TEMA 1: BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA

Genética: Ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos (Bateson, 1906)
Ciencia encargada del estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución del material
hereditario. Estudia los genes.
Perspectiva histórica de la genética
Prehistoria Domesticación de animales y cultivo de plantas mediante selección artificial de variantes genéticas.
Cultura griega
Hipócrates (460-377 a.C.): Gémulas, pequeños sedimentos que llegaban a los gametos por vía sanguínea
Aristóteles (384-322 a.C.): materia y forma
Darwin (S: XIX) Teoría de la Selección Natural
Herencia de las mezclas (Pangénesis)
Mendel: caracteres individuales, metodología matemática, unidades de la herencia y separación en gametos.
Teoría cromosómica de la herencia: los genes están en los cromosomas (ADN+proteínas)
Base molecular de la herencia:
Transformación de Streptococcus pneumoniae (Griffith, 1928)
Principio transformante: ADN (Avery, McLEod, McMarthy,1944)
Secuencia de nucleótido Secuencia de aminoácido
1 gen=1 enzima
1 gen=1 proteina
Dogma central de la biología molecular (Crick,1970)

EL MATERIAL HEREDITARIO

ESTRUCTURA
Modelo de Watson y Crick
Dos cadenas polinucleotídicas enrolladas alrededor de un eje central
formando una doble hélice dextrógira. Son cadenas antiparalelas
(orientación 5´-3´va en direcciones opuestas) Las bases nitrogenadas
están apareadas como resultado de la formación de puentes de
hidrógeno, una atracción electrostática muy débil. A==T y G==C

ARN
Azúcar: ribosa
Uracilo en vez de timina
Hélice sencilla (puede estar plegado sobre si mismo para formar una
doble hélice, o estar presente como doble cadena en algunos virus
animales)
Tipos: ribosómico (rRNA), mensajero (mRNA), transferente (tRNA),
interferente (iRNA)
ORGANIZACIÓN
Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene cientos de miles de genes. Los genes de cada
cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma
(denominada locus). Además del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el
funcionamiento de los genes (ARN), su función es conservar, expresar y transmitir la información genética que contiene.
Virus: cromosoma dentro de la cápside proteica, una única molécula de ácido nucleico (10 4-105 nucleótidos). Tienen ADN y/o
ARN, con hélice sencilla (monocatenario) o doble (bicatenario) y estructura lineal o circular.
Bacterias: Una molécula de ADN bicatenario circular (10 6 nt), asociado a proteínas básicas, ADN disperso por el citoplasma y
plásmidos (moléculas más pequeñas con ADN bicatenario circular que contienen información adicional).
Eucariotas:
Cromosomas formados por una molécula lineal de ADN bicatenario.
Cromatina: estructura resultante de la asociación del ADN con proteínas
(principalmente histonas). Su partícula unitaria es el nucleosoma (8 moléculas
de histonas, enrolladas en ADN). Los nucleosomas se unen por una proteína
llamada histona H1. Puede ser de dos tipos:
 Heterocromatina: forma condensada, genéticamente inactiva, hay
dos tipos; facultativa (puede expresarse como eucromatina según el
momento del ciclo celular, por ejemplo, corpúsculo de Barr) o
constitutiva (función estructural, por ejemplo, centrómero y
telómero)
 Eucromatina: menos condensada, genéticamente activa, con
actividad transcripcional de genes.
Los cromosomas metafásicos tienen dos cromátidas hermanas
En células diploides los cromosomas se organizan en 2 juegos de n cromosomas
homólogos (humanos 2*23=46)
El cariotipo, es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código que describe las características de sus cromosomas.
Tipos de cromosomas según la posición del centrómero:
 Telocéntrico: en uno de sus extremos, el cromosoma tiene un solo brazo.
 Acrocéntrico: mucho más cerca de un telómero que del otro, tiene un brazo muy corto y otro muy largo.
 Submetacéntrico: muy cerca del centro del cromosoma, pero ligeramente más próximo a un extremo que al otro.
 Metacéntrico: en el centro del cromosoma, forma dos brazos de longitudes iguales.
Cromosomas autosómicos/sexuales.
Material genético extranuclear: encontramos ADN en mitocondrias y cloroplastos, ADN bicatenario con estructura circular,
sigue un patrón hereditario no mendeliano (solo herencia materna).

REPLICACIÓN
Debido a la ordenación y naturaleza de las bases nitrogenadas cada cadena de DNA de la doble hélice podría servir de molde
para la síntesis de su complementaria. Cada cadena replicada consistirá en una vieja y una nueva; modelo semiconservativo.
Iniciación:
Se forman las burbujas de replicación, que dan lugar a dos horquillas de replicación, la helicasa reconoce el origen de
replicación y rompe los puentes de hidrógeno separando la doble hélice, la topoisomerasa elimina tensiones y
superenrollamientos y las proteínas de unión (SSBP) mantiene las hebras estables y separadas.
Elongación:
La primasa (ARN polimerasa) sintetiza un fragmento de ARN (cebador), dejando libre un extremo 3´para que la ADN
polimerasa III, sintetice una hebra de ADN en sentido 5´-3´, es la hebra conductora. Las exonucleasas son enzimas que
catalizan la rotura de enlaces fosfodiéster en los extremos de cadenas nucleotídicas, se va formando pinza de deslizamiento
que mantiene la DNA polimerasa en su sitio.
Las cadenas antiparalelas, se sintetizan de forma discontinua, solo una cadena puede servir de molde para la síntesis contiuna.
Se va abriendo la horquilla y requiere muchos ARN cebadores, se produce la síntesis de fragmentos de Okazaki, la ADN
polimerasa I, elimina los cebadores iniciales y añade los nucleótidos adecuados y la ADN ligasa une los fragmentos mediante
un enlace fosfodiéster.
EXPRESIÓN
TRANSCRIPCIÓN:
Se sintetiza una cadena de ARN complementario a las bases de un ADN plantilla. Hay proteínas reguladoras (promotor) que
guían a la RNA polimerasa al lugar de inicio de la transcripción, recorre la plantilla en dirección 3´-5´sintetizando ARN
mensajero complementario a la secuencia de ADN, reconoce las señales de terminación en el ADN y se separa.
Es asimétrica, solamente se transcribe para cada gen, una de las dos hélices de ADN (hélice codificadora).
Maduración:
El pre-ARN contiene exones (regiones codificantes) e intrones, en el mRNA eucariótico, mediante un proceso de corte y
empalme (splicing), se eliminan. Se añade una caperuza en el extremo 5´, señal de inicio de la traducción y una cola poli A en
3´como protección. Las ARN ligasas empalman los exones formándose mRNA maduro.
En el pre-tRNA eucariótico, se eliminan nucleótidos extra en los extremos 5´-3´ e intrones tipo IV por endonucleasas, se añade
la secuencia CCA, mediante la transferasa terminal, en el núcleo y muchas de las bases nitrogenadas sufren modificaciones
químicas. En procariotas se eliminan espaciadores.
En el rRNA, la RNA-polimerasa I produce un único transcrito que contiene los genes de los rRNA 18S, 5,8S y 28S. Mediante una
serie de cortes endonucleolíticos se obtienen los 3 rRNA maduros y se desecha más del 50% de los nucleótidos, no se produce
el empalme de los fragmentos restantes. La metilación consiste en insertar un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de
los nucleótidos, sobre todo en los de citosina, impide la actuación de la ARN polimerasa y que se transcriban los genes
afectados.
TRADUCCIÓN:
El código genético, es universal y se puede utilizar para predecir secuencias, un codón es un triplete de bases consecutivas del
ARNm que codifica un aminoácido, cada aminoácido es codificado por diferentes codones. Codón de inicio: AUG. Codones de
terminación: UGA, UAA, UAG.
Anticodón: región del ARN transferente que contiene un triplete de bases que se une específicamente a un codón
complementario del ARNm. El RNA transferente es la molécula adaptadora entre los tripletes del mRNA y un aminoácido.
Regulación de la expresión:
Sistemas constitutivos: genes que codifican para las enzimas necesarias para el metabolismo básico celular, se están
expresando continuamente.
Sistemas regulados: genes que se expresan en determinadas situaciones, que se necesitan en momentos concretos o en
determinados tipos celulares.
Procriotas: respuesta rápida y reversible ante cambios del medio
Eucariotas: deformación del citoplasma para adaptarse al medio(citodiferenciación)

Transcripcional Proteínas reguladoras que activan o inhiben la

transcripción.
(Procariotas y eucariotas)
Regiones génicas

Control de la expresión génica Mecanismos epigenéticos

Silenciamiento del mRNA

Post-transcripcional Patrones alternativos de eliminación de intrones
(Eucariotas)
Vida media de los menajeros.

Epigenética: modificaciones químicas del ADN que no cambian la secuencia para regular su actividad y alteran los patrones de
expresión génica.
Silenciamiento génico: modificación del ADN, histonas y ARN no codificante.
MECANISMOS DE REPRODUCCIÓN
DIVISIÓN CELULAR
Especie eucariótica con reproducción sexual: Mitosis:

CICLO CELULAR:
Interfase: periodo entre dos divisiones sucesivas
*Fase G1: las células duplican su tamaño, aumentan orgánulos, enzimas y otras moléculas,
pero no el material genético.
*Fase S: replicación del DNA y síntesis de histonas. Dos copias de la información genética
(mayor tiempo)
*Fase G2: Periodo de síntesis de proteínas, empieza a condensarse el DNA duplicado y los
cromosomas se hacen visibles.
*Fase G0: cuando no se reproduce, entra en una fase de reposo en la que la célula realiza
sus funciones, es un estado reversible, esencial en el desarrollo del organismo y
diferenciación de las células.
El control del ciclo celular está a cargo de proteínas ciclinas y genes CDK

Mitosis: cariocinesis (división del núcleo)

*Profase: Los centriolos (si están presentes) se dividen y migran a los polos, formándose el huso mitótico (centrosomas y
microtúbulos). El retículo endoplasmático y el aparato de Golgi se fragmentan en vesículas. Se desorganiza el citoesqueleto
desaparece el nucléolo y la envoltura nuclear y el nucleoplasma se dispersa en el citosol, se forman los cinetocoros en los
cromosomas.
*Metafase: entre la profase y la metafase la membrana nuclear se desintegra. Los cromosomas (que ya son dos cromátidas
unidas por el centrómero) alcanzan la máxima condensación y emigran al ecuador de la célula donde las fibras del huso se
pegan a las del cineticoro. La región del centrómero que une las cromátidas se alinea en el plano ecuatorial de la célula.
*Anafase: los centrómeros se dividen y se separan, arrastrando las cromátidas hermanas que migran a los polos opuestos. Los
microtúbulos que unen los centriolos con los cromosomas se polimerizan y despolimerizan, para separarlos. El material
hereditario se ha repartido en dos partes.
*Telofase: los cromosomas son empujados hacia los polos de sus respectivos husos y se reconstruye la membrana nuclear
alrededor de cada ser. Los cromosomas se desenrollan y pasan a formar la cromatina, el nucleolo vuelve a ser visible.
Donde antes había una célula ahora existen dos pequeñas con exactamente la misma información genética y numero
cromosómico. El paso final es la división del citoplasma, mediante el surco de fragmentación en animales y la placa celular en
vegetales.
Meiosis:
*Profase I:
 Leptotena: los cromosomas comienzan a condensarse y empieza a formarse el uso
mitótico, se inicia la búsqueda del homólogo. Se sintetiza el complejo sinaptinémico, un
componente ultraestructural entre los homólogos
 Cigotena: los cromosomas homólogos se acercan hasta quedar apareados el complejo
resultante se llama bivalente, aunque ya han replicado su DNA, no es aparente que cada
miembro es una estructura doble, el número de bivalentes es igual a n, dando lugar a un
apareamiento mas íntimo denominado sinapsis
 Paquitena: Ya es evidente que cada homólogo es una estructura doble, cada bivalente
tiene 4 cromátidas, se produce el sobrecruzamiento (intercambio de material genético
entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos).
 Diptolena: Comienza la separación de los cromosomas homólogos, que permanecen
unidos por quiasmas (puntos donde las cromátidas se han enlazado), se hace visible el
resultado del sobrecruzamiento.
 Diacinesis: Desaparece la membrana nuclear y el nucleolo, comienza a formarse el huso
acromático.
*Metafase I: las parejas de cromosomas homólogos (tétradas), interactúan con las fibras del huso,
moviéndose hacia la placa celular en el plano ecuatorial. Solo se observan algunos quiasmas
terminales.
*Anafase I: se separan las parejas de cromosomas homólogos y cada mitad de la tétrada) uno
emigra hacia uno de los polos (formado por dos cromátidas).
*Telofase I: concluye la meiosis I con la formación de dos núcleos hijos, aparece la membrana
nuclear y el nucleolo. Cada uno con un juego de cromosomas. A continuación, se produce la
citocinesis o separación de las células hijas.
*Meiosis II: equivale a una mitosis normal en la que no se produce la duplicación del ADN, o a partir de la fase en la que está
ya se ha producido. Es decir, las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y emigran hacia los polos opuestos del huso
acromático. La segunda división meiótica dará como resultado, de dos células haploides. Consta de las mismas cinco fases que
la primera meiosis.
*Profase II: se rompe la envoltura nuclear y se forma el huso mitótico.
*Metafase II: los cromosomas migran hacia los polos.
*Anafase II: Se dividen las dos cromátidas de cada cromosoma
*Telofase II: Los cromosomas se desespiralizan, vuelve el núcleo y nucleolo y se
desorganiza el huso.

Significado genético de la meiosis:

*Constancia de la información genética entre generaciones:
 Apareamiento de cromosomas homólogos
 Sobrecruzacmiento entre cada par de homólogos
 Orientación de centrómeros homólogos
Si fallan las condiciones puede derivar en problemas en la descendencia o esterilidad:
Asinapsis: falta de apareamiento meiótico entre cromosomas homólogos que imposibilita el sobrecruzamiento
de gametos.
Desinapsis: separación de cromosomas homólogos pareados en la etapa de diploteno de la profase meiótica.
No disyunción: defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafasemeiótica.
*Generación de variación genética
Orientación aleatoria de bivalentes (2n)
Sobrecruzamientos (4n)
 Resumen: GAMETOGÉNESIS

REPRODUCCIÓN SEXUAL:
Se produce un cigoto por la fusión de dos gametos producidos por meiosis, femenino y masculino, en los que hay una reducción
cromosómica a la mitad. La dotación cromosómica nuclear viene del padre y de la madre, pero la información genética
citoplásmica procede únicamente del óvulo. Genera variabilidad genética debido a la orientación aleatoria de bivalentes y el
sobrecruzamiento entre homólogos.
REPRODUCCIÓN ASEXUAL:
No hay fusión de gametos, un individuo, es capaz de generar descendientes, a partir de una célula que se divide mitóticamente,
la información genética es idéntica a la del individuo progenitor.
En animales predomina sexual, en vegetales las 2 y en microorganismos la asexual.

REPRODUCCIÓN SEXUAL EN VEGETALES.

ALOGAMIA:
Los óvulos que produce un individuo son fecundados con polen producido por un individuo distinto, un individuo produce
gametos masculinos y otro masculino, es cruzada, se cruzan individuos de la misma especie. Ejemplos: Maíz, Melón,
Calabaza…
La naturaleza tiene mecanismos reguladores que la favorecen:
Monoecia: cada individuo posee flores masculinas y femeninas dentro de la misma planta.,
Dioecia: en una especie diodica hay individuos que producen flores masculinas y otros femeninas. Ejemplo, la
espinaca, el kiwi…, son obligatoriamente alogámicas.
Protandria: produce los 2 tipos de gametos, separados en el tiempo.
Protoginia: los óvulos maduran antes que el polen. Una planta no se autopoliniza, porque los 2 gametos están
separados en el tiempo
Autoincompatibilidad: mecanismo biológico controlado genéticamente, impide la autopolinización porque los óvulos
son auto incompatibles con el polen de la misma planta.
Estructura genética asociada: produce heterocigosis (heterosis: superioridad en los heterocigotos híbridos frente a los padres)
Podemos forzar de artificialmente la homocigosis (depresión por consanguinidad, es una reducción de la fertilidad por forzar
homocigosis, genera problemas genéticos, mas dificultades para sobrevivir).
La reproducción sexual animal es similar a la alogamia en especies dioicas.
AUTOGAMIA:
Los óvulos de una planta se fertilizan con su propio polen,
Ejemplo: flores hermafroditas, especies agrícolas, todos los cereales, las leguminosas, pimientos, tomates, berenjenas.
Mecanismos reguladores que la favorecen:
Cleistogamia: la flor hermafrodita, permanece cerrada hasta después de la fertilización. (Cebada)
Estructura genética asociada: Tienden a la homocigosis, evolutivamente han sido siempre homocigotas, no sufren depresión
por consanguinidad).
REPRODUCCION ASEXUAL EN VEGETALES
MULTIPLICACIÓN VEGETATIVA: una planta completa se desarrolla a partir de una parte vegetativa de otra, división por
mitosis, las especies que la presentan suelen poder reproducirse también de forma sexual.
Ejemplo: Tubérculos, Bulbos, Estolones, Rizomas.
Podemos forzar la multiplicación vegetativa a través de esquejes, injertos, cultivos de tejidos…
Equivalente de la multiplicación vegetativa en animales: estrella de mar.
APOMIXIS: intervienen los órganos reproductores, pero no hay fusión de gametos.
Viviparidad: órganos reproductores se transforman en vegetativos, las semillas crecen y germinan dentro del fruto.
Ej: ajo
Agamospermia: se producen semillas asexuales, morfológicamente iguales a las sexuales, cambio a nivel genético,
ese embrión tiene información genética solo materna. Las células asexuales se producen por una célula diploide que
se divide mitóticamente, embrión somático.
Diplosoria: la célula madre del saco embrionario femenino se desarrolla directamente. Embrión diploide.
Aposoria: el saco embrionario tiene su origen en una célula somática que rodea la célula madre. Embrion
diploide
Embrionía adventicia: no se desarrolla saco embrionario, el embrion se desarrolla a partir de células
esporofito diploide.
La apomixis puede ser facultativa (puede producir asexuales y sexuales, coexistiendo) u obligatoria.
Similar a partenogénesis, formación de embriones somáticos en animales.