La Genética que estudiaremos se denomina Genética Mendeliana porque se inició con Gregor Mendel a mediados del

siglo XIX.

Mendel fue un gran precursor gracias a que trabajó con un rigor matemático inusitado para la Biología de la época.

Sus resultados lo llevaron a predecir la existencia de los genes, que él llamó “factores individuales”, en momentos en
que apenas existían conceptos rudimentarios sobre célula y jamás se había visto un cromosoma ni se tenía idea de los
genes.

La Genética comprende actualmente varias especializaciones. Entre ellas están la Genética molecular, la Genética
cuantitativa, la Genética de las poblaciones, la Citogenética, etc.

GEN
Los genes podrían imaginarse como segmentos no
fragmentados que se suceden en los filamentos de la
doble hélice de ADN.
También Se puede definir a un gen como un trozo
discreto de ADN que codifica una determinada
proteína.

ADN - Estructura básica (ácido desoxiribonucleico)

la estructura tridimensional de esta molécula consiste en dos cadenas de polinucleótidos
enrolladas alrededor de un eje común para formar una doble hélice orientada a la derecha.
Los nucleótidos están conectados entre sí en una secuencia específica por uniones
fosfodiéster. Existe, por otro lado, una conexión entre la dos cadenas, fundamentada en la
complementariedad de las bases nitrogenadas que componen su estructura. Las bases
complementarias se aproximan entre sí, interconectándose a través de puentes hidrógenos.
Las dos cadenas complementarias de ADN están dispuestas de manera antiparalela, o sea
que exhiben polaridad opuesta

Ciclo celular
 Las células eucariotas tienen un ciclo que comprende cuatro estapas. Las primeras
tres (G1, S y G2) están incluidas en la interfase.
La mayor parte del tiempo las células se encuentran en interfase, realizando sus
tareas metabólicas. La 4ta fase, llamada M (mitosis), es la más breve. En esta se
produce la división celular, en la cual se separan las cromátides y se forman dos
células hijas, que inician un nuevo ciclo.

Replicación del ADN (duplicación)

Este proceso permite que la información genética se transfiera de una célula madre a una célula hija durante la
reproducción celular. Se lleva a cabo en dos etapas básicas consistentes en la separación de las hebras de la doble hélice
y la síntesis de hebras complementarias, merced a la catálisis llevada a cabo por la enzima ADN polimerasa.

Desarrollo del proceso de replicación:

Intervienen numerosas proteínas:

a) Enzima desenrollante o helicasa: cataliza reacciones que demandan provisión de energía a partir de la hidrólisis de
ATP.

b) proteína fijadora de ADN monocatenario: participa en el proceso de estabilización, permitiendo que en ese momento
la hebra no tienda nuevamente a complementarse con su homóloga.

c) Topoisomerasas: cortan para evitar torsiones y unen en puntos de ruptura.

d) Primasas: son ARN polimerasas, encargadas de formar el ARN iniciador, cebo o primer.

El ADN se desenrolla a medida que avanza el proceso de la replicación. Se forma una horquilla de replicación. Sabiendo
que la enzima interviniente, la ADN polimerasa, es capaz de copiar en el sentido 5’---3’ .

Transcripción del ADN

La información contenida en el ADN es “leída”, previa separación de la doble hélice en

hebras individuales, por una enzima denominada ARN polimerasa, en un proceso
llamado “transcripción”, generándose una molécula de ARN por cada gen. Una sola de
las cadenas del ADN sirve como molde para que se sintetice el ARN, por lo cual este
proceso se considera asimétrico.

Dentro de los genes existen trozos de ADN (intrones) que a posteriori de efectuada la transcripción son eliminados
durante el procesamiento del ARN. Es decir, son secuencias que no estarán presentes en el ARN mensajero maduro. Las
secuencias que finalmente codifican la información para sintetizar una determinada proteína se denominan “exones”.
Existen además zonas regulatorias que no codifican información sino que corresponden a sitios de unión de proteínas
capaces de modificar positiva o negativamente la transcripción del gen. Se encuentran generalmente antes del sitio de
inicio de la transcripción y se conocen genéricamente con el nombre de “zonas promotor”. Las otras zonas del ADN
podrían tener funciones especiales: participar en la regulación de la expresión génica, en la recombinación genética o
como repuestos de material genético para requerimientos evolutivos, o ser parte de lo que se llamaría “ gen egoísta”, es
decir no tener función alguna.

Biosíntesis de proteínas
Tipos de ARN que intervienen en el proceso de la traducción

Sólo los “ARNs mensajeros” (ARNm) codificarán para proteínas. Los ARNs
ribosomales, de transferencia, nucleares pequeños, son productos de sus
respectivos genes y nunca son traducidos a proteínas. Ellos tienen funciones
específicas en la célula.

Se piensa que las proteínas producidas para fines intracelulares son sintetizadas
por ribosomas libres, mientras que las proteínas que cumplirán funciones
extracelulares son sintetizadas por ribosomas fijados a la membrana. O sea que
el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi permitirían la modificación
química de las proteínas y favorecerían su transporte y secreción extracelular.

Dentro de los genes existen trozos de ADN (intrones) que a posteriori de efectuada la transcripción son eliminados
durante el procesamiento del ARN. Es decir, son secuencias que no estarán presentes en el ARN mensajero maduro. Las
secuencias que finalmente codifican la información para sintetizar una determinada proteína se denominan “exones”.
Existen además zonas regulatorias que no codifican información sino que corresponden a sitios de unión de proteínas
capaces de modificar positiva o negativamente la transcripción del gen. Se encuentran generalmente antes del sitio de
inicio de la transcripción y se conocen genéricamente con el nombre de “zonas promotor”. Las otras zonas del ADN
podrían tener funciones especiales: participar en la regulación de la expresión génica, en la recombinación genética o
como repuestos de material genético para requerimientos evolutivos, o ser parte de lo que se llamaría “ gen egoísta”, es
decir no tener función alguna.

A) Formación de los aminoacil-ARNt (aa-ARNt) o activación de

los aminoácidos
B) Síntesis de la unión peptídica:

b.1. Iniciación de la transcripción:

Ocurre la disociación de las subunidades menor y mayor ribosomales, y el reconocimiento de la subunidad menor de
una secuencia adyacente al extremo 5’ del ARNm. A partir de aquí se produce el reconocimiento de la subunidad menor
de una secuencia adyacente al extremo 5’ del ARNm, (en eucariotas es 7 metil guanosina del ARNm).

La iniciación de polipéptidos de las células eucariotas empieza con el codón AUG, el que es reconocido por el anticodón
CAU presente en un ARNt que transporta metionina. Este ARNt es específico para leer el codón de iniciación de la
síntesis y está unido a factor de iniciación y a una molécula de GTP. Luego se agrega la subunidad mayor ribosomal.

b.2. Elongación:

• La secuencia anticodón de los ARNt se irá disponiendo en forma antiparalela a la del codón correspondiente del
ARNm. Cuando la iniciación se completa, el ARNt-met se ubica en el sitio P y el segundo codón del ARNm se ha
desplazado. Este codón determinará entonces la identidal del aminoaacil-ARNt a incorporar por el principio de
complementariedad de bases.

• Formación de la unión peptídica o translocación: La enzima que actúa es la peptidil transferasa.

C) Terminación: La señal la da un codón de terminación en el ARNm. Actúan factores de liberación que actúan en el sitio
A y requieren que haya peptil-ARNt en el sitio P.

D) Modificaciones postraduccionales:
• Plegamiento del polipéptido: adopción de una estructura tridimensional que dependerá del estado
termodinámicamente más favorable en el medio en que se encuentre.
• Eliminación de residuos amino terminales.
• Formación de puentes disulfuros.
• Acción de peptidasas.
• Modificaciones covalentes:
- hidroxilaciones,
-carboxilaciones,
-fosforilaciones,
-unión a grupos prostéticos, lípidos, glúcidos, etc.

Todo el ADN está formado por genes y secuencias intergénicas. Estas últimas representan la mayor parte del genoma,
mientras que los genes son sólo un 10% del mismo. Se estima que el genoma humano tiene unos 80.000 genes.

Una secuencia específica indicará que, allí donde ella esté y no en otra parte, comienza un gen. Se puede definir a un
gen como un trozo discreto de ADN que codifica una determinada proteína.

Aproximadamente 90% del ADN se presenta asociado a proteínas, constituyendo la “cromatina”. Estas proteínas
pueden ser policatiónicas o histonas y proteínas no histónicas.

La mayoría de los genes existentes están destinados a la regulación de la expresión de otros genes y sólo el 10 o 20%
están destinados a la síntesis de proteínas estructurales y/o funcionales.

Código genético: La secuencia de bases del ARNm, transcripto del ADN, determina la estructura primaria de la proteína
que se sintetizará. Cada aminoácido estará representado bajo la forma de un código genético compuesto por una
combinación de tres bases nucleotídicas (Código en triplete). Dado que hay cuatro bases disponibles para producir los
tripletes, son posibles 64 combinaciones diferentes de códigos en tripletes.

Esos tripletes de bases que constituyen las unidades del código genético se designan con el nombre de codones.

El código genético:
• es degenerado o
redundante: la
mayoría de los
aminoácidos tienen
más de un codón.
• es de naturaleza
universal porque los
codones tienen el
mismo significado en
todos los seres vivos.
• No todos los 64
tripletes posibles son
codones para aminoácidos
Algunos sirven como señales de terminación de mensajes, otros no
codifican, otros indican señales de finalización.
 En los organismos diploides los genes se
ubican por pares a lo largo de cada par de
cromosomas. Cada miembro del par recibe el
nombre de alelo. Alelo es cada una de las
diferentes alternativas que puede tener un
gen para transmitir diferentes modalidades
de un determinado carácter.
Cada par de genes alélicos tiene :
1. Una posición determinada en el
cromosoma conocida como locus (plural:
loci), en que se ubica el gen.
2. Ciertas funciones específicas, como transmitir caracteres del ser vivo al que pertenece, por ejemplo el color de las
semillas.

La Genética que estudiaremos se denomina Genética Mendeliana porque se inició con Gregor Mendel a mediados del
siglo XIX.

Mendel fue un gran precursor gracias a que trabajó con un rigor matemático inusitado para la Biología de la época.

Sus resultados lo llevaron a predecir la existencia de los genes, que él llamó “factores individuales”, en momentos en
que apenas existían conceptos rudimentarios sobre célula y jamás se había visto un cromosoma ni se tenía idea de los
genes.

La Genética comprende actualmente varias especializaciones. Entre ellas están la Genética molecular, la Genética
cuantitativa, la Genética de las poblaciones, la Citogenética, etc.

En los organismos diploides los genes se ubican por pares a lo largo de cada par de cromosomas. Cada miembro del par
recibe el nombre de alelo. Alelo es cada una de las diferentes alternativas que puede tener un gen para transmitir
diferentes modalidades de un determinado carácter.

Cada par de genes alélicos tiene:

1. Una posición determinada en el cromosoma conocida como locus (plural: loci), en que se ubica el gen.
2. Ciertas funciones específicas, como transmitir caracteres del ser vivo al que pertenece, por ejemplo el color de las
semillas.

Siguiendo con el ejemplo, los distintos colores de semillas que puede tener la especie estudiada, dependen de las
características de los alelos que transmiten ese carácter.

En cada uno de los organismos diploides, cada carácter surge de la interacción de por lo menos un par de alelos (puede
ocurrir que un carácter dependa de varios genes, pero eso no es tema de la Genética Mendeliana).

Siguiendo con el ejemplo, los distintos colores de semillas que puede tener la especie estudiada, dependen de las
características de los alelos que transmiten ese carácter.

En cada uno de los organismos diploides, cada carácter surge de la interacción de por lo menos un par de alelos (puede
ocurrir que un carácter dependa de varios genes, pero eso no es tema de la Genética Mendeliana).

ALELOS

Si dejamos de lado al individuo y contamos el número de alelos para determinado carácter en todo el conjunto de
individuos de la especie, ese número puede llegar a ser muy grande, es decir que pueden existir muchos alelos
diferentes para cada carácter, distribuidos en todos los individuos de la especie.
 Cuando en un individuo los dos genes alélicos son iguales, es decir que porta un solo alelo de
los posibles en la especie, se dice que el individuo tiene un genotipo homocigota (o puro)
para dicho carácter.
Si por el contrario, ambos alelos son diferentes, se dice que el individuo tiene un genotipo
heterocigota (o híbrido) para el carácter en cuestión.

Genotipo y Fenotipo

Desde los descubrimientos en Biología Molecular a partir de la segunda mitad de este siglo, el concepto abstracto de GENOTIPO se materializó en la estructura
concreta del ácido desoxirribonucleico (ADN), en cuya secuencia de nucleótidos está contenida la información genética.

La Genética Molecular se inicia al descubrirse que los genes están constituidos por ADN, formados por secuencias de nucleótidos que tienen la capacidad de
autoduplicarse. La información genética está contenida en la secuencia de cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citocina y guanina, que integran los
nucleótidos junto con otros compuestos. Esto constituye el código genético que es universal, es decir, común a todos los seres vivos. El código transforma una señal
informativa (pares de bases) en otro tipo de señal (aminoácidos). La información contenida en el código dirige la síntesis de proteínas que consta de dos pasos. En el
primero (transcripción), se copia la secuencia de bases de uno de los filamentos de ADN, en un filamento cmplementario de ácido ribonucleico (ARN) que tiene las
mismas bases que el ADN, a excepción de la timina, que en el ARN está sustituída por uracilo.

En el segundo paso (traducción), el programa genético es leído a partir del ARN, en codones o tripletes, que son grupos de tres bases consecutivas. Las cuatro bases
forman en el ARN 64 codones, que codifican los 20 aminoácidos, que pueden formar una proteína. En la síntesis de proteínas, los aminoácidos especificados por la
secuencia de bases a lo largo del gene (ADN) y transcriptos en la secuencia de codones (ARN), son traducidos en aminoácidos que van siendo añadidos uno a uno a la
cadena proteica en crecimiento. Una vez formada, la proteína adopta su forma tridimensional específica. Las propiedades características de cada proteína están
determinadas por la secuencia de aminoácidos en la cadena, y las características de los organismos dependen en gran medida de sus proteínas.

Las secuencias de nucleótidos del ADN constituyen el lenguaje del código genético, común a todas las especies vivas. Estos descubrimientos han tenido efectos
gigantescos en el avance del pensamiento biológico. El ADN contenido en una gameta humana consiste en aproximadamente 3 billones de pares de nucleótidos
alineados en doble hélice, distribuidos en 23 cromosomas. En la célula somática se duplica la cantidad mencionada.

El genotipo es el conjunto de genes que caracteriza a cada ser vivo. Por razones prácticas, se suelen ejemplificar
genotipos con sólo uno o dos pares de genes.

Cuando una célula huevo que contiene al genotipo se desarrolla, permite la expresión del genotipo. La expresión del
genotipo se llama fenotipo. Este incluye, por ejemplo: modalidades o valores de peso, estatura, color de ojos, grupos
sanguíneos, etc. Se puede incluir en el fenotipo cualquier característica física, química, fisiológica o de comportamiento
de cada ser vivo. En la cadena de eventos que permite el tránsito de genotipo a fenotipo, la influencia del ambiente
puede ser crucial. Es por eso que se define al fenotipo como el resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente.

Mendel trabajó con diferentes variedades homocigotas de plantas de arvejilla de jardín. En

condiciones normales estas plantas se reproducen por autofecundación lo que asegura la
permanencia de su homocigosis. Las claves del estudio de Mendel fueron:
1. Fecundar diferentes variedades entre sí, provocando sin saberlo nuevas combinaciones
alélicas (heterocigosis).
2. Elegir para su estudio “caracteres unitarios”, es decir, bien definidos y constantes (los
caracteres de este tipo se conocen hoy como “mendelianos”). Todos los caracteres que
eligió tenían dos alternativas (alelos) cada uno. Entre ellos estuvieron los siguientes:

Carácter Alelo
Color de semilla amarillo - verde
Textura de semilla lisa - rugosa

3. Repetir sus experimentos en muchas plantas.

4. Examinar cuidadosamente los resultados efectuando el recuento preciso de los individuos que mostraban cada
alternativa de cada carácter. Sus resultados más importantes constituyen hoy las llamadas leyes de Mendel. Pero antes
de proseguir con ellas será conveniente recordar las fuentes de variabilidad que presentan los organismos con
reproducción sexual como el ser humano.

Las Leyes de Mendel - plantas

Mendel estudió generaciones sucesivas. Utilizó para designarlas la
nomenclatura ya citada: generación P: parental o de los padres; F1: filial
primera o de los primeros hijos; F2: generación filial segunda, etc.
En sus experimentos observó siete rasgos característicos:
1) la altura de las plantas,
2) la localización de la flores a lo largo del tallo,
3) el color de las vainas,
4) la forma de las vainas,
5) la forma de las semillas,
6) el color de las semillas,
7) el color del tegumento de las semillas,
Pero en un clásico ejemplo didáctico se muestran los resultados obtenidos con
las dos variables ya mencionadas: color y forma de las semillas.

Primera Ley de Mendel

En la generación P cruzó plantas de semillas amarillas con plantas de semillas verdes. Como ya se ha indicado, estas eran
todas homocigotas para ese carácter. Mendel cruzó homocigotas recesivos (semillas verdes), con homocigotas
dominantes (semillas amarillas). En las plantas de la F1 obtuvo todas semillas amarillas, como si el carácter verde
hubiera desaparecido. Dejó que las plantas de la F1 se autofecundaran y comprobó que en la F2 aparecían semillas
verdes en una proporción igual a ¼ (25%) del total.

Al efectuar el mismo experimento pero estudiando la textura de las semillas, observó que en la F1 todas las semillas
eran lisas, y que la modalidad rugosa sólo reaparecía en ¼ de las semillas de la F2.

Incluidos estos experimentos en el contexto de todo lo que hoy se conoce en Genética, se deduce retrospectivamente
que Mendel estudió la interacción alélica dominancia - recesividad en varios caracteres de arvejillas de jardín.

De acuerdo con la nomenclatura actual, Mendel estudió los siguientes pares de alelos para color de semillas: “A”
(mayúscula = dominante), que expresa el color amarillo, y “a” (minúscula = recesivo), que expresa color verde. Y los
siguientes alelos para textura de semillas: “L” (mayúscula = dominante) y “l” (minúscula = recesivo), que expresan
textura lisa y rugosa respectivamente.

Primera Ley de Mendel

En la generación P, el progenitor de genotipo AA (no importa si masculino o femenino),
transmitió gametas “A”. El otro progenitor, de genotipo aa, gametas “a”. Al esquematizar
esto en una cuadrícula gamética se obtiene:
*Genotipo F1: 100% heterocigota o híbrido.
*Fenotipo F1: 100% amarillas.

Al fecundarse dos individuos de la F1, ambos podían transmitir gametas “A” como “a”. El nuevo esquema es el
siguiente:

A a
A AA Aa
a Aa aa
Genotipo F2

50% heterocigota o híbrido.

25% homocigota dominante.
25% homocigota recesivo.
• Fenotipo F2: 75% amarillas. 25% verdes.

Recapitulando, ya podemos expresar la

Primera Ley de Mendel o Principio de la Segregación

Cada progenitor transmite a cada hijo una sola de las dos formas alélicas a través de la correspondiente gameta. De
modo que cada una de las formas alélicas (iguales o diferentes) que posee un individuo se hereda separadamente.
Si se parte de progenitoras homocigotas diferentes, y cuando la interacción alélica es dominancia - recesividad, en la F1
todos los individuos tienen igual fenotipo, con la modalidad dominante. En la F2 reaparece el fenotipo con la modalidad
recesiva en el 25% de los individuos.

Segunda Ley de Mendel

Mendel observó también que en las plantas progenitoras, teniendo en cuenta dos
caracteres simultáneamente, las semillas eran sólo de los dos tipos siguientes: amarillas
- lisas o bien verdes - rugosas. Mendel se preguntó si las semillas amarillas eran siempre
necesariamente lisas y las verdes, rugosas; o si podrían redistribuirse las modalidades,
de modo de obtener, por ejemplo, semillas amarillas y rugosas. Para averiguar esto
siguió los mismos pasos experimentales ya descriptos.

En la F1 obtuvo todas plantas amarillas y lisas. Si se esquematizan los resultados mediante una cuadrícula gamética
o de Punnett, se obtiene lo siguiente:

AL AL
al AaLl AaLl
al AaLl AaLl

En un paso posterior, al cruzar entre sí los individuos de la F1, observó una F2 sumamente variada, en la que
aparecían las modalidades ya conocidas “amarillo - liso” y “verde - rugoso”, pero también las nuevas modalidades:
“amarillo - rugoso” y “verde - liso”.

Si se representa la obtención de F2 mediante la cuadrícula de Punnett, es necesario ampliarla, ya que los gametos
posibles para cada progenitor pasan a ser cuatro:

AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLL
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall

• Fenotipo F2: 9/16: amarillo-lisos. / 3/16: amarillos-rugosos. / 3/16: verdes-lisos /1/16: verdes-rugosos.

Segunda Ley de Mendel o Principio de la Distribución Independiente

Cada progenitor transmite en forma independiente formas alélicas de diferentes caracteres. Es decir, que cuando se
forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del
gen para otra característica.

Es necesario hacer la salvedad que la Segunda Ley se cumple si los genes se ubican en cromosomas diferentes. Los
caracteres color y textura de semillas estudiados por Mendel estaban codificados por genes que, casualmente,
estaban situados en diferentes pares de cromosomas.
AA Guillermo – Presenta estornudos fóticos

aa Mariana – No presenta estornudos fóticos

De la siguiente lista elija la palabra que se corresponde
con lo dicho en cada afirmación. (Alelo recesivo, gen,
locus, alelo, genotipo)