UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA

FACULTAD DE INGENIERÍA EN CIENCIAS PECUARIAS

ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE INGENIERIA ZOOTECNISTA

Asignatura:

Genética Animal

Anomalías Cromosómicas

Docente:

Álvarez García Wuesley Yusmein

Grupo de práctica:

A1

Integrantes:

 Díaz Becerra, Ceila.

 Gonzales Calle, Kendal Exell Kaythline.

 Irigoin Chávez, Walter.

 Leyva Cerdán, María Yessenia.

 Silva Vásquez, Jorge Luis.

Cajamarca, 04/07/2022.
 Índice
Introducción ............................................................................................................................... 3

Objetivos .................................................................................................................................... 3

Objetivo General: ...................................................................................................................................... 3

Objetivos Específicos: ............................................................................................................................... 3
Anomalías Cromosómicas ......................................................................................................... 4

¿Qué son los cromosomas? ...................................................................................................................... 4

¿En dónde se encuentran los cromosomas? ............................................................................................ 4
¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos? .................................................................................. 4
¿Qué son las anomalías cromosómicas? .................................................................................................. 4
1. Anomalías cromosómicas numéricas:............................................................................................... 5
- Poliploidías: ................................................................................................................................. 5
Otros. microdeleciones, deleciones subteloméricas, cromosomas marcadores, rotura…etc.............. 9
2. Anomalías cromosómicas estructurales: .......................................................................................... 9
- Con ganancia o pérdida de material genético (Variación en el número de los genes): .............. 9
- Sin ganancia ni pérdida de material (Variación en la disposición de los genes): ........................ 9
Conclusiones ............................................................................................................................ 10

Referencias ............................................................................................................................... 10

Anexos...................................................................................................................................... 11

.................................................................................................................................................. 11
 Introducción

Las anomalías cromosómicas hacen referencia a toda anomalía del desarrollo morfológico,

estructural, funcional o molecular con afectación del número o de la estructura de los cromosomas,

contribuyen a una alta mortalidad perinatal e infantil, y pueden provocar abortos espontáneos. Las

discapacidades físicas y/o mentales que ocasionan suelen ser de carácter grave, en la mayoría de

los casos, afectando al paciente de por vida, lo que también provoca un elevado coste sanitario,

social y emocional por la cronicidad de estas enfermedades.

En este sentido, en el presente informe damos a conocer las diferentes y principales anomalías

cromosómicas existentes, mediante conceptos básicos para su mejor comprensión.

Objetivos

Objetivo General:

Determinar un buen manejo de la información relacionada a anomalías cromosómicas, de tal

manera que se puedan entender los procesos donde ocurren las fallas y qué genes se ven afectados,

para un mejor entendimiento del curso.

Objetivos Específicos:

 Realizar un buen manejo de los conceptos básicos para el entendimiento de la temática.

 Obtener los conocimientos claves de cómo y dónde ocurren estas anomalías

cromosómicas.
 Anomalías Cromosómicas

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las instrucciones

individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; regulan las

características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de sangre y la propensión

a enfermedades.

¿En dónde se encuentran los cromosomas?

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células (el cuerpo tiene muchas

distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y las células

sanguíneas). En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura llamada núcleo.

Ahí es donde se encuentran los cromosomas.

¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen un

número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23 cromosomas se hereda de la

madre biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del espermatozoide).

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas son un grupo de condiciones que son el resultado de un problema

con uno de los 23 pares de cromosomas. Una anomalía cromosómica puede afectar el número de

cromosomas, la estructura de algunos cromosomas, o la composición de los cromosomas. Si el

material encontrado en los cromosomas está equilibrado para que se encuentre la cantidad esperada

en cada célula, no ocurren anormalidades. Si se altera ese equilibrio, ocurren anormalidades

cromosómicas y pueden causar un amplio rango de anomalías, por lo general defectos congénitos

o muerte del embrión o feto antes de nacer.

 Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una

translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre que un

niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los padres.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos

grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

1. Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)

como a cromosomas sexuales. Existen 2 diferentes tipos:

- Poliploidías:

Triploidía (69XXX o 69XXY o 69XYY)

Tetraploidía (92XXYY, etc.)

- Aneuploidías:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma

cuando en una situación de normalidad habría dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una

situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con

síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más común y mejor

conocida. Ésta es una condición de trisomía, en la que hay un tercer cromosoma adicional en lugar

de sólo los dos convencionales.

 Con síndrome de Down, se retrasa el desarrollo físico y mental. Los bebés con síndrome de

Down tienden a ser silenciosos y pasivos con músculos un tanto débiles. La mayoría de niños con

síndrome de Down tienen un IQ más bajo que el promedio. Los niños con síndrome de Down

tienden a tener una cabeza pequeña, un rostro ancho y plano con ojos inclinados y nariz corta. La

lengua es grande y sus orejas son pequeñas y se encuentran bajas en la cabeza. Las manos son

cortas y anchas, con un sólo pliegue a través de la palma.

Los niños con síndrome de Down con frecuencia tienen defectos cardiacos, y podrían

desarrollar enfermedad tiroidal. También son propensos a tener problemas de audición y de visión.

El síndrome de Down se puede diagnosticar antes de nacer. Su médico podría reconocer algunas

de las características distintivas de un bebé con síndrome de Down durante un ultrasonido. El

diagnóstico se confirma al examinar los cromosomas del bebé para detectar trisomía 21 u otros

trastornos del cromosoma 21. Después que se hace el diagnóstico, los médicos usan exámenes

adicionales para detectar anormalidades asociadas con el síndrome de Down.

La mayoría de niños con síndrome de Down sobreviven a la adultez. La expectativa de vida

para un niño con síndrome de Down es de aproximadamente 45-55 años de edad. Los niveles de

IQ y rendimiento educativo/vocacional varían en gran medida. Muchos, pero no todos, tienen

empeoramiento progresivo en la función mental. Con frecuencia, las anormalidades cardiacas son

detectables con medicamentos o cirugía. Las enfermedades cardiacas y la leucemia representan la

mayoría de muertes entre niños con síndrome de Down.

Síndrome de Klinefelter

es un trastorno en el cual nacen bebés varones con un cromosoma X adicional (XXY). Aunque la

mayoría de niños con síndrome de Klinefelter tienen inteligencia normal o ligeramente reducida,

muchos tienen deficiencias en el habla y lectura y dificultades para planear. La mayoría también
tienen problemas con las habilidades del lenguaje. Los problemas tempranos con el lenguaje

pueden conllevar a problemas con las interacciones sociales que afectan la conducta. Aunque las

características físicas pueden variar en gran medida, la mayoría de niños con la condición son altos

con brazos largos, pero por el contrario tienen apariencia normal.

La pubertad por lo general ocurre al momento normal, pero los testículos permanecen pequeños.

En la pubertad, el crecimiento de vello facial es mínimo, y los senos pueden ser un tanto grandes.

Los hombres y niños con el síndrome por lo general son infértiles. Los hombres con síndrome de

Klinefelter desarrollan diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, venas varicosas,

hipotiroidismo, y cáncer de seno con más frecuencia que otros hombres.

Por lo general, el síndrome no se sospecha hasta la pubertad cuando se desarrolla la mayoría de

los síntomas. Un análisis cromosómico confirma el diagnóstico.

Síndrome de Turner

En el síndrome de Turner, las niñas nacen con la falta de uno de los dos cromosomas X parcial

o totalmente. Muchos recién nacidos con síndrome de Turner tienen inflamación de la parte

posterior de sus manos y parte superior de sus pies. Con frecuencia son evidentes pliegues de piel

inflamados u holgados en la parte posterior del cuello. A menudo se desarrollan muchas otras

anormalidades, incluyendo un cuello membranoso, un nacimiento del cabello bajo en la parte

posterior del cuello, un pecho ancho con pezones ampliamente espaciados, y uñas poco

desarrolladas.

A medida que se vuelve mayor una niña con síndrome de Turner, no tiene periodos menstruales

y los senos, vagina, y labios vaginales permanecen con apariencia infantil en lugar de pasar por

los cambios de la pubertad. Por lo general, los ovarios no contienen óvulos en desarrollo. Una niña

o mujer con síndrome de Turner casi siempre es de estatura corta, y es común la obesidad.
 Con frecuencia se desarrollan otros trastornos como defectos cardiacos, defectos renales y

oculares, y diabetes mellitus. En ocasiones, vasos sanguíneos anormales en el intestino causan

sangrado.

Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultad para calcular las relaciones visuales y

espaciales y tienen problemas con la planeación y la atención. Tienden a tener bajas puntuaciones

en ciertos exámenes de rendimiento y en matemáticas, incluso si alcanzan puntuaciones promedio

o por encima del promedio en exámenes de inteligencia verbal. Es poco común el retraso mental.

Síndrome de X triple

(trisomía X) es un raro trastorno en el cual las niñas nacen con tres cromosomas X. Las niñas

con síndrome X triple tienden a tener inteligencia ligeramente más baja y problemas particulares

con las habilidades verbales. Algunas veces, el síndrome causa infertilidad, aunque algunas

mujeres con síndrome X triple han dado a luz a hijos físicamente normales con cromosomas

normales. Se han identificado casos extremadamente raros de bebés con cuatro o incluso cinco

cromosomas X. Entre más cromosomas X tenga una niña, es mayor la probabilidad de retraso

mental y anormalidades físicas.

Síndrome XYY

El síndrome XYY es un trastorno en el que un bebé varón nace con un cromosoma Y adicional.

Los niños con síndrome XYY tienden a ser altos y tienen dificultades con el lenguaje. Su IQ tiende

a ser ligeramente más bajo que el de los miembros de su familia. Muchos experimentan

deficiencias de aprendizaje, trastorno por déficit de atención, y trastornos menores de la conducta.

Alguna vez se pensó que el síndrome XYY causaba comportamiento criminal agresivo o violento,

pero esta teoría se ha desmentido.

Otros. microdeleciones, deleciones subteloméricas, cromosomas marcadores, rotura…etc.

2. Anomalías cromosómicas estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser

cambiada de varias maneras. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

- Con ganancia o pérdida de material genético (Variación en el número de los genes):

esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo:

Deleción: (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con

respecto a la orientación normal.

Duplicación: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

- Sin ganancia ni pérdida de material (Variación en la disposición de los genes):

normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador, pero si tiene

consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:

Translocación: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.

Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han

intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un

cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

Inversión: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma, pero

en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.

Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto

puede suceder con o sin pérdida de material genético.

 Conclusiones

 Los cromosomas, son capaces de almacenar toda la información necesaria para la formación y

desarrollo de un nuevo individuo, información que, a su vez, se transfiere de generación en

generación.

 El diagnóstico precoz de cualquier anomalía cromosómica en el feto es de vital importancia, ya

que así se podrá valorar la posibilidad de tratamiento intrauterino, o si así lo requiere la

interrupción del embarazo.

Referencias

Alcayna, I. B. (2019). Curiosidades de la Genética. Genotipia.

Beth Walsh, M. (2012). Anormalidades Cromosómicas. Western New York.

Divulgación, Comisión de Formación y. (2016). Alteraciones Cromosómicas. (A. S. Jean

McGowan-Jordan, Ed.) ISCN.

National Library of Medicine. (2008). Anomalías Cromosomáticas. (C. Commons, Ed.)

 Anexos

Figura 1. Trisomía 21: 47, XX, +21 (Síndrome de Down)

Figura 2. Aneuploidías del par sexual

Figura 3. 47, XXY (Síndrome de Klinefelter)

Figura 4. 45,X (Síndrome de Turner)