TRASTORNO DEL DESARROLLO.

1. Desarrollo cerebral y cognitivo.

El neurodesarrollo para Förster y López (2022) es un proceso armónico y
ordenado, donde el cerebro va adicionando organizaciones complejas que se
expresan por medio de nuevas habilidades y mejorando la capacidad para
adaptarse, se presenta desde el inicio de la vida hasta el culmen de la misma, la
cual se asienta en factores genéticos que pueden ser mediados por factores
ambientales. Mientras que el desarrollo cognitivo es una serie de cambios sobre
las funciones cognitivos, los cuales presentan base neuronal e interacción
ambiental como la memoria, atención, pensamiento abstracto, entre otros.

2. Trastorno del desarrollo: Definición y etiopatogenia.

Definición.
Este grupo de trastornos están conformados por alteraciones crónicas,
donde las manifestaciones clínicas suelen presentarse en etapas de la niñez
temprana. Presentan un conjunto de alteraciones a nivel cognitivo, motor, del
lenguaje y social que tienen repercusiones en el adecuado funcionamiento del
sujeto a nivel individual, social y académico (Pons et al., 2022).
Etiopatogenia
Förster y López (2022) señalan que los trastornos del neurodesarrollo
presentan componentes multicausales, presentan factores biológicos relevantes,
pero también existen factores ambientales con los cuales se interactúan.
Uno de los componentes más relevantes son los genéticos, en el trastorno
del espectro autista se estima que el 70-90% presentan componentes genéticos
identificables, asimismo en el 76% del TDAH y en la dislexia alrededor del 40-
60%. Sin embargo, a pesar de que existan factores genéticos identificables, la
expresión de estos factores es variable, por ejemplo, individuos con trisomía 21
o síndrome de Down, presentan comportamientos diversos y su capacidad
cognitiva puede variar, aunque la mayoría presenta déficit intelectual, algunos
presentan alteraciones más profundas. También existen variaciones con pequeña
magnitud de efecto individual que, en ocasiones, predisponen variaciones raras o
alteraciones estructurales, asimismo, modificaciones genéticas no clarificadas;
en el caso de la dislexia, no existe un gen determinado, sin embargo, una serie de
 genes podría presentar magnitudes pequeñas que predispongan al individuo a
desarrollar el trastorno.
Además de los factores genéticos, existen factores ambientales que
podrían influir o desencadenar los procesos del neurodesarrollo en edades
tempranas como el nivel nutricional en etapa gestacional, infecciones, estrés
fetal, abuso de sustancias, exposición a fármacos, ambiente físico, tóxicos
ambientales y entorno social y cultural.
Trastorno por déficit de la atención e hiperactividad: se estima que
existe alrededor de un 5% de varones que presenta esta condición, el cual
presenta tres características fundamentales: inatención, hiperactividad e
impulsividad. La investigación sugiere que existen componentes genéticos que
predisponen el desarrollo de esta condición, debido a la identificación de
miembros de familia que experimentan la misma condición, asimismo, se
sugiere que existen genes relacionados con el transporte de dopamina (DATI
480) como el gen c5p15-3 o el gen c11p15 y drd5. A nivel neuroanatómico y
fisiológico, se ha identificado disfunciones en áreas de la corteza frontal,
ganglios basales y el cerebelo; además a nivel neuroquímico, la dopamina y
norepinefrina presentan un papel importante. Finalmente, algunos factores de
riesgo como prematurez, bajo peso al nacer, consumo de tabaco y alcohol en el
embarazo y encefalopatía hipóxico-isquémica.

3. Malformaciones cerebrales: Clasificación.

- Según las alteraciones del desarrollo
 Hidrocefalia: acumulación del líquido dentro de las
cavidades ventriculares del cerebro, lo cual genera presión
y malformaciones.
 Agenesia del cuerpo calloso: ausencia total o parcial del
cuerpo calloso.
 Holoprosencefalia: la división del cerebro en hemisferios
presenta alteraciones.
 Microcefalia: afección neurológica donde el encéfalo
presenta un tamaño inferior al promedio en relación a
niños de la misma edad.
  Quistes aracnoides: acumulación de quistes del líquido
cefalorraquídeo que se localizan en el encéfalo, médula
espinal y membrana aracnoidea.
- Alteraciones destructivas
 Hidranencefalia: es una malformación congénita donde
existe ausencia de la corteza cerebral
 Poroncefalia: quistes o cavidades en el hemisferio
cerebral.
 Tumores intracraneales: crecimiento anormal de células
del encéfalo que no presenta funcionalidad específica.
4. Signos Blandos y Parálisis Cerebral
Los signos neurológicos blandos son manifestaciones de alteraciones
neurofuncionales y retraso evolutivo del desarrollo, los cuales se expresan por
medio de tareas motoras y de integración sensorial (Salvador y Rodríguez,
2021).
Los signos blandos no son localizables por medio de pruebas
neurológicas, sino, que se aprecian a través de exámenes neurológicos clínicos.
Estos signos pueden agruparse integración perceptivo-sensorial; coordinación
motriz, balance, secuenciación motora compleja, exceso de movimientos,
torpeza y reflejos primitivos (Hirjak et al., 2017). Estos signos pueden ser
considerados como signos iniciales de un posible trastorno neurológico
evolutivo (Ojagbemi, 2017).
Parálisis cerebral
La parálisis cerebral se manifiesta por una serie de trastornos
permanentes, pero no invariables, de la movilidad y postura que producen
limitaciones en la actividad, donde la causa se da por interferencias, anomalías o
lesiones a nivel cerebral, las cuales no son progresivas y ocurren en el cerebro
inmaduro o en desarrollo (Peláez et al., 2021).
La clasificación puede distinguirse por el tipo de trastorno motor como
espástica, discinética, atáxica, hipotónica o mixta; asimismo, según el área
corporal afectada como tetraplejia/ tetraparesia, paraplejia/ paraparesia,
cuadriplejia y monoplejia/ monoparesia.
Referencias bibliográficas
Hirjak, D., Thomann, P., Wolf, R., Kubera, K., Goch, C., Hering, J., y Maier-
Hein, K. (2017). White matter microestructure variations contribute to
neurological soft signs in healthy adults. Human Brain Mapping, 38(7),
1-14. doi: 10.1002/ hbm.23609
López, I. y Förster, J. (2022) Trastornos del neurodesarrollo: dónde estamos hoy
y hacia dónde nos dirigimos. Revista médica clínica los condes, 33(4),
367 – 378. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2022.06.004
Ojagbemi, A. (2017) Neurological Soft Signs. En V. ZeiglerHill & T.
Shackelford, Encyclopedia of Personality and Individual Diferences. EE.
UU.: Springer Cham.
Pons, O. C.; Juárez, I. E. y López, G. A. (2022) Trastornos del desarrollo y
crecimiento en Santacruz y Mazón (Eds.) Terapéutica en medicina
familiar (1era ed.). Nietos Editores.
REVISIÓN NOSOLÓGICA 5

Encefalopatía hipóxica isquémica en niños

1. Epidemiología

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS)

Se estima que de entre 2 a 9 de cada 1000 nacimientos ha presentado una

encefalopatía hipóxico-isquémico, alrededor de 10 a 60% mueren en el periodo neonatal, el
25% sobrevive con daños cerebrales y discapacidad. Suelen presentarse principalmente en el
momento del parto.

2. Etiopatogenia

Existen diversos factores de riesgo como:

- Factores de riesgo previos a la concepción

- Comorbilidades o eventos maternos antes del parto o durante del parto
- Patología placentaria
- Infecciones perinatales
- Trastornos metabólicos
- Anomalías genéticas y epigenéticas

3. Clínica

Se presentan ante la falta de oxígeno en el cerebro, esto puede ser consecuencia a la

hipotensión o insuficiencia respiratoria.

Las manifestaciones clínicas pueden presentar

Grados leves de hipoxia pura: alteraciones en el juicio, falta de atención,

incoordinación motora y euforia. Al existir hipoxia e isquemia, también se da la pérdida de
consciencia.

La adecuada exploración clínica frecuente posterior a la lesión contribuye a mejorar la

valoración del pronóstico, el cual, es mejor cuando existe una función íntegra del tronco
encefálico, existe respuestas pupilares a la luz normales y reflejos oculocefálicos,
oculovestibular y corneal. La ausencia de estos reflejos junto a la midriasis persistente son
signos de pronóstico grave.

Existen síntomas que puedan variar de leves a graves, esto depende de cada individuo.
Suele presentar un estado inusual al estar despierto y consciente, puede presentar elevados
estados de alerta o muy poca energía, dificultad para respirar, inapetencia, dificultades para
oir, convulsiones o problemas neurológicos, alteraciones musculares o en la respuesta refleja,
frecuencia cardiaca disminuid.

4. Diagnóstico
 Usualmente, el diagnóstico se realiza a través de la exploración de signos y síntomas
del recién nacido como la aparición de convulsiones o alteraciones presenciadas en el parto,
asimismo, se pueden realizar exámenes como:

Análisis de sangre: con ello pueden verificar los niveles de oxígeno presentes en la
sangre, además de los electrolitos y enzimas.

Tomografías: con el fin de observar posibles daños o alteraciones estructurales

encefálicas.

Electroencefalografía: con el fin de medir la actividad eléctrica del cerebro.

Asimismo, debido a un consenso, el colegio americano de obstetras y ginecólogos

(ACOG), sugiere una evaluación integral, donde se incluya valoraciones del estado clínico
neonatal y considerar los factores que pueden estar asociados a la patología como
antecedentes médicos maternos, obstétricos y factores intraparto (monitorización de la
frecuencia cardiaca fetal y eventos centinela agudo.

Dentro de los signos, consideran a la presencia de oliguria, miocardiopatía o pruebas de

función hepática anormal, asimismo, pruebas de neuroimagen

Existen marcadores de hipoxia-isquémica aguda: puntuaciones de apgar <5 a los 5 o 10

minutos; ph de arteria umbilical fetal < 7.0; lesión cerebral observada en Resonancia
magnética cerebral.

Ministerio de Salud (2019) Guía Práctica clínica para el diagnóstico y manejo de encefalopatía
neonatal.
Desórdenes del movimiento en niños: movimientos involuntarios
1. Epidemiología
Se estima que alrededor del 10 al 20% de la población pediátrica presenta tics
en edad escolar, de los cuales suelen ser transitorios; solo del 2 al 4 % presentan
alteraciones crónicas, donde el 0.3%-0.8% tienen criterios relacionados al síndrome de
Tourette.
2. Etiopatogenia y su clasificación
Dentro de los trastornos del movimiento, se puede considerar dos tipos de
etiologías:
1. Primaria o idiopática: dentro de este grupo se encuentran los trastornos del
movimiento donde no existe una enfermedad asociada y su origen es
desconocido, es el más frecuente en los pacientes.
2. Secundaria o sintomática: el trastorno del movimiento se debe a una
enfermedad neurológica identificable.
Para poder entender acerca de este trastorno se debe tener conocimiento
sobre algunos conceptos generales
Ganglios basales: son un grupo de núcleos subcorticales interconectados entre
sí (estriado, globo pálido, el núcleo subtalámico y la sustancia gris). Estas
estructuras presentan conexiones con el córtex motor y el área motora
suplementaria a través del tálamo. Existen diferentes circuitos:
- Circuito motor: encargada de la iniciación y ejecución del
movimiento
- Oculomotor: fijación visual
- Dorsolateral: funciones ejecutivas, programación motora,
planificación
- Orbitofrontal: equilibrio conductual, control de impulsos y del
estado del ánimo.
- Frontomedial: iniciativa, motivación y control emocional.
Los ganglios basales están involucrados en el procesamiento de
información relacionado con el control motor, asimismo a control
emocional. Algunas de las alteraciones del movimiento están
relacionados a disfunciones a estas áreas o circuitos.
Cerebelo: se conecta con el sistema nervioso por medio de pedúnculos
cerebelosos, las funciones principales es la ejecución motora y la
complementación de forma suave y con adecuado control del balance corporal;
 además transmiten señales a los músculos para que inicien el movimiento y la
contracción muscular; además, envían señales a los ganglios basales para que
modulen el inicio de movimientos suaves. El cerebelo recopila información
sobre a contracción muscular por medio de vías espinocerebelosas, lesiones en
estas áreas está relacionado con ataxia e hipotonía.
Clasificación
Pueden considerarse dos grandes grupos como los síndromes
hipocinéticos e hipercinéticos.
Hipocinéticos: el aumento del output desde los ganglios basales,
producen una inhibición neuronal, donde existe enlentecimiento de
movimientos, uno de los más conocidos es el Parkinson que son poco
frecuentes en niños.
Hipercinéticos: la reducción del output desde los ganglios basales
predispone a la hipercinesia, ocasionando movimientos excesivos e
involuntarios:
Temblores: movimientos rítmicos y regulares que afectan una
región corporal. Pueden estar presentes durante el reposo, al
mantener una postura o al realizar una acción.
Mioclonías: son movimientos súbitos y efímeros, rítmicos o
arrítmicos, pueden afectar un grupo muscular, suelen
presentarse por algunas patologías o en personas sanas
(fisiológicas).
Distonía: se presentan como contracciones musculares
involuntarias repetidas que predisponen al paciente a adoptar
una posición inusual, asimismo, suelen presentarse temblores.
Corea: movimientos irregulares e impredecibles que aparecen
sin un patrón de movimiento ni una finalidad.
Tics: son movimientos o sonidos repentinos, rápidos, repetitivos
y estereotipados, no suelen presentar un ritmo, además son
involuntario
3. Clínica
Distonía: se presentan como contracciones musculares involuntarias repetidas
que predisponen al paciente a adoptar una posición inusual, asimismo, suelen
presentarse temblores. Estas pueden ser focales, segmentarias o generalizadas; donde
involucra una parte de cuerpo, varias o todo el cuerpo respectivamente. Puede
aparecer en cualquier momento del ciclo vital.
TICS: son movimientos o sonidos repentinos, rápidos, repetitivos y
estereotipados, no suelen presentar un ritmo, además son involuntario, aunque
existen pacientes que logran controlar en cierta medida algunos síntomas, estos
suelen reaparecer. Dentro de estos movimientos se pueden distinguir:
- Tics motores simples: pueden ser clónicos (parpadeos, arrugar la nariz,
movimientos de cuellos); tónicos (contracción de alguna parte del cuerpo),
distónicos (crisis oculógira).
- Tics motores complejos: saltar al momento de caminar, gestos obscenos,
agacharse.
- Tics vocales simples: gritos, onomatopeyas de animales
- Tics vocales complejos: ecolalia, coprolalia
La presencia de los tics suele aparecer entre los 5 y 7 años, suelen iniciar en el
rostro, ojos, cuello y pueden extenderse a parte cercanas al rostro. Su aparición
suele ser principalmente motora y se mantienen durante días o semanas para
luego cambiar a otro TIC, se evidencia con mayor frecuencia en el hogar y las
actividades recreativas pueden reducir su frecuencia, estos movimientos
pueden presentar durante el sueño y el niño es capaz de reproducirlos si se le
pide. Además, existe una sensación premonitoria antes de su aparición, aunque
es difícil el reconocimiento en los niños de 8 a 10 años.

4. Diagnóstico
Para el diagnóstico se debe realizar una adecuada historia clínica de la aparición
y evolución de los movimientos involuntarios, asimismo, se debe realizar evaluación en
función a posibles causas como infecciones, tumoraciones o traumatismos
neuroencefálicos.
Para los TICS se deben considerar los siguientes criterios diagnósticos
Para el diagnóstico se debe considerar que un TIC es un movimiento o
vocalización espontánea, breve, rápida e involuntaria.
Los criterios señalan que debe aparecen dos o más tics motores, asimismo se
debe acompañar de un tic vocal, el cual, no necesariamente concurrentes.
Suelen aparecer durante un año luego de la aparición del primer TIC
El inicio es antes de los 18 años y el trastorno no se debe a ninguna otra causa
aparente como el consumo de sustancias o alteraciones de otro orden.
5. Conclusiones
Los movimientos involuntarios en niños suelen presentarse por alteraciones en
los circuitos que están relacionados con los ganglios basales, asimismo, sobre su
estructura o neuroquímica.
La oportuna detección puede brindar información importante para el inicio del
tratamiento.
Referencias

Darling, A.; Natalia, J. y García, A. (2022). Trastornos del movimiento hipocinético.

Protoc diagn ter pediatr. (1), 327 -330.
Gonzáles, T.; López, E.; Madruga, M. (2022) Tics. Protoc diagn ter pediatr. (1), 295 –
303.
Jesús Maestre, S. (2019). Trastornos del movimiento. Etiopatogenia. Clasificación.
Síndromes coreicos y distonía. Medicine - Programa de Formación Médica
Continuada Acreditado, 12(73), 4259–4272. doi:10.1016/j.med.2019.03.001.
Ortigoza-Escobar, J.; Darling, A. y Ferrero, J. (2022). Trastornos del movimiento
hipercinético. Protoc diagn ter pediatr. (1), 313 -326.
REVISIÓN NOSOLÓGICA 7
TUMORES EN NIÑOS
1. Definición y epidemiología
Los tumores son alteraciones fisiológicas lo cual produce un conjunto de
células anómalas en el interior de nuestro organismo que crecen de manera
anormal.
Epidemiología: se estima que alrededor de 5 por cada 1000000
habitantes presenta casos de tumores durante el año, lo cual suele presentar con
más frecuencia en varones. En relación a las tumoraciones del sistema nervioso
central (SNC) los gliomas (30-50%) suelen ser los más frecuentes seguidos de
los meduloblastomas (25%)
La organización mundial de la salud (OMS, 2021) menciona que los
tipos de cáncer infantil más comunes son la leucemia, cánceres cerebrales,
linfomas y tumores sólidos como el neuroblastoma y los tumores de Wilms. En
países desarrollados la recuperación es alrededor del 80% en niños afectados y
en países en vías del desarrollo o subdesarrollados se estima que es menor al
30%.

2. Etiopatogenia y clasificación
Dentro de los factores genéticos asociados se encuentran en síndromes de cáncer
familia, suele aumentar la probabilidad de padecer tumores cerebrales. Se
presentan las siguientes:
- Neurofibromatosis tipo 1: mutación genética en el Gen NF-1(CR17)
- Neurofibromatosis tipo 2: mutación en el Gen NF-2(CR 22)
- Esclerosis tuberosa: gen TSC-1 (CR 9) y Gen TSC-2 (CR 16)
- Li-Fraumeni: Gen TP-53 (CR 17)
Además, otra de los factores asociados se encuentra relacionados a
radiaciones ionizantes, esto suele presentarse con la exposición intraútero o al
emplear radioterapia craneal, la latencia entre la exposición y la aparición del
tutor es de 7 a 9 años.
Existe un sistema de clasificación internacional de cáncer pediátrico, la cual
consiste en el sitio primario del tumor y su morfología:
I. Leucemias, enfermedades meloproliferativas y mielodisplásicas
 a. Leucemias linfoides
II. Linfomas y neoplasias reticuloendoteliales
a. Linfomas de hodgkin
b. Linfomas no godgkin
III. SNC y neoplasias intracraneales e intraespinales misceláneas
a. Ependimomas y tumor del plexo corideo
b. Astrocitomas
c. Tumores embrionarios intracraneales e intraespinales
d. Otros gliomas
e. Otras neoplasias intracraneales e intraespinales
especificadas
IV. Neuroblastoma y otros tumores de células nerviosas periféricas
a. Neuroblastoma y ganglioneuroblastoma
b. Otros tumores de células nerviosas periféricas
V. Retinoblastoma
VI. Tumores renales
VII. Tumores hepáticos
VIII. Tumores óseos malignos
IX. Sarcomas de partes blandas y otros sarcomas extraóseos
X. Tumores de células germinales, tumores trofoblásticos y
neoplasias de gónadas.
XI. Otras neoplasias epiteliales malignas y melanomas malignos
XII. Otras neoplasias malignas y las no especificadas
3. Clínica
Los signos y síntomas de los pacientes que presenten tumores estarán
íntimamente relacionados a la localización, aparición y crecimiento del tumor.,
además de la edad del paciente. Además, debido a la edad de los niños, esto
vuelve más complicado la expresión de las manifestaciones clínicas
experimentadas. Los síntomas pueden dividirse en
- Aumento de presión intracraneal:
o Cefalea
o Vómitos
o Ojos en “puesta de sol”, irritabilidad
 o Papiledema y pérdida de visión
o Tríada
- Infiltración tumoral
o Cefalea secundaria a la comprensión del cráneo y meninges
o Vómitos por estimulación de centro del vómito
o Afectación de pares craneales
o Síndrome diencefálico
o Convulsiones
o Endocrinopatías
Asimismo, dentro de los síntomas y signos focales en tumoraciones
supratentoriales, suelen aparecer con mayor frecuencia hemiparesia,
hipertonía e hiperreflexia y en las tumoraciones infratentoriales la
diplopía, ataxia y nistagmus.
4. Diagnóstico
El diagnósticos se puede realizar mediante la historia clínica, anamnesis,
exploración clínica y pruebas complementarias como pruebas de imagen,
tomografía computarizada, resonancia magnética, punción lumbar, marcadores
tumiorales, biopsia y valoraciones neuropsicológicas. Con el fin de hallar, los
tumores en ciertas partes del organismo y determinar su naturaleza, asimismo,
por medio de los marcadores tumorales se puede identificar algunos como el
alfa-fetoproteína y la gonadotropina coriónica.

5. Conclusiones
Los tumores en la etapa infantil es una de las principales causas de
muerte pediátrica en el mundo.
Existen diferentes clasificación en relación a la gravedad y localización
de los tumores en menores, los cuales causarán alteraciones a nivel físico
dependiendo de la zona afectada.
Las pruebas complementarios son fundamentales para el diagnóstico
precoz y la pronta intervención.

REFERENCIAS
 Vásquez, F.; Carceller, E.; Lassaletta, A. (2021) Tumores cerebrales en niños.
Pediatr Integral 25(7), 357 – 366.
Organización Mundial de la Salud (OMS, 2021) El cáncer infantil. Recuperado
el 15 de agosto del 2023. Publicado el 13 de diciembre del 2021.
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children
Orozco, J. et al. (2020) Características clínicas y epidemiológicas de niños con
tumores del sistema nervioso central en Medellín, Colombia. Gaceta
mexicana de oncología 19, (3), 79 – 82.

Revisión nosológica 8
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN NIÑOS
1. EPIDEMIOLOGIA Y CLASIFICACIÓN
Epidemiología: Las ENM son catalogadas como enfermedades raras, ya que afectan
a un pequeño % de la población, con una incidencia y prevalencia relativamente bajas.
En cifras globales, existen más de 40.000 afectados por ENM en toda España. 100
personas afectadas por cada 100 mil habitantes. En el Perú La prevalencia de estas
enfermedades es de 1 caso, cada 1,000 habitantes, existe alrededor de 28000
personas afectadas. En niños menores de 14 años. prevalencia sería1 caso por
cada 500 niños. 
Clasificación Según su etiología pueden ser de base genética o adquirida:
ENM de base genética: son patología de curso crónico, salvo excepciones como la
neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión o algunas miopatías
metabólicas.
ENM adquiridas: con frecuencia puede presentarse con carácter agudo o subagudo
como el síndrome de Guillain-Barré o la miositis viral. Hay formas crónicas como las
neuropatías debidas a quimioterápicos.

2 Síndrome de Guillain Barre:

Etiopatogenia: no se ha hallado una causa exacta del síndrome Guillain-
Barré. Las hipótesis indican que el GBS es un trastorno autoinmunitario (el
sistema inmunitario del cuerpo combate o ataca al sistema nervioso periférico)
que puede ocurrir después de una infección viral, cirugía, traumatismo o
reacción a una vacuna. Según los Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades ("CDC", por sus siglas en inglés), aproximadamente dos tercios
de las personas presentan síntomas de GBS unos días o unas semanas
después de tener diarrea o una enfermedad respiratoria.
Clínica
Los siguientes son los síntomas más comunes del síndrome de Guillain-Barré,
sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente.
Los síntomas pueden incluir:
 Disminución en la sensación o dolor en los dedos de las manos y dedos
de los pies.
 Las piernas se debilitan o el dolor progresa a los brazos.
 Problemas al caminar.
 Irritabilidad.
 Problemas para respirar.
 Debilidad facial.
Existen rasgos requeridos para el diagnóstico como son:
o Debilidad motora progresiva en más de una extremidad.
o Arreflexia
o Progresión de los síntomas hasta un máximo de 4 semanas.
o Simetría relativa de los síntomas (la simetría absoluta es rara, pero si
un miembro está afectado, es muy probable que el otro también lo esté
en mayor o menor grado)
o Síntomas o signos sensitivos leves.
o Afectación de nervios craneales, en especial, parálisis facial bilateral.
o Comienzo de la recuperación entre 2 y 4 semanas después de cesar la
progresión
o Difteria reciente
o Disfunción autonómica
o Ausencia de fiebre al comienzo de la enfermedad
o Elevación de la concentración de proteínas en el líquido
celaforraquídeo, con < 10 células/mm.
o Hallazgos habituales en los estudios Neurofisiológicos

Existen 4 formas clínicas: la forma clásica de SGB es la polirradiculoneuropatía

desmielinizante inflamatoria aguda (PDIA); neuropatía axonal motora aguda
(NAMA); neuropatía axonal sensitiva y motora aguda (NASMA), y la variante
Miller-Fisher, que se caracteriza por oftalmoplejía, ataxia y arreflexia, con
escasa debilidad muscular.
La enfermedad se desarrolla en 3 fases: fase aguda o de instauración, fase de
estado y fase de recuperación.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de SGB se basa en las manifestaciones clínicas ya descritas
previamente, datos del laboratorio y estudios neurofisiológicos.
El diagnóstico se realiza a través del análisis del líquido cefalorraquídeo
(LCR), observando una disociación albúmino citológica (hiperproteinorraquia
sin pleocitosis) y signos neurofisiológicos indicativos de neuropatía aguda,
generalmente desmielinizante.
Pruebas de sangre
Pruebas de orina
Punción lumbar (punción espinal). Una aguja especial se coloca en la parte
baja de la espalda, en el canal espinal, que es la zona alrededor de la médula
 espinal. Luego se puede medir la presión en el canal espinal y el cerebro. Una
pequeña cantidad de fluido espinal cerebral (CSF) se puede retirar y enviar
para realizar pruebas para determinar si hay una infección u otros problemas.
Electromiograma (EMG). Una prueba que mide la actividad eléctrica de un
músculo o un grupo de músculos. Un EMG puede detectar actividad muscular
eléctrica anormal debido a enfermedades y afecciones neuromusculares.
Prueba de la función pulmonar. Es un examen de la respiración a cargo de
un terapeuta respiratorio que se usa para determinar la capacidad de los
pulmones y la fuerza de los músculos respiratorios. Con frecuencia se utiliza
para saber si es necesario un apoyo respiratorio con ventilador para las
personas que tienen este trastorno.
3. Parálisis Facial periférica: Etiopatogenia, clínica y diagnóstico.

La parálisis facial periférica aguda “idiopática” (PFPAI) tiene una incidencia que
varía entre 11,5 y 40,2 casos por 100.000 habitantes/año, es de 2,7 casos por
100.000 habitantes en los menores de 10 años y se eleva a 10,1 por 100.000
habitantes entre los 10 y 20 años, según diferentes series ,Afecta por igual a
ambos sexos, con una amplia distribución por edades (aunque predomina en
adultos) . La mayor parte de los pacientes recupera espontáneamente la
función en los dos o tres meses.
Ocurre de manera súbita y la recuperación casi siempre es total. Se
desconoce su causa, se piensa que puede darse por una causa viral
Sus causas se desconocen hasta la fecha ,la de Bell permanece sin
descubrirse exactamente su mecanismo patogénico
Las causas conocidas de parálisis facial incluyen procesos infecciones o
inflamatorios del oído ,fracturas del hueso temporal o de base del
cráneo ,neoplasias y traumas.
Dentro del aspecto clínico se visualiza asimetría facial, ausencia de lágrimas,
desviación de la comisura labial, cefalea, dificultad al comer y beber, dolor
detrás del oído, deterioro del sentido del gusto, imposibilidad de movimientos
musculares voluntarios.
El diagnóstico se puede realizar por medio de la exploración física, se palpa el
tono que tienen los músculos del rostro se le pide que arrugue la nariz, cierre
los ojos, realice movimientos faciales, asimismo se pude emplear estudios
complementarios como ECG
Miopatías congénitas:
Clínica: Suele presentarse debilidad muscular e hipotonía en el nacimiento o
durante el primer año de vida, usualmente la debilidad es generalizada o presenta un
patrón con predominio muscular axial, proximal y facial. El nivel de gravedad depende
de cada cuadro clínico, existen recién nacidos que presentan cuadros severos con
artrogriposis múltiple congénita, dificultad respiratoria y disfagia o cuadros leves que
se presentan en la infancia hasta la edad adulta.
La enfermedad suele avanzar de manera lenta y estable, se evidencia
presencia de las enzimas musculares como la creatina y cinasa en rangos normales o
levemente elevadas. No suele presentarse afección cognitiva, en ocasiones existe
presencia de cardiomiopatía y alteraciones respiratorias. La mortalidad es elevada en
casos graves en el primer año de vida.
El diagnóstico se realiza por medio de la evaluación clínica y los resultados
histopatológicos de la biopsia muscular, lo cual determina el diagnóstico genético;
asimismo, pueden emplearse la resonancia magnética muscular. A pesar de la
experticia y avance tecnológico, se estiva que se logra el diagnóstico efectivo de un 40
a 50% de pacientes.
La etiopatogenia es variada y depende de mutaciones genéticas y
expresiones fenotípicas, algunas están relacionadas con genes específicos y otros
compartidos en distintas miopatías:
Miopatía nemalínicas: se caracteriza por la presencia de bastones
nemalínicos. Para ello, se emplea la tinción de tricrómico Gomori o microscopía
electrónica. Pueden presentarse sintomatología desde el nacimiento hasta la adultez.
Se evidencia debilidad facial, Debilidad en la musculatura bulbar que podría afectar la
deglución y el habla, No suele evidenciarse alteraciones en la musculatura extraocular.
Miopatías centronucleares: se evidencia núcleos centrales en más del 25%
de fibras musculares. Suele presenciarse oftalmoparesia.
Miopatías con cores: se evidencia áreas circunscritas en las que existe una
disminución o desaparición de la tinción de enzimas oxidativa (cores). Pueden dividirse
en Central-Core (localizados en el centro de la fibra muscular) y multiminicore
(numerosos cores de pequeño tamaño). Se originan por mutaciones en los genes
RYR1 y SEPN1.
Las mutaciones en el gen SEPN1 suelen originar miopatías con multiminicores,
debilidad cérvico-axial y posterior aparición de espina rígida con escoliosis. Está
asociado a insuficiencia respiratoria precoz y progresiva con necesidad de ventilación
asistida.
Las mutaciones en RYR1 pueden originar los dos tipos de miopatías con cores
y existe presencia de debilidad leve y no progresiva predominante en extremidades.
Miopatías por desproporción congénita de fibras: existe presencia de fibras
tipo 1 que son un 40% más pequeñas que el tipo 2. Existe la presencia de hipotonía
neonatal y debilidad generalizada desde leve hasta grave desde el nacimiento hasta
los primeros años de vida. Retraso en la adquisición del desarrollo motor, debilidad
muscular principalmente en la cadera y rostro, presenta un paladar ojival, el 30% de
pacientes suele presentar disfagia.
Miopatías inflamatorias, se caracterizan por debilidad muscular, elevación de
concentraciones séricas de CK, Inflamación en la biopsia de músculo, asimismo puede
generarse por defectos en la vía metabólica como enfermedades del depósito de
glucógeno, vía glicolítica o trastornos del metabolismo lipídico.

Conclusiones
Las enfermedades neuromusculares en niños son frecuentes y riesgosas
cuando son hereditarias y se presentan de manera grave.
 Es importante evaluación en edades tempranas con el fin de identificar las
alteraciones de manera oportuna.
La clasificación de las enfermedades musculares puede realizarse mediante la
segmentación de las motoneuronas desde la médula espinal, nervio, interconexión y el
músculo.

Referencias
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hereditarias y síndrome de Guillaín-Barre. Protoc diagn ter pediatr, 1(n), 197-
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