TEMA 4: La genética y el ser

humano.
1- El genoma humano.
2- Las enfermedades hereditarias.
> Génicas: autosómicas y ligadas al sexo.
> Cromosómicas.
> Cariotípicas.
3- La ingeniería genética.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
 1- El genoma humano.
El genoma es el conjunto de genes que
define a una especie.
El genoma humano es el grupo de genes
que constituyen las características que
definen el ser humano. Está formado por
3.000 millones de pares de bases en 23
pares de cromosomas que contienen más
de 30.000 genes.

El Proyecto Genoma Humano es una

investigación internacional que busca
determinar la secuencia completa de bases
del genoma humano, localizando con
exactitud los 30.000 genes
aproximadamente y el resto del material Cariotipo humano normal.
hereditario de nuestra especie.
 1- El genoma humano.
Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos.
Implica dividir los cromosomas en pequeños fragmentos que puedan ser
caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma.
Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas:
Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa
de los diferentes genes.
Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de
nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.
2- Las enfermedades hereditarias.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de
generación en generación porque vienen determinadas por un gen ligado a
la herencia genética.

Las enfermedades hereditarias son raras aunque cada año nacen más de
medio millón de personas afectadas.

Ejemplos: diabetes, alzhéimer, galactosemia, daltonismo, mucoviscilosis…

2- Las enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades génicas. Se clasifican en:

Enfermedades autosómicas.
Se deben a cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los
genes. Afectan únicamente a células somáticas.
A su vez, pueden ser:

 Dominantes. Ejemplo: miopía, hipermetropía, sordomudez, enanismo,

polidactilia (dedos extra en las manos y en los pies), la enfermedad de
Huntington (destrucción progresiva de las células del cerebro),
neurofibromatosis, etc.

 Recesivas. Se transmiten según las leyes de Mendel. Ejemplo: albinismo,

fenilcetonuria, fibrosis quística, alcabtonuria, hemocromatosis, etc.
2- Las enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades génicas. Se clasifican en:

Enfermedades ligadas al sexo.

La mayoría vienen determinadas por un gen

que se encuentra en el segmento
diferencial del cromosoma X, por tanto, no
tiene homólogo en el cromosoma Y, lo que
hace que cualquier gen se manifieste en los
varones.
2- Las enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades génicas. Se clasifican en:

Enfermedades ligadas al sexo.

Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X:

Adrenoleucodistrofia, raquitismo hipofosfatémmico, síndrome del X frágil,
síndrome de Hunter…

No obstante, la única enfermedad conocida ligada al cromosoma Y es la

hipertricosis auricular (exceso de desarrollo del vello en el pabellón
auricular).
 2- Enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades cromosómicas.
 2- Enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades cromosómicas. Definición:

Son enfermedades que aparecen cuando suceden cambios en la estructura
de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.

• Cambios en la estructura del cromosoma

Se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona

afectada. Se deben a :
o Pérdidas de cromosomas.
o Intercambios de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.
o Traslados y duplicaciones de segmentos dentro de un mismo cromosoma.
 2- Enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades cromosómicas.
• Cambios en la estructura de los cromosomas. Ejemplos:

Muchos de
estos
problemas
son letales y
pueden
producir
abortos y la
muerte en
edad
temprana.
 2- Enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades cromosómicas.

• Alteraciones en el número de cromosomas 

Cuando los gametos tienen un número de cromosomas distinto del normal,

los embriones que se origina a partir de ellos no suele sobrevivir, o si lo
hacen desarrollan enfermedades mas o menos graves.
 2- Enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:

Enfermedades cromosómicas.

•Alteraciones en el número de cromosomas 

Se produce por fallos en el reparto de cromosomas durante la meiosis (no
disyunción cromosómica). La consecuencia de la no disyunción
cromosómica es la aparición de individuos con un cromosoma extra o con
un cromosoma de menos en sus células. Estos individuos son aneuploides.
Trisómico (2n+1)
Ejemplo:
*Síndrome de Klinefelter.
* Síndrome de Down.
Monosómicos (2n-1)
Ejemplo:
* Síndrome de Turner Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.
 3- La ingeniería genética.
• Es la manipulación y trasferencia de ADN de un organismo a otro , que
posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defecto
genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

• Organismo genéticamente modificado (OGM) es un organismo cuyo

genoma ha sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética.

• Organismo transgénico es una organismo genéticamente modificado cuya

modificación genética se ha producido mediante la incorporación de un
fragmento de ADN de otra especie a su genoma.
 3- La ingeniería genética.
La información genética se puede manipular a través de una técnica
denominada tecnología del ADN recombinante. Esta se lleva a cabo en
diferentes etapas:
1- Se localiza el gen que se quiere clonar de una célula humana y se
selecciona un plásmido (ADN bacteriano).
2- Se aísla el material genético de ambas células para ello , se rompen las
membranas celulares de cada una de ellas y se separan los materiales
genéticos del resto de los componentes celulares.
3- Se fragmenta el ADN de la célula humana en trozos más pequeños que
llevan los genes utilizando una sustancias químicas llamada enzimas de
restricción. También cortan el plásmido por su lugar concreto.
4- El gen aislado se une con el plásmido y se introduce en otra bacteria.
5- Esta bacteria se reproduce transfiriendo el gen adquirido a sus
descendientes.
3- La ingeniería genética.
Ejemplo del
proceso del ADN
recombinante en
la producción de
insulina humana.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.

La manipulación de información genética de los organismos ha permitido una

enorme cantidad de aplicaciones en diversas ramas de la ciencia.
Tres son las áreas en las que la ingeniería genética tiene más aplicaciones:

1.MEDICINA Y FARMACOLOGÍA. Para la obtención de productos como

vacunas, hormonas, antibióticos , etc. y para el desarrollo de
procedimientos de diagnóstico de enfermedades.

2.GANADERÍA Y AGRICULTURA. Las aplicaciones en esta área son enormes,

ya que mejora la producción y calidad nutricional.

3.MEDIO AMBIENTE. Para la obtención de nuevos organismos que colaboren

en la degradación de residuos difíciles de eliminar por métodos
tradicionales.
 4- Aplicaciones dela ingeniería genética.
 Aplicaciones en el desarrollo de nuevos fármacos 

• La industria farmacéutica utiliza la

ingeniería genética en la fabricación
de numerosos medicamentos. Para
esto emplea bacterias, levaduras, o
células de animales genéticamente
modificadas y cultivadas en el
laboratorio.
• La primera sustancia obtenida fue el
interferón que se emplea en el
tratamiento de infecciones víricas y
del cáncer. Otros ejemplos son la
producción de insulina humana o la
obtención de vacunas biotecnológicas.
 Las principales ventajas de obtener estos
productos mediante ingeniería genética
son:

• Se obtienen los productos en grandes

cantidades, ya que con ella no podían
extraerse en iguales proporciones. Un
ejemplo es el interferón.

• Evita la extracción de medicamentos a

partir de la sangre o de órganos humanos
o de animales por lo que se evitan
contaminaciones por virus u otros
microorganismos.

• Permite fabricar vacunas mucho más

seguras y con menos efectos secundarios.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
 Aplicaciones en medicina 

Diagnóstico clínico.

• La identificación de los genes

permite realizar un diagnóstico
precoz , que resulta eficaz, en
muchos casos, para poder evitar
la enfermedad.
• Se han localizado genes
responsables de la distrofia
muscular, la hemofilia, etc.
mediante el uso de sondas de
ADN.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
 Aplicaciones en medicina 

Identificación genética.

• Hoy en día, es posible identificar

a una persona a partir de una
gota de sangre o de cualquier
célula de la que se pueda
extraer el ADN. El procedimiento
para obtener los denominados
patrones genéticos consiste en
extraer sangre, fragmentar las
cadenas de ADN y separarlas en
bandas haciendo pasar una
corriente eléctrica.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.

 Aplicaciones en medicina 
Terapia génica.
• Puede definirse como el
tratamiento de enfermedades
mediante la modificación de
directa o indirecta de los tejidos
afectados. Los genes que
contrarresten la acción de los
genes defectuosos de las células
aún se encuentra en fase de
experimentación , pero en el
futuro se podrán curar
enfermedades genéticas.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
 Aplicaciones en agricultura y ganadería. 

• Plantas transgénicas: Los

transgénicos son organismos a
los cuales se han introducido uno
o más genes provenientes de
otra especie. Las plantas
transgénicas poseen genes de
todas las procedencias: de otras
plantas, de animales, de
bacterias, de virus y de hongos, y
muchas veces poseen
combinaciones de ellos. Estas se
han introducido para mejorar a
las plantas para hacerlas
resistentes a las plagas etc.
Ejemplo es el cultivo de maíz.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
 Aplicaciones en agricultura y ganadería. 

• Animales transgénicos: Los

animales transgénicos son
aquellos que poseen un gen
que no les pertenece La forma
más sencilla para producir un
animal transgénico es la que
involucra al gen que se quiere
introducir. Incorporamos el gen
en un embrión en estadio de
cigoto. Una vez seguros que el
embrión incorporó el transgén,
implantamos el embrión en un
animal, que actúa como madre.
<-- Ejemplo.
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.

 Aplicaciones medioambientales 

Hay varios tipos :

• La biorremendiacíon :se trata del

proceso en el que se emplean
organismos biológicos para
resolver problemas específicos
medioambientales, como la
contaminación de suelos y aguas.
Por ejemplo, los derrames de
gasolina pueden contaminar el
agua subterránea. .
 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.

 Aplicaciones medioambientales 

•Alternativas a actividades contaminantes :los factores bióticos y abióticos

están en una constante interrelación en la que cada elemento
desempeña una determinada función que los mantiene en una estabilidad
relativa.. El clima tiene su influencia sobre los factores ecológicos, biológicos y
económicos.