Malformaciones Del SNC

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO.
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACALA.
UMAE CENTRO MÉDICO NACIONAL “LA RAZA”.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
GRUPO: 1709.
PROFESORA: DRA LOMAN ZÚÑIGA VERÓNICA.
ALUMNA: ALARCÓN GALINDO MARÍA FERNANDA.

Malformaciones del sistema nervioso central.
Anomalías congénitas.
Trastorno del desarrollo

● Familiar o esporádica.
morfológico, estructural o
● Externa o interna.
funcional de un órgano o
● Única o múltiple.
sistema.
Malformaciones.
Presente al nacer.
Concepción o embriogénesis. Desarrollo intrínsecamente anormal.
Donoso B, Oyarzún E. Anomalías congénitas. Medwave 2012 Oct;12(9):e5537 doi: 10.5867/medwave.2012.09.5537

Epidemiología.
Representan:
Malformaciones del SNC.
70 % de las muertes fetales.
Promedio global 3%.
40 % durante el 1er año.
10-20% Oscila entre 0.5 y 5%.
Messer, Ricka, et al. "Enfermedades neurológicas y musculares." Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 25e Eds. William W. Hay Jr., et al. McGraw Hill, 2020.
Cruz M. Nuevo Tratado de Pediatría. 11va ed. Panamericana. 2014.
Anomalías congénitas. OMS. 2020.
Epidemiología.
Navarrete-Hernández E. Malformaciones congénitas al nacimiento: México 2008-2013. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. 2017 Vol. 74(4): 301- 308.
Causas y factores de riesgo.
Del 50 - 60% causa

desconocida.
Exógenas: Endógenas:
Víricas. Multifactoriales:
● ● Anomalías
● Tóxicas. cromosómicas.
Radioactivas. Interacción
● ● Herencia
Nutricionales. endógena y exógena.
● mendeliana.
● Químicas. ● Mutaciones.
Factores socioeconómicos y demográficos.

Gaitanis J, Tauri T. Nervous System Malformations. CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2018;24(1, CHILD NEUROLOGY):72–95.
Embriología.
Inicia en la tercera semana.
Cierre del neuroporo anterior: día 24-26
Neurulación.
Cierre del neuroporo posterior: día 26-28
Cierre total: al final de la cuarta semana.
Béjar A, Alfaro A. Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central. Medicine 2003; 8(103):5525-5531
Sadler T. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer. 2019.
Embriología.
Formación de agrupaciones neuronales

del encéfalo y la médula espinal:
a) Proliferación celular.
b) Migración neuronal.
c) Organización de las conexiones
sinápticas, extensiones neuríticas y
maduración neuronal.
Mielinización.
Clasificación.
Defectos en el cierre del tubo neural.
Fallo en el neuroporo Anencefalia (meroencefalia). 1-2 : 1000 RNV

anterior. Encefalocele.
6% Anomalías
cromosómicas.
Disrafismos. Craneorraquisquisis.
Meningocele.
Abierta.
Mielomeningocele.
Fallo en el neuroporo
Espina bífida (raquisquisis).
posterior.
Oculta.
Messer, Ricka, et al. "Enfermedades neurológicas y musculares." Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 25e Eds. William W. Hay Jr., et al. McGraw Hill, 2020. Cruz M. Nuevo
Jiménez-León JC, Betancourt-Fursow YM, Jiménez-Betancourt CS. Malformaciones del sistema nervioso central: correlación neuroquirúrgica. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S37-45.
Disrafismos craneales.
Anencefalia (meroencefalia).
Ausencia de hemisferios cerebrales y de sus recubrimientos:
● Meníngeo.
● Óseo.
● Cutáneo.
Diagnóstico prenatal por ecografía.
+ Polihidramnios.
Acrania → falta de inducción para bóveda craneal.

Exencefalia → degeración → anencefalia.
Mayoría → mortinatos, fallecen tras días o semanas.

Gleason C, Juul S. Avery. Enfermedades del Recién Nacido. 10ma ed. Elsevier. 2019
Disrafismos craneales.
Encefalocele.
Herniación del tejido nervioso a través de un orificio craneal.
1: 6500 NV
● Meningocele.
● Meningoencefalocele.
● Meningohidroencefalocele.
Hasta el 80% se encuentra en la región occipital.
Otras localizaciones: frontal, frontotemporal, temporal, parietal.

Disrafismos caudales.
Espina bífida oculta.
Defecto de cierre de los arcos vertebrales sin que

haya una masa o exposición de tejido evidente.
- Región lumbosacra.
- Asintomática.
● Diagnóstico incidental, radiológico.

● Estigmas cutáneos.
Sintomática: cifoescoliosis, dolor, trastornos

esfinterianos, alteraciones en la marcha.

Lipoma sacro. Diastematomielia. Filum terminale Mielocistocele.

Médula divida engrosado
Budke M. El disrafismo espinal oculto. Pediatr Integral 2014; XVIII (10): 729-738.
Espina bífida abierta.
Meningocele. Mielomeningocele. 80-90 %
Herniación meníngea a Herniación de las

través del defecto Lumbosacro. meninges y la médula
óseo. espinal.
● Sin manifestaciones neurológicas. ● Malformación de Chiari tipo II 70%.

● Efectos de masa. ● Hidrocefalia 90%.
● Anomalías medulares asociadas. ● Cuadro depende de la localización.
Diagnóstico:
● USG prenatal.
● AFP elevada.
Tratamiento:
● Cierre quirúrgico
precoz.
● Reducir infecciones.
● Evitar ruptura.
Malformación de Arnold-Chiari.
Anomalía en la posición del cerebelo aislada o asociada a otras
estructuras del neuroeje.
Clasificación en cuatro tipos:
● Tipo I: más común en adultos.

- Asintomática.
- Siringomielia.
● Tipo II: Más frecuente en niños.
- Mielomeningocele e hidrocefalia.
● Tipo III: combinación de encefalocele occipitocervical.
- Más grave, asociada a agenesia del cuerpo calloso.
● Tipo IV: Hipoplasia cerebelosa grave + hipoplasia del
tallo cerebral.
Anomalías de la segmentación.
Holoprosencefalia.
Fallo en la separación del prosencéfalo en dos

hemisferios simétricos.
Anomalía más frecuente en el desarrollo del

prosencéfalo.
→ 0.5 - 1 : 10 000 NV.
Asociada a trisomías 13 y 18, hijos de madres diabéticas.
Anomalías en el desarrollo de la línea media prosencefálica.
Agenesia del cuerpo calloso.
Parcial o total.
Aislada o asociada.
Incidencia: 0,5 : 10 000 población en general.

+ Trastornos del desarrollo: 230-600: 10 000.
No hay cuadro típico.

- Convulsiones.
- Retraso del desarrollo.
- Microcefalia.
- Problemas de la neuroconducta.
Diagnóstico USG prenatal.
Anomalías en el desarrollo de la línea media prosencefálica.
Displasia septoóptica.
Triada 30%:
- Ausencia del septo pelúcido.
- Hipoplasia del nervio óptico.
- Disfunción hipofisaria.
1: 10 000 nacimientos.
Tipo I: sin anomalías concomitantes.
Tipo II: asociadas a anomalías de la migración

neuronal.
Déficits visuales + insuficiencia hipofisaria.
Malformaciones de la fosa posterior.
Malformación de Dandy-Walker.
● Agenesia parcial/total vermiana.
● Dilatación del IV ventrículo.
● Hipertrofia de la fosa posterior.
1: 5000 NV
Hipoplasia del cuerpo calloso.

Hidrocefalia.
Tratamiento dirigido a la corrección de la

hidrocefalia.
Pronóstico variable.
Defectos en la proliferación cortical.
Gran tamaño. POF > 2 -3 DE. Microencefalia.
Pequeño tamaño. POF < 2- 3 DE. Macroencefalia / megalencefalia.

Encéfalo.
Proliferación. Hemimegalencefalia.
Desorden.
Diferenciación y Displasia.
maduración.
Microencefalia. Macroencefalia.
Primaria o secundaria.
● Complicaciones del parto. Causas:

● Infección. - Metabólicas.
● Enfermedad materna. - Anatómicas.
● Teratógenos
● Craneosinostosis. Retraso en el desarrollo y epilepsia.
Hemimegalencefalia.
Hipertrofia difusa unilateral.
→ Macrocrania no siempre asimétrica.

→ Retraso psicomotor.
→ Epilepsia.
Lleva a displasia cortical y patrones de circunvolución
anómalos.
● Hemisferectomía.
Defectos en la migración.
Agiria o lisencefalia.
Ausencia o reducción de las circunvoluciones → apariencia cortical lisa.
Tipo I (clásica): + heterotopias neuronales, agenesia del cuerpo calloso.
Tipo II: + ventriculomegalia, anomalías de la sustancia blanca, hipoplasia

del cerebelo y tallo cerebral.
Retraso grave del desarrollo neurológico, microcefalia y convulsiones.
Paquigiria o macrogiria: circunvoluciones gruesas y

reducidas en número.
Polimicrogiria: gran número de pequeñas

circunvoluciones.
+ Esquizencefalia.
Clásica: polimicrogiria perisilviana bilateral.

Engrosamiento de la corteza.
Heterotopia.
Colecciones de neuronas en una localización anómala.

- Elementos gliales.
a) Nodulares subependimarias: periventriculares.

b) Subcorticales y marginales glioneuronales.
c) Laminares subcorticales/ en banda/ doble córtex.
+ Hipoplasia del cuerpo calloso.
Retraso del desarrollo, intelectual y epilepsia.
25% → Normal.
Esquizencefalia.
Hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios cerebrales

Cerrada. llenas de LCR delimitadas por bordes de sustancia gris
(labios).
→ Desde la capa ependimaria hasta la periferia del

cerebro.
→ Cisuras de Silvio.
Tipo I: labios fusionados.
Abierta. Tipo II: labios separados.
→ 50% convulsiones.

Arteaga-Martínez, García-Peláez. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. Editorial Panamericana. 2013.
Marcdante K, Kliegman R. Congenital Malformations of the Central Nervous System. Nelson Essentials of Pediatrics, Chapter 187, 716-718. 2019.
Porencefalia.
Cavidad patológica en el parénquima cerebral y

está en comunicación con el sistema ventricular.
- No atraviesa el hemisferio cerebral.
→ Quiste o cavidad pseudoporencefálica:

No comunica con el sistema ventricular.
Souflante: tiende a agrandarse → VVP.

Hidrocefalia.
Aumento en el volumen de LCR con dilatación ventricular progresiva.
No comunicante. Comunicante.
Obstrucción del flujo. Libre flujo
Manifestaciones clínicas: macrocefalia, irritabilidad, vómito, pérdida del

apetito, alteraciones en la mirada hipertonía.
Tx → Regulación del volumen.
Hipertensión intracraneana, variante pasiva, normotensiva.

Arteaga-Martínez, García-Peláez. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. Editorial Panamericana. 2013.
Prevención.
Control de la Promover la
Garantizar aporte
diabetes. vacunación.
nutricional.
Ácido fólico: 0.4 mg/día. Restringir consumo de Preconcepcional y

Antirrubeólica.
sustancias nocivas y gestacional.
Con antecedente: 4 mg. exposiciones.
Bibliografía.
● Gaitanis J, Tauri T. Nervous System Malformations. CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2018;24(1, CHILD NEUROLOGY):72–95.
Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29432238/
● Marcdante K, Kliegman R. Congenital Malformations of the Central Nervous System. Nelson Essentials of Pediatrics,
Chapter 187, 716-718. 2019. Disponible en:
https://www-clinicalkey-es.pbidi.unam.mx:2443/#!/content/book/3-s2.0-B9780323511452004614
● Messer, Ricka, et al. "Enfermedades neurológicas y musculares." Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 25e Eds. William W.
Hay Jr., et al. McGraw Hill, 2020. Disponible en:
https://accessmedicina-mhmedical-com.pbidi.unam.mx:2443/content.aspx?bookid=2933&sectionid=248506638.
● Jiménez-León JC, Betancourt-Fursow YM, Jiménez-Betancourt CS. Malformaciones del sistema nervioso central: correlación
neuroquirúrgica. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S37-45.
● Béjar A, Alfaro A. Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central. Medicine 2003; 8(103):5525-5531
● Rodríguez P, Dena E. Malformaciones del sistema nervioso central y el raquis en pacientes pediátricos. Experiencia en el
Hospital General de México. An. Radiol. Mex. 2007; 4(1): 263-276. Disponible en:
https://www.analesderadiologiamexico.com/temp/2007/4,%202007/Anrx074-02.pdf
Bibliografía.
● Arteaga-Martínez, García-Peláez. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. Editorial Panamericana. 2013.
● Sadler T. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer. 2019.
● Cruz M. Nuevo Tratado de Pediatría. 11va ed. Panamericana. 2014.
● Gleason C, Juul S. Avery. Enfermedades del Recién Nacido. 10ma ed. Elsevier. 2019.
● Donoso B, Oyarzún E. Anomalías congénitas. Medwave 2012 Oct;12(9):e5537 doi: 10.5867/medwave.2012.09.5537
● Navarrete-Hernández E. Malformaciones congénitas al nacimiento: México 2008-2013. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. 2017
Vol. 74(4): 301- 308. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-malformaciones-congenitas-al-naci
miento-mexico-S1665114616301393
● Anomalías congénitas. OMS. 2020. Disponible en;
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
● Displasia septo-óptica. Rev. Arg. Rad. 82(1) 36-38: 2018. Disponible en:
https://www.redalyc.org/journal/3825/382555638005/html/
● Budke M. El disrafismo espinal oculto. Pediatr Integral 2014; XVIII (10): 729-738. Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2014/xviii10/02/n10-729-738_Marcelo%20Budke.pdf

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FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACALA.

UMAE CENTRO MÉDICO NACIONAL “LA RAZA”.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

PROFESORA: DRA LOMAN ZÚÑIGA VERÓNICA.

ALUMNA: ALARCÓN GALINDO MARÍA FERNANDA.

Trastorno del desarrollo

Concepción o embriogénesis. Desarrollo intrínsecamente anormal.

Donoso B, Oyarzún E. Anomalías congénitas. Medwave 2012 Oct;12(9):e5537 doi: 10.5867/medwave.2012.09.5537

70 % de las muertes fetales.

Promedio global 3%.

40 % durante el 1er año.

10-20% Oscila entre 0.5 y 5%.

Del 50 - 60% causa

Factores socioeconómicos y demográficos.

Cruz M. Nuevo Tratado de Pediatría. 11va ed. Panamericana. 2014.

Inicia en la tercera semana.

Cierre del neuroporo anterior: día 24-26

Cierre del neuroporo posterior: día 26-28

Cierre total: al final de la cuarta semana.

Formación de agrupaciones neuronales

Fallo en el neuroporo Anencefalia (meroencefalia). 1-2 : 1000 RNV

Ausencia de hemisferios cerebrales y de sus recubrimientos:

Diagnóstico prenatal por ecografía.

Acrania → falta de inducción para bóveda craneal.

Sadler T. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer. 2019.

Herniación del tejido nervioso a través de un orificio craneal.

Hasta el 80% se encuentra en la región occipital.

Otras localizaciones: frontal, frontotemporal, temporal, parietal.

Sadler T. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer. 2019.

Espina bífida oculta.

Defecto de cierre de los arcos vertebrales sin que

● Diagnóstico incidental, radiológico.

Sintomática: cifoescoliosis, dolor, trastornos

Cruz M. Nuevo Tratado de Pediatría. 11va ed. Panamericana. 2014.

Lipoma sacro. Diastematomielia. Filum terminale Mielocistocele.

Espina bífida abierta.

Meningocele. Mielomeningocele. 80-90 %

Herniación meníngea a Herniación de las

● Sin manifestaciones neurológicas. ● Malformación de Chiari tipo II 70%.

Clasificación en cuatro tipos:

● Tipo I: más común en adultos.

Fallo en la separación del prosencéfalo en dos

Anomalía más frecuente en el desarrollo del

→ 0.5 - 1 : 10 000 NV.

Asociada a trisomías 13 y 18, hijos de madres diabéticas.

Agenesia del cuerpo calloso.

Incidencia: 0,5 : 10 000 población en general.

No hay cuadro típico.

Tipo I: sin anomalías concomitantes.

Tipo II: asociadas a anomalías de la migración

Déficits visuales + insuficiencia hipofisaria.

Hipoplasia del cuerpo calloso.

Tratamiento dirigido a la corrección de la

Gran tamaño. POF > 2 -3 DE. Microencefalia.

Pequeño tamaño. POF < 2- 3 DE. Macroencefalia / megalencefalia.

● Complicaciones del parto. Causas:

Hipertrofia difusa unilateral.

→ Macrocrania no siempre asimétrica.

Ausencia o reducción de las circunvoluciones → apariencia cortical lisa.

Tipo I (clásica): + heterotopias neuronales, agenesia del cuerpo calloso.

Tipo II: + ventriculomegalia, anomalías de la sustancia blanca, hipoplasia

Retraso grave del desarrollo neurológico, microcefalia y convulsiones.