Qué tanto sabe sobre el árbol genealógico de su familia?

¿Usted tiene familiares que han

tenido alguna enfermedad que es común en su familia? ¿Cuál de estos problemas afectó a
sus padres o a sus abuelos? ¿Qué problemas lo afectan a usted o a sus hermanos en este
momento? ¿Qué problemas podría pasarles a sus hijos?

Gracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas
que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de
ciertas enfermedades, pasan de una generación a otra. A continuación encontrará información
básica sobre genética.

Los genes y los cromosomas

Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el
aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las
largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que se
encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información genética y
está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada nucleótico contiene
una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las cuatro
moléculas "de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de estas
cuatro bases determina código genético.
Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del
cuerpo se denominan genes. Los investigadores científicos creen que el ADN humano
contiene 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen es como una "receta" de un libro
de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello
ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes
llamadas "enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo).
Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras
denominadas cromosomas. Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas,
organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de
uno de los padres en el momento de la concepción. Después de la concepción, los
cromosomas se duplican una y otra vez para pasar la misma información genética a cada
célula nueva del niño que se está desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y
los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y.

Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes para poder verse en microscopios
de alta potencia, y los pares 23 pueden identificarse al observar las diferencias en tamaño,
forma y la manera en la que absorben colorantes especiales del laboratorio.

Problemas genéticos
Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias maneras. A
veces, la información no está presente en el código, otras veces hay demasiada información,
o la información tiene el orden equivocado.

Estos errores pueden ser grandes (como por ejemplo, cuando a la receta le faltan muchos
ingredientes, o todos) o pequeños (cuando solamente le falta un ingrediente). Pero sin
importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y hacer que la
persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta.
Número de cromosomas anormal
Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de
cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a partir de células que
tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.

En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber
dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18
(Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de
problemas genéticos.

La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen muy
poco peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbulas pequeñas. Sus manos, por lo general,
forman un puño apretado y tienen los dedos superpuestos. También es posible que tengan
malformaciones de las caderas y los pies, problemas de corazón y riñones, y una
discapacidad intelectual (también llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos niños
logran pasar el año de vida.