DBIO1037

Dislipidemias
 Origen de las grasas del organismo
1. Síntesis interna: 2. Ingreso exógeno a través de la
Por el hígado que las traslada al dieta
intestino a través de la bilis

Tejido muscular

Hígado
Estómago

Vesícula
biliar

Intestino Tejido adiposo

Torrente sanguíneo
 HIPERLIPOPROTEINEMIAS
Son un grupo de alteraciones del metabolismo de las grasas que dan lugar a
un aumento de una o varias fracciones lipídicas que circulan en la sangre
unidas a partículas proteicas formando las lipoproteínas:
 CLASIFICACION

SEGÚN EL PERFIL LIPÍDICO

•   Hipercolesterolemia  aislada:  aumento  del  
colesterol  total  y  colesterol-­‐  LDL  
•   Hipertrigliceridemia  aislada:  aumento  de  
TG  (endógenos,  exógenos  o  ambos).  
•   Dislipidemia  mixta:  aumento  del  
colesterol  y  TG  (aumento  de  LDL,  VLDL  e  
IDL)  
 SEGÚN SU ETIOLOGIA
 1° PRIMARIA:
 1. CAUSA GENETICA. Aparecen en más
de un familiar.

 2° SECUNDARIA:
Como consecuencia de otra patología: diabetes,
hipotiroidismo, obesidad, alcoholismo, insuficiencia renal,
uso de fármacos.
Loul. A. et AL Dislipidemias.Prevención cardiovascular , 2005, España
 Las principales lipoproteínas

•  QUILOMICRONES.
•  VLDL.
•  LDL .
•  HDL
DISLIPIDEMIAS:
 DIAGNOSTICO DE
HIPERCOLESTEROLEMIA
 DIAGNOSTICO DE
HIPERTRIGLICERIDEMIA
Clasificación de Frederickson
 Type Type Type Type Type Type
Normal I IIA IIB III IV V
 Before UC After UC

Tube VLDL
Plain

LDL
HDL
RIESGO DE ENFERMEDAD
CORONARIA
La hipercolesterolemia
es uno de los mayores
factores de riesgo para
enfermedad coronaria

MODIFICABLE
 TIPO I
•  DESORDEN GENÉTICO RARO.
•  HiPERQUILOMICRONEMIA.
•  DEFICIENCIA DE LIPOPROTEIN LIPASA.
 TIPO I: TRATAMIENTO

•  DIETA EXCENTA DE LÍPIDOS.

•  DIETA CON TG DE ÁCIDOS
GRASOS DE CADENA MEDIA
 TIPO II-A
HIPERLIPOPROTEINEMIA

AUTOSÓMICA DOMINANTE.
–  HETEROZIGOTOS: 1 en 500.
–  HOMOZiGOTOS: 1 en 1,000,000.
 El colesterol puede estar elevado por:

1. Aumento de la síntesis de LDL 2. Aumento de ingreso exógeno

(VLDL) colesterol por parte del de grasas a través de la dieta
hígado

Tejido muscular

Hígado

Estómago

3. Por defecto en la extracción y

transporte de colesterol desde
los tejidos hacia el hígado por
parte de HDL.

Intestino Tejido adiposo

Torrente sanguíneo
 TIPO II-A
•  ATEROSCLEROSIS ACELERADA ,
ESPECIALMENTE CORONARIA.
•  XANTOMAS TENDONES .
•  XANTOMAS TUBEROSOS.
•  XANTELASMAS.
•  ARCO CORNEAL.
Actualmente, se conocen más de 850 mutaciones
a lo largo de todo el gen del rLDL en individuos
con hipercolesterolemia familiar procedentes de
diversas poblaciones.
Las mutaciones se suelen dividir en 5 clases dependiendo del
comportamiento fenotípico de la proteína mutante:

Mutaciones de clase 1: alelos nulos. El defecto impide la

fabricación de ninguna proteína. Se trata de mutaciones graves,
con cifras muy elevadas de colesterol en sangre.

Mutaciones de clase 2: alelos defectuosos para el transporte.

El receptor fabricado no será trasladado a la membrana celular.

Mutaciones de clase 3: alelos defectuosos para la unión. Las

lipoproteínas LDL no podrán unirse al receptor celular.
Mutaciones de clase 4: alelos defectuosos para la
internalización. No transportan las LDL hacia el interior
de la célula.

Mutaciones de clase 5: alelos defectuosos para el

reciclado. Impiden que los receptores LDL
internalizados, regresen de nuevo a la superficie
celular, para iniciar de nuevo el proceso de captación
de LDL.
ARCO CORNEAL - XANTELASMA
 Apo B Defectuosa Familiar
El gen de la apo B se encuentra situado en el cromosoma 2.
Los defectos en el gen de la apo B, que obstaculizan su unión
al rLDL producen una hipercolesterolemia de herencia
autosómica dominante, denominada BDF.

En la actualidad sólo se han descrito tres mutaciones

asociadas a BDF, la más frecuente, sustituye la Arginina de la
posición 3500 por Glutamina (R3500Q), y se conoce con el
sobrenombre de la mutación apo B3500. Este cambio de
aminoácido reduce la capacidad de unión al receptor hasta un
30%
 TIPO II-B
ATEROSCLEROSIS ACELERADA :
CORONARIA Y PERIFERICA
TIPOS IIA/IIB: TRATAMIENTO

•  ESTATINAS.
•  RESINAS BILE QUE UNEN
ACIDOS BILIARES.
 TIPO III
•  ATEROSCLEROSIS,
ESPECIALMENTE PERIFERICA.
•  XANTOMAS PALMARES .
•  XANTOMAS TUBEROSOS.
 TYPE III
RECEPTOR HEPÁTICO PARA APO E ES
ANORMAL O DEFICIENTE PARA:
– IDL.
– QUILOMICRONES REMANENTES.
 TIPO III TRATAMIENTO

•  Dieta baja en colesterol y TG.

•  .Restricción de HdeC simples

•  .Medicamentos (fibratos, estatinas)

 TIPO IV
HIPERLIPOPROTEINEMIA

•  También conocida como

hipertrigliceridemia familiar

•  Aterosclerosis, especialmente
periférica..
 TIPO IV: TRATAMIENTO

•  FENOFIBRATE.
•  NICOTINIC ACID (NIASPAN®).
•  OMEGA FATTY ACIDS (LOVAZA®).
•  METFORMIN.
•  STATINS.
 TIPO V
•  QUILOMICRONES Y VLDL AUMENTADOS.
•  RARA.