República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

Unidad Educativa Colegio “José Rafael Pocaterra”
Barquisimeto, Estado Lara

BIOLOGÍA A LO ACTUAL

Estudiante: Medina Duque, Dylan Alejandro

Año y sección: 3° B
Profesor: Mendoza Delfina

Abril, 2022
 INDICE

PÁG.
INTRODUCCIÓN………………………………………………………… 1
LOS CROMOSOMAS
Definición………………………………………………………….. 2
Estructura………………………………………………………….. 2
LAS MUTACIONES ……………………………………………………... 3
LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ………………………………… 3
LOS SINDROMES GENÉTICOS………………………………………… 4
CONCLUSIONES………………………………………………………… 5
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ……………………………………. 6
ANEXOS
Anexo 1. Estructura de un cromosoma………. 8
…………………….
Anexo 2. Mutaciones……………………………………………… 9
Anexo 3. Anomalías cromosómicas………………………………. 10
 INTRODUCCIÓN

El estudio de las ciencias y la biología es de gran importancia para el ser

humano debido a que en cualquier lugar del planeta existe la vida, el ser humano es
vida y es importante saber cómo funciona a nivel celular y molecular, no solo por
cultura general, sino que además para cuidar y entender el cuerpo. Un cuerpo que por
naturaleza es muy complejo, ya que está formado por millones de células, que,
dependiendo de su buen funcionamiento, van a determinar el desenvolvimiento en la
sociedad.  
Todas estas células están cargadas de ADN y ARN, que no es más que el
material genético característico de cada individuo y que debido a diversas situaciones
adversas bien sea fortuitas o provocadas, puede verse alterado dando paso a las
mutaciones genéticas, que no solo causan graves problemas de salud, sino que
además genera grandes gastos al estado.
En virtud de lo planteado, la presente investigación estará estructurada de la
siguiente manera: los cromosomas y su estructura, las mutaciones, las anomalías
cromosómicas y los síndromes genéticos que se pueden presentar durante la
gestación.

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 LOS CROMOSOMAS

Definición

El término cromosoma se origina de las palabras griegas color (chroma) y

cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son
estructuras o cuerpos celulares que se tiñen oscuramente con algunos de los tintes
utilizados en laboratorios.
Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben
dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células
viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca
intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte
clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran
mayoría de las divisiones celulares. 
Los cromosomas son estructuras altamente organizadas del interior de las
células biológicas, compuestas por ADN y otras proteínas, y en donde reside la
mayor parte de la información genética de un individuo. Tienen una forma definida
de X, que es perfectamente observable durante las etapas de división o replicación
celular: meiosis o mitosis.
Constituyen un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la
célula, y son diferentes en número dependiendo del organismo, el ser humano, por
ejemplo, tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales, 22 pares son autosomas,
numerados del 1 al 22, y un par son sexuales, X e Y, en el que cada progenitor
contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia, de tal
manera que obtenga la mitad de los cromosomas de su madre y la mitad de su padre.

Estructura

Los cromosomas tienen una estructura doble compuesta por dos estructuras
paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno de

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los brazos de la cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su
homóloga, en compartimientos llamados locus.
El centrómero, interviene en el reparto de las dos réplicas del ADN y es la
región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto (p) y un brazo largo
(q). Estos ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la
división celular y a medida que se copian los cromosomas en preparación para la
producción de una nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de unión para
las dos mitades de cada cromosoma duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.

LAS MUTACIONES

Las mutaciones son variaciones espontáneas y aleatorias que ocurren en la

secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, introduciendo cambios
puntuales de tipo físico, fisiológico y de otras índoles en el individuo, que pueden ser
o no heredados a sus descendientes. En la actualidad has sido descritas tres tipos:

- Molecular: Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en las propias bases

nucleotídicas.
- Cromosómica: Se altera un segmento de cromosoma, es decir, se altera mucho
más que un gen, por lo que se pierde, duplica o cambia de lugar gran cantidad
de información.
- Genómica: Afecta a un conjunto de cromosomas determinado: ocasiona
excesos o faltas de cromosomas.

LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las anomalías genéticas son alteraciones que se presentan en los cromosomas

o paquetes de ADN que están presentes en el núcleo de las células del cuerpo. Puede
ser de origen natural o por acción del hombre. Actualmente han sido descritas
diferentes tipos, siendo la más común las llamadas Anomalías Cromosómicas

3
Numéricas, las cuales se caracterizan por la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas y pueden afectar tanto a los autosomas como a los sexuales.
Entre las anomalías cromosómicas numéricas más comunes, se encuentran el
Síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de
Edwards (trisomía 18) y el Síndrome de Turner (45, X).

LOS SINDROMES GENÉTICOS

Toda la información sobre los caracteres, estructura y función del organismo

de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de
ADN. Durante la fecundación, dos juegos simples de cromosomas, uno de cada
progenitor, se unen para formar parte de la información genética de cada individuo.
Si durante este proceso se produce alguna mutación, se da origen a un
síndrome genético, en el que uno o ambos padres son portadores de una alteración
genética susceptible de ser transmitida a los hijos. Actualmente han sido descritos
muchos síndromes, entre los cuales se mencionan:
- Síndrome del cáncer hereditario: Se hereda a través de la línea de células
germinales y por tanto, ya existe en todas las células del cuerpo.
- Síndrome del ojo de gato: Coloboma ocular, defectos cardíacos congénitos,
anomalías craneofaciales y un retraso mental moderado.
- Síndrome del carcinoma vasocelular: Provoca malformaciones craneofaciales,
polidactilia ocasional y quistes dentarios. 
- Síndrome del maullido de gato:  El nombre lo recibe del llanto de los niños
que sufren este trastorno, parecido al maullido de un gato. Las características
fenotípicas son microcefalia, retraso mental grave y malformaciones
cardíacas.

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 CONCLUSIONES

El nacimiento de los seres vivos (plantas, animales, humanos, virus y

bacterias) a simple vista se ve tan sencillo, que se cae en el error de no darle
importancia, cuando en realidad la vida y los pasos que deben cumplirse para llegar a
ella, son tan complejos como delicados, que de no darse correctamente conllevan a
mutaciones y malformaciones genéticas que destrozan la vida misma y sus
alrededores.
En base a ello, la presente investigación permitió descubrir y afianzar
conocimientos concernientes al origen de la vida, al enseñar que el cuerpo está
formado por infinidad de células organizadas en cromosomas, que son las estructuras
responsables de la información genética de un individuo y que en ocasiones ocurren
alteraciones y mutaciones, que puede ser de origen natural cuando ocurren errores en
la división celular; o por la acción de agentes que se encuentran en el ambiente como
las sustancias químicas y las radiaciones.
De igual forma, permitió descubrir que estas mutaciones conllevan a los
Síndromes genéticos, en el que uno o ambos padres son portadores de la alteración
que ha sido transmitida a los hijos.

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 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

- Equipo Editorial Etecé. (2021). Mutación. Argentina. Recuperado de

https://concepto.de/mutacion/#ixzz7MNzWRRWC
- Rodríguez, Eduardo. (2010). Biología. (1era. Ed.). Caracas. Editorial Romor.
- Teixeira, José. (2011). Biología. (2da. Ed.). Caracas. Fundación Editorial
Salesiana.

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ANEXOS

7
Anexo 1. Estructura de un cromosoma

8
Anexo 2. Mutaciones

9
Anexo 3. Anomalías cromosómicas

Síndrome de Turner (45, X)

Síndrome de Down (trisomía 21)

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