República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular Para la Educación

U.E.P   “San Leonardo Murialdo”
Estado-Zulia

Anomalías cromosómicas y

Enfermedades Congénitas

Nombres: Fabiana Castillo

Marya Paula González

Dairelys Hernández

Isaac Rivero.

Año :5 “ A”

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 Índice

INTRODUCCIÓN --------------------------------------------------------------------------------------- 04

DESARROLLO ----------------------------------------------------------------------------------------- 05

1- DEFINICIÓN ----------------------------------------------------------------------------------------- 05

1.1 POLIPLOIDÍA

1.2 ANEUPLOIDÍA

1.3 TRISONOMÍA

1.4 MONOSOMÍA

1.5 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1.6 ENFERMEDADES CONGÉNITAS

1.7 MUTACIONES

2-CAUSAS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS--- ------------------------------------ 06

3-CITA UN EJEMPLO Y EXPLICA DE

3.1 ENFERMEDADES CONGÉNITAS

3.2 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

3.3 MUTACIONES

4- DEFINICIÓN DE TIPOS DE MUTACIONES -----------------------------------------08

4.1 PUNTUAL

4.2 SIN SENTIDO

4.3 ESTRUCTURAL

4.4 ESPONTÁNEA

4.5 INDUCIDAS

5- ANOMALÍAS MÁS COMUNES ------------------------------------------------------09

5.1 SÍNDROME DE DOWN

5.2 SÍNDROME DE KLINEFELTER

5.3 SÍNDROME DE TURNER

6-EXPLICACION LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES CONGÉNITAS---------10

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6.1 CARDIOPATÍA CONGÉNITA

6.2 LABIO LEPORINO

6.3 CATARATA CONGÉNITA

6.4 ESPINA BÍFIDA

6.5 HIPOACUSIA

6.6 RETARDO MENTAL

6.7 GLAUCOMA CONGÉNITO

6.8 DIABETES

ANEXOS ------------------------------------------------------------------------------PAG 8

CONCLUSIÓN-----------------------------------------------------------------------PAG 10

BIBLIOGRAFÍA --------------------------------------------------------------------PAG 11

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 INTRODUCCIÓN

La Biología es la ciencia que estudia la vida desde diferentes puntos de vista y

son muchas ramas que descienden de esta ciencia y entre ellas está el estudio de las
enfermedades que afectan a los seres vivos (animales, plantas y humanos) como lo
son las enfermedades congénitas y anomalías cromosómicas. Por el cual estas se han
estudiado a través de los años para saber ¿Por qué se generan?,  ¿De dónde
provienen? ,  ¿En que afectan?. Entre otros motivos.

Cabe resaltar que el propósito de esta investigación es conocer más sobre las
enfermedades congénitas y sabes los motivos de su presencia en los seres vivos, pero
sobre todo que nosotros como buenos estudiantes podamos interesarnos y obtener el
conocimiento de este tema que para nosotros debería ser de gran utilidad y agrado.
Ya que habla de nuestra naturaleza.

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 DESARROLLO

1-Definición

1.1 Poliploidía

Es un fenómeno común en las plantas que ocurre en forma natural y

espontánea, y ha proporcionado una importante vía para la evolución y generación de
especies vegetales. La abundancia de poliploidía indica que la posesión de varios
genomas confiere una ventaja evolutiva. Los organismos poliploides difieren en la
citología, bioquímica, genética y fisiología, su desarrollo puede adaptarse a las
condiciones ambientales más allá de los límites de los progenitores diploides.

1.2 Aneuploidía

En genética, el término aneuploidía  hace referencia al cambio en el número

cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.

Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la silvestre

en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente
en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y
las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. También se
debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto
durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija
formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros
gametos normales darán lugar a monosomías y trisomías.

1.3 Trisonomía

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de una

cromosoma en vez de dos.Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual
se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente. Estos cambios pueden
presentarle al bebé y al adulto subsecuente con un sinnúmero de retos mentales y
físicos.Una trisomía puede ocurrir con cualquier cromosoma, sin embargo existen tres
síndromes bien conocidos que ocurren por causa de la duplicación.El síndrome más
común es la Trisomía 21, mejor conocido como el Síndrome de Down.

1.4 Monosomía

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 Se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de
cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se
encuentran habitualmente en las células diploides. Cuando las células tienen un solo
cromosoma de un par más una porción del segundo cromosoma, se denomina
monosomía parcial.

1.5 Anomalías cromosómicas

Es la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un

cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones
médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de
Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.Las anomalías
cromosómicas no siempre son hereditarias. 

1.6 Enfermedades congénitas

Son aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebe y que se deben a
una alteración genética durante su gestación. Las enfermedades congénitas son
aquellas que se presentan desde el nacimiento del bebe y que se deben a una
alteración genética durante su gestación. Dentro de las enfermedades congénitas se
pueden producir una gran variedad de trastornos que puede deberse a diferentes
causas. Es necesario conocer dichas causas y clasificar el tipo de alteración congénita
para una buena planificación del tratamiento y seguimiento del bebe.

1.7 Mutaciones

Es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones

pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división
celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea
germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides) pueden
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las que
ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

2 Causas de Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el

resultado de un error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que
nacen con estas afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas
diferentes, como rasgos faciales anormales. La edad de la madre y ciertos factores del

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medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se
pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los
cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de
anomalías cromosómicas.

3 Explicación y Ejemplos

3.1 Enfermedades Congénitas

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones

cardíacas y los defectos del tubo neural. Las enfermedades congénitas pueden tener
un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta
difícil identificar su causa.

3.2 Anomalías cromosómicas

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de

Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.Las anomalías
cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un error de
ADN en la esperma o el óvulo. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos
básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas:
Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se
conoce como monosomía.

Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la

afección se conoce como trisomía. Anomalías estructurales: La estructura de un
cromosoma puede ser cambiada de varias maneras. Se puede dar Inversiones: Una
parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la
dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.Tambien por
Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está
invertido con respecto a la orientación normal. Y por anillos: Una parte de un
cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con
o sin pérdida de material genético.

3.3 Mutaciones
Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y
la enfermedad de células falciformes.Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí
solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones
esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células. Los daños

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causados por la radiación ultravioleta del sol o la exposición a algunos tipos de
sustancias químicas pueden provocar nuevas mutaciones. Estas mutaciones no se
transmiten de padres a hijos.

4 Definición de tipos de Mutaciones

4.1 Puntual

Se produce en un genoma cuando se agrega, se remueve o se cambia un único

par de bases. Las mutaciones puntuales son una categoría amplia. Son las
mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera
que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede
eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios, hacen
que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o salvaje.

4.2 Sin Sentido

Una mutación sin sentido se produce en el ADN cuando un cambio de la

secuencia da lugar a un codón de terminación en vez de un codón específico de un
aminoácido. Una mutación sin sentido, o su sinónimo, una mutación de terminación, es
un cambio en el ADN que hace que una proteína suspenda o termine su traducción
antes de lo esperado. Esta es una forma común de mutación en los seres humanos y
en otros animales que da lugar a la expresión de una proteína de menor tamaño o no
funcional.

4.3 Estructural

Es un cambio en el ADN que hace que una proteína suspenda o termine su

traducción antes de lo esperado. Esta es una forma común de mutación en los seres
humanos y en otros animales que da lugar a la expresión de una proteína de menor
tamaño o no funcional.

4.4 Mutación espontánea

Se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se

produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o
físicos.

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4.5 Inducidas

Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos

químicos o físicos. Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra
en el ADN.

5 Anomalías más comunes

5.1 Síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un

cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños de genes en el organismo.
Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona
mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los
bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia
extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. A este tipo de error se le llama
no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de
cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la
otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la
misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.La mayoría de las
veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del
espermatozoide

5.2 Síndrome de  Klinefelter

Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia
adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que
afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El
síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera
testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las
siguientes:

 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más

frecuente.

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  Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter
mosaico), que presenta menos síntomas.

 Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene
como consecuencia una forma grave de la afección.

5.3 Síndrome de Turner

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un

cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada. El síndrome de Turner no suele ser
hereditario, pero es genético Es causado por un error aleatorio en el esperma o el
óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X.

6 Explicación de Enfermedades Congénitas

6.1 Cardiopatías Congénitas

Se producen porque el corazón no se desarrolla normalmente mientras el bebé

está creciendo en el útero. Con frecuencia, los médicos no saben la causa por la que
se producen las cardiopatías congénitas. Los investigadores saben que, en ocasiones,
la genética puede cumplir un rol. Es habitual que las cardiopatías congénitas ocurran
debido a cambios o mutaciones en el ADN del niño. Las mutaciones del ADN pueden
haber provenido o no de los padres.En raras ocasiones, las cardiopatías congénitas
son causadas por genes particulares que son heredados de los padres. Eso significa
que un padre o madre que tenga una cardiopatía congénita puede tener más
probabilidades de tener un hijo con dicha anomalía.

6.2 Labio Leporino

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une
completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior.
La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa
el labio y llega hasta la nariz. Se cree que el labio hendido y el paladar hendido son
causados por una combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro
del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos
medicamentos que use durante el embarazo.

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6.3 Catarata Congénita

Una catarata congénita es la opacidad del cristalino del ojo que está presente
al nacer. El cristalino del ojo es normalmente transparente. Este enfoca la luz recibida
por el ojo sobre la retina. Las cataratas congénitas son poco comunes. En la mayoría
de las personas, no se puede encontrar una causa. Las cataratas congénitas con
frecuencia se presentan como parte de los siguientes defectos de nacimiento:
Síndrome de condrodisplasia.

6.4 Espina Bífida

Es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el

nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). La espina bífida puede
aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por
completo .La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito
del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna
vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
Esto puede dañar los nervios y la médula espinal.

6.5 Hipoacusia

La hipoacusia, sordera o deficiencia auditiva, es un trastorno sensorial que

consiste en la incapacidad para escuchar sonidos, y que dificulta el desarrollo del
habla, el lenguaje y la comunicación. Puede presentarse en forma unilateral, cuando
afecta a un solo oído, o ser bilateral cuando ambos oídos están afectados .La pérdida
de audición puede existir ya en el momento del nacimiento (causas congénitas), y
también puede suceder a cualquier edad (causas adquiridas).

Entre las causas congénitas se encuentran:

 Factores hereditarios o no hereditarios.

 Complicaciones en el embarazo o en el parto. Por ejemplo, falta de
oxígeno en el momento de nacer, ictericia grave durante el período neonatal, bajo
peso en el nacimiento.
 Infecciones que haya sufrido la madre durante la gestación, como la
rubeola o la sífilis.
 El uso incorrecto de determinados fármacos durante el embarazo (por
ejemplo: aminoglucósidos, medicamentos citotóxicos, antipalúdicos y diuréticos)

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6.6 Retardo mental

Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un

funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las
destrezas necesarias para la vida diaria. Sin embargo, algunas de las causas más
comunes incluyen los factores genéticos como los que provocan el síndrome de Down
o el  síndrome X frágil, y los factores ambientales, como el tomar bebidas alcohólicas
durante el embarazo, lo que puede provocar el síndrome de alcohol en el feto.
Afortunadamente, con el uso generalizado de vacunas, el número de niños con retraso
mental causado por algunas enfermedades infecciosas (como rubéola) ha disminuido. 

6.7 Glaucoma Congénito

Se debe a una lesión de nacimiento en el ángulo en el que confluyen la córnea
y el iris, que es el canal de drenaje a través del cual sale el humor acuoso fuera del
ojo. Aunque hay un componente genético, la mayoría de los casos aparecen de forma
esporádica. La cámara anterior del ojo está llena de un líquido transparente que baña
las estructuras oculares y mantiene sus propiedades ópticas: el humor acuoso, que
está entrando y saliendo constantemente de este espacio para mantener estable la
presión intraocular.

En el glaucoma congénito existe un defecto de nacimiento en el desarrollo del

ángulo que forman la córnea y el iris cuando se unen y a través del cual se drena el
humor acuoso. Como consecuencia, se produce un aumento de la presión intraocular
y el consiguiente daño del nervio óptico.

6.8 Diabetes

Es una enfermedad crónica (de larga duración) que afecta la forma en que el
cuerpo convierte los alimentos en energía. El cuerpo produce una hormona llamada
insulina, que actúa como una llave que permite que el azúcar en la sangre entre a las
células del cuerpo para que estas la usen como energía. Su cuerpo descompone la
mayor parte de los alimentos que come en azúcar (también llamada glucosa) y los
libera en el torrente sanguíneo.

12
Anexos

13
Anomalias Cromosomicas

Cromosomas

14
 CONCLUSIÓN

En este punto ya podemos comprender a lo que se refieren cuando se habla de

enfermedades congénitas como bien lo aprendimos son aquellas que se presentan
desde el nacimiento de un individuo. Y se podría decir que es importante saber de este
tema ya que se ha convertido parte de nuestra naturaleza y aunque sean alteraciones
en nuestro sistema es un tema que ha causado interés en la ciencia específicamente
en la biología.

Por tal motivo, nosotros como seres vivos (humanos) que tenemos la
capacidad de entender y comprender las informaciones sobre temas de interés
deberíamos informarnos más. Ya que estos temas nos ayudan a neutrinos a nivel
intelectual y académico. Para culminar, decimos que si nos agrado este tema
podríamos seguir investigando sobre este y otros temas de la biología.

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 BIBLIOGRAFÍA

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intenet ] http://www.inia.uy/Documentos/P%C3%BAblicos/INIA%20Tacuaremb
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 Institut Marques.(2023,18 de enero) Anomalías cromosómicas [recurso de

internet ] https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/
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 Caser formación ( 2020 ,4 de abril) enfermedades congénitas [recurso de

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