Trastorno del metabolismo

de lpidos (dislipidemias)
Presentado por: Camilo Ramos
 Introduccin

El aumento de los lpidos en sangre o dislipidemias, sobre todo del colesterol y los
triglicridos, es un factor de riesgo de aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares. Se
diagnostican con la determinacin de colesterinemia, trigliceridemia o ambas, adems de
las lipoprotenas sricas. Se tratan en principio con cambios en los estilos de vida, con
dietas sanas, ejercicios fsicos y eliminacin de los hbitos txicos.

Se calcula que en el mundo la concentracin elevada de colesterol genera 56% de las

cardiopatas isqumicas y 18% de los accidentes cerebrevasculares, lo cual provoca 4.4
millones de decesos cada ao.
 Dislipidemia

Es todo trastorno de lpidos que ocurre en la sangre

 Lipoprotenas
son macromolculas que transportan lpidos a travs de los lquidos del
organismo hacia y desde los tejidos.
 Apolipoproteinas
Son protenas unidas a lipoprotenas que activan enzimas importantes para
el metabolismo de las lipoprotenas y para mediar su fijacin a los
receptores de la superficie.
Vas de transporte de lpidos
 TRASTORNOS PRIMARIOS DEL INCREMENTO EN
LOS VALORES DE LIPOPROTENAS QUE
CONTIENEN APOB

se dividen en los que originan mayor valor de colesterol de las LDL (LDL-C),
con normalidad de triglicridos y los que originan incremento de estos
ltimos
 TRASTORNOS PRIMARIOS DEL INCREMENTO EN
LOS VALORES DE LIPOPROTENAS QUE
CONTIENEN APOB
Trastornos que aumentan colesterol con
triglicridos normales
Hipercolesterolemia familiar
Hipercolesterolemia dominante autosmica
Hipercolesterolemia recesiva autosmica
Sisterolemia
Trastornos que aumentan colesterol y
triglicridos
Sndrome de quilomicronemia familiar
Deficiencia de APO-V
Hipertrigliceridemia familiar
Hiperlipidemia combinada familiar
 Trastornos de lpidos que se acompaan de
mayor valor de LDL-C con triglicridos
normales
Hipercolesterolemia familiar: Es un trastorno dominante autosmico que se
caracteriza por valores plasmticos de LDL-C altos y triglicridos normales,
xantomas en tendones y ateroesclerosis coronaria prematura.
Hay un importante efecto de dosis gnica, ya que los individuos con dos
alelos de receptor a LDL mutados (homocigotos para FH) son afectados con
mucha mayor frecuencia que aqullos con un alelo mutante (heterocigotos
FH).
 HIPERCOLESTEROLEMIA DOMINANTE
AUTOSMICA (ADH)

es un trastorno causado por mutaciones con ganancia de funcin mayor

actividad de PCSK9 origina hipercolesterolemia dominante al facilitar la
degradacin de los receptores de LDL en el hgado y con ello reduce la
eliminacin de LDL circulante.
 HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSMICA
RECESIVA

es un trastorno raro en la protena ARH que interviene en la endocitosis

heptica mediada por el receptor LDL

En la clnica parecida a la hipercolesterolemia familiar, con mas

predisposicin a cardiopatias
 SITOSTEROLEMIA.

Es un trastorno autosmico recesivo raro causado por mutaciones de los

transportadores de secuencia de unin a ATP, se expresa en el higado e
intestino causando limitacin en la absorcin intestinal y favoreciendo la
excrecin biliar de esteroides neutros causados por las plantas y animales
 Lipidopatas que se acompaan de
hipertrigliceridemia
SNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR: Disminucin de la lipolisis
dando un aumento excesivo de quilomicrones en el plasma Los enfermos
tambin muestran mayores concentraciones plasmticas de VLDL, pero
predomina la quilomicronemia.
 DEFICIENCIA DE APOA-V.

La apolipoprotena recin descubierta ApoA-V circula en concentraciones

mucho menores que muchas de sus congneres e origina truncamiento
prematuro de ApoA-V y una secuencia variante que se vincula con mayores
concentraciones de triglicridos, presentan quilomicronemia de comienzo
tardo.
 HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR (FHTG)

trastorno autosmico dominante relativamente frecuente de causa

desconocida, caracterizado por incremento moderado en la concentracin
de triglicridos plasmticos, que se acompaa de aumentos menos
manifiestos en la cantidad de colesterol Los mayores valores plasmticos de
VLDL dependen del incremento en la produccin de VLDL, el menor
catabolismo de esta lipoprotena o una combinacin de ambos mecanismos
 HIPERLIPIDEMIA COMBINADA FAMILIAR
(FCHL).

incrementos moderados en los valores plasmticos de triglicridos (VLDL) y

colesterol (LDL) y menores valores de HDL, es el trastorno de lpidos hereditario ms
frecuente
familiares afectados tienen uno de tres fenotipos posibles
mayores valores plasmticos de LDL-C
mayores valores plasmticos de triglicridos por incremento en el valor de VLDL-C,
mayores valores plasmticos de ambas lipoprotenas
CAUSAS HEREDITARIAS DE LOS VALORES BAJOS
DE LIPOPROTENAS QUE CONTIENEN APOB

Hipobetalipoproteinemia familiar:Por costumbre este trmino se utiliz

para designar la disminucin del colesterol total y de LDLC por mutaciones
en apoB, suelen tener valores de LDLC menores de 80 mg/100 ml. Algunos
de los pacientes muestran signos de incremento de la grasa en hgado.
 Deficiencia de PCSK9.

La funcin de esta protena es regular los valores de receptores de LDL. Los

individuos que tienen las mutaciones muestran menores valores
plasmticos de LDL-C y una disminucin sustancial en el riesgo permanente
de CHD.
 CAUSAS HEREDITARIAS DE LOS VALORES
BAJOS DE HDL-C

Deficiencia de apoA-I y mutaciones: valores de colesterol libre plasmtico y

tisular aumentan
opacidades de crnea y xantomas.
En individuos con deficiencia de apoA-I, valores plasmticos de HDL (por lo
comn 15 a 30 mg/100 ml) el trastorno es demasiado raro como para
estudiarlo en forma sistemtica.
 Deficiencia de LCAT.

Se trata de un rarsimo trastorno autosmico recesivo, La LCAT es

sintetizada en el hgado, Esta enzima regula la esterificacin del colesterol
Arco corneal
valores plasmticos muy reducidos de HDL-C y la hipertrigliceridemia
variable son los signos caractersticos y puede haber anemia hemoltica e
insuficiencia renal
 CAUSAS HEREDITARIAS DE LOS VALORES
ALTOS DE HDL-C

Deficiencia de CETP: HDL-C > 150 mg/100 ml.

la CETP facilita la transferencia de steres de colesterilo desde HDL hasta
las lipoprotenas que contienen apoB
La deficiencia de CETP surge casi exclusivamente en individuos
descendientes de japoneses.
 Hiperalfalipoproteinemia familiar.

Se conoce con ese nombre a los valores plasmticos mayores de HDL-C.

el rasgo persiste en familias del Japn
Muchas de las personas (no todas) con este problema al parecer tienen un
menor riesgo de CHD y ms larga longevidad.
 TRASTORNOS SECUNDARIOS DEL
METABOLISMO DE LAS LIPOPROTENAS

Obesidad.
Diabetes mellitus
Enfermedades tiroideas
Trastornos renales
Trastornos del hgado
Alcohol
Estrgenos
Farmacos
Sindrome de Cushing
 Tratamientos

Disminucin de LDL-C
Terapia modificadora de lpidos
Dieta
Perdida de peso y ejercicio
Inhibidores de la absorcin de colesterol
cidos graso omega 3
Combinacin de farmacotratamiento de la disminucin de HDL-C

- Hay pruebas clnicas de que el tratamiento de la dislipidemia disminuye el riesgo de CHD

 Cuestionario

que son las apolipoproteinas?

Mencione los dos tipos primarios de trastornos de lipoprotenas
Diferencia entre las dos vas de transporte de lpidos: endgena y exgena
Que es dislipidemia?
Mencione transtornos secundarios que alteran el metabolismo de lpidos?