¿Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. Esta

molécula es una hélice compuesta por dos cadenas complementarias de nucleótidos.
Explica la estructura del ADN
Su estructura consiste en dos largas cadenas de unidades llamadas nucleótidos, compuestas a
su vez por tres moléculas: un azúcar (desoxirribosa), un fosfato, y una base nitrogenada, de la
cual hay cuatro tipos: adenina, guanina, citosina y timina.
Las bases son cuatro y equivalen a las “letras” del código genético. Por sus características
químicas, C siempre se acopla con G y A con T.
La secuencia a lo largo de la molécula de ADN de las cuatro bases nitrogenadas constitutivas
de los nucleótidos, es la que instruye a la célula sobre la secuencia de aminoácidos que debe
tener cada proteína producida. Efectivamente, cada unidad de tres nucleótidos (triplete o
codón) del ADN es una unidad de información que instruye a la célula a incorporar un
aminoácido específico durante la construcción de un polipéptido.
¿Qué es un gen?
El gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena lineal de
nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el ADN y el ARN). Una definición más
conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de in- formación capaz de
sufrir replicación, mutación y rigen o regulan la expresión de un fenotipo determinado.
¿Qué es un nucleosoma y cómo se conforma?
El nucleosoma es la unidad básica de repetición de la cromatina eucariótica. En una célula
humana, cerca de dos metros de ADN deben ser empaquetados en un núcleo con un diámetro
inferior a un cabello humano. Un nucleosoma se compone de alrededor de 150 pares de bases
de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de histonas. Los nucleosomas se organizan como
cuentas de un collar las cuales, a su vez, son plegadas sobre sí mismas repetidas veces para
formar un cromosoma.
Explica los niveles de compactación del ADN: Cromatina, solenoide, bucles, solenoide
mayor, cromosoma
El ADN consigue una elevada condensación gracias a los diferentes niveles estructurales que
presenta.
nucleosoma-primer nivel
Es conocido como collar de perlas. Está constituida por fibra de ADN de 20 A (doble hélice)
asociada a histonas, las cuales son proteínas básicas de baja masa molecular.
Solenoide-segundo nivel
Se forma por el enrollamiento sobre si misma de la fibra de cromatina de 100 A condensada.
En cada vuelta hay seis nucleosomas y seis histonas que se agrupan entre sí y constituyen el
eje central de la fibra de 300 A.
Dominios estructurales en forma de Bucle-tercer nivel
La fibra de 300 A forma una serie de bucles, de entre 20000 y 70000 pares de bases de
longitud. Estos bucles quedan estabilizados por un andamio proteico o armazón nuclear.
Cromosoma metafásico-cuarto nivel
La fibra de 300 A tan solo consigue reducir la longitud de la fibra de ADN de 20 A entre unas 35
o 40 veces. En cambio, el grado de empaquetamiento en la fase de división es de entre 100 y
1000 veces, y en los cromosomas es de casi 10000.
Estructura de los cromosomas
Los centrómeros definen la estructura y forma de los cromosomas, que se clasifican según su
posición relativa (la del centrómero) hacia un extremo o en el centro del cromosoma.
El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El más largo se denomina q y el más
pequeño se conoce como p. Así, en función de la longitud de los brazos de los cromosomas
definida por la posición del centrómero encontramos:
 Cromosomas metacéntricos, que tienen los dos brazos de igual tamaño.
 Cromosomas submetacéntricos, que tienen un brazo de mayor tamaño que el otro.
 Cromosomas telocéntricos, en los que el centrómero está más desplazado y en los que
el brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
 Cromosomas acrocéntricos en los que el centrómero está tan desplazado hacia un
extremo que prácticamente no tienen brazos pequeños.
A grandes rasgos porque sucede esta alteración en los cromosomas
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene
como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en
dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el
otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a
la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.
Síndrome de Down:
Definición
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por
la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen
46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres
cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente.
Etiología
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una
traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o
el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por
último, un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No
existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es
obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia
depende del cariotipo del paciente.
Patogénesis
 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down
tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar
de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular
anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo
algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este
mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal
después de la fertilización.
 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir
cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante
la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero
también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Manifestaciones clínicas
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no
todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las
más frecuentes son las siguientes:
 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Lengua protuberante
 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
 Orejas pequeñas o de forma inusual
 Poco tono muscular
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
 Dedos de los manos relativamente cortos y manos y pies pequeños
 Flexibilidad excesiva
 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas
de Brushfield
 Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general,
crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
Discapacidades intelectuales
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado.
Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
Diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down
durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de
confirmación. La más importante de setas últimas es la amniocentesis, que se suele realizar
únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan
un riesgo alto de que el feto presente la alteración.
El diagnostico después del nacimiento, se hace mediante la exploración clínica ya la
confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de
los cromosomas.
Tratamiento
La experiencia de los últimos años confirma que estos niños benefician de programa de
estimulación temprana, llevados a cabo por un equipo multidisciplinar (pediatra, neuropediatra,
psicólogos, psicopedagogos, etc.) con participación activa de la familia.
La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social.
Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.
La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con
responsabilidad, respetando a los demás; con estabilidad emocional y compensación afectiva;
con actividad de trabajo útil y productiva, aunque no siempre rentable económicamente.
Fuentes y referencias:
Cienfuegos Rivas, E. G. López Santillán, J. A. y Castro Nava, S. (2011). Genética General.
México D.F, México: Plaza y Valdés, S.A. de C.V. Recuperado de
https://elibro.net/es/ereader/ues/39004?page=96.
Penchaszadeh, V. (2009). Genética y salud. Buenos Aires, Argentina, Eudeba. Recuperado de
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https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
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https://www.goconqr.com/mindmap/4143974/niveles-de-compactacion-del-adn
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Nucleosoma
Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés)
(2010). Learning about Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 de
http://www.genome.gov/19517824