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Biología Celular y Molecular

Tarea 5 - Verificación

Presentado a:

Rolando Díaz

Tutor

Entregado por:

Elciver Alsina Solano

CC. 88.270.300

Grupo: 21

Universidad Nacional Abierta y a Distancia- UNAD

Tecnología en regencia de farmacia

Escuela de Ciencias de la Salud

Julio de 2022

Medellín
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Introducción

El término retinitis pigmentosa hace referencia a un grupo de desórdenes hereditarios

de la retina que afectan a los fotorreceptores conos y bastones y al epitelio pigmentario de la

retina, cuya prevalencia es variable, reportándose un caso por cada 3000 a 5000 personas, y

en ocasiones uno por cada 2400 en grupos étnicos que comparten algún grado de

consanguineidad o parentesco, convirtiéndose en el desorden hereditario más frecuente.

La Retinosis Pigmentaria no es una única enfermedad si no un grupo de enfermedades

degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la

visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que en

algunos casos conduce a la ceguera. En la Retinosis Pigmentaria se produce una destrucción

de algunas de las células de la retina y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en

el fondo del ojo.

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Ciclo Tarea

Tema Escogido:  Retinitis pigmentosa.

a. Realice a mano un esquema o dibujo de la membrana y las moléculas

implicadas en la patología. En caso de que sea de un orgánulo, describir su función.

¿Con qué orgánulo se relaciona esta enfermedad?

Esta enfermedad se relaciona directamente con las mitocondrias, ya que son la central

energética que coordina la respuesta al estrés y la homeostasis celular, con lo que su

regulación, tanto estructural como funcional, es esencial para el buen funcionamiento de las

células de la retina de los mamíferos.

Las mitocondrias son los orgánulos celulares que generan la mayor parte de la energía

química necesaria para activar las reacciones bioquímicas de la célula. La energía química

producida por las mitocondrias se almacena en una molécula energizada llamada ATP. Las
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mitocondrias contienen su propio cromosoma (ADN). En general, las mitocondrias, y por lo

tanto el ADN mitocondrial, sólo se heredan de la madre.

b. ¿Cuáles son las funciones de la molécula implicada en la patología escogida,

en condiciones fisiológicas normales?

Las alteraciones genéticas o ambientales pueden provocar que los fotoreceptores y las

células ganglionares de la retina sean más susceptibles a la muerte celular y contribuyen a la

aparición de los trastornos neurodegenerativos de la retina, como la retinitis pigmentaria. El gen

CERKL forma parte del ADN mitocondrial y está asociado a la degeneración retiniana y sus

mutaciones causan retinitis pigmentaria en humanos. La pérdida de función del CERK Lo su

baja expresión está relacionada con las alteraciones morfológicas detectadas en las

mitocondrias. Estas mitocondrias presentan una mayor fragmentación que podría explicar la

muerte progresiva de los fotoreceptores en los pacientes portadores de mutaciones en estos

genes.

c. ¿Cuáles son las consecuencias de un funcionamiento defectuoso de las

moléculas implicadas?

El origen genético de esta enfermedad es muy complejo y heterogéneo, de hecho, se

han identificado hasta el momento un gran número de genes responsables. El tipo de herencia

de la retinosis pigmentaria también es variado, pudiendo ser autosómica dominante,

autosómica recesiva o ligada al sexo recesiva. Se han identificado 12 genes responsables de la

retinosis pigmentaria de tipo dominante, tres de los cuales (RHO, RP1 y RD5) se consideran

responsables de la mitad de los casos de este tipo de retinosis. Se conoce también la

localización de 16 genes recesivos causantes de la enfermedad y 6 que están ligados al sexo,

en este último caso la enfermedad está causada en un gran porcentaje por mutaciones en el
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gen RPGR. Se ha visto que mutaciones en una importante proteína llamada beta-

fosfodiesterasa están relacionadas con algunos casos de retinosis pigmentaria recesiva.

Por otra parte, diferentes alteraciones en un mismo gen pueden causar el mismo o

distinto tipo de retinosis, esto se conoce como heterogeneidad alélica. Además, las personas

con una misma mutación, pueden tener distintos síntomas o de diversa severidad, incluso

dentro de una misma familia, esto puede ser debido a la interacción de diversos factores

genéticos y ambientales.

d. Describa brevemente los signos de la enfermedad.

En la mayoría de los casos de retinitis pigmentosa, la pérdida de la visión empieza

alrededor de los 10 años de edad y continúa durante la etapa adulta. A veces, esta afección

puede empezar antes o después de los 10 años de edad. Los síntomas pueden ser:

-Pérdida de la visión nocturna. La ceguera nocturna es cuando uno no puede ver nada

en la oscuridad. Su visión puede ser normal durante el día.

-Pérdida gradual de la visión periférica (lateral). Puede notar que choca con cosas al

moverse. Esto se debe a que no puede ver los objetos debajo suyos y a su alrededor.

-Pérdida de la visión central.

-Problemas con la visión en color. Algunas personas pueden tener dificultades para ver

diferentes colores. El nivel de gravedad podemos considerarlo bajo, ya que es poco común que

se pueda llegar a una ceguera completa, sin embargo, se pueden tener grandes problemas de

visión.
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e. En la patología escogida, ¿Cómo se afecta la función celular?

En la RP se altera inicialmente la función de los FR y del EPR y posteriormente la

función de las células de la retina interna, lo que conlleva la pérdida de su estructura normal, la

invasión de la retina por células del EPR y la pérdida de células ganglionares, lo que finalmente

conduce a la ceguera legal de estos pacientes1

f. ¿Qué consecuencias tiene para el organismo, ese mal funcionamiento?

La mayoría de las personas afectas de RP inician sus síntomas visuales al comienzo de

la adolescencia, mostrando alteraciones de la visión nocturna entre el primero y segundo

decenio de la vida y padeciendo ceguera legal (AV < 0,1 y/o CV < 10 º) hacia los 40-50 años14.

Sin embargo, el síntoma principal y más invalidante es una reducción concéntrica progresiva e

insidiosa del campo visual (CV). Las depresiones de la sensibilidad retiniana son fáciles de

documentar como reducciones de los umbrales retinianos en la perimetría estática. El

escotoma en anillo crece hacia la periferia extrema, disminuyendo el CV de visión útil un 50% a

lo largo de 4,5 años1. En general, existe una fuerte tendencia a que la pérdida del CV sea

simétrica en los dos ojos. Los CV suelen corresponderse muy íntimamente con el aspecto del

fondo de ojo, y la pérdida del CV es mayor cuantas más anomalías pigmentarias presente. En

la RP típica, la pérdida de CV es lenta e inexorable, y cuando se aproxima a la visión en túnel

que caracteriza la fase avanzada, el paciente aprecia rápidamente pequeños cambios.

Clásicamente se ha afirmado que la visión central se preserva mientras se mantiene algo de

campo periférico, pero se puede ver gravemente afectada desde las fases iniciales, cuando

todavía se mantiene una parte significativa del CV periférico, por procesos como el edema

macular quístico (EMQ), la membrana epirretiniana macular o cambios pigmentarios en mácula

o fóvea, que pueden presentarse desde las fases iniciales de la enfermedad.

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g. ¿Existe algún tratamiento para la enfermedad?

Esta enfermedad, por el momento, no se puede tratar, no tiene cura. Lo único que se

puede hacer es controlar los síntomas para ralentizar el avance de la enfermedad. Para esto,

los pacientes que sufren esa enfermedad, pueden utilizar gafas de sol, para proteger sus ojos

de la radiación ultravioleta; tomar dosis de vitamina A, aunque no en exceso, si no puede ser

perjudicial y, también se puede implantar un microchip en la retina, qué puede servir para tratar

la ceguera.

h. ¿Cuáles serían las líneas de investigación, para encontrar una cura?

En la actualidad, investigadores de la Barcelona Macula Fundación han iniciado el

proyecto DRUG4SIGHT* financiado por La Caixa con el IBEC (Instituto de Bioingeniería de

Catalunya) y otras entidades para desarrollar nuevos fármacos en pacientes con

degeneraciones de la retina. El paradigma de este proyecto es completamente diferente de las

otras aproximaciones terapéuticas. Aquí se pretende descubrir y caracterizar una serie de

fármacos que puedan estimular proteínas aún presentes en la retina degenerada y hacer

actuarlas células remanentes no degeneradas como foto receptores, células sensibles a la luz.

¿Qué ideas aportas a como se debería curar o investigar sobre ella?

Ya que la retinitis no tiene cura, las únicas ideas qué puedo aportar, serían para quizás

prevenir que la enfermedad o que no vaya a más. Algunas de las ideas, pueden ser no

exponerse tanto al sol, o llevar gorras y gafas para proteger nuestra vista. Sobre todo, en

verano. En cuanto a las investigaciones, aun siendo una enfermedad hereditaria, quizás

podrían investigar el crear una especie de crema, como la solar, pero para los ojos, de forma

que los pacientes qué sufran esta enfermedad, no tendrían que llevar gafas de sol todos los

días del año.

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¿Por qué es tan importante dicha curación? ¿Qué podemos aprender de esta

enfermedad?

Dicha curación es muy importante, ya que nuestros ojos y nuestra vista, juegan un

papel fundamental en nuestras vidas. Perder la vista progresivamente y no poder ver ni siquiera

con gafas graduadas, tiene que ser muy duro. Por tanto, considero imprescindible una mayor

investigación y que encuentren una cura de esta enfermedad. De esta enfermedad hemos

podido aprender la importancia de las mitocondrias para nuestra vista, además de la existencia

del gen CERKL.

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Participe activamente en el foro, realizando mínimo dos aportes significativos al

trabajo de los compañeros

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Conclusiones

Tenemos que argumentar que la disminución del campo visual, las personas con RP

refieren que se tropiezan frecuentemente con los objetos a su alrededor o que tienen

dificultades para encontrarlos perdiendo la agudeza visual que se manifiesta como dificultad

para percibir formas, objetos y que se suele presentar después de los dos síntomas anteriores

deslumbramientos y fotopsias. Muchos pacientes perciben luces o pequeños flashes en la

periferia de su campo que dificultan la visión, especialmente en condiciones de excesiva

luminosidad. Además, la luz molesta cada vez más. Estos deslumbramientos hacen que sea

necesario utilizar gafas de sol con filtros especialmente adaptados para estas alteraciones la

percepción de los colores que, aunque es inespecífica, suele afectar más al eje azul y amarillo

que se produce cuando la enfermedad está muy avanzada.

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Referencias Bibliográficas

1. Radtke ND, Aramant RB, Petry HM, Green PT, Pid- well DJ, Seiler MJ. Vision

Improvement in Reti- nal Degeneration Patients by Implantation of Retina Together with

Retinal Pigment Epithelium. Ameri- can Journal of Ophthalmology. 2008 aug;146(2):172–

182.e1. Available from: http://linkinghub.elsevier.com/ retrieve/pii/S0002939408002936.

2. Gili P, Carracedo G, Flores-Rodríguez P, Serrano EL. Retinitis pigmentosa. Revisión

bibliográfica. Gaceta de Optometría y Óptica Oftálmica. 2013;481:7. Availa- ble from:

www.cnoo.es/download.asp?file=media/gaceta/ gaceta481/cientifico1.pdf.

3. Graff JM, Stone E. Unilateral Retinitis Pigmento- sa: Visual field changes in a 31-year-

old female; 2008. Available from: http://www.eyerounds.org/cases/ 49-Unilateral-Retinitis-

Pigmentosa.htm.

4. Vacas MHUPdA. Diagnóstico de la retinosis pigmentaria; 2017. Available

from: https://www. webconsultas.com/salud-al-dia/retinosis-pigmentaria/ diagnostico-de-la-

retinosis-pigmentaria-13791.

5. CUBANDHEALTH. Tratamiento cubano para la Re- tinosis Pigmentaria;. Available from:

http://www. cubandhealth.com/retinosis_pigmentaria.php.