ANOMALAS GENTICAS

RESUMEN
He

decidido realizar este trabajo

sobre las anomalas genticas
porque se dan muchos casos y me
parece interesante informarme de
dicho tema.Las anomalas genticas
son importantes para el ser vivo ya
que determina como va a ser su vida.

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ndice
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.

Ttulo....................................................................1
Resumen..............................................................2
ndice....................................................................3
Introduccin........................................................4
Definicin de anomala gentica.......................5
Alteraciones de un solo gen........................7,8,9
Alteraciones cromosmicas............................10
Alteraciones multifactoriales...........................12
Diagnstico de alteraciones genticas...........14
Herencia.transmisin de los caracteres.....16,17
Conclusin..........................................................18
Webgrafa.............................................................19

Introduccin
Los

cromosomas contienen miles

de genes, la alteracin en el nmero
o calidad de alguno ocasiona alguna
enfermedad gentica.

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Definicin de anomalas genticas

En medicina, enfermedades producidas como

consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura
gentica. Algunas alteraciones genticas se manifiestan
desde el nacimiento, como las anomalas congnitas,
mientras que otras se desarrollan durante la infancia o
la edad adulta. Adems de una causa gentica, algunos
de estos procesos se ven afectados por influencias
ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los
cambios genticos que no son heredados (mutaciones
somticas) pueden causar o contribuir a alteraciones
como el cncer. Algunas alteraciones genticas pueden
beneficiarse de la terapia gnica, que existe gracias a la
ingeniera gentica.

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Alteraciones de un solo gen

Algunas

alteraciones
genticas son consecuencia de
una mutacin en un solo gen,
que se traduce en la ausencia o
alteracin de la protena
correspondiente. Esto puede
alterar algn proceso
metablico o del desarrollo y
producir una enfermedad.

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La mayor parte de las alteraciones de un solo gen

tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa
que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada
ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas
para que aparezca la enfermedad. Las alteraciones de
un solo gen con herencia dominante requieren la
presencia de una sola copia del gen defectuoso para
que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones
slo poseen un cromosoma X frente a los dos que
poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen
recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con
mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un
ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteracin
de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne,
la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de
colesterol...
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Otra especial de enfermedad de un solo

gen es la que se presenta cuando la
mutacin reside en un gen de la
mitocondria de la clula; las mitocondrias
son corpsculos celulares portadores de
su propia informacin gentica. Un
ejemplo de esto es la neuropata ptica
hereditaria de Lever, un trastorno
caracterizado por la atrofia del nervio
ptico.

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(distrofia muscular)

Alteraciones cromosmicas

Algunas alteraciones genticas no afectan a genes concretos

sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosmico. Por
ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce
el sndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteracin
de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones
cromosmicas por duplicacin son el sndrome de Edwards, en
el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el sndrome de
Patau, que se caracteriza porque los individuos que lo padecen
tienen 3 copias del cromosoma 13. Las alteraciones
cromosmicas pueden consistir en duplicacin (como en los
sndromes descritos anteriormente), prdida (como ocurre en
el sndrome de Turner, en el que falta un cromosoma X y las
personas que lo padecen tienen un fenotipo femenino), ruptura
(como en el sndrome del maullido de gato que se origina por
una delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5) o
reorganizacin del material cromosmico. En conjunto, las
alteraciones cromosmicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos
vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos
espontneos en los tres primeros meses de embarazo.
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(Sndrome del maullido de gato)

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Alteraciones multifactoriales

En este grupo tampoco existen errores concretos

en la informacin gentica, sino una combinacin
de pequeas variaciones que en conjunto
producen o predisponen al desarrollo del proceso.
Algunos de estos procesos son ms frecuentes en
ciertas familias aunque no demuestran un patrn
claro de herencia. Los factores ambientales como
la dieta o el estilo de vida pueden tambin influir
en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de
alteraciones multifactoriales son la enfermedad
arterial coronaria y la diabetes mellitus

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(Diabetes mellitus)

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Diagnstico de alteraciones genticas

Los expertos utilizan distintas pruebas de

deteccin para determinar cundo una persona
tiene una alteracin gentica y presenta
posibilidades de tener descendencia con estas
mismas alteraciones. Estas pruebas se pueden
realizar en las distintas etapas de la vida de una
persona. Hay test de deteccin que se llevan a
cabo antes del nacimiento, cuando el feto an
permanece en el tero materno; este proceso
recibe el nombre de diagnstico prenatal.

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(Diagnstico de alteraciones genticas)

Herencia.transmisin de los caracteres

Todas las personas presentamos unas caractersticas

comunes que nos definen como seres humanos. Sin
embargo, no hay dos seres humanos exactamente
iguales. Las diferencias que se observan entre las
distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara
u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de
la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de
la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser
hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente.
As, la altura de un individuo est determinada por la
herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentacin recibida durante su infancia.
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Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material

hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos

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Conclusin
Una

enfermedad gentica
(o trastorno gentico) es una
condicin patolgica establecida por
el efecto biolgico consecuente a
una alteracin del genoma

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Webgrafa

http://www.esmas.com/salud/saludfamiliar/ninosyninas/353932.html

http://es.encarta.msn.com/encnet/refpages/search.aspx?q=anomal
%C3%Das+gen%C3%A9ticas

http://www.vanguardia.com.mx/XStatic/vanguardia/images/espanol/downgi
rl209.jpg

http://doctorascenzo.com/imagenes/pgd.jpg

http://es.wikipedia.org/wiki/Anomal%C3%ADas_gen%C3%A9ticas

http://fesq.sites.uol.com.br/imagens/DSC03455.JPG

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