UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL

ESTADO DE MÉXICO.
CENTRO UNIVERSITARIO AMECAMECA.

LICENCIATURA EN NUTRICIÓN.

TURNO: MATUTINO.

UNIDAD: 1

Resumen de mutaciones génicas y cromosómicas

GENETICA HUMANA.

Espinoza Carrasco Michell Fernanda.

Una mutación es el cambio, en general irreversible, de una característica del genoma.
Este cambio, que por otro lado puede no ser observado inmediatamente a nivel del
fenotipo, se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo las formas
más variadas y sutiles.
Las mutaciones pueden presentarse sobre células somáticas o germinales, en células
embrionarias o adultas, en cada caso con consecuencias diferentes. Pueden afectar tanto
secuencias que codifican para proteínas como secuencias regulatorias o repetitivas. Las
mutaciones tienen ventajas e inconvenientes: una ventaja es que la aparición de
mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad genética) y por
consecuencia evolucionar; un inconveniente es que la mayor parte de esas mutaciones
tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por las enfermedades
hereditarias.
Dependiendo del nivel de afectación del material genético las mutaciones se pueden
clasificar en tres tipos: génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas.
“Mutaciones génicas" Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN.
A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de
vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina © en
lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque
el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una “mella” en la copia. O
se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la
secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia
de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su
traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena
polipeptidica
“Mutaciones cromosomaticas estructurales son los cambios en la estructura interna de
los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos.
a) suponen pérdida o duplicación de segmentos:
• Delecón cromosómica: en la pérdida de un segmento de un cromosoma
• Duplicación cromosómica: es la repetición de un segmento de los cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

• Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado
en posición invertida.
• Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma.
Las mutaciones son cambios en la información contenida en el material genético. Para la
mayoría de seres vivos, esto significa un cambio en la secuencia del ADN, el material
hereditario de la vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir
cambios en todos los aspectos de su vida.

Referencias:
Clasificación [Internet]. Portal Académico del CCH. 2014 [citado el 29 de abril de 2023].
Disponible en:
https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/clasifica
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