SPLICING ALTERNATIVO

Labastida Olivares maria fernanda / 201826223

La expresión de la información genética es regulada por procesos como el

splicing del ARN mensajero, mecanismo propuesto por Phil Sharp y
Richard Roberts, el splicing, y permite generar variantes proteicas a partir
de un solo gen, cada una con funciones diversas y, a menudo, antagónicas.

Actualmente se sabe que el splicing es la principal fuente de diversidad

proteica, ya que el 70% de los genes humanos lo sufren, y defectos en este
proceso originan hasta el 50% de las enfermedades genéticas, incluido el
cáncer. Cuando estos defectos se presentan en genes involucrados en
adhesión, proliferación y ciclo celular, repercuten en la progresión de
procesos cancerosos cuyo diagnóstico, tratamiento y prognosis puede
determinarse en base a su perfil de splicing. El ARN mensajero (ARNm)
inmaduro incluye grandes regiones, llamadas intrones, y áreas más
pequeñas, exones, que contienen la información necesaria para la síntesis
de la proteína en cuestión. El proceso de maduración del ARN – splicing –
elimina los intrones y une a los exones para producir una molécula de ARN
mensajero maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma, donde
ocurre la síntesis de proteínas.
Cuando ese proceso de corte y pegado de exones es selectivo, es decir que
no todos los exones quedan incluidos en el mensajero maduro, estamos en
presencia de splicing (“empalme”) alternativo. Según las señales que
reciban, las proteínas que lo regulan dejan dentro de la estructura del
ARNm maduro la secuencia de exones que codifica para la molécula
necesaria.
La segunda ventaja evolutiva es el splicing alternativo, un mecanismo que
opera a nivel ontogenético al permitir que un solo gen genere dos o más
variantes de mRNA maduro, expandiendo la capacidad de codificación de
los genomas eucarióticos, éste proceso ocurre en el núcleo de las células
humanas y de otras especies, excepto bacterias y varias eucariotas
unicelulares. Está regulado por señales del medio ambiente, por
hormonas, por neurotransmisores, por diferenciación celular.