UTILIDAD Y ANÁLISIS DEL EXOMA Y

TRANSCRIPTOMA EN EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Exoma: Fracción del genoma de un organismo compuesta por exones (secuencias

codificantes de ARN que pueden ser traducidas)
El estudio del exoma resulta de interés para la investigación de muchas enfermedades, ya
que, aunque supone solamente alrededor del 1% del genoma humano, alrededor de un
85% de las variantes descritas causantes de enfermedad se encuentran dentro de él.
La secuenciación del exoma consiste en determinar la composición de todos los exones de
un determinado paciente, posteriormente se hace una comparación de la secuencia
obtenida con una que está libre de alteraciones y de esta manera se puede identificar la
mutación responsable de alguna enfermedad. El estudio del exoma tiene variantes; el
exoma clínico dirigido se limita al estudio del conjunto de genes que podrían justificar los
síntomas, aunque podría omitirse información valiosa para orientar al diagnóstico, es de
gran utilidad cuando ya se tiene un diagnóstico preliminar; el exoma clínico completo se
utiliza cuando no hay genes definidos para analizar y se realiza la secuenciación del exoma
en su totalidad. Se obtienen por la técnica de secuenciación masiva con códigos de 4 letras
exclusivamente de las regiones que tienen la información génica. Las indicaciones clínicas
para la secuenciación del exoma pueden ser una enfermedad
genética sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas, un
fenotipo clínico que puede coincidir con varias enfermedades, un
fenotipo clínico que no corresponda con el de ninguna
enfermedad conocida, fenotipo incierto o complejo que puede
implicar a múltiples genes, o sospecha de una enfermedad
genética para la cual no hay disponible otro tipo de prueba. Al
realizar el estudio se pueden identificar una o más alteraciones
genéticas en genes que se sabe que son la causa de la
enfermedad de la cual se sospecha y alteraciones que no son
relevantes en el diagnóstico (en caso de un exoma clínico
completo), en ambos casos el exoma clínico debe de
acompañarse con otros estudios para un diagnóstico más certero.
Transcriptoma: Es la colección de todas las lecturas de los genes presentes en una célula
El ADN no sólo se transcribe en ARN codificante, sino que la gran mayoría lo hace para
ARNs que participan en la regulación y otros procesos metabólicos en la célula, por lo que
su alteración puede estar implicada en varias patologías de importancia clínica; de esta
manera, el estudio del transcriptoma abarca un mayor campo incluso que del del exoma,
ya que puede identificar alteraciones en genes que no codifican precisamente para
proteínas pero que sí están implicados en el proceso, y que su bloqueo o sobreexpresión
puede producir alteraciones importantes en la expresión genética.
https://www.cgcgenetics.com/download/es/mkt-17-4-es-exome.pdf

https://www.institutoroche.es/static/archivos/Informes_anticipando_CIENCIAS_OMICAS.pdf