ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

INTRODUCCION

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades

hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas
gestacionales. Dichas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3%-1% de los nacidos
vivos, en el 50% de los abortos espontáneos de primer trimestre y en el 20% de segundo
trimestre (Buckton y col., 1985; Queisser-Luft y col., 2002).

Aunque a mitad del siglo XVIII ya era posible visualizar cromosomas al microscopio, no fue
hasta 1950, cuando la aparición de nuevas técnicas de cultivo mejoró su visualización al
conseguir una máxima condensación y separación (Hsu, 1953). Todo ello permitió la
elaboración de cariotipos y por tanto la detección de alteraciones numéricas y
estructurales. Si bien, la determinación del número de cromosomas no presentaba
dificultad, muchas anomalías estructurales como reorganizaciones equilibradas o pequeñas
deleciones pasaban inadvertidas.

Hasta los años 70 se utilizó orceína y otros colorantes con elevada afinidad por la
cromatina para teñir uniformemente los cromosomas humanos. Esta tinción permitía la
detección de aneuploidías, no obstante, hacía difícil o imposible la detección y posterior
caracterización de anomalías cromosómicas estructurales. Desde entonces, se han
desarrollado un gran número de técnicas de bandeo, dividiéndose en dos tipos: aquellas
que producen un patrón alternativo de bandas a lo largo de todo el cromosoma, creando
un patrón único para cada par de cromosomas homólogos y aquellas que tiñen
selectivamente una determinada región de algunos o de todos los cromosomas.

La primera técnica de bandeo, bandas Q, se obtuvo con quinacrina (Caspersson y col.,

1970). Sin embargo, en la actualidad, dicha metodología no se utiliza habitualmente, ya
que este tipo de bandas tienen una corta duración y además para su observación es
necesario un microscopio de fluorescencia.

Actualmente, el método de bandeo más usado, conocido como bandas G, se obtiene

mediante una digestión enzimática, seguida de una tinción con Giemsa (Drets y Shaw,
1971). Con este método, se obtiene un patrón de 400 bandas para cada genoma haploide
si se ha realizado un cultivo estándar y entorno a 850 bandas en el caso de un cultivo de
alta resolución. Cada una de estas bandas corresponde aproximadamente a 8.000 Kb de
ADN.
OBJETIVO GENERAL

El objetivo principal de este trabajo es profundizar en el papel que desempeñan regiones

cromosómicas específicas.

 Diferenciar y comparar cromosomas, teniendo en cuenta la localización de su

centrómero y el tamaño de sus cromátidas.
 Estudiar las variantes y tipos de anomalias
 Identificar las diferentes partes que componen.

MARCO TEORICO

Cromosomas.

Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las
instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar;
regulan las características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de
sangre y la propensión a enfermedades.

Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región
contraída conocida como centrómero. El brazo más corto se llama brazo "p". El brazo más
largo se llama brazo "q".

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene
muchas distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y
las células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura
llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen
un número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23 cromosomas se
hereda de la madre biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del
espermatozoide).

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último

par se denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de
un individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un
cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22
autosomas y un cromosoma sexual.

Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un

microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse.
Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con "bandas" claras y oscuras, y
pueden ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico, de todos los 46
cromosomas se denomina cariotipo. El cariotipo puede ayudar a identificar anomalías en la
estructura o el número de cromosomas.
Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados del 1 al 22, y el
23º par ha sido denominado "X" e "Y". Asimismo, las bandas que aparecen después de
teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el número de una banda, más alejada se
encuentra esa banda situada con respecto del centrómero.

En la última década, se han desarrollado técnicas más nuevas que hacen posible que los
científicos y médicos hagan pruebas para detectar anomalías cromosómicas sin el uso de
un microscopio. Estos métodos más recientes comparan el ADN del paciente contra una
muestra de ADN normal. La comparación puede usarse para encontrar anomalías
cromosómicas donde las dos muestras difieran.

Actualmente existe una prueba prenatal que no es no traumática para la madre o el bebé.
Ésta es una prueba para determinar si en un embarazo dado el bebé tiene un riesgo mayor
de tener trastornos cromosómicos específicos. La prueba examina el ADN del bebé en la
sangre de la madre a las pocas semanas del embarazo.

Anomalías cromosómicas.

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen genes. Se denomina
anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de
un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones
médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down,
el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un

error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen con estas
afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas diferentes, como
rasgos faciales anormales.

Aunque la meiosis y la mitosis son procesos de división celular muy metódicos y

generalmente no se producen errores en ellos, ocasionalmente pueden producirse
anomalías que ocasionan variaciones estructurales y numéricas en los cromosomas.

Dichas anomalías tienen repercusiones en el genotipo del individuo (alteran lo que sería su
dotación genética normal) y, en muchas ocasiones también importantes consecuencias en
su fenotipo (el conjunto de rasgos y características que manifiesta la persona como
consecuencia de su genotipo y de las influencias que el ambiente ha ido ejerciendo sobre
él a lo largo de su desarrollo).

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene
muchas distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y
las células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura
llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en
dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la

afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas
en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas es el síndrome de Down, el

cual se caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo con síndrome de
Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección
también se conoce como trisomía 21. Un ejemplo de monosomía, en la que a un individuo
le falta un cromosoma, es el síndrome de Turner. En el síndrome de Turner, una mujer nace
con un sólo cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del
promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de

varias maneras.

Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material

genético de más.

Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay

dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han
intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación
robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el

cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del
segmento.

Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está

invertido con respecto a la orientación normal.

Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o

anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el

espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del
cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso,
algunas células tienen la anomalía y otras no.

Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre
que un niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los
padres.
 ¿Como suceden las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la

división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

 La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula
con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una.
Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos.
Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se
elaboran y reemplazan.
 La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez
del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos
reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.

En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de
cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que
tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir
errores durante la duplicación de los cromosomas.

Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías
cromosómicas:

 Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para
toda la vida. Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el
material genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres
mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes
de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los
hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad
paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.

 Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores

medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es
posible que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el
surgimiento de errores genéticos.

CONCLUSIÓN

Se puede concluir que la mayoría de las alteraciones cromosómicas numéricas y

estructurales se presentan con múltiples defectos al nacimiento, lo que puede ocasionar la
muerte fetal, muerte neonatal o durante la infancia, al poder ser un afección hereditaria
poco se puede recurrir a un tratamiento o restauración total de la misma, se podrían hacer
pruebas a un medico correspondiente tanto genéticas, amniocentesis o vellosidades
coriónicas.

Bibliografía

Análisis y resultados clinicocitogenéticos de fetos y recién nacidos con alteraciones cromosómicas

durante un año en el Instituto Nacional de Perinatología (scielo.org.mx)

Anomalías cromosómicas | El Sistema de Salud de la Universidad de Miami (umiamihealth.org)

Anomalías Cromosómicas (genome.gov)

5_anomalia_cromosoma (um.es)

Caracterización de anomalías... (tdx.cat)