DISLIPIDEMIAS

PERFIL LIPIDICO
• Colesterol total (<200mg/dl): se mide por CHOT-PAP
• Colesterol HDL (>45 mg/dl) precipitan las proteínas séricas y quedan solo las de
alta densidad
• Colesterol LDL (<150 mg/dl): se calcula mediante la fórmula
LDL = C. Total - C. HDL – (TG/5) solo cuando los tg son <400 mg/dl, si son mayores
se informa como no calculable
• Triglicéridos (<150 mg/dl): TGO -PAP
CAUSAS DE COLESTEROL ALTO CAUSAS DE TG ALTO
• Dieta con alto contenido en •Exceso de calorías en la dieta (aumento del
grasas saturadas y colesterol consumo de carbohidratos)
• Cirrosis (por el daño hepático) • Abuso de alcohol
• Diabetes mal controlada • Diabetes grave no controlada
• Glándula tiroides hipoactiva • Insuficiencia Renal
• Glándula hipófisis hiperactiva • Ciertos fármacos
• Insuficiencia Renal • Estrógenos
• Porfiria (Enfermedad • Anticonceptivos Orales
hematológica, relacionada con • Cortico esteroides
Hemoglobina). • Diuréticos tiazídicos (hasta cierto punto),
• Componente Hereditario ya que inhiben la reabsorción de agua
• Componente hereditario
CONSECUENCIAS DE ALTO LDL Apoplejías
Arteriopatía coronaria - Sangrados dentro de un órgano o perdida
- Altos niveles de colesterol de la circulación
impiden que llegue O2 a los GR - Ocurre por la falta de irrigación y
por la formación de la placa de oxigenación al tejido
ateroma
- Hay un proceso inflamatorio
desregulado
CLASIFICACIÓN FREDRICKSON
 HIPERLIPIDEMIAS
CLASIFICACION
1. Hipercolesterolemia aislada 3. Hiperlipidemia mixta
- Hipercolesterolemia familiar - Dislipidemia familiar combinada
- Dislipidemia familiar combinada - Disbetalipoproteinemia
- Hipercolesterolemia poligénica - Déficit severos de lipasa
2. Hipertrigliceridemia aislada lipoproteica y ApoC2
- Dislipidemia familiar combinada - Sobre expresión apo C3
- Déficit leve a moderado de lipasa 4. Déficit HDL aislado
lipoproteica y apo C2 - Déficit síntesis ApoA
- Sobre expresión apo C3
CAUSAS DE DISLIPIDEMIAS Hiperlipidemia mixta
Hipercolesterolemia aislada - DM
- Hipotiroidismo - Obesidad
- Colestasis - Sd nefrótico
- Sd nefrótico HDL bajo aislado
Hipertg aislada - DM
- DM - Obesidad
- Obesidad
- IR
- Sd nefrótico

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR MONOGENICA

¿QUE ES? PATOGENIA
Enfermedad Alteración en la estructura y función del receptor LDL
autosómica - Defecto en la síntesis del receptor
dominante debido a - En su procesamiento a nivel del retículo endoplásmico o del
un trastorno Golgi
genético - En el anclaje del receptor en las fosas recubiertas de la
mb celular
- En el reconocimiento de la apo b-100

Enlentecimiento del catabolismo de LDL

- Aumenta su concentración plasmática

La LDL se metaboliza a través de vías alternativas

- Los macrófagos a través de receptores de LDL
modificadas
- Mecanismo alternativo que activa el proceso
ateroesclerótico precoz
- Infiltración lipídica en otros tejidos
MUTACIONES RECEPTOR LDL
1. Mutaciones nulas del receptor (R0) debido a la falta de síntesis de la proteína
del receptor en el retículo endoplásmico (RE)
2. Transporte intracelular defectuoso al aparato de Golgi, por lo que disminuyen
los niveles de receptor LDL.
3. Unión ligando extracelular defectuosa, cuando hay una alteración en la
estructura tridimensional del receptor, habrá una menor capacidad de unión
con este.
4. Endocitosis defectuosa (mutaciones R +), es decir, cuando tiene que ingresarse
hacia el interior la vesícula junto con el LDL.
5. Falla al liberar las moléculas de LDL dentro del endosoma (mutaciones
defectuosas de reciclaje).

HIPERQUILONICRONEMIA FAMILIAR
CARACTERISTICAS PATOGENIA
• Enfermedad autosómica recesiva • Falta de expresión de la actividad
• Alteración caracterizada por una de LPL (lipoprotein lipasa):
intensa quilomicronemia en ayudas con defecto en la enzima LPL o en su
una concentración normal de VLDL y activador apo C-II
baja de HDL y LDL. • Los quilomicrones no pueden ser
• Elevación de los Tg en plasma: 1500 a llevados al hígado debido a la falta
10.000 mg/dl de esta enzima
• Xantomas en nalgas, extremidades,
lipemia retinalis y hepatomegalia
• Complicación mas grave: pancreatitis
aguda

DISBETALIPOPROTEINEMIA

CARACTERISTICAS • Xantomas estriados en manos

• Elevación de las concentraciones
plasmáticas en triglicéridos y
colesterol, asociado a presencia de
VLDL de composición atípica
• Presencia de xantomas en codos,
rodillas, nalgas
• Colesterol total entre 300 a 1400
mg/dl
• Triglicéridos desde 400 a 800 mg/dl
• Aterosclerosis prematura y grave
 HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR

CARACTERISTICAS CLINICA
• Enfermedad autosómica dominante Depende del grado de
• Se caracteriza por una elevación de Tg hipertrigliceridemia
a expensas de VLDL sin aumentos de - <500 mg/dl → no hay
quilomicrones y ausencia de b-VLDL. manifestaciones externas
• Se asocia a sobreproduccion de VLDL - <1000 mg/dl → síndrome
de una incapacidad para metabolizarla quilomicronémico con dolor
normalmente abdominal, xantomas eruptivos y
• Se asocia con obesidad, intolerancia a elevado riesgo de pancreatitis
la glucosa, resistencia insulínica o
hiperuricemia

RECOMENDACIONES TOMA DE MUESTA

- Ejecutar la extracción venosa alejada de eventos cardiovasculares agudos u otras
enfermedades intercurrentes.
- Aproximadamente 3 meses después, los valores vuelven a los niveles habituales.
- Evitar ingesta de alcohol la tarde anterior a la toma de muestra.
- Ayuno de al menos 12 horas, sólo para la cuantificación de triglicéridos. No se
requiere ayuno para las determinaciones de colesterol total ni colesterol-HDL.
- No provocar estasis venoso (presión < 1 minuto), es decir, no mantener con la liga
apretada un largo periodo de tiempo.
- Extraer 5 ml de sangre y separar el suero a 3000 rpm por 10 minutos.
- Preferir hacer la determinación en suero. Las concentraciones en el plasma de
muestras de sangre obtenidas con EDTA son 3% menores.
- Si se debe efectuar un traslado de la muestra sanguínea a otro recinto, enviarla
con EDTA, refrigerada y tapada. El EDTA previene la peroxidación de lípidos e
inhibe las enzimas bacterianas.
- Si se almacena el suero, refrigerar entre 0 - 4oC (máximo 2 días).