UNIDAD EDUCATIVA DEL MILENIO

“DR. CAMILO GALLEGOS DOMÍNGUEZ”

TEMA:

DELECIONES CROMOSÓMICAS

TESIS

A defender de la asignatura de Biología del 2do B.G.U Ciencias

“A”

ATOR:

ALAN EGAS

DOCENTE ASIGNATURA:

LIC. JUAN GUAYASAMÍN

19-12-2022

LAGO AGRIO - ECUADOR

1
 Agradecimiento

Agradecer a nuestro
docente de la asignatura
de biología, Licenciado
Juan Guayasamín por la
buena disposición y
oportunidad que nos da de
poder dar la defensa de
nuestra tesis con el tema
“Deleciones
Cromosómicas”.

2
 Dedicatoria

-A nuestros compañeros y
compañeras de clase.

-A nuestro Docente de
Asignatura, Lic. Juan
Guayasamín.

Vamos a dar a conocer

sobre un tema super importante
que son las alteraciones
cromosómicas.

3
 ÍNDICE

1. Agradecimiento ………………………………………………………………. 2

2. Dedicatoria …………………………………………………………………… 3

3. Índice ……………………………………………………………………… 4 y 5

4. Introducción …………………………………………………………………... 6

5. Planteamiento ………………………………………………………………… 7

6. Hipótesis ……………………………………………………………………… 7

7. Justificación …………………………………………………………………… 8

8. Objetivos ……………………………………………………………………… 9

8.1. Objetivo General …………………………………………………………. 9

8.2. Objetivos Específicos ……………………………………………………. 9

9. Marco teórico …………………………………………………………………10

Deleciones cromosómicas ……………………………………………………… 10

Clasificación ……………………………………………………………………..10

Numéricas …..…………………………………………………………………...11

Poliploidias ………………………………………………………………………11

Aneuploidia ……………………………………………………………………...11

Estructural ……………………………………………………………………….12

Deleción………………………………………………………………………….12

Microdeleción …………………………………………………………………...12

Translocaciones …………………………………………………………………12

Tipos ……………………………………………………………………………..12

Translocaciones Robertsonianas ………………………………………………...12

4
Traslocaciones Reciprocas ………………………………………………………12

Isocromosomas …………………………………………………………………13

Rotura cromosómica ……………………………………………………………13

10. Conclusión ………………………………………………………………….14

11. Recomendaciones …………………………………………………………..14

12. Webgrafía ………………………………………………………………….15

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 INTRODUCCIÓN

De acuerdo a la Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), actualmente se

han descubierto alrededor de 10.000 enfermedades genéticas denominadas también
como enfermedades huérfanas, que afectan aproximadamente al 7% de la población a
nivel mundial de acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud, porcentaje
que equivale a alrededor de 500 millones de personas. Las anomalías congénitas o
trastornos congénitos afectan a 1 de cada 33 recién nacidos vivos y causan 3,2 millones
de discapacidades al año a nivel mundial y son la segunda causa de muerte en los niños
menores de 28 días de nacidos, siendo las más frecuentes el Síndrome de Down,
defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. Se calcula que cada año 303.000 recién
nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a
anomalías congénitas. Estas anomalías se crean a partir de el cambio estructural de los
cromosomas, estas son conocidas como “Deleciones cromosómicas”.

El Centro Latinoamericano de Perinatología (CLAP) publicó el 09 de agosto del

2019 que, en América Latina, Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Costa Rica, Cuba,
El Salvador, Guatemala, Honduras, México, Panamá, Paraguay, República Dominicana,
Uruguay y Venezuela, estas anomalías producen una de cada diez muertes de niños
menores de 5 años en el continente americano.

6
 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El tema a tratar es sobre las Deleciones Cromosómicas y las enfermedades

genéticas que se producen por la deleción de un fragmento en uno o más cromosomas
en las cadenas de un de ADN.

Lo más conocido del tema es que estas deleciones producen anomalías físicas,
las cuales son muy notorias a simple vista al ojo humano, pero se tarda en detectarlos.
Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de los
cromosomas. Pueden causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad
intelectual y física. El problema surge que, en algunos casos, estas anomalías son
hereditarias.

Los tratamientos a las personas con estas alteraciones dependen de las necesidades
físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.
Eh escuchado que muchos de estos tratamientos son eficaces, pero eso si para aquellas
personas que no sufren una enfermedad o síndrome de grado mayor. En cambio, las
personas que sufren un síndrome de grado mayor (grave), están más propensas a morir.
Tienen los días contados.

HIPÓTESIS

Las enfermedades o síndromes genéticos han afectado tanto a familias,

comunidades, regiones e individuos en gran manera que, en cualquier ciudad del mundo
podemos encontrar a una persona que sufra estas anomalías.

7
 JUSTIFICACIÓN

La presente investigación se ha enfocado en como una pequeña deleción de un

cromosoma puede afectar tanto a los seres humanos, que causa enfermedades y
síndromes. Y muchos de estos no tienen cura o alguna forma de reprimir su avance.

Les daremos a conocer algunos de estos, así también conoceremos de cómo es la

vida para aquellas personas que lo sufren.

8
OBJETIVOS

Objetivos General

 Este tema abarca mucho, pero lo principal es conocer el ¿Cómo? en lo tan

pequeño de un cromosoma que está en el núcleo de una célula, puedan
ocurrir alteraciones y deleciones en fragmentos de aquellas cadenas de
ADN que están en los pares de cromosomas.

Objetivos Específicos

 Conocer los trastornos y síndromes que deja este fenómeno natural en el

cuerpo humano.

 Relacionar los síndromes y enfermedades actuales con aquellos que ya

existía o se conocía desde hace ya tiempo.

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 MARCO TEÓRICO

Deleciones cromosómicas

Una deleción, en relación con la genómica, es un tipo de mutación que implica la

pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN.

Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde

un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.

Una deleción significa que algo falta. Y para un genetista, una deleción significa
que falta algo del material genético. Y puede ser algo pequeño e involucre sólo un par
de bases, o puede ser algo más grande.

Puede ser un fragmento de un gen, o incluso un gen entero. O todavía más grande
y ser una parte de un cromosoma. Dependiendo de lo que sea, hay que mirarlo de
distintas maneras. 

Clasificación

Las deleciones cromosómicas se clasifican en: Numéricas y Estructurales.

Numéricas

 Poliploidías

Se presentan cuando el número de juegos de cromosomas es superior al normal.

Puede ser triploide si hay 3 juegos de cromosomas(3n); tetraploide (4), etcétera. La
poliploidía es más común en vegetales.

10
  Aneuploidía

Son anomalías más frecuentes en los seres humanos; se caracteriza por la pérdida
de ganancia de cromosomas, lo que ocasiona el incremento o disminución de estos en la
célula.

Número anormal de cromosomas.

Estructural

 Deleción

 Perdida de cromatina en un cromosoma.

 -Síndrome de Wolf-Hirschhorn Chr. 4(WHCR).

 Frente prominente, puente nasal ancho, defectos cardiacos congénitos, retraso en

el crecimiento y retraso mental severo.

 Microdeleción

Perdida de una porción de cromatina casi imperceptible.

-Sindrome de Prader Willis-Willi critical región(PWCR) on chromosome 15.

Pobre ingesta e hipotonía al nacimiento, pero seguido de hiperfagia y por lo tanto

obesidad, estatura baja, manos y pies pequeños y retraso mental leve o moderado.

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  Translocaciones

Son rotura e intercambio de cromosomas.

Tipos:

Translocaciones Robertsonianas: traslocaciones de brazos largos entre

cromosomas acrocéntricos. Ej. Sindrome de Dawn.

Traslocaciones Reciprocas: Translocaciones de segmentos de cromosomas de

forma reciproca dando lugar a dos nuevos cromosomas con ADN.

 Isocromosomas

 Ocurre cuando el cromosoma se divide de forma transversal a nivel de

centrómero.

 Síndrome de Turner.

12
 Rotura cromosómica

 El cromosoma se rompe debido a la luz ultravioleta, radiación ionizante, etc.

 Xerederma pigmentos o XPA gene and the XPC gene Chr.9

 Hipersensibilidad a la luz solar por rayos UV, lesiones severas en la piel, mayor
predisposición a cáncer de piel tipo carcinoma de células escamosas y
melanoma, la mayoría muere a los 30 años de edad.

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 Conclusiones

 Las anomalías cromosómicas son la causa principal de DI y de MC. Durante

mucho tiempo, estas anomalías se han estudiado mediante el análisis del
cariotipo, basado en la observación microscópica de los cromosomas.

 El desarrollo de los microarreglos de ADN es un adelanto considerable en el

campo de la citogenética.

 Esta tecnología ofrece la posibilidad de efectuar un estudio pangenómico de alto

grado de resolución con una fiabilidad y reproducibilidad de los resultados
excelente.

Recomendaciones

 Cuando se lleve a cabo un análisis genético será preciso garantizar al individuo

un asesoramiento genético apropiado y respetar en todo caso el criterio de la
persona interesada.

 El profesional que realice o coordine el consejo genético deberá ofrecer una

información y un asesoramiento adecuados.

 También debe existir un compromiso de las personas.

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Webgrafía

Alian Hernández Gonzáleza, M. D. Q. U. (2020). Interpretación diagnóstica de las

anomalías congénitas en ensayos preclínicos. Revista CENIC Ciencia y Biologia, 51(1),
20- 33.

Bello, S. (2016). Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36.
87(5).

Broglia, V. (2018). Polimorfismos con valor selectivo en ambientes de altura.

Buyo, E. B. I. C. P. (2018). Influencia de los Factores socioambientales en las

malformaciones congenitas de diferentes comunidades autonomas. Colegio Orvalle,39.
https://www.unav.edu/documents/4889803/17397978/67_Orvalle_Enfermedades+
congénitas.pdf

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Delecion

https://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_robertsoniana

https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-
cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndromes-de-deleci%C3%B3n-
cromos%C3%B3mica

https://www.reproduccionasistida.org/aneuploidia-embrionaria/

https://antropocene.it/2021/07/14/poliploidia/

https://www.youtube.com/watch?v=o-ceNMd3Ejk&t=199s

https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/
cambiosestructurales/

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos
%C3%B3micas.pdf

https://gl.wikipedia.org/wiki/Isocromosoma

https://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica

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