Universidad Autónoma de Chiapas

Facultad de Medicina “Dr. Manuel Velasco Suárez”

Campus II

Dislipidemias
Carlos Javier Rodriguez Hernandez
Elizabeth Reyes Mendoza
Josue Riley Suasnavar
Julissa Guadalupe Perez Mateos Docente: Dra. Alejandra
Celeste Mariam Zenteno Diaz Palacios

Grupo y grado: 6°A

Unidad de competencia: Cardiología
 Metabolismo de lipoproteínas

Dennis L. Kasper, Anthony S. Fauci, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, Jarry Jamenson, Joseph Loscalzo. (2018). Harrison. Principios de Medicina Interna, 20 ed. McGraw-Hill Education.
 Transporte de lípidos alimentarios vía
de los quilomicrones

Dennis L. Kasper, Anthony S. Fauci, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, Jarry Jamenson, Joseph Loscalzo. (2018). Harrison. Principios de Medicina Interna, 20 ed. McGraw-Hill Education.
 Transporte de lípidos derivados del
hígado - VLDL y LDL

Dennis L. Kasper, Anthony S. Fauci, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, Jarry Jamenson, Joseph Loscalzo. (2018). Harrison. Principios de Medicina Interna, 20 ed. McGraw-Hill Education.
Metabolismo del HDL y transporte
inverso del colesterol
 Dislipidemia causada por el exceso de
secreción de vldl por el higado
● Producción excesiva de LDL
● Producción excesiva de TG en ayuno
● Concentración baja de HDL
 causas secundarias del aumento de VLDL

Dieta abundante en Alcohol

carbohidratos
● Inhibición de los ácidos
● Los carbohidratos se grasos libres en el hígado:
convierten en ácidos induce la sintesis de TG y
grasos y algunos forman secrecion de LDL
TG y LDL
 causas secundarias del aumento de vldl

● Obesidad y resistencia a la Provocan

insulina hipertrigliceridemia y
● Sx. nefrótico mayor síntesis de LDL
● Sx. de cushing
 causas primarias del aumento de vldl
Hiperlipidemia combinada familiar:

Se manifiesta en la niñez pero por lo regular se

expresa en la vida adulta.
● > LDL, > TG, < LDL
● causa cardiopatía coronaria prematura
● > apoB
● Los tres fenotipos cambian según:
Alimentación
Ejercicio
Peso
Sensibilidad a la insulina
 causas primarias del aumento de vldl
Lipodistrofias

Es un trastorno en donde la generación del tejido adiposo

disminuye en términos generales.
Se caracteriza por:
● Resistencia a la insulina
● > LDL y ácidos grasos
● < de la eliminación TG
Lipodistrofia generalizada:
< común
● Ausencia de grasa subcutánea
● resistencia grave a la insulina
● Déficit de leptina
● > TG grave
● ● Resistencia a la insulina
Lipodistrofia parcial:
> común, mutaciones en varios
genes
● > de grasa en el tronco
● Ausencia de grsa subcutanea
en las extremidades y gluteos
● Dislipidemia
● Diabetes mellitus
● > LDL y colesterol
 displasia causada por disminución de la lipolisi de
lipoproteínas ricas en triglicéridos
Sx. de quilomicronemia familiar Hipertrigliceridemia familiar

Hay deficiencia ó inactividad ● >LDL, > TG en ayuno

genética de LPL esto causa ● <HDL
disminución de la lipolisis y > los ● AHF: hipertrigliceridemia
quilomicrones. ● No hay > de apoB
En ayuno: > de TG, > colesterol ● < lipolisis de LTR
causa dolor abdominal,
pancreatitis aguda, exantemas
eruptivos en espalda, brazos y
piernas
 dislipidemia causada por menor captación
de lipoproteínas
● Hipotiroidismo
● Nefropatía crónica

Provoca > de LDL por un retraso de la eliminación de

LDL ó una disminución de la función del receptor LDL
hepático
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR-DEFINICIÓN
SINÓNIMO: Hipercolesterolemia autosómica dominante.

DEFINICIÓN: Trastorno dominante autosómico, se caracteriza por

concentraciones plasmáticas altas de LDL-C en ausencia de
hipertrigliceridemia.

CAUSAS:
Mutación y pérdida de la función del Gen que codifica el LDLR.
Mutación de dos alelos del LDLR (homocigotos de FH o heterocigotos Mutación del gen
compuestos), tienen niveles de LDL-C mucho mayores que las LDLR la más
personas con un solo alelo mutante (heterocigotos de FH). común.

● Disminución en la actividad del receptor en el hígado causa

lentificación de la eliminación de LDL
● Aumenta la producción de LDL a partir de IDL
Otros genes
OTROS GENES QUE PUEDEN SUFRIR MUTACIÓN:
APOB: HF tipo 2
PCSK9: HP tipo 3

diagnóstico
● Clínico

● Hipercolesterolemia sustancial con LDL-C > 190 mg/100 mL en ausencia de una causa
secundaria y antecedente familiar de hipercolesterolemia, enfermedad coronaria prematura o
ambas.

● Descartar causas secundarias de hipercolesterolemia: hipotiroidismo, síndrome nefrótico y

hepatopatía obstructiva.

● Prueba de secuenciación de genes

Tratamiento
Los pacientes con FH siempre deben recibir
tratamiento activo para reducir las
concentraciones plasmáticas de LDL-C, de
preferencia desde la infancia.

Dieta con bajo contenido de grasas trans y

saturadas.
FH heterocigota
Diagnóstico:
Concentraciones plasmáticas altas de LDL-C (por lo común, 190 a 400 mg/100 mL)
Niveles normales de TG.
Hipercolesterolemia desde el nacimiento (puede presentar)
SS:
Arco cornea
Xantomas tendinosos que afectan particularmente el dorso de las manos y los tendones
de Aquiles.
Tratamiento (Heterocigotos)
● Estatinas

● Inhibidor de la PCSK9
 FH homocigota (hoFH)
Rara
Clasifica en:
● Sin actividad detectable del receptor de LDL
● Disminución marcada pero actividad detectable del receptor

Los niveles de LDL-C en personas con FH homocigota varían de casi 400

mg a> 1 000 mg/100 mL:
Deficiencia del receptor están en el extremo inferior 400 mg
Inexistencia de receptores extremo superior de dicha escala
SS
Niñes : xantomas cutáneos en las manos, los carpos, los codos, las
rodillas, los talones o los glúteos.
La consecuencia devastadora de FH homocigota es la aceleración de
ASCVD que suele manifestarse al inicio de la niñez o inicios de la vida
adulta.
Los síntomas son atípicos y a veces el enfermo muere de forma repentina.
Sin tratamiento
Pacientes sin receptores (negativo) con FH homocigota rara vez viven después del
segundo decenio
Deficiencia de receptores muestran un mejor pronóstico, pero casi siempre ocurre
vasculopatía aterosclerótica clínicamente manifiesta cuando tienen alrededor de 30
años, y a menudo en fechas más anteriores.

Sospechar la presencia de FH homocigota en un niño o

en un adulto joven con:
● LDL >400 mg/100 mL sin causa secundaria
● Presencia de xantomas cutáneos
● Hipercolesterolemia de ambos progenitores.
 Causas Hereditarias de Concentraciones Bajas de
Lipoproteínas con ApoB.

LDL-C: <60mg/100 ml.

 Abetalipoproteinemia.
Trastorno recesivo, mutación con pérdida de la función del gen para MTP (parte del Apo 48 y 100).

Hay bajos niveles plasmáticos de colesterol y de TG, no se detecta en plasma QM, VLDL, LDL ni
ApoB.

Surge en la niñez, hay diarrea y falta de crecimiento. Puede haber disminución de los sentidos de la
vibración y propiocepción, ataxia y marcha espástica. También puede haber retinopatía pigmentada.

Hay deficiencia de Vit.E (ya que depende del VLDL para ser transportada).
 Hipobetalipoproteinemia Familiar.
Trastorno con bajos niveles de colesterol, LDL-C y ApoB.

Hay formación de ApoB de tipo truncada, hay menor menor secreción de QM y VLDL.

Niveles de LDL-C: <60-80 mg / 100 ml.

Hay una alta cantidad de ácidos grasos en el hígado.

Dx diferencial con abeta, en abeta los niveles en progenitores son normales y en hipo están bajos.
 Hipolipidemia combinada familiar.
Mutaciones en el gen para angiopoyetina 3, ocasionando bajos niveles de TG, LDL y HDL.

La deficiencia de ANGOTL3 incrementa actividad de LPL y reduce el TG en sangre.

Deficiencia de PCSK9.
La PCSK9 se une al receptor de LDL en hígado e induce su degradación, si no hay, provoca mas
actividad del receptor y menor concentración plasmática.

LDL-C: <20 mg / 100 ml.

 Causas Hereditarias de Concentraciones Bajas de
HDL-C.
Mutaciones en gen AP0A1:

Deficiencia de apoA-1, da falta circulante de HDL y agrava riesgo de ateroesclerótico

cardiovascular.

ApoA-1 es necesaria LCAT, hay mucho colesterol libre que puede generar opacidades
en cornea y xantomas.

HDL-C: 15-30 mg / 100 ml.

 Causas Hereditarias de Concentraciones Bajas de
Enf. Tangier:HDL-C.

Mutaciones en el gen de ABCA1, transportador que facilita la salida del colesterol no

esterificado y los fosfolípidos desde las células a apoA-I. ABCA1 lipidifica rápidamente
apoA-I. En caso de no haber ABCAl, apoA-I lipidificada incompleto.

HDL-C ( <5 mg/100 mL) y de apoA-I ( <5 mg/100 mL).

El colesterol se acumula en el sistema reticuloendotelial, da hepatomegalia y

agrandamiento de amígdalas color amarillo grisáceo o naranja.
 Causas Hereditarias de Concentraciones Bajas de
HDL-C.
Deficiencia familiar de LCAT:

Aumento de proporción de colesterol libre en las lipoproteínas circulantes. La deficiencia

de la enzima interfiere en la maduración de partículas de HDL y origina catabolia de
apoA-I.

Habrá opacificación progresiva de la córnea por el depósito de colesterol libre en dicha

capa.

HDL-C: <10 mg/100 mL e hipertrigliceridemia variable.

 Vino… ¿un cardioprotector?
Reducción del riesgo de accidente cardiovascular procede de más de 60 estudios
epidemiológicos de poblaciones o de cohortes realizados en los últimos 25 años.

Mecanismos protectores (propiedades antioxidantes):

-Efecto sobre las lipoproteínas plasmáticas, elevando el HDL y disminuyendo LDL.

-Disminuye la agregabilidad plaquetaria, produciendo cambios en la coagulación y la

fibrinólisis.

● Varones y mujeres que beben una o dos bebidas diarias (10-30 g de alcohol
diarios, idealmente en la comida con el fin de retrasar la absorción de etanol)
tienen el riesgo más bajo de enfermedad coronaria.
 San Pedro Mezquital
El río San Pedro-Mezquital es la principal fuente de
agua dulce del sur del estado de Durango —es el
séptimo río más caudaloso de México—, así como de
uno de los humedales más productivos y ricos en
biodiversidad del Pacífico: Marismas Nacionales, que
alberga el manglar más extenso del Pacífico norte.

Entre los atributos que hacen a este río único destaca

el hecho de ser el último río que cruza la Sierra Madre
Occidental libre de presas y único río de América que
conecta las dos regiones biogeográficas más
importantes, la neártica y la neotropical, uniendo así
dos de las ecorregiones prioritarias de México: el
Desierto Chihuahuense y el Golfo de California.
 San Pedro Mezquital
Se han registrado aproximadamente 460 especies de
vertebrados (mamíferos, aves, reptiles y anfibios).
San Pedro Mezquital