red causal.

▪ El espectro autista quedaría definido por dos dimensiones en lugar de las tres
anteriores (Tríada de Wing): el dominio de la afectación de la comunicación –
interacción social y el dominio de los intereses restringidos y/o conductas
repetitivas.

▪ La razón es que desde el punto de vista de los mecanismos fisiopatológicos que

explican las constelaciones sintomáticas de estos cuadros las alteraciones de la
comunicación y de la interacción social se solaparían francamente.

▪ Dentro del espectro se miden gradaciones: habría estilos, rasgos propios del
espectro y distintas severidades del trastorno.

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TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (DMS-5)

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción

social en varios contextos.
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses y
actividades.
C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del
desarrollo.
D. Síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en los social,
lo laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual
o por el retraso global del desarrollo

Hasta el momento no se ha identificado un marcador biológico totalmente confiable. Sin embargo, y con base en los
diversos síntomas indicativos de los TEA, diferentes especialistas han sugerido una estrategia comprensible, estructurada
y sistemática, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento, con el fin de identificar las diversas capacidades y
limitantes específicas en cada paciente con TEA (Gottfried y cols, 2011; Brentanni y cols, 2013)

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TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (CIE-11)R

Undécima Edición de la Clasificación

Estadística Internacional de
Enfermedades y Problemas
Relacionados con la Salud (CIE-12) que
entrará en vigor el 01 de enero de 2022.

Undécima Edición de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y

Problemas Relacionados con la Salud (CIE-12) que entrará en vigor el 01 de enero de
2022.
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https://www.who.int/es/news/item/17-06-2018-who-releases-new-international-classification-of-diseases-(icd-11)
 HETEROGENEIDAD GENÉTICA DEL AUTISMO
Estudios genómicos, presentación clínica y familiar

PRIMER Incluye la mayoría de los casos, es de etiología multifactorial, siendo

GRUPO su fenotipo el resultado de la interacción genoma-ambiente.

Son síndromes genéticos que incluye al TEA como parte de su

SEGUNDO espectro fenotípico (anomalías cromosómicas y enfermedades
GRUPO genéticas)

Tiene un perfil fenotípico específico, basándose su etiología en

TERCER mutaciones de novo de efecto mayor
GRUPO

Eapen et al, 2013; Álvarez, et al, 2010

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EN LA APARICIÓN DEL AUTISMO INTERACCIONAN
CAUSAS GENETICAS
Y AMBIENTAL (3-5%)
PRENATALES:
✓ Hemorragias durante el embarazo
✓ Diabetes gestacional
POSTNATALES:
✓ Fármacos
✓ Antecedentes de meningitis
✓ Infecciones virales maternas (posible interacción con ✓ Traumatismo encéfalo craneano
IL-6) ✓ Crisis epilépticas
✓ Rubéola congénita ✓ Empleo de fármacos ototóxicos
✓ Exposición fetal al alcohol, talidomida, ácido ✓ Deprivación afectiva
valproico, misoprostol, antidepresivos ISRS.
✓ Exposición durante el embarazo a insecticidas
organofosforados (clorpirifos)
PERINATALES: ASOCIACIONES EPIDEMIOLÓGICAS
✓ Presentación fetal (por complicaciones del
cordón umbilical) ✓ Edad del padre (por cada año que
✓ Sufrimiento fetal aumenta la edad del padre, también lo
✓ Lesiones durante el parto hacen las mutaciones en la
✓ Parto múltiple espermatogénesis)
✓ Hemorragias materna
✓ Bajo peso al nacer o pequeño para la edad ✓ No hay evidencias que relacionen las
gestacional 3- vacunas y el estatus socioeconómico con
✓ Puntuación de Apgar baja al minuto
5% el desarrollo de TEA
✓ Aspiración de meconio
✓ Anemia neonatal @dra.medicalgenetic
✓ Incompatibilidad ABO o Rh y Hiperbilirrubinemia
SINDROMES GENÉTICOS Síndromes Genéticos (5 - 7%)

Síndrome de Sotos (AD): Síndrome de

Esclerosis tuberosa (AD): trastorno sobrecrecimiento multisistémico con
Neurofibromatosis: trastorno genético en el
genético que hace que se formen tumores problemas de aprendizaje y
que se forman tumores en el tejido nervioso
benignos, discapacidad cognitiva, TDAH, comportamiento. Convulsiones
con manchas café con leche
AUTISMO
Smith-Lemli-Opitz,

Sindrome de Timothy

Síndrome de Noonan

Cornelia de Lange

Síndrome de Prader-Willi.

Fenilcetonuria

Síndrome de Rett (Muthuswamy, 2016)

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES (20%)

Síndrome de Williams
Síndrome de Tourner

▪ Síndrome velocardiofacial o deleción 22q11.1

▪ Síndrome de Angelman.
▪ Síndrome de Pallister Killian
▪ Síndrome Phelan McDermid
▪ Deleción 16p11.2
Síndrome de Down
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(Sebat, J., 2007; Cook, 2008; Yuen, 2016; Glessner, 2009; Pinto, 2010; Mashayekhi, 2016).
 OBJETIVOS DEL ABORDAJE
ALTERACIONES DEL NEURODESARROLLO

Detectar causas tratables

Diseñar un plan apoyos

necesarios

Terapia rehabilitadora a
una edad que mejore el
pronóstico

Detección precoz de
complicaciones asociadas
a síndromes específicos

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GRACIAS

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