INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud

Unidad Sto. Tomás

Licenciatura en Optometría

GENÉTICA BÁSICA
Mayo 22

Nombre:_Sánchez Vázquez Diana Janette______________________ Grupo:__1TM23___

Fecha:_21/05/22_____

1. Defina el concepto de error innato del metabolismo:

Imagen de la patología Características, tipo de herencia y Signos y síntomas

genes implicados

Queratocono El queratocono, también conocido como
córnea cónica o córnea abultada, es una
afección ocular que afecta la forma de la
córnea de manera progresiva. La córnea
de los individuos afectados adelgaza y se
proyecta hacia fuera en forma cónica.
Con el tiempo, esta anomalía puede dar
lugar a miopía, astigmatismo irregular y
pérdida de la visión. La causa del
queratocono es desconocida, si bien se
cree que diversos factores, tanto
genéticos como ambientales, influyen en
el riesgo de desarrollar queratocono. Los
factores ambientales incluyen el exceso
de frotamiento ocular y la tendencia a
desarrollar procesos alérgicos. Se estima
que alrededor de un tercio de los
individuos con queratocono tienen un
proceso alérgico, aunque no está claro
cómo están relacionados con el desarrollo
del queratocono. Las alergias pueden
provocar el frotamiento de los ojos, lo que
puede agravar los problemas oculares.
Se han asociado cambios en múltiples
genes con el desarrollo de queratocono.
Muchas de estas variantes se han
encontrado sólo en poblaciones
pequeñas o familias aisladas. Estos
genes incluyen: CAST (calpastatina),
En la etapa temprana, los síntomas del
queratocono pueden ser:
• Visión borrosa leve.
• Vsión ligeramente distorsionada,
donde las líneas rectas se ven
dobladas u onduladas.
• Mayor sensibilidad a la luz y
deslumbramiento
• Enrojecimiento o hinchazón en los
ojos.
En las etapas más avanzadas, los síntomas
del queratocono pueden ser:
• Visión más borrosa y distorsionada
• Mayor miopía o astigmatismo
(cuando el ojo no puede enfocar tan
bien como debería)
• Como resultado, puede que necesite
cambiar la receta de los anteojos con
frecuencia
• No poder usar lentes de contacto. Es
posible que ya no le ajusten
adecuadamente y se sientan
incómodos
 COL4A3 (colágeno tipo IV cadena alfa 3),
COL4A4 (colágeno tipo IV cadena alfa 4),
COL5A1 (colágeno tipo V cadena alfa 1),
DOCK9 (dedicador de citocinesis 9),
FNDC3B (fibronectina dominio de tipo III
que contiene 3B) FOXO1 (caja de cabeza
de horquilla 01) , HGF (factor de
crecimiento de hepatocitos) , IL1A
(interleucina 1 alfa). IL1RN (antagonista
del receptor de la interleucina 1), LOX (lisil
oxidasa), MIR184 (microARN 184),
RAB3GAP1 (subunidad 1 catalítica de la
proteína activadora de RAB3 GTPasa),
SLC4A11 (familia de transportadores de
soluto 4, miembro 11). TGFBI (factor de
crecimiento transformante inducido beta),
VSX1 (homeobox 1 del sistema visual).
WNT10A (miembro de la familia Wnt
10A), ZEB1 (zinc finger E-box binding
homeobox 1) y ZNF469 (zinc finger
protein 469).

Aniridia La aniridia es una patología caracterizada
por la ausencia total o parcial del iris, el
diafragma que rodea la pupila y que,
además de dar color a nuestros ojos,
regula la cantidad de luz que entra en el
globo ocular.
En el caso de la aniridia congénita, el
origen se suele encontrar en una
mutación del gen PAX-6, localizado en el
cromosoma 11 (11p13). Este gen es el
responsable del correcto desarrollo del
globo ocular durante las primeras
semanas de gestación.
La aniridia se transmite con un patrón de
herencia autosómica dominante: si el
descendiente hereda una sola copia del
gen mutado de uno de los progenitores,
presentará la patología.
Los síntomas más habituales producidos por
la aniridia son baja visión, deslumbramiento,
fotofobia y la apariencia externa de un ojo
con pupila de gran tamaño y de forma
irregular.
Aunque la palabra aniridia alude a la falta del
iris, en realidad se trata de una enfermedad
ocular en la que están afectadas diversas
partes del ojo. Esto puede originar
movimientos incontrolados del ojo que
impiden la fijación (nistagmo), cataratas,
glaucoma, degeneraciones corneales,
luxación del cristalino, estrabismo y atrofia
del nervio óptico.

Enfermedad de Stargardt La enfermedad de Stargardt es una La enfermedad de Stargardt se manifiesta

patología hereditaria, que afecta a la zona
central de la retina: la mácula. Se
caracteriza por causar una degeneración
progresiva de las células de la retina,
como los fotorreceptores (conos y
bastones), responsables de convertir la
luz en impulsos nerviosos que el cerebro
transforma en imágenes.
La enfermedad de Stargardt se produce a
causa de mutaciones del gen ABCA4,
causante de otras distrofias de la retina.
Generalmente, se transmite a través de
entre la etapa infantil y los 30 años. El primer
síntoma que suelen experimentar las
personas afectadas es una pérdida de la
visión central (agudeza visual) lenta y
progresiva.
Conforme avanza la enfermedad, la pérdida
de visión es más severa y en los últimos
estadios, los pacientes suelen conservar un
cierto grado de visión periférica, así como,
aproximadamente, el 10 % de la agudeza
visual.
 un patrón de herencia autosómico
recesivo, lo que significa que los padres
de las personas afectadas no padecen la
patología pero son portadores del gen
que la provoca.
Amaurosis de Leber La amaurosis congénita de Leber
pertenece al grupo de las distrofias
retinianas. Es una enfermedad de la
retina muy poco frecuente y de origen
genético caracterizada por una
degeneración y pérdida progresiva de los
fotorreceptores de la retina (conos y
bastones) desde los primeros meses de
vida.
Se trata de una enfermedad con una base
genética, clínica y evolución heterogénea.
Se han descrito 26 genes diferentes
implicados en el desarrollo de esta
enfermedad. Se hereda de forma
autosómica recesiva, aunque se han
descrito algunos casos de herencia
autosómica dominante.
Dentro de las mutaciones genéticas de la
enfermedad destaca la mutación del gen
RPE65.
Retinoblastoma El retinoblastoma es una enfermedad por
la que se forman células malignas
(cancerosas) en los tejidos de la retina.
El retinoblastoma (RB) es un tumor
embrionario de origen retiniano que se
presenta generalmente en niños menores
de 5 años.
El gen responsable, el RB1, está
localizado en el cromosoma 13 y actúa de
forma dominante; es decir, en células
donde las dos copias del gen estén
dañadas. El 35-40% de los pacientes
corresponden a casos hereditarios que
son portadores de una mutación germinal.
Buftalmos El glaucoma congénito (GC) es el
glaucoma más común en la infancia.
Es un trastorno oftálmico poco frecuente
que se caracteriza por una elevada
presión intraocular. La presentación
clínica suele asociar un aumento del
tamaño del ojo, así como edema corneal.
El mapeo genético de las familias
afectadas ha permitido identificar tres loci
cromosómicos, GLC3A en 2p22.2,
GLC3B en 1p36 y GLC3C en 14q24.3-
q31.1 de los cuales, el gen CYP1B1
Clínicamente se caracteriza por un grave
déficit visual en el primer año de vida. Otros
síntomas pueden incluir estrabismo
(desviación de alguno de los ojos),
nistagmus (movimientos oculares rápidos e
involuntarios debido a la imposibilidad de fijar
la vista) y fotofobia (sensibilidad anormal a la
luz). Frecuentemente, los niños afectos de
esta enfermedad se aprietan los ojos con los
puños (es el denominado signo óculo-digital
de Franceschetti). Además, algunos niños
pueden asociar pérdida de audición,
alteraciones neurológicas o retraso
psicomotor.
Ya que el retinoblastoma afecta a todos los
bebés y niños pequeños, los síntomas no
son comunes. Los signos que podrían notar
son los siguientes:
• Un color blanco en el círculo central
del ojo (pupila) cuando se alumbra el
ojo con una luz, por ejemplo, cuando
alguien le toma una fotografía con
flash al niño.
• Ojos que parecen mirar hacia
distintas direcciones.
• Poca visión.
• Enrojecimiento de los ojos.
• Hinchazón de los ojos.
El glaucoma congénito es un tipo de
glaucoma producido por un mal desarrollo
del humor acuoso, lo que provoca una
elevada presión intraocular (PIO). Sus
principales síntomas son:
• Buftalmos (agrandamiento del globo
ocular).
• Edema corneal.(inflamación de la
córnea)
• Excavación del neervio óptico.
• Epífora (lagrimeo excesivo).
• Fotofobia (sensibilidad extrema a la
 (2p22.2) en GLC3A alberga mutaciones.
También se han identificado mutaciones
en los genes LTBP2 (14q24.3) y MYOC
(1q23-q24).
Retinosis pigmentaria La retinosis pigmentaria es una
enfermedad degenerativa que produce
una grave disminución de la capacidad
visual pudiendo conducir a la ceguera.
Abarca un amplio grupo de enfermedades
hereditarias que se caracterizan por la
pérdida progresiva de los fotorreceptores,
y más tarde de otras células de la retina.
El origen genético de esta enfermedad es
muy complejo y heterogéneo, de hecho
se han identificado hasta el momento un
gran número de genes responsables. El
tipo de herencia de la retinosis
pigmentaria también es variado, pudiendo
ser autosómica dominante, autosomica
recesiva o ligada al sexo recesiva. Se han
identificado 12 genes responsables de la
retinosis pigmentaria de tipo dominante,
tres de los cuales (RHO, RP1 y RD5) se
consideran responsables de la mitad de
los casos de este tipo de retinosis. Se
conoce también la localización de 16
genes recesivos causantes de la
enfermedad y 6 que están ligados al sexo,
en este último caso la enfermedad está
causada en un gran porcentaje por
mutaciones en el gen RPGR. Se ha visto
que mutaciones en una importante
proteína llamada beta-fosfodiesterasa
están relacionadas con algunos casos de
retinosis pigmentaria recesiva.
Enfermedad de Best La distrofia macular viteliforme de Best
(BVMD) es una distrofia macular genética
caracterizada por pérdida de agudeza
visual central, metamorfopsia y individuos afectados presentan una visión
disminución del índice de Arden a
consecuencia de una lesión en forma de
yema de huevo localizada en la región
foveal o parafoveal.
La aparición de la BVMD se produce
durante la infancia y, en ocasiones, en la
adolescencia (5-13 años). Los individuos
afectados presentan una visión normal al
nacer. Más adelante la BVMD pasa por
distintas etapas que son la fase
asintomática previteliforme (etapa 1)
seguida de la formación de una lesión
amarilla en forma de huevo (viteliforme)
luz)
• Blefaroespasmo (contracción
involuntaria y repetitiva del músculo
que rodea el ojo).
Se afectan los bastones retinianos,
produciéndose visión nocturna defectuosa
que puede manifestarse a distintas edades,
a veces en la primera infancia. Finalmente,
se pierde la visión nocturna. Un escotoma
anular periférico va expandiéndose
gradualmente y la visión central también está
afectada en los casos avanzados. La visión
disminuye a medida que la mácula es
afectada gradualmente y pueden
evolucionar hasta la ceguera legal.
La hiperpigmentación en una configuración
en espícula ósea en la retina periférica media
es el hallazgo más notable del fondo de ojo.
Otros hallazgos incluyen:
• Estrechamiento de las arteriolas
retinianas.
• Edema macular cistoide.
• Aspecto amarillento ceroso de la
papila.
• Cataratas subcapsulares posteriores.
• Células en el vítreo (menos
frecuente).
• Miopía.
La distrofia macular viteliforme de Best
comienza durante la infancia y, en algunos
casos, en la adolescencia (5-13 años). Los
normal al nacer y con el pasar de los años,
comienzan las alteraciones de la
enfermedad.
Aunque no se produzcan cambios en la
visión, sus fondos de ojo sí presentan
lesiones muy aparentes que desarrollan un
proceso evolutivo de 6 etapas:
1) Etapa previteliforme: el fondo de ojo
puede ser normal o presentar
pequeñas alteraciones inespecíficas.
La visión es normal aunque EOG
(electroocular) ya está alterado.
2) Etapa viteliforme: aparece la lesión
en la mácula (etapa 2).
La BVMD se caracteriza por atrofia del
epitelio pigmentario de la retina (EPR)
que afecta a fotorreceptores con
disminución de la actividad visual central.
En la mayoría de los casos, la BVMD es
causada por mutaciones en BEST1
(11q12), que codifica la bestrofina-1, un
canal de cloro que se expresa en el EPR.
Un defecto en esta proteína provoca la
acumulación de lipofuscina a cambios posturales. La visión sigue
consecuencia de un intercambio iónico
anómalo.
amarillenta típica en forma de huevo
(de ahí el nombre veliforme) rellena
de lipofuscina en la zona macular. La
visión está conservada. Sobre los 3 a
15 años de edad.
3) Etapa de pseudohipopión: aparecen
en la lesión anterior un nivel de
líquido más denso en la zona inferior
de la lesión, que puede cambiar de
localización dentro de la lesión por
conservándose. Propio de la
adolescencia.
4) Etapa viterruptiva (huevo revuelto): la
lesión se hace irregular y se acumula
material amarillento en los bordes de
la lesión. La agudeza visual puede
aun estar conservada.
5) Etapa atrófica: el pigmento
amarillento (lipofuscina) ha
desaparecido, dejando la zona
central de la lesión en situación
atrófica. En este estadío la
disminución de la agudeza visual es
muy importante.
6) Etapa
coroidal/neovascular/cicatricial:
Presencia de una cicatriz que causa
el deterioro de la agudeza visual
central importante, que se puede
complicar a causa de una membrana
neovascular subfoveal coroidea
(CNV) (rara en niños).
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keratoconus-genes-cast-col4a3-col4a4-col5a1-dock9-fndc3b-foxo1-hgf-il1a-il1rn-lox-
mir184-rab3gap1-slc4a11-tgfbi-vsx1-wnt10a-zeb1-y-
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