Resumen Genética General

2021
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Resumen Genética General

Aurora Guadalupe Sánchez Croce
1
2
Guadalupe Sanchez Croce
APO 1 Genómica Estructural 3
APO 2 Genómica Funcional y Epigenética 12

Regulación de la expresión en eucariotas 12
Regulación de la expresión en procariotas 16
APO 3 Morfología cromosómica y Formación de gametas 17

Mitosis 24
Meiosis 25
APO 4 Cambios cromosómicos, numéricos y estructurales: impacto en la

formación de gametas 29
APO 5 Mendelismo I y II 38
APO 6 Variaciones de la dominancia 46
APO 7 Genes letales y Pleiotropía 54
APO 8 Interacción génica y Epistasis 58

INTERACCIÓN GÉNICA 58
APO 9 Herencia ligada al sexo 63
APO 10 Ligamiento de genes 66
APO 11 Marcadores genéticos de ADN en animales domésticos 69
3
APO 1 Genómica Estructural
Resumen Biología Resumen Fisicoquímica
Historia:
1. Gregor Mendel: los cruzamientos que realizó permitieron establecer las Leyes de Mendel.
2. Johan Frederik Miescher (1869): logra aislar de los núcleos de los glóbulos blancos moléculas ricas en fosfatos
(ácidos nucleicos) que denominó nucleínas.
3. Phoebus Levene (1900): estableció que las nucleínas estaban en todos los núcleos de las células animales.
Determinó que estaban compuestas por bases nitrogenadas, una pentosa y un grupo fosfato.
4. Watson y Crick (1953): primer modelo de la doble hélice del ADN. Replicación semiconservativa: una hebra original
y una nueva (complementaria). Era molecular.
Cada hebra de la doble hélice se compone por nucleótidos, asociados entre sí por enlaces fosfodiéster fuertes.
Poseen una orientación 3’-5’, donde 3’ corresponde al oxidrilo (-OH) en el carbono 3 de la desoxirribosa y 5’ al grupo
fosfato unido al carbono 5 del siguiente nucleótido. Ambas cadenas son antiparalelas (una dirección 3’ y la otra 5’). El
enfrentamiento entre bases es siempre complementario: adenina-timina; guanina, citosina; es una base púrica con una
pirimídica, ya que su estructura química es termodinámicamente más estable de esta forma. Las cadenas
complementarias se unen mediante puentes de hidrógeno (muy lábiles al calor o álcalis): 2 entre adenina y timina y 3
entre guanina y citosina.
Algunas definiciones:
Células somáticas: todas las células de un organismo distintas de las células germinales o gametos.
Gameto: célula reproductora especializada con un número de cromosomas haploide.
Gameto no recombinante: gameto que no contiene cromosomas que hayan sufrido recombinación.
Gameto recombinante: gameto que tiene una nueva combinación de genes producida por entrecruzamiento en la
meiosis.
4
Genoma: colección de la totalidad del material genético de un organismo (se considera la cantidad en una sola célula
ya que en calidad entre células es igual), dividido en:
Genoma nuclear: el genoma humano consta de 3000 millones de pares de bases. Del total del genoma, solo un
30% es relacionado a genes codificantes de copias únicas y moderadamente repetitivas; un 3% de las secuencias
codifican para polipéptidos y un 27% no codifican aminoácidos sino que secuencias reguladores, intrones y secuencias
no traducidas o para ARN ribosómicos o de transferencia. Del 70% del ADN no relacionado a genes, un 56% está
formado por pseudogenes y secuencias espaciadoras y un 14% está relacionado a secuencias moderadas y altamente
repetitivas (secuencias repetidas en tandem: mini y microsatélites importantes en identificación y paternidad;
secuencias repetidas heterodispersas: asociadas a secuencias importantes evolutiva y filogenéticamente).
Extranucleares: contenido en mitocondrias y cloroplastos. Representa un ADN procariota, de pequeño tamaño con
ausencia de intrones (casi totalmente codificante), hay ausencia de secuencias repetidas y es de herencia materna. Es
circular.
Genoma bacteriano: está representado por nucleoides, ronda el millón de pares de bases.
Genoma viral: pueden tener ADN o ARN simple o doble cadena.
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Ploidía: indica las copias del genomas por célula en un organismo.
Monoploide: organismo con una sola copia de cada gen en el cromosoma.
Diploide: organismo con dos copias de cada gen.
Triploide: organismo con tres copias de cada gen.
Tetra, penta, hexa, hepta, octa: poliploides.
Gen estructural: unidad funcional de ADN celular. Secuencia de ADN a partir de la cual se codifica ARN para
proteínas. Es la unidad de almacenamiento de información del organismo, que se transmite a la descendencia por
medio de los cromosomas (unidad de segregación). Para que una secuencia sea considerada gen, debe identificarse:
unidad transcripcional/marco abierto de lectura, capaz de ser transcrita y traducida, y una región reguladora: que le
permita a la ADN polimerasa asociarse para realizar la transcripción.
Estructura de un gen
Eucariota:
➔ Región reguladora/promotora
➔ Región estructural con marco abierto de lectura
◆ Región codificante: ocupada por exones (traducible) e intrones (no traducible). Cuando el ADN se
transcribe a ARN sufre un proceso de maduración donde se retiran los intrones, se ensamblan los
exones, se agrega una caperuza (extremo 5’) y una cola poli A (3`), sale al citoplasma y va a los
ribosomas a ser traducido.
6
Procariota:
➔ No poseen intrones, toda la secuencia es codificante. Los genes que intervienen en una misma vía
metabólica están agrupados bajo la órbita de una secuencia que se llama operador. La asociación de los
genes + las regiones reguladoras se denominan operones.
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Operón: unidad genética que está formada por uno o más genes estructurales que codifican polipéptidos y por un gen
operador adyacente que controla la actividad transcripcional del gen o de los genes estructurales.
Gen promotor del gen regulador: región que tiene funciones reguladoras y a la que se une la polimerasa del RNA
antes de iniciar la transcripción.
Gen operador: región de una molécula de DNA que interacciona con una proteína represora específica para controlar la
expresión de un gen o de un grupo de genes adyacentes.
Genes estructurales: codifican una secuencia de aminoácidos de una cadena polipeptídica.
Un gen puede codificar para 3 tipos de ARN:
★ ARN mensajero: lleva información que puede traducirse en el ribosoma.
★ ARN de transferencia: no puede traducirse. Encargado de transportar aminoácidos al ribosoma en el proceso de
la traducción.
★ ARN ribosómico: no puede traducirse. Forma con proteínas al ribosoma.
Los cromosomas se hacen visibles en la metafase que es cuando sufren condensación:

● ADN: nucleótidos que contienen la información genética.
● Fibra de cromatina: las moléculas de ADN asociadas a proteínas reciben este nombre y se
encuentran dispersas en el núcleo.
○ Proteínas histónicas: proteínas pequeñas con alto contenido de lisina y arginina que le conceden
una fuerte carga positiva. Su unión a las moléculas de ADN se da por puentes iónicos.
● Nucleosoma: estructura que constituye la unidad fundamental de la cromatina. Formados por un
octámero de proteínas histonas (unión de 4 dímeros de dos moléculas de cada una de las histonas
H2a, H2b, H3 y H4 cada uno) y aproximadamente 146 pares de bases nitrogenadas de ADN. En este
estado, no se puede transcribir (heterocromatina). Entre dos nucleosomas consecutivos extendidos
existe un fragmento de ADN, llamado ADN espaciador, el cual contiene la proteína H1. Para que se
produzca la transcripción, el ADN debe separarse de las histonas (eucromatina). Muchos nucleosomas
unidos forman lo que se conoce como collar de cuentas.
● Solenoide: fibras de 30 nm de grosor que se forman al enrollarse el collar de cuentas formando un
espiral.
● Bucles: solenoides plegados.
● Cromosoma: en el momento de la división celular, la cromatina se condensa y compacta por el
plegamiento de sus fibras y forma esta estructura.
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Algunas definiciones:
Cromosoma: en procariotas una o más moléculas de DNA que contienen al genoma; en eucariotas, una molécula de
DNA acomplejada con RNA y proteínas para formar una estructura alargada que lleva la información genética dispuesta
en una secuencia lineal y visible durante la mitosis y meiosis.
Cromosoma acéntrico: cromosoma o fragmento de cromosoma sin centrómero.
Cromosoma acrocéntrico: cromosoma con el centrómero localizado muy cerca de un extremo. Los cromosomas
humanos 12, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos.
Cromosoma dicéntrico: cromosoma que tiene dos centrómeros.
Cromosoma metacéntrico: cromosoma con un centrómero localizado equidistante de los extremos, que da lugar a
brazos cromosómicos de la misma longitud.
Cromosoma sexual: cromosoma implicado en la determinación del sexo, como los X o Y en la especie humana.
Cromosoma submetacéntrico: cromosoma con el centrómero situado de tal manera que un brazo del cromosoma es
ligeramente más largo que el otro.
Cromosoma telocéntrico: cromosoma en el que el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma (son
acrocéntricos).
Cromosoma X: cromosoma sexual que se encuentra en especies en donde las hembras son el sexo homogamético
(XX).
Cromosoma Y: cromosoma sexual en especies en donde el macho es el sexo heterogamético.
Cromosomas homólogos: cromosomas que forman parejas o sufren sinapsis en la meiosis. Cromosomas que son
idénticos en cuanto a sus loci génicos y situación del centrómero.
Cromosomas W, Z: cromosomas sexuales que se encuentran en especies en donde la hembra es el sexo
heterogamético (WZ).
Alelo: uno de los posibles estados mutacionales de un gen, que se distingue de otros alelos por sus efectos
fenotípicos.
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Alelo nulo: alelo mutante que no produce un producto génico funcional. Normalmente sepatern hereda como un
carácter recesivo.
Alelos múltiples: tres o más alelos del mismo gen.
Las variaciones de nucleótidos simples son mutaciones puntuales (<1% de la población). De acuerdo a qué proporción
de la población se ve afectada, se habla de un polimorfismo (>1% de la población).
Un solo cambio de bases puede cambiar completamente la proteína. Las variaciones en la secuencia de ADN de un
gen puede cambiar la secuencia de la proteína producida:
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EL CÓDIGO GENÉTICO
SEGUNDA BASE
U C A G
Phe UUU Ser UCU Tyr UAU Cys UGU U

Phe UUC Ser UCC Tyr UAC Cys UGC C
U
Leu UUA Ser UCA Stop UAA Stop UGA A
P Leu UUG Ser UCG Stop UAG Trp UGG G T
R E
I Leu CUU Pro CCU His CAU Arg CGU U R
M Leu CUC Pro CCC His CAC Arg CGC C C
C
E Leu CUA Pro CCA Gln CAA Arg CGA A E
R Leu CUG Pro CCG Gln CAG Arg CGG G R
A A
Ile AUU Thr ACU Asn AAU Ser AGU U
Ile AUC Thr ACC Asn AAC Ser AGC C
A
B Ile AUA Thr ACA Lys AAA Arg AGA A B
A Met AUG (iniciación) Thr ACG Lys AAG Arg AGG G A
S S
E Val GUU Ala GCU Asp GAU Gly GGU U E
Val GUC Ala GCC Asp GAC Gly GGC C
G
Val GUA Ala GCA Glu GAA Gly GGA A
Val GUG Ala GCG Glu GAG Gly GGG G
Esenciales:
★ Val: valina ★ Lys: lisina ★ Ile: isoleucina
★ Leu: leucina ★ Trp: triptófano ★ Arg: arginina
★ Thr: treonina ★ His: histidina ★ Met: metionina
★ Phe: fenilalanina
No esenciales:
★ Ala: alanina ★ Ser: serina ★ Tyr: tirosina
★ Pro: prolina ★ Cys: cisteína ★ Asp: ácido aspártico
★ Gly: glicina ★ Asn: asparagina ★ Glu: ácido glutámico
★ Gln: glutamina
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APO 2 Genómica Funcional y Epigenética
Regulación de la expresión en eucariotas

● Sistemas generales/inespecíficos: actúan sobre grandes regiones de ADN.
Epigenética (sobre los genes): estudia al conjunto de elementos que regulan la expresión génica de una célula
sin alterar la secuencia de ADN. Mediante mecanismos epigenéticos, las células tienen la capacidad de
seleccionar qué genes serán expresados, en qué grado y en qué momento. A diferencia de la información
registrada en la secuencia de ADN del genoma, los cambios epigenéticos pueden no ser permanentes y
pueden modificarse a lo largo de la vida de la célula. El epigenoma (conjunto de todos los elementos
epigenéticos) puede ser influenciado por factores ambientales, especialmente durante el desarrollo embrionario
y puede dar lugar a diferentes fenotipos, así como ser heredados de una célula a las células hijas; como
consecuencia, difiere entre poblaciones celulares, momentos del desarrollo o estado de salud del organismo. El
patrón puede heredarse a las células hijas y modificarse según el ambiente con el paso de las generaciones.
Mecanismos epigenéticos:
➢ Acetilación/desacetilación de histonas: el empaquetamiento del ADN está asociado a histonas (el ADN da dos
vueltas alrededor de cada octámero de histonas formando un nucleosoma). La adhesión se da por cargas, el
ADN es - (los grupos fosfatos que están hacia afuera), la histona es +: cuanto más carga tenga la histona, mayor
es la adhesión. Si se cierra la molécula de ADN, los nucleosomas poseerán una carga positiva mucho más alta;
si se abre la cromatina, las cargas de las histonas se neutralizan. Estas situaciones se logran por agregado o
eliminación de grupos acetilo a cargo de enzimas. Cuanto más grupos acetilo se incluyan, más negativa será la
carga del nucleosoma, más laxo será la asociación ADN-histona, permitiendo el ingreso de las proteínas
necesarias para la transcripción.
○ Cromatina condensada: nucleosomas desacetilados, positivo
○ Cromatina laxa: nucleosomas acetilados, negativo
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➢ Metilación de citosinas/Islas CpG: hay regiones ricas en citosinas (Islas CpG), generalmente en zonas cercanas
a regiones reguladoras. Se añaden grupos metilos para silenciar a los genes, haciendo que las enzimas
transcripcionales no los reconozcan (camuflan las regiones reguladoras para evitar la transcripción del gen). Las
regiones no metiladas están transcripcionalmente activas.
Ambos mecanismos actúan en conjunto: en regiones transcripcionalmente activas (islas CpG no metiladas), la
cromatina está laxa (acetilación de histonas).
● Sistemas específicos: actúan sobre genes particulares.

○ Procariotas: la ARN polimerasa posee una subunidad Sigma con capacidad de identificación de secuencias de
promotores (regiones reguladoras). Para iniciar la transcripción, se pierde la subunidad.
Unión ARN polimerasa - promotor Inicio de la transcripción
○ Eucariotas: la ARN polimerasa no tiene la capacidad de reconocer secuencias de regulación, sino que reconocen
complejos de iniciación (factores de transcripción, proteínas de plegado, mediadoras, factores específicos e
inespecíficos). Factores de transcripción: proteínas capaces de reconocer secuencias promotoras. El complejo
de iniciación se une a la ARN polimerasa y permite la transcripción del gen. Secuencias reguladoras lejos del gen
pueden interactuar gracias a plegamiento de la cadena de ADN que contacta la región amplificada de la región
regulada por proteínas específicas, f. de transcripción, proteínas puentes y coactivadoras.
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Para un tipo celular determinado, se pueden definir genes constitutivos o genes inducibles, según sus productos
sean requeridos siempre o sólo en determinadas circunstancias.
Existen, al menos, 6 puntos potenciales en los que se puede regular la síntesis y concentración de una proteína: la
transcripción, el procesamiento postranscripcional del ARNm, la degradación del ARNm, la traducción del ARNm, el
procesamiento postraduccional y la degradación de la proteína. La primera parece ser la más común ya que evita el
gasto energético de la biosíntesis innecesaria de la proteína y es el nivel más adecuado para coordinar la regulación de
la transcripción de múltiples genes cuyos productos muestran actividades interdependientes.
Regulación génica en eucariotas

Existe una separación física entre la transcripción que sucede en el núcleo y la traducción que tiene lugar en el
citoplasma. Mientras que las células procariotas transcriben casi todos sus genes, las eucariotas eligen qué genes
transcribir. Cada tipo celular eucariota expresa un 20% de los genes que tiene y la cantidad de proteínas que necesitan,
produciendo 2, 3 o hasta 100 copias cada vez.
Una variedad de proteínas reguladoras específicas desempeñan papeles centrales en la regulación de la expresión
génica: en la transcripción, la ARN polimerasa requiere que los factores generales de transcripción se ensamblen en
la región promotora del gen que se va a transcribir; existen sitios de regulación positiva a los que se unen otras
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proteínas, que pueden estar a centenares o miles de pares de bases de distancia de la secuencia promotora en la que
se une la ARN polimerasa, como las secuencias denominadas enhancers (potenciadoras), por incrementar la
transcripción; la metilación de la citosina, que ocurre después de la replicación durante la gametogénesis (imprinting),
desempeña un papel importantísimo en el desarrollo temprano del embrión.
Los virus, tanto con genoma de ADN como los retrovirus con genoma de ARN (de ARN a ADN), pueden integrarse al
cromosoma eucariótico (llamándose provirus). Las células eucariotas también tienen transposones que, al insertarse
en el genoma, activan o inactivan genes, ya sea interrumpiendo las secuencias codificadoras o interfiriendo con la
regulación.
Se han localizado en células tumorales un grupo de genes conocidos como
oncogenes: sus productos son proteínas reguladoras, implicadas en el control
del crecimiento celular o bien de la división celular, de acuerdo con la hipótesis
del oncogén, el cáncer es causado cuando algo funciona mal en la expresión
de los protooncogenes celulares normales, como resultado de mutaciones en
los propios genes, cambios en la regulación génica, o ambos.
Etapas de regulación:
1. Controles transcripcionales
Por medio de la regulación del inicio de la transcripción se puede elegir qué
genes activar o inhibir en un momento determinado, así como también regular
la cantidad de ARNm producido. Mecanismos:
- Mantener apagados ciertos genes
- Uso de regiones regulatorias, ubicadas en la secuencia anterior al inicio
de la transcripción. Estas secuencias permiten la unión de factores de
transcripción que pueden facilitar o impedir la unión de la ARN
polimerasa al promotor, regulando de esta manera la cantidad de
mensajeros producidos.
2. Controles postranscripcionales
- Mecanismos de corte y empalme (splicing): los intrones son eliminados
del pre ARNm y los exones son unidos. Pueden quedar entre las
secuencias de exones algunos intrones que son utilizados como molde
en la traducción. Esto se denomina splicing alternativo y en teoría puede
generar proteínas diferentes, de manera proporcional al número de
intrones que contenga el gen.
- Edición del ARN: inserción de nucleótidos en regiones específicas.
- Transporte del ARNm al citoplasma: debe haber sido procesado
correctamente; de lo contrario es degradado en el núcleo.
- Iniciación de la síntesis proteica: el ARNm contiene en sus extremos
secuencias que no son traducidas y que sirven para regular la traducción
(5’ UTR y 3’ UTR, untranslated regions). Si esas secuencias son
bloqueadas, el ARN no es reconocido por el ribosoma. Las secuencias
que flanquean el codón inicial (AUG) son determinantes.
- Estabilidad del ARNm: la vida media de un ARNm está determinada principalmente por la longitud de la cola
poliA. Una vez en el citoplasma, la secuencia comienza a acortarse; cuando se hace demasiado corta el
mensajero es degradado.
- Eliminación de ARNm con errores: los ribosomas –junto con otras proteínas- son capaces de detectar codones
de terminación en lugares erróneos de la secuencia del mensajero (generados por algún error previo en el
splicing o por mutaciones), reconociendo las secuencias de unión entre los exones. Si el mensajero es
adecuado, todos los lugares de unión entre los exones deberían encontrarse antes del codón de terminación.
- ARN de interferencia: cuando una célula humana es infectada por un virus que fabrica una doble cadena de
ARN, ciertas enzimas lo reconocen y lo degradan. Este mecanismo permite la eliminación de ciertos virus y
puede ser utilizado también para regular la traducción de un mensajero: si se introduce (o se transcribe en la
misma célula) una cadena de ARN complementaria a un mensajero, este no podrá ser traducido y además será
detectado como foráneo y degradado.
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3. Controles postraduccionales
Una vez sintetizadas, las proteínas pueden ser modificadas mediante la unión de distintas moléculas (grupos fosfato,
adenilatos, azúcares). Estos agregados permiten regular la acción proteica de manera muy rápida porque no dependen
del proceso de síntesis. Existen además ciertas proteínas que contienen segmentos que, bajo ciertas condiciones, se
activan y se separan de la molécula, que puede cambiar su actividad. Otro mecanismo de regulación es la degradación
de proteínas, que también actúa de manera rápida. El sistema ubiquitina-proteosoma lleva a cabo la degradación.
Regulación de la expresión en procariotas

● Sistemas constitutivos: genes que codifican proteínas necesarias para el metabolismo celular básico, se expresan
continuamente (housekeeping genes, de mantenimiento).
● Sistemas adaptativos: genes que se expresan solamente en determinadas situaciones.
La mayoría de los genes se organizan en operones: formados por genes estructurales involucrados en la misma ruta
metabólica (operones para degradación de azúcares, síntesis de aminoácidos), regulados por la presencia de un
promotor específico y una secuencia operadora. Existen moléculas reguladoras fuera del operón. Tipos de operones
según función:
★ Sistemas inducibles: cuando el sustrato sobre el que actuarán las enzimas provoca la síntesis de las mismas
(inducción positiva del sustrato). Procesos de degradación o catabólicos.
★ Sistemas represibles: cuando el producto final de la reacción que cataliza la o las enzimas impide la síntesis de las
mismas (inducción negativa del sustrato). Procesos de síntesis o anabólicos. Ejemplo:
Operón lactosa
Presenta:
- Un promotor: unión a ARN polimerasa
- Un operador: limita la secuencia de los genes estructurales involucrados en la vía
- Tres genes estructurales
- Fuera del operón: gen regulador que codifica para molécula represora. Activo permanentemente. Posee una
afinidad con la secuencia operadora (estado natural bloqueado).
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Cuando aparece lactosa, se une al represor provocando un cambio alostérico (de conformación), inactivándolo, que
hace que pierda la afinidad por la secuencia del operador. El operador queda libre y pueden transcribirse los genes
para degradar la lactosa.
Se trata de un control negativo: el producto del gen regulador (molécula represora) reprime la expresión de los genes.
ARNm policistrónico: molécula de RNA mensajero que codifica la secuencia aminoacídica de dos o más cadenas
polipeptídicas de genes estructurales adyacentes (de procariotas).
Micro ARN: son moléculas de ARN transcritas a partir de genes de ADN, pero no son traducidas a proteínas. La
secuencia de ADN que codifica para un gen de micro-ARN tiene una longitud que supera al tamaño final del propio
microARN e incluye la región micro-ARN y una región que es complementaria a la anterior, lo que permite su
apareamiento. Esto conlleva que, durante la transcripción de esta secuencia de ADN, se forman regiones que tienen la
capacidad de formar una horquilla y generar un ARN bicatenario primario largo conocido como pri-micro-ARN.
Posteriormente, una enzima nuclear llamada DROSHA corta las bases de la horquilla, formando lo que se denomina
pre-micro-ARN. Este pre-micro-ARN es transportado desde el núcleo al citoplasma por la exportina 5. Una vez que el
pre-microRNA está en el citoplasma es fragmentado por la enzima DICER, que lo corta hasta la longitud final de 20-25
nucleótidos. La función está relacionada con la regulación de la expresión génica. El silenciamiento génico puede ser
Post-Transcripcional (PTGS) o Transcripcional (TGS), los cuales se encuentran en todos los eucariotes, con ciertas
variaciones. El PTGS es un mecanismo que actúa directamente sobre el transcrito de ARN mensajero, mientras que el
TGS actúa indirectamente y va a establecer un control que impide la transcripción del ADN. Pueden actuar a nivel pre o
post transcripcional.
APO 3 Morfología cromosómica y Formación de gametas

Morfología cromosómica
El cromosoma es el material hereditario (ADN) organizado alrededor de un esqueleto proteico, cuyas funciones son las
de conservar, transmitir y expresar la información genética contenida en los genes que porta. En un núcleo eucariótico
cada uno de los cromosomas es estructuralmente independiente de los otros, aunque no funcionalmente, debido a las
interrelaciones que se establecen entre los mismos. Su estructura ha adquirido mayor complejidad a lo largo de la
evolución, desde las únicas moléculas de ADN de simple organización (procariontes), hasta complejas asociaciones de
ADN con proteínas histónicas, que constituyen la cromatina (eucariontes). El cromosoma metafásico, corresponde al
estado de máxima contracción de la cromatina, en el cual es posible estudiar los caracteres externos tales como forma,
tamaño y número.
La morfología cromosómica es única para cada especie. No es correcto describirla por ejemplar, ya que, si todos
pertenecen a la misma especie, en condiciones normales deben presentar la misma morfología cromosómica.
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Composición química de la cromatina: el nucleosoma
Principales componentes
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son: el ADN, las
histonas, las proteínas no histónicas y el ARN. Si se toma como unidad de comparación la cantidad de ADN, los demás
componentes aparecen en las siguientes proporciones:
ADN HISTONAS NO HISTONAS ARN
1 1 0,5-1,5 0,05
La cantidad de las proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del
mismo tejido a lo largo del desarrollo.
Histonas: son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran un elevado conservadurismo
evolutivo y que interacción con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada
nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies
eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Características más sobresalientes:
Contenido en moles % de
V. cambio
Histona Nº residuos Pm Lys/Arg Modificación
evolutivo
Lys Arg
H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4
H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17 1

Fosforilación,
acetilación
H2B 125 13.774 15,2 6,1 2,49 1
H3 135 15.273 9,6 13,3 0,72 Acetilación, 0,1

metilación,
H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79 fosforilación 0,06
Las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina son muy semejantes en todos los organismos
eucariontes. Los genes para las histonas se encuentran agrupados en nichos (clusters) que se repiten decenas o
centenas de veces (erizo de mar). Cada cluster o grupo contiene el siguiente orden de los genes para histonas: H1,
H2A, H3, H2B, H4. Los genes para las histonas son ricos en pares G-C ya que codifican proteínas con elevado
contenido en Lys y Arg, pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.
Nucleosoma
La observación de la cromatina interfásica mediante técnicas de microscopía electrónica podría describirse como la
repetición de una subunidad esférica o globular (los nucleosomas) que estarían unidos por fibras de ADN. Esto le da un
aspecto como de cuentas de un collar.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) y está formado por una médula (core) y un ligador
(linker). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A,
H2B, H3 y H4. Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El
resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador y está interaccionando con la histona H1. La cantidad de ADN asociado
con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb, esta variación se debe fundamentalmente a la
cantidad de ADN asociada al ligador. Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. La asociación del
ADN con las histonas genera los nucleosomas que muestran unos 100 Å de diámetro, a su vez los nucleosomas se
pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de
cromatina de los núcleos interfásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar
para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituyen las fibras de los cromosomas
metafásicos.
18
No histonas: el armazón proteico: se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina),
tienen un alto contenido en aminoácidos básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una
elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética.
Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo
de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta
movilidad electroforética y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad). Se han detectado más de 20
proteínas HMG, habiéndose encontrado las proteínas HMG-1, HMG-2, HMG-14 y HMG-17 en todas las especies de
mamíferos, aves y peces estudiadas
hasta el momento.
● Las proteínas HMG-1 y HMG-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen
preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de
HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas.
● Las proteínas HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la
regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG-14 ó HMG-17 por cada 10
nucleosomas.
Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un
tratamiento con sulfato de dextrano y heparina. Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan
una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico es
resistente a la acción de la ADN asa, ARN asa y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por
tratamientos con urea 4M y doble sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un
armazón proteico. La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que del scaffold salen y llegan lazos o
fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que
arrancan del armazón proteico son lazos de ADN.
Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima topoisomerasa II que produce cortes en el ADN
dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o
relajando los superenrollamientos, su aparición sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los
lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y
transcripción. Otras enzimas como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice
y la HMG-17 se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios
que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.
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Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas
abreviadamente SARs (regiones de asociación específicas) que se detectan cuando los cromosomas metafásicos
desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción. Después de este tratamiento quedan regiones de
ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una
proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias que se sabe que son
específicas para la unión de topoisomerasas. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico
son las regiones SARs.
Unión de los dominios al armazón a través de las regiones SAR

Eucromatina y heterocromatina
La cromatina o sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las
proteínas histónicas, no histónicas y ARN; puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción.
Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas
y regiones
menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de
eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la
eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La
20
aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los
cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies.
Eucromatina (menos teñida) y Heterocromatina (más teñida)

Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma
que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de técnicas de bandeo cromosómico
y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos (es igual
en todas las especies).
El patrón de bandeo es igual en todos los individuos de una misma especie
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IDIOGRAMA: imagen (no foto como el cariotipo) obtenida por bandeo cromosómico (humano)
La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas diferencias:
★ Diferencias genéticas: la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos
interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento. La
heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las regiones centroméricas, algunas veces
también se encuentra en regiones teloméricas, e incluso se ha observado en algunos casos la existencia de
cromosomas completos heterocromáticos, por ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogaster. Se han
detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina, en Drosophila existen mutaciones letales en genes
que se localizan en regiones heterocromáticas..
★ Diferencias citológicas: a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o
empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina.
○ Alociclia: la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina:
puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo
del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La
heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.
A su vez es posible distinguir dos clases de heterocromatina:
➢ Heterocromatina constitutiva: aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis
positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del
estado de desarrollo o fisiológico. Un ejemplo es el ADN satélite de las regiones centroméricas.
➢ Heterocromatina facultativa: aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente
teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo.
Interfase: Cromatina sexual, X inactivo en la mujer (cuerpo de Barr)

En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el
resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres
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normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está
inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de
gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.
Estructura externa de los cromosomas: forma, tamaño y número
El cromosoma es la unidad de segregación: se segrega el cromosoma y no los genes.
El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma,
tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser la
metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo (es el
conjunto de cromosomas de una célula clasificados por pares, según su tamaño y morfología).
Forma: en metafase mitótica los cromosomas ya han pasado por un periodo de síntesis de ADN y están constituidos
por dos cromátidas idénticas en grosor y longitud.
La forma de los cromosomas se determina por la posición del centrómero o constricción primaria, región por la que los
cromatidios interaccionan con las fibras del huso acromático para separarse a polos distintos. El centrómero aparece
menos teñido que el resto del cromosoma:
➔ Metacéntricos: en el centro;
➔ Submetacéntricos: desplazado hacia un lado que lo divide al cromosoma en dos brazos, uno un poco
más largo que el otro;
➔ Subtelocéntricos o Acrocéntricos: situado hacia el extremo dividiendo al cromosoma en dos brazos muy
desiguales, uno bastante largo y el otro muy corto;
➔ Telocéntricos: en un extremo, poseen un solo brazo (no se acepta porque no hay un brazo P y por lo
tanto no hay telómero).
Un cromosoma metafásico típico está constituido por dos cromatidios hermanos idénticos (en grosor, longitud y con
igual información genética). Los extremos de los cromatidios poseen una estructura característica denominada
telómero, un cromosoma metacéntricos presenta telómeros al final de los dos brazos (en ambos extremos). Existen
especies que tienen cromosomas con el centrómero difuso, situado a todo lo largo del cromosoma, sin localizar en un
solo punto concreto.
Algunos cromosomas eucarióticos, además de la constricción primaria o centrómero, poseen constricciones
secundarias, la más importante es la Región Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha zona contiene
la información para producir el ARN ribosómico y aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Los cromosomas
con NOR en muchos casos tienen después de la región NOR, entre está y el telómero un segmento más o menos
grande que se denomina Satélite o Trabante (no confundir con el ADN satélite).
El brazo corto se llama P (contiene a la constricción secundaria y al satélite), el brazo largo se llama Q (hacia abajo).
Tamaño: pasan de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase). Es posible decir que
hay
especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las monocotiledóneas
(vegetales), anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las dicotiledóneas,
algas, hongos y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras).
Número: las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas tienen dos juegos de cromosomas, se trata
de especies diploides, con un juego de cromosomas materno y otro paterno (2n). El número de cromosomas de un
juego cromosómico y que se corresponde con el número de cromosomas de un gameto de la especie se le denomina
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número haploide y se representa como n. Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de
cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto en parejas de homólogos.
Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica
secuencia
de bases nitrogenadas, ya que en una posición determinada o locus puede encontrase la información que determina el
color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Existen especies con
pocos cromosomas como la hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen un cromosoma (2N01) y las
hembras
dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana Homo sapiens (2n=46) y especies con
muchos cromosomas como el lepidóptero Lysandra atlántica (2n=434-466).
Mitosis
Tipo de división celular propio de la reproducción asexual. Presente en células somáticas.
Fases:
● Profase:
○ cromosomas con dos cromátidas (unidas por cohesinas)
○ se acercan a la placa ecuatorial
○ su envoltura nuclear y nucleolo comienzan a desorganizarse
○ los centriolos migran a los polos
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Cinetocoros: son complejos proteicos a los cuales se unirán los microtúbulos.
● Prometafase:
○ se elimina la envoltura nuclear por completo
○ se forman los husos mitóticos
○ cromosomas en plano ecuatorial (estadío más condensado)
● Metafase: fase de mayor duración
○ cromosomas en placa ecuatorial
Se diferencian tres husos mitóticos:
★ del áster (se desarrollan con forma de estrella desde el centriolo)
★ polares (se extienden de un polo al otro)
★ del cinetocoro (unen a los cromosomas con los polos)
● Anafase:
○ se separan las cromátidas;
■ migran a los polos por polarización y despolarización de tubulinas
● Telofase:
○ reorganización de núcleos hijos y formación de;
■ membrana nuclear a partir del RER
■ nucleolo por zona de ADN que lo sintetiza
○ descondensación de cromosomas
Citocinesis: el citoesqueleto formado por filamentos de actina forman un anillo contráctil que acaban por dividir a la
célula en dos partes iguales.
Meiosis
Tipo de división celular propio de la reproducción sexual. Presente en células germinales primordiales.
Consta de dos divisiones; meiosis I (crossing over, reduccional): en las células donde había un par de
cromosomas, en las células hijas habrá un solo cromosoma de cada par) y meiosis II (ecuacional).
El ADN sólo se duplica en fase S del ciclo celular, previo al estadío G2 que es continuado por la fase M.
Ambas etapas se dividen en:
● Profase
● Metafase
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● Anafase
● Telofase
En meiosis I, el resultado son dos células haploides (cromosomas) listas para entrar en meiosis II, resultando en 4
células hijas haploides (cromátidas).
Profase I: es la etapa más larga de la meiosis I (90% del tiempo); durante esta fase los cromosomas son visibles, los
centriolos migran a los polos, la envoltura nuclear comienza a desorganizarse y el nucleolo a desaparecer, en
meiosis I hay entrecruzamiento.
Los cromosomas se disponen de a pares homólogos; estos complejos forman unidades bi o tetravalentes
(dependiendo si se tiene en cuenta la cantidad de cromosomas o cromátidas), uniendo a dos cromátidas no
hermanas por sinapsis. De esta manera forman un complejo sinaptonémico, con potencial de entrecruzar genes de
ambos cromosomas. Este crossing over es posible gracias a la unión de los nuevos genes por medio de quiasmas
(en sus respectivas nuevas ubicaciones (locus)).
Este proceso permite otorgar una mayor variabilidad genética a cada especie, siendo que además de provenir cada
cromosoma de diferentes orígenes, se entrecruzan recombinando la información aún más.
● Metafase I: los cromosomas se disponen en la placa metafásica o ecuatorial de pares homólogos.
● Metafase II: los cromosomas se disponen en la placa metafásica o ecuatorial alineados, permitiendo la
separación de sus cromátidas y consecuente migración a sus respectivos polos.
En el resultado de la meiosis II obtenemos 4 células con 1 cromátida cada una: 2 parentales cuya información no
sufrió recombinación y 2 recombinantes (cuando más lejos están dos genes distintos en un mismo cromosoma,
mayor es la posibilidad de recombinación).
Si en una recombinación se consideran 3 genes, va a haber una zona 1 (entre a y b) y una zona 2 (entre b y c). Puede
darse recombinación simultánea en ambas zonas, diferenciándose como resultado: recombinantes de zona 1,
recombinantes de zona 2, dobles recombinantes.
LAS ZONAS COMPRENDEN DOS ALELOS CONSECUTIVOS

LAS GAMETAS POSEEN UN SOLO ALELO POR GEN. Si se tratan 3 genes a la vez hay 8 combinaciones posibles (4 si se tratan 2, 2 si
se trata 1: es 2 elevado a la cantidad de genes que se tratan la cantidad de combinaciones posibles).
Actividades Genética General
Genes ligados: están en un mismo cromosoma
Genes no ligados: están en distintos cromosomas o a una distancia mayor a 50 unidades centimorgan
ZONAS: en un par cromosómico presentamos: -A--B--C-/-a--b--c-
Gametas obtenidas de zona 1: cambian los dos últimos genes→ Abc - aBC
Gametas obtenidas de zona 2: cambia el último gen→ ABc - abC
Gametas obtenidas de zona 1 y 2: cambia el gen central→ AbC - aBc
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Ovogénesis: gametogénesis femenina, desarrollo y diferenciación del óvulo mediante meiosis. Se produce a partir de la
ovogonia (diploide) que madura a ovocito primario, se forma un ovocito secundario y un cuerpo polar por meiosis I.
El ovocito secundario formará un óvulo (funcional haploide) y otro cuerpo polar, del primer cuerpo polar se originarán
dos cuerpos polares más, dando como resultado un total de 3 cuerpos polares (no funcionales haploides), un ovocito
+ 3 CL por ovocito primario).
Espermatogénesis: gametogénesis masculina, desarrollo y diferenciación del espermatozoide mediante meiosis. Se

produce a partir de la espermatogonia (diploide) que madura a espermatocito primario, se forman espermatocitos
secundarios por meiosis I, a partir de los cuales se forman 4 espermátides (funcional haploide, 2 por espermatocito
secundario), que se diferencian a 4 espermatozoides totales por espermatocito primario.
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APO 4 Cambios cromosómicos, numéricos y estructurales: impacto en la
formación de gametas
Cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por pares, según su tamaño y morfología. Cada
especie posee su cariotipo específico. Se realiza generalmente para detectar anomalías cromosómicas estructurales y
numéricas.
Mutación: cualquier cambio del material genético que aparece de novo. Esto quiere decir, que no surja por
recombinación del material genético preexistente.
Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruzamiento de dos organismos de especies o
subespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes, por medio de reproducción sexual. Se da por
homología entre cromosomas (tipo de información genética). La mayoría son infértiles.
La reproducción sexual contribuye a la variabilidad de los caracteres mediante la recombinación y segregación de los
genes maternos y paternos en la formación de las gametas, sin embargo, la capacidad de variación genética por medio
de este proceso está limitada a las combinaciones que se pueden producir entre un número muy grande -pero de todos
modos limitado- de genes. La otra causa de variación en los seres vivos es la mutación, que puede definirse como
todo cambio detectable y hereditario en el material genético no debido a segregación o recombinación génica. Las
alteraciones del material genético pueden ser espontáneas o inducidas: las mutaciones espontáneas ocurren por
causas endógenas, como por ejemplo errores en la replicación, las mutaciones inducidas se producen por la acción de
agentes físicos, químicos o biológicos, capaces de actuar directa o indirectamente sobre el ADN.
Cuando una mutación tiene como producto un codón stop o de parada, la traducción va a terminar antes y
la proteína codificada, al ser más corta, no será funcional.
Mutación: proceso que da lugar a una alteración en el DNA o en la estructura de un cromosoma; el origen de la
mayoría de los alelos.
Mutación silente: a pesar de que ocurra un cambio de un nucleótido por otro, el cambio no supone una alteración en el
mensaje codificado por el ARNm, de forma que la secuencia final de la proteína no se ve alterada.
Mutación con sentido erróneo: altera un codón convirtiéndolo en el de otro aminoácido, lo que provoca que se haga
un producto de traducción alterado.
Mutación condicional: expresa un fenotipo silvestre en ciertas condiciones (permisivas) y un fenotipo mutante en otras
condiciones (restrictivas).
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Mutación de cambio de fase: suceso mutacional que conduce a la inserción de uno o más pares de bases en un gen,
desplazando la fase de lectura de los codones en todos los codones situados tras el sitio de mutación.
Mutación espontánea: no inducida por agentes mutágenos.
Mutación homeótica: provoca que un tejido que normalmente está determinado para formar un órgano o una parte del
cuerpo específica altere su diferenciación y forme otra estructura.
Mutación neutra: no tiene significado adaptativo inmediato o efecto fenotípico.
Mutación preadaptativa: posteriormente adquiere significado adaptativo.
Mutación puntual: se puede cartografiar en un solo locus. A nivel molecular, una mutación que resulta de la sustitución
de un nucleótido por otro.
Mutación sensible a la temperatura: mutación condicional que produce un fenotipo mutante en un rango de
temperatura y un fenotipo silvestre en otro rango de temperatura.
Mutación sin sentido: cambia un codón convirtiéndolo en uno de los que no codifican ningún aminoácido: UAG, UAA y
UGA. Conduce a la terminación prematura de la traducción del mRNA.
Mutación somática: no heredable que se produce en una célula somática.
Mutación supresora: restaura (completa o parcialmente) la función perdida por una mutación previa en otro sitio.
El cambio de un par de bases por otro en una molécula de DNA se denomina mutación puntual o de sustitución de
bases; El cambio de un nucleótido de un triplete en una porción de un gen que codifica una proteína puede resultar en
la generación de un nuevo triplete que codifica un aminoácido diferente en el producto proteico, se denomina mutación
de cambio de sentido. Una segunda posibilidad es que el triplete cambie en un codón de terminación
(stop), lo que resulta en la terminación de la traducción de la proteína, lo que se conoce como mutación sin sentido.
Si la mutación puntual altera un codón pero no resulta en un cambio aminoacídico en esa posición de la proteína,
puede considerarse una mutación silenciosa.
Si una pirimidina reemplaza a una pirimidina o una purina reemplaza a una purina, se ha producido una transición. Si
se intercambian una purina y una pirimidina, se ha producido una transversión.
Otro tipo de cambios que pueden producirse es la inserción o la deleción de uno o más nucleótidos en cualquier lugar
del gen: mutaciones de cambio de fase ya que se altera la fase de lectura de los tripletes durante la traducción (se
producirán para cualquier número de bases añadidas o delecionadas excepto para los múltiplos de tres, que
restablecerán la fase de lectura inicial).
Tipos de mutaciones:
➔ Por deleción: se corre el marco de lectura una base. Genera un cambio de casi todos los aminoácidos
codificados a partir de ese punto.
➔ Por inserción: se corre el marco de lectura una base. Genera un cambio de casi todos los aminoácidos
codificados a partir de ese punto.
➔ Variaciones en el número de repeticiones en Tándem: microsatélites formados por pequeños núcleos de
repetición de entre 2 y 6 nucleótidos. Las variantes están dadas por las veces que se repite cada microsatélite.
Los microsatélites varían entre individuos.
Tipos de lesiones en el ADN: de acuerdo con la naturaleza de las lesiones inducidas en el ADN y el nivel de
organización biológica involucrado, estas se pueden clasificar:
➔ MICROLESIONES: alteraciones a nivel molecular cuyas consecuencias son la sustitución, pérdida o adición de
bases en la cadena del ADN. Se puede alterar la secuencia de bases y por ende el mensaje genético codificado
para la síntesis de una determinada proteína. Pueden consistir en:
◆ Transiciones: en una cadena de ADN se reemplaza una base púrica por otra púrica (adenina y guanina) y
una base pirimídica por otra pirimidina (citosina y timina).
Secuencia normal ATT CGA CTG TAC TAA GCT GAC ATG
Secuencia mutada ATT CGG CTG TAC TAA GCC GAC ATG A por G y T por C
◆ Transversiones: se reemplaza una base púrica por una pirimídica o una base pirimídica por una base
púrica en la cadena de ADN.
Secuencia normal ATT CGA CTG TAC TAA GCT GAC ATG
Secuencia mutada ATT CGT CTG TAC TAA GCA GAC ATG A por T, T por A T
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◆ Corrimiento del marco de lectura: pérdida o adición de una base en la cadena de ADN. Como
consecuencia hay un corrimiento de los tripletes que pueden ocasionar el cambio de la secuencia de
aminoácidos en la cadena polipeptídica.
Secuencia normal: ATT CGA CTG TAC TAA GCT GAC
Secuencia mutada: TTC GTC TGT ACT AAG CAG ACA Se pierde la A
➔ MACROLESIONES: cambios que afectan a fragmentos más o menos largos de los cromosomas de manera que
pueden detectarse citológicamente (al microscopio). Incluyen cambios tanto en el número como en la estructura
de los cromosomas.
Cambios cromosómicos estructurales: se deben a roturas espontáneas o provocadas en los cromosomas, por genes
saltarines o transposones o errores en la duplicación. Pueden ocurrir tanto en células de la línea germinal como en
células somáticas y las consecuencias son diferentes en cada caso, cuando afectan células somáticas pueden estar
involucrados en procesos de transformación celular, mientras que cuando afectan células de la línea germinal
aumentan las probabilidades de aparición de gametos defectuosos originando disminución de la fertilidad en el
individuo portador o defectos en la progenie. Los principales son: deleción, duplicación, inversión y translocación. Las
dos primeras cambian el número de genes que hay en el cromosoma, y se producen por errores en el apareamiento
durante la meiosis. Las dos segundas cambian la localización de los genes en los cromosomas.
★ Deleción: pérdida de un fragmento de un cromosoma y por tanto de genes. Se lo llama deficiencia. Si se pierde
un fragmento largo, normalmente es letal ya que el número de caracteres afectados es mayor. Si el fragmento
delecionado se encuentra en un extremo del cromosoma la deleción se denomina terminal. Durante la meiosis el
segmento delecionado no se aparea. Si por el contrario se producen dos fracturas y se pierde el segmento
cromosómico entre ambas, se denomina intersticial.
★ Inversión: giro 180º de un fragmento, que se queda en el mismo cromosoma. Por tanto cambia el orden de los
genes del cromosoma. El gen en el que se ha roto el cromosoma puede perder alguna función. Afecta sobre todo
a los gametos que no pueden fecundarse, ya que son anómalos. Son pericéntricas si afectan al centrómero y
paracéntricas si no le afectan. Cuando se produce una inversión en uno de los miembros de un par de
homólogos, la configuración que pueden adoptar en la profase meiótica para aparearse consiste en la formación
de un bucle en el cromosoma invertido y del plegamiento del homólogo normal para formar el complejo
sinaptonémico. En la pericéntrica hay una fractura en cada brazo.
31
★ Duplicación: repetición de un segmento cromosómico en el mismo cromosoma. Así pueden generarse muchas
copias de la misma proteína lo que tiene importancia en la evolución. Por ejemplo las cadenas α y β de la Hb
humanas aparecieron por este proceso, primero se generaron por duplicación y luego se diferenciaron a otras
proteínas.
★ Translocación: cambio de lugar de un segmento cromosómico entre dos cromosomas no homólogos (SINO ES
CROSSING OVER). Puede ser recíproca cuando se intercambian segmentos o no recíproca cuando un
segmento pasa de un cromosoma a otro pero sin intercambio. Las translocaciones recíprocas afectan el normal
desarrollo de la meiosis porque acarrean dificultades en el apareamiento de los homólogos involucrados y
pueden dar origen a gametas inviables (3). Otro tipo de modificación de la morfología de los cromosomas como
consecuencia del intercambio de segmentos los constituyen las translocaciones de brazos cromosómicos
enteros. Este tipo de reordenamiento se designa con el nombre genérico de mecanismos robertsonianos, se
basan en dos fenómenos: la fusión (más frecuente, tiende a reducirse en número cromosómico) y la fisión
centroméricas (6). Este tipo de reordenamiento cromosómico ocurre con bastante frecuencia en la naturaleza,
especialmente en el reino animal y tiene gran importancia evolutiva. Entre los animales domésticos, los cariotipos
de los bovinos (Bos taurus, 2n = 60 cromosomas), caprinos (Capra hircus, 2n = 60 cromosomas) y ovinos (Ovis
aries, 2n = 54 cromosomas) tienen grandes similitudes. Cuando se analizan con bandeo G, R o Q los tres
cromosomas metacéntricos de la oveja (1, 2 y 3) se observa que en el cromosoma 1 los brazos largo y corto
tienen el mismo patrón de bandas que los cromosomas 1 y 3 respectivamente de bovinos y caprinos. En el
cromosoma 2, el brazo largo se homologa con el cromosoma 2 y el brazo corto con el cromosoma 8 y en el
cromosoma 3 la homología está dada con los cromosomas 3 y 11 de bovinos y caprinos. Esto indica que en los
Artiodáctila predecesores de las ovejas, cabras y vacunos actuales se produjeron fusiones robertsonianas que
originaron los cromosomas metacéntricos de las ovejas. Otro ejemplo de translocación robertsoniana es la
translocación 1/29 en el bovino. Esta alteración presenta importancia económica ya que la misma provoca una
disminución de la fertilidad de los animales portadores.
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TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA HETEROCIGOTA
A: un individuo heterocigota para translocación recíproca tiene un par de cromosomas

normales y un par de cromosomas translocados
B: ya que cada cromosoma tiene secciones homólogas con dos cromosomas distintos,
se forma una configuración en cruz al momento del crossing over
C: anafase I: segregación en 3 posibles formas:
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TRANSLOCACIÓN ROBERTSIONANA
Cambio cromosómicos numéricos:

Euploídias: son alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas de un individuo. Si el individuo normal es
diploide posee 2 juegos de cromosomas (2n o 2x), sus mutantes pueden ser x, 3x, 4x, 5x, etc. es decir, tienen tres,
cuatro, cinco, etc. juegos iguales de cromosomas. Las células que poseen un solo juego de cromosomas se denominan
haploides (n=x). El término monoploidía se emplea para referirse a la condición normal en bacterias, hongos y los
machos de algunos insectos como las abejas y avispas. Si la especie es diploide, los mutantes n (monoploides) son
muy raros. Hablamos de poliploidía cuando los individuos poseen más de 2 juegos de cromosomas, es poco común
en animales pero bastante frecuente en vegetales. La obtención de poliploides puede ocurrir espontáneamente en la
naturaleza o generarse artificialmente con sustancias como la colchicina, ejemplos de triploides son los plátanos y el
tomate. El tabaco es un tetraploide y el trigo un hexaploide. Puede ocurrir que existan porciones cromosómicas
homólogas entre los cromosomas provenientes de un genoma y los provenientes de otro. Cuando ocurre eso, los
cromosomas de distinto origen que son parcialmente homólogos reciben el nombre de cromosomas homeólogos: la
homeología indica la homología residual de cromosomas que fueron originalmente homólogos en el ancestro común a
ambas especies. Generalmente las especies poliploides se reproducen de manera asexual o apomíctica, como ocurre
en las variedades cultivadas de frutilla (Fragaria sp.), la caña de azúcar (Saccharum officinalis), etc. Pero también
puede existir una fuerte selección a favor del aumento de la fertilidad. Por ejemplo, en los tetraploides se produce una
marcada selección a favor de aquellas plantas que pueden producir algunas semillas fértiles, debido a la segregación
equilibrada de los cuatro conjuntos de cromosomas en la meiosis. En animales los ejemplos de poliploidía son muy
escasos debido a que la misma es una condición que no permite que ocurra un normal apareamiento en meiosis de
modo que es incompatible con la reproducción sexual. Existen algunos ejemplos en animales partenogenéticos como
ciertas salamandras, y también algunos casos en peces, anfibios anuros y lagartos.
Aneuploidía: se debe a la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Las células o individuos aneuploides se
clasifican según el número de cromosomas en exceso o en defecto en relación a sus respectivos homólogos. Por
ejemplo, un organismo diploide es nulisómico cuando falta un par de cromosomas homólogos y el complemento se
expresa como 2n - 2; monosómico cuando falta uno de los miembros de un par de homólogos (2n - 1); doble
monosómico cuando faltan dos cromosomas no homólogos entre sí (2n - 1 - 1); trisómico cuando un cromosoma está
representado tres veces en un complemento diploide (2n + 1); doble trisómico cuando los cromosomas en exceso son
dos, no homólogos entre sí (2n + 1 + 1) y tetrasómico cuando un cromosoma está representado cuatro veces en un
complemento diploide (2n + 2).
34
Mutación y evolución: en los organismos unicelulares, las mutaciones afectan al individuo, al organismo, se heredan y
aumentan la variabilidad de las poblaciones. En los organismos pluricelulares las consecuencias varían según las
células afectadas. Si afectan a las germinales la mutación es heredable, si afecta a las somáticas no, desaparecen con
el individuo.
● Para los neodarwinistas, las mutaciones son beneficiosas o perjudiciales. La selección natural elimina las
perjudiciales y favorece a las primeras. Con el tiempo aumenta la frecuencia de estos genes en la población de tal
manera que la población final será muy distinta a la inicial. Es ahora una nueva especie.
● Para los neutralistas, las mutaciones son neutras. El perjuicio o beneficio es al azar.
● Para la teoría de los equilibrios puntuados, las mutaciones génicas permiten adaptaciones a nivel de especie, y
las mutaciones cromosómicas o numéricas permiten la aparición de grandes grupos taxonómicos.
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● La teoría sintética explica la causa de la diversidad genética entre los individuos. La mutación y la recombinación
meiótica son la causa de la diversidad. La diversificación o variabilidad genética es una cualidad inherente,
fundamentalmente, a las especies que se reproducen sexualmente, que tienen una enorme capacidad de
adaptación al entorno. La recombinación meiótica reorganiza los genes ya existentes en la población, y puede
originar nuevos genotipos pero no da lugar a nuevos genes (nuevos alelos). Es decir, permite la aparición de nuevas
combinaciones genéticas en los gametos, distintas a las de los progenitores. Esto hace que genes que no se
encontraban juntos en el mismo cromosoma, ahora lo estén. El resultado es la formación de gametos diferentes (no
hay dos iguales).
Las mutaciones puntuales permiten la aparición de nuevos genes que antes no existían. Sin embargo, muchas de
ellas son neutras o negativas. Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas ya que sus ventajas tardan un
tiempo en aparecer. Este gen aportará ventajas (caracteres adaptativos, ventajas adaptativas) al individuo, éste
sobrevivirá y transmitirá esos genes a la descendencia. Poco a poco la proporción del gen en la población aumentará
gradualmente y disminuirá de la del gen que no aporta dicha ventaja.
Las mutaciones a nivel cromosómico también son importantes en la evolución. Un ejemplo claro ha sido la
duplicación y posteriores mutaciones han dado origen a genes que codifican las distintas cadenas de la hemoglobina
(cadenas α, β, δ y γ) y de la mioglobina en el hombre y otros primates, a partir de un gen ancestral que producía una
primitiva globina. También se puede citar la fusión de cromosomas, el cromosoma 2 humano parece que deriva de la
fusión de dos cromosomas telocéntricos que tenía una especie ancestral.
La evolución se basa en dos conceptos: variabilidad y selección. Sobre los nuevos genes (aparece por mutaciones) y
nuevos genotipos (nuevas combinaciones de la meiosis) actúa la selección natural, eliminando a los individuos
portadores de genes que no aporten ventajas adaptativas, y seleccionando a los portadores de genes que sí lo hagan
(que aseguran sus posibilidades se supervivencia). El resultado es la aparición de nuevas especies adaptadas a su
entorno, a lo largo de muchas generaciones.
Mutaciones y cáncer: si los mecanismos que controlan la división celular fallan, las nuevas células se dividen
descontroladamente formando una masa llamada tumor. Es benigno si proliferan con lentitud y se mantienen juntas. Si
se dividen con rapidez y se separan para invadir otros órganos es maligno. Hay muchos factores que provocan
mutaciones (mutágenos) y algunos de ellos son además cancerígenos (radiaciones ionizantes y no ionizantes, algunos
virus llamados oncogénicos, y diversos compuestos químicos). Para que una célula normal se convierta en célula
tumoral o cancerosa debe acumular varias mutaciones (carcinógenas) en los genes que controlan la división celular.
Las mutaciones se heredan a las células que derivan de ella, que sufren más mutaciones. Los genes que controlan la
división celular y, por tanto, la aparición del tumor, son de tres tipos:
➢ Protooncogenes: están en todas las células del individuo. Cuando mutan se convierten en oncogenes, que
estimulan la proliferación celular al producir en gran cantidad unas proteínas que estimulan la división.
Normalmente están reprimidos. Su mutación es dominante, es decir, basta que un solo gen mute para que se
origine el cáncer. La conversión puede ser por una mutación puntual o cambios estructurales. Las deleciones y
translocaciones hacen cambiar genes de su posición original, y les pone en contacto con nuevos genes
reguladores lo que les transforman en oncogenes.
➢ Supresores de tumores o antioncogenes: vigilan que la división celular tenga lugar cuando y como debe.
También están reprimidos. Para que su mutación los inactive debe afectar a los dos genes (mutación recesiva).
Codifican proteínas que inhiben la división. Una mutación en ellos deja de producir dichas proteínas, y, por
tanto, no se frena la división. Si mutan los supresores, los oncogenes actúan sin control. Un tipo especial de
genes supresores son los genes que inducen el suicidio celular de células que tienen el ADN dañado. Si estos
genes mutan, la célula no muere.
➢ Genes de reparación del ADN: normalmente están activados y reparan las lesiones que sufre el ADN evitando
así la aparición de mutaciones. Sus proteínas reparan de manera espontánea las lesiones provocadas por
muchos mutágenos ambientales. Sin embargo, dado el continuo de ataques que sufre el ADN, estos genes
también sufren cambios. Al mutar aparecen daños, lesiones y mutaciones en el ADN.
Las mutaciones deben darse en los tres tipos de genes. Cuantas más mutaciones se produzcan mayor es la posibilidad
de que una célula se convierta en cancerosa. Algunos cánceres están provocados por virus oncogénicos, cuando
insertan su material genético en la célula huésped alteran a los genes que controlan la división celular provocando la
cancerización. Pueden ser virus ARN (algunos retrovirus) o virus ADN (el SV40, adenovirus, y el del herpes).
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Mutaciones inducidas y agentes mutagénicos: las mutaciones inducidas son provocadas por un agente externo al ADN,
que puede ser físico o químico, llamado mutágeno o mutagénico. Algunos además son mutágenos cancerígenos. Los
mutágenos han aumentado en nuestra sociedad con los avances técnicos, las costumbres sociales y alimentarias: uso
de plaguicidas en agricultura, radiaciones de centrales nucleares, tabaco, subproductos industriales, incineradores, etc.
Por ello los ataques al ADN son múltiples y se producen a diario. Los mutágenos son los siguientes:
❖ Físicos
➢ Temperaturas altas
➢ Radiaciones
■ Ionizantes: radiaciones electromagnéticas con muy corta (y alta) frecuencia por lo que su energía es muy alta.
Corresponden a los rayos α, X, β y γ, flujo de protones y neutrones y la radiación desprendida en la
desintegración de isótopos radioactivos. Tienen gran poder de penetración y pueden provocar la ionización de las
sustancias que atraviesan, como directamente sobre el ADN o de manera indirecta (efecto físico). Además hay
un efecto genético, ya que las partículas ionizadas son muy reactivas y reaccionan con estos componentes,
provocando mutaciones. También pueden provocar cambios en la estructura (efecto cromosómico) o en las
enzimas (efecto fisiológico). Las mutaciones que provocan las radiaciones ionizantes son diversas, como
mutaciones cancerígenas, letales y teratógenas. Si la dosis, la intensidad de la radiación o el tiempo de
exposición son grandes, llegan a romper los cromosomas, provocando la muerte del individuo. Si afecta a una
gestante provoca malformaciones en el feto, ya que sus células están en mitosis (por ello no se hacen
radiografías a gestantes).
■ No ionizantes: tienen menor penetración en los tejidos y su efecto es algo más suave. Provocan la formación de
dímeros de timina. Destaca los rayos UV del Sol. Nos llega dos tipos: los UVA (λ entre 320-400 nm, menos
energética) y los UVB λ entre 290-320 nm, más energéticos). Ambos provocan cáncer de piel. Los UVA provocan
la formación de radicales libres, que son muy reactivos y reaccionan con el ADN. Los UVB son absorbidos por el
ADN y forman dímeros de timina (T-T) y dímeros de citosina (C-C). La doble hélice se deforma.
❖ Químicos:
➢ Agentes intercalantes: colorantes (proflavina naranja de acridina) y benzopirenos (alquitrán y humo de
tabaco, que se convierten en epóxidos) se intercala en la doble hélice deformándola. Provocan adiciones o
deleciones.
➢ Agentes alquilantes: transfieren grupos alquilos a las bases nitrogenadas y les convierten en tautómeros.
La mutación es por modificación de bases. La ADN polimerasa no les reconoce correctamente. Ej. Gas
mostaza, epóxidos, nitrosoguanidina, sulfato de dimetilo, dietilsulfonato. La guanina se convierte en
6-O-metil-guanina y se une con la timina en vez de la citosina. Otro es el bisulfito.
➢ Análogos de bases: provocan transiciones. El 5-bromouracilo sustituye a la timina, la 2- aminopurina
sustituye a la adenina y origina errores en la duplicación.
➢ Metabolitos reactivos: provocan oxidaciones. Los radicales libres, derivados del oxígeno (anión
superóxido, peróxido e hidroxilo) y los productos de glicosilación avanzada. Los primeros oxidan
membranas (se evitan con antioxidantes como la vitamina A, C y E), inactivan enzimas y provocan
mutaciones en el ADN mitocondrial, que es donde comienza el envejecimiento celular.
➢ Fármacos: talidomida, que provoca malformaciones (TERATOGÉNICA) de las extremidades.
➢ Compuestos nitrogenados, como el ácido nitroso: provocan la desaminación de las bases nitrogenadas y
apareamientos anómalos. La citosina se convierte en uracilo, y se une con la adenina en vez de la
guanina. Provoca sustitución de bases.
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APO 5 Mendelismo I y II
Historia: Mendel: 1847: sacerdote en la abadía de Santo Tomás (Brünn); 1851: doctorado en matemáticas y ciencias,
Viena; 1866: “Experimentos de hibridación de plantas", Sociedad de Historia Natural de Brünn; 1900: Redescubrimiento
de las leyes (De Vries, Correns y Tschermack); 1902: “Los principios mendelianos de la herencia”, Bateson. Traducción
y defensa de los trabajos originales de Mendel.
★ Genotipo: constitución genética de un individuo para uno o más caracteres

★ Fenotipo: conjunto de rasgos observables en un individuo. Fenotipo: Genotipo + Ambiente
★ Genoma: conjunto del material genético de una especie
★ Dominante: alelo que se manifiesta estando en una dosis
★ Recesivo: alelo que se manifiesta estando en doble dosis
★ Gen: secuencia de ADN que codifica un carácter
★ Alelo: formas alternativas de un gen
★ Homocigoto: individuo que posee dos alelos iguales
★ Heterocigoto: individuo que posee dos alelos diferentes
★ Gametas balanceadas: no sufrieron pérdida o adición de información.
★ Cruzamiento de prueba: individuos de genotipo desconocido con fenotipo dominante por homocigotas
recesivos (línea pura)
SE OBTIENEN PROPORCIONES GENOTÍPICAS 50% 50% → TRABAJA CON GENES NO LIGADOS
○ Retrocruza: el homocigota recesivo es uno de los progenitores del individuo problema
★ Dominancia incompleta: el heterocigota expresa un fenotipo intermedio entre ambos homocigotas
★ Codominancia: el heterocigota expresa simultáneamente ambos fenotipos
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39
★ Alelos múltiples: las variantes alélicas del gen son más de dos. Pelaje en conejos:
★ Genes autosómicos: no ligados al sexo.

★ Pedigríes: análisis de genealogías: tiempos de generación largos, pocos descendientes, imposibilidad de
programar cruzamientos.
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PEDIGRÍ DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:
➔ Igual frecuencia de afectados en ambo sexos

➔ Los no afectados no presentan el rasgo en absoluto
➔ Todos los afectado descienden de al menos un progenitor afectado
PEDIGRÍ DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:
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➔ Igual frecuencia de afectados en ambos sexos
➔ Mayor probabilidad de que aparezca el rasgo en apareamientos consanguíneos
➔ Generalmente existen saltos generacionales
NO SE ESCRIBE SOBRE EL PEDIGRÍ, LA GENERACIÓN SE INDICA CON NÚMEROS ROMANOS Y CADA INDIVIDUO CON NÚMERO ARÁBIGO
(NORMAL)
★ Chi cuadrado: las pruebas de bondad de ajuste miden la compatibilidad de una muestra aleatoria con una
función teórica de distribución de probabilidades. En otras palabras, estas pruebas demuestran qué tan bien se
ajustan los datos obtenidos a una distribución seleccionada. El test de bondad de ajuste de Chi cuadrado, ajusta
una variable categórica a una distribución. Hipótesis: Ho = Los datos se ajustan a una distribución dada. H1 =
Los datos NO se ajustan a una distribución dada. La fórmula de cálculo del estadístico chi cuadrado utilizado en
el test de bondad de ajuste chi cuadrado corresponde a:
k : número de clases Oi : número de casos observados para una clase determinada Oe : número de casos esperados para esa clase determinada.
Clases: fenotipos. -5: no significativo.
Teoría cromosómica de la herencia: los genes se encuentran en los cromosomas. La segregación de los alelos se
corresponde con la segregación de los cromosomas durante la meiosis.
Líneas puras: conjunto de individuos homogéneos para la presencia y transmisión de un carácter discreto (varias
generaciones sucesivas de autofecundación). Esquema de cruzamientos: LP1 X LP2 = F1 (autofecundación) = F2.
• La herencia depende de la información almacenada en unos factores discretos llamados genes.

• Los genes se transmiten de generación en generación a través de unos vehículos llamados cromosomas.
• Los cromosomas, que forman parejas, proporcionan la base de la herencia biparental.
• En la formación de los gametos, los cromosomas se distribuyen de acuerdo con los postulados descritos por primera
vez por Gregor Mendel en el siglo XIX, basándose en sus investigaciones con el guisante de jardín.
• Los postulados mendelianos indican que los cromosomas homólogos se segregan uno de otro y se asocian
independientemente con otros homólogos segregantes en la formación de los gametos.
• Las proporciones genéticas, expresadas como probabilidades, están sujetas a desviaciones al azar y se pueden
evaluar estadísticamente.
El cruce monohíbrido revela cómo se transmite un carácter de generación en generación: se realiza cruzando
individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carácter
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en estudio. A los padres se les llama P1 o generación paterna, sus descendientes son la F1 o primera generación filial y
los individuos resultantes de la autofecundación de la F1 son la F2 o segunda generación filial. Estos cruces son
también recíprocos ya que no dependen del sexo.
El mendelismo considera caracteres cualitativos.

Leyes de Mendel:
Primera: Ley de la segregación y pureza de las gametas/Factores en parejas: los caracteres genéticos están
controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo. En el cruce monohíbrido entre plantas altas
y enanas, cada carácter tiene un factor específico. Cada individuo diploide recibe un factor de cada padre. Debido a
que los factores están a pares, son posibles tres combinaciones: dos factores para altura normal, dos factores para
enanismo, o un factor de cada tipo. Cada individuo posee una de estas tres combinaciones, lo que determina la altura
del tallo.
● Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada: factores mendelianos (genes)
● Cada planta debe tener dos factores para cada carácter (alelos)
● Los miembros de cada par deben separarse sin sufrir modificaciones cuando se forman las gametas
● Cada gameta debe contener un único determinante hereditario (alelo) para cada carácter
● Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro y se mantiene puro
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Segunda: Ley de transmisión independiente (cruce dihíbrido)/Dominancia-recesividad: cuando dos factores
distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro,
que se denomina recesivo. En cada cruce monohíbrido, el carácter que se expresa en la generación F1 es
consecuencia de la presencia del factor dominante. El carácter que no se expresa en F1, pero que reaparece en F2, se
encuentra bajo la influencia genética del factor recesivo. Advierta que esta relación de dominancia/recesividad solo se
manifiesta cuando se encuentran juntos en el mismo individuo factores diferentes. Los términos dominante y recesivo
también se utilizan para designar a los caracteres. En el caso anterior, el carácter tallo alto es dominante y el carácter
tallo enano es recesivo.
● Las variantes de un carácter se distribuyen independientemente de las variantes de otro carácter
● Los alelos de un gen se distribuyen independientemente de los alelos de otro gen
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9(A_B_):3(A_bb):3(aaB_):1(aabb)
Tercera: Segregación: en la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o segregan al azar,
de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.
DATOS PRÁCTICOS PARA LA OBTENCIÓN DE GAMETAS

Para saber cuántos tipos de gametas producirá un ejemplar emplear la fórmula 2n (n: número de genes en estado
heterocigota):
Aa → 2: A a
Aabb → 2: Ab ab
AaBb → 4: AB Ab aB ab
AaBbCc → 8: ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
Para poder diferenciar parentales de recombinantes, debo tener: dos genes en estado heterocigota, ubicados
sobre el mismo par cromosómico.
Cromosomas sexuales: los machos poseen el sexo heterogamético en mamíferos:
Macho AaBb produce 8 tipos de gametas: ABX AbX aBX abX ABY AbY aBY abY
Hembra AaBb produce 4 tipos de gametas: ABX AbX aBX abX
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APO 6 Variaciones de la dominancia
Cuando se solicita un cruzamiento, hacer todos los pasos involucrados (planteo de fenotipos, genotipos, tipos y
proporciones de gametas, filial resultante, proporciones genotípicas y proporciones fenotípicas).
La expresión del gen y el fenotipo resultante son modificados a menudo por la interacción entre el genotipo concreto
del individuo y el ambiente interno y externo. El grado de influencia ambiental puede variar desde inapreciable hasta
débil o muy elevado. Las interacciones débiles son mucho más difíciles de detectar y documentar y conducen al no
resuelto conflicto «naturaleza-crianza» en el que los científicos debaten la importancia relativa de los genes frente al
ambiente.
VARIACIONES EN LA RELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO

Series multi alélicas: cuando de un mismo gen se encuentran tres o más alelos, se dice que hay alelos múltiples,
que dan lugar a un modo de herencia característico. Es importante darse cuenta que los alelos múltiples sólo se
pueden estudiar en poblaciones. Cualquier individuo de un organismo diploide tiene, como mucho, dos loci
génicos homólogos, que pueden estar ocupados por alelos diferentes del mismo gen. Sin embargo, en los
miembros de una especie, puede haber muchas formas alternativas del mismo gen.
Cuando se manifiesta un genotipo (mutante o no) puede ocurrir que:

➔ El número de individuos con un determinado genotipo, no coincide con el número de individuos con el respectivo
fenotipo.
➔ Las proporciones de la F1 difieren de lo esperado:
◆ Caso I: existen individuos que no presentan el fenotipo dominante → penetrancia
◆ Caso II: existen individuos que presentan un fenotipo variable → expresividad
◆ Caso III: se alteran las proporciones mendelianas y no se observa el fenotipo → letalidad
Penetración y expresividad: algunos genotipos mutantes siempre se expresan con un fenotipo claro, mientras que
otros dan lugar a una proporción de individuos cuyos fenotipos no se pueden distinguir del normal (tipo silvestre). El
grado de expresión de un carácter concreto se puede estudiar cuantitativamente, determinando la penetración y
expresividad del genotipo en estudio. El porcentaje de individuos que muestran, al menos en algún grado, la
expresión de un genotipo mutante define la penetración de la mutación. Por ejemplo, la expresión fenotípica de
muchos alelos mutantes de Drosophila no se puede distinguir del tipo silvestre: si el 15 por ciento de las moscas
mutantes presentan la apariencia silvestre, se dice que el gen mutante tiene una penetración del 85 por ciento. En
contraste, la expresividad refleja el grado de expresión del genotipo mutante: moscas homocigotas para el gen
mutante recesivo eyeless dan lugar a fenotipos que van desde la presencia de ojos normales, a una reducción
parcial de su tamaño hasta la ausencia completa de uno o de ambos ojos. Aunque la reducción media del tamaño
del ojo es de un cuarto a un medio, el rango de expresividad va desde la ausencia completa de ambos ojos a ojos
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completamente normales. Ejemplos parecidos al de la expresión del fenotipo en eyeless han proporcionado las
bases para diseñar experimentos y determinar las causas de la variación fenotípica. Si el ambiente del laboratorio se
mantiene constante y todavía se observa una amplia variación, otros genes pueden estar influyendo o modificando
el fenotipo eyeless. Por otro lado, si el fondo genético no es la causa de la variación fenotípica, pueden estar
implicados factores ambientales como la temperatura, la humedad o la nutrición. En el caso del fenotipo eyeless, se
ha determinado experimentalmente que tanto el fondo genético como los factores ambientales influyen en su
expresión. Causas: interacción entre dos genes que participan en la misma ruta, regulación génica del producto de
un gen sobre otro gen, regulaciones epigenéticas (metilación de un gen), factores ambientales (alimentación,
temperatura).
LAS PROPORCIONES GENOTÍPICAS SE MANTIENEN, LAS FENOTÍPICAS VARÍAN
Penetrancia: es la proporción de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo esperado para ese
genotipo.
Un mismo genotipo presenta distintos fenotipos

Cálculo: relación entre el número de individuos que presentan un carácter y el número de individuos que deberían
presentarlo, de acuerdo a su genotipo.
Penetrancia = pollitos con fenotipo / total de pollitos con genotipo
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Penetrancia = 8/10
Penetrancia = 0,8 → 80%
Análisis de genealogías en caracteres con penetración incompleta:
Expresividad de los caracteres: variación en la expresión de un mismo genotipo

➔ Dos individuos con el mismo genotipo pueden presentar diferentes fenotipos (ejemplo: polidactilia)
➔ “Fuerza” con la que se manifiesta un determinado carácter
◆ Ambiente: alimentación, temperatura y hábitat
Gatos siameses: climas fríos: manchas más oscuras; climas tropicales: manchas más claras. Tirosinasa: enzima termosensible//Patrones de
expresión del pelaje en perros de la raza Beagle: 10 grados de Expresividad variable del alelo Sp (1 sólo gen)
Análisis de genealogías en caracteres con expresividad variable:
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Ejemplos de alelos múltiples en varios loci (más de 2) con alto número de variantes
Los cromosomas eucarióticos presentan una organización compleja caracterizada por el DNA repetitivo: secuencias
particulares, que se encuentran repetidas muchas veces dentro de un cromosoma. Algunos genes se encuentran
presentes en más de una copia (denominados genes multicopia), cuya naturaleza es por lo tanto repetitiva. Sin
embargo, la mayor parte de las secuencias repetitivas no pertenecen a genes. De hecho, no se conoce la función de la
mayoría de las secuencias repetitivas, si es que tienen alguna. Trataremos 3 categorías principales: (1) la
heterocromatina asociada a centrómeros y telómeros; (2) las repeticiones en tándem de secuencias de DNA cortas y
largas; (3) secuencias transponibles que se encuentran diseminadas por todo el genoma de los eucariotas.
DNA satélite y DNA repetitivo: la composición nucleotídica del DNA (pares G≡C versus AT) de una especie
concreta se refleja en su densidad, que puede medirse mediante centrifugación por equilibrio de sedimentación: la
mayor parte muestra un pico (o banda) mayoritario único de densidad uniforme. Sin embargo, también se observan uno
o más picos que representan DNA cuya densidad difiere ligeramente: DNA satélite, representa una proporción variable
del DNA total, dependiendo de la especie (los procariotas sólo contienen la banda principal de DNA, estando
desprovistos de DNA satélite). El DNA satélite se reasocia con más rapidez que otras, característica de múltiples
fragmentos de DNA compuestos por secuencias nucleotídicas idénticas o casi idénticas. Cuando el DNA satélite se
somete al análisis de cinética de reasociación, queda incluido en la categoría del DNA altamente repetitivo. Se sabe
que este DNA está formado por secuencias cortas repetidas un gran número de veces. Nuevas pruebas sugieren que
estas secuencias están presentes como repeticiones en tándem agrupadas en áreas cromosómicas muy específicas,
que se sabe que son heterocromáticas, las regiones que flanquean el centrómero.
Secuencias de DNA centromérico: los centrómeros son el estrechamiento principal de los cromosomas
eucarióticos, desempeñan diversas funciones cruciales durante la mitosis y la meiosis. En primer lugar, son los
responsables de mantener la cohesión entre cromátidas hermanas antes del estadio de anafase, son el lugar donde se
forma el cinetocoro, la plataforma proteinácea que se organiza alrededor del centrómero y que se une a los
microtúbulos de las fibras del huso (median la migración en anafase). Se ha supuesto que el análisis de la secuencia de
DNA de las regiones centroméricas proporcionará ideas de las características especiales de esta región cromosómica.
Esta región del DNA se denomina CEN, y actualmente ha sido investigada en diversos organismos: puesto que cada
centrómero tiene la misma función, la organización de todos los CEN es muy parecida. Las secuencias CEN no son
esenciales por sí mismas para la función del centrómero. Las secuencia alfoide, que se encuentran principalmente en
las regiones centroméricas, presenta un motivo de 171 pares de bases que se repite ordenadamente en tándem hasta
completar 3 millones de pares de bases. Si bien este motivo se encuentra también en otros primates estrechamente
relacionados a los humanos, no se conserva ni la secuencia ni el número de repeticiones. Aunque no se conoce con
precisión la función de este DNA en la función del centrómero, se sabe que estas secuencias no se transcriben.
Secuencias de DNA telomérico: la función de los telómeros, que se encuentran en el extremo de los
cromosomas lineales, es proporcionar estabilidad al cromosoma haciendo que sus extremos no interaccionen con los
extremos de otros cromosomas. Al revés que en cromosomas rotos, cuyos extremos pueden unirse a otros extremos
de cromosomas rotos, las regiones teloméricas no se unen entre ellas ni con extremos de cromosomas rotos.
Actualmente se cree que todos los telómeros de una misma especie pueden compartir una secuencia nucleotídica
común. Se han descubierto dos tipos de secuencias teloméricas: el primer tipo, denominado sencillamente secuencias
de DNA telomérico, consiste en cortas repeticiones en tándem (estabilidad e integridad de cromosomas). El análisis
de las secuencias de DNA telomérico ha demostrado que están muy conservadas en la evolución, lo que refleja la
función esencial que desempeñan en el mantenimiento de la integridad de los cromosomas. El segundo tipo, las
secuencias asociadas al telómero, también son repetitivas y se encuentran tanto adyacentes al telómero como
dentro del mismo. Estas secuencias varían entre organismos, y se desconoce su significado. La replicación de los
telómeros precisa una enzima especial que contiene RNA, la telomerasa. Sin ella, el DNA de los extremos de los
telómeros se va acortando en cada replicación. Puesto que los eucariotas unicelulares son células inmortalizadas, la
telomerasa es esencial para su supervivencia. En organismos pluricelulares, como los humanos, la telomerasa es
esencial en la línea germinal, pero no es activa en las células somáticas. El acortamiento de los cromosomas se
considera una parte del proceso natural de envejecimiento celular. En células cancerígenas humanas, que se han
inmortalizado, la transición a la malignidad parece precisar la activación de la telomerasa para superar la senescencia
normal asociada al acortamiento de los cromosomas.
Secuencias moderadamente repetitivas: VNTRs y repeticiones de dinucleótidos: si bien el DNA
moderadamente repetitivo no incluye algunos genes duplicados (como los que codifican el RNA ribosómico), las
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secuencias más destacadas de esta categoría comprenden repeticiones en tándem no codificantes y secuencias
dispersas. No se ha atribuido ninguna función a estas secuencias. Un ejemplo son las denominadas repeticiones en
tándem de número variable (VNTR): puede tener entre 15 y 100 pares de bases de longitud, y se encuentra entre
genes y dentro de ellos. Muchas de estas agrupaciones se encuentran dispersas por todo el genoma, y a menudo se
las denomina microsatélites. Otro grupo de secuencias repetidas en tándem consiste en di-, tri, tetra- y
pentanucleótidos, también denominados microsatélites. Como los VNTRs, se encuentran diseminados por el
genoma, y el número de repeticiones presentes en un sitio concreto también varía entre individuos.
Secuencias transpuestas repetitivas: SINES y LINES: se encuentran dispersas por todo el genoma en vez
de estar repetidas en tándem. Pueden ser cortas o largas, y muchas tienen la distinción añadida de ser secuencias
transponibles, secuencias móviles que pueden moverse a otras localizaciones dentro del genoma. Una gran porción de
los genomas eucarióticos está formada por estas secuencias. Por ejemplo, los elementos dispersos cortos,
denominados SINE (short interspersed elements), tienen menos de 500 pares de bases de longitud y pueden
encontrarse hasta 500.000 o más en un genoma humano. El grupo de los elementos dispersos largos (LINES)
representan otra categoría de secuencias de DNA repetitivas transponibles. Dada la similitud entre este mecanismo de
transposición y el que usan los retrovirus, se dice que los LINES son retroposones. Los SINES y los LINES representan
una parte importante del DNA humano. Ambos tipos de elementos comparten la característica organizativa de estar
50
formados, dentro del DNA de cada entidad, por una mezcla del 70% de secuencias únicas y del 30% de secuencias
repetitivas. En conjunto, representan el 10 por ciento del genoma.
Genes multicopia moderadamente repetitivos: el DNA moderadamente repetitivo incluye genes funcionales
presentes en múltiples copias repetidas en tándem, por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico.
LOCI DEL CMH: la ley de Hardy-Weinberg se puede aplicar a las poblaciones humanas para mostrar cómo se miden
las frecuencias alélicas en poblaciones reales, considerando factores genéticos que influyen en la susceptibilidad
individual. Las quemoquinas son moléculas receptoras de señales asociadas con el sistema inmune. Cuando los
glóbulos blancos con las proteínas receptoras CCR se unen a las quemoquinas, las células responden desplazándose
hacia los tejidos inflamados para combatir la infección. Hardy-Weinberg determinaron el genotipo de cada individuo de
dos loci del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Estos genes, el HLA-A y el HLA-B, codifican proteínas
implicadas en el sistema inmunológico de discriminación de lo propio respecto de lo extraño. El sistema inmunitario de
los individuos heterocigotos en los loci MHC parece reconocer una gran diversidad de invasores foráneos y así se
puede luchar mejor contra las enfermedades. Markow y colegas observaron significativamente más individuos que eran
heterocigotos para ambos loci y menos homocigotos. Los fetos, niños y adultos que eran heterocigotos para los dos loci
podrían tener mayores tasas de supervivencia que los homocigotos (es decir, está actuando la selección).
51
52
POLIMORFISMO DE CLASE I
LOCUS NÚMERO DE ALELOS (ALOTIPOS)
HLA - A 218
HLA - B 439
HLA - C 96
HLA - E, HLA - F, HLA - G Relativamente pocos
POLIMORFISMO DE CLASE II
LOCUS NÚMERO DE ALELOS (ALOTIPOS)
HLA - DPa, HLA - DPb 12, 88
HLA - DQa, HLA - DQb 17, 42
HLA - DRa, HLA - DRb1, HLA - DRb3, HLA - DRb4, HLA - DRb5 2, 269, 30, 7, 12
HLA - DM, HLA - DO Relativamente pocos
ALELOS
Ejemplo de herencia de series multialélicas y herencia dominante/recesiva
El gen E codifica para la melanocortina 1 (MCR1), el cual influye en el control de la eumelanina y
feomelanina en el folículo piloso.
En bovinos, el alelo Ed determina el negro dominante (negro o marrón osucro), el alelo E+ (alelo
salvaje) determina el alelo recesivo y el e en homocigosis determina el color colorado o amarilo.
La mutación en los alelos Ed es consecuencia de una mutación puntual que produce un cambio
no sinónimo en el aminoácido 99 de la proteína. El receptor MDHR se expresa constitutivamente
(sin la unión de la hormona MSH) elevando los niveles de tirosina y por lo tanto de la producción de
eumelanina, como consecuencia se produce un anima negro. Como la expresion constitutiva de
una sola copia de este alelo es suficiente para dar pelaje negro, el alelo Ed tiene una herencia
dominante.
La mutación en los alelos es consecuencia de una deleción que produce un corrimiento en el
marco de lectura, resultado en una proteína truncada no funcional. El receptor MSHR no se
expresa al no poder unirse la hormona MSH, bajando los niveles de tirosina y por lo tanto se
produce feomelanina, como resultado: un animal colorado. Para que se dé el pelaje colorado es
necesario un genotipo ee, por lo que este alelo tiene una herencia recesiva.
53
APO 7 Genes letales y Pleiotropía
VARIACIONES EN LA RELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO
Es importante darse cuenta que los alelos múltiples sólo se pueden estudiar en poblaciones. Cualquier individuo
de un organismo diploide tiene, como mucho, dos loci génicos homólogos, que pueden estar ocupados por
alelos diferentes del mismo gen. Sin embargo, en los miembros de una especie, puede haber muchas formas
alternativas del mismo gen.
➔ El número de individuos con un determinado genotipo, no coincide con el número de individuos con el respectivo
fenotipo.
➔ Las proporciones de la F1 difieren de lo esperado
◆ Caso I: existen individuos que no presentan el fenotipo dominante → penetrancia
◆ Caso II: existen individuos que presentan un fenotipo variable → expresividad
◆ Caso III: se alteran las proporciones mendelianas y no se observa el fenotipo → letalidad
Genes letales: Lucien Cuentón encontró una proporción 2/3:1/3 en el cruzamiento de ratones heterocigotas.
Posteriormente se descubrió que era causada por un gen letal. ¿Cómo es posible que un gen relacionado con el color
de los ratones pueda producir letalidad? El gen A, responsable del color gris, presenta en los ratones amarillos una
reorganización cromosómica que lo fusiona con el gen vecino Raly, una proteína de unión al ARN. Esto provoca que la
expresión del gen A esté bajo las señales reguladoras del gen Raly, pero también una deleción de la mayor parte del
gen Raly. La falta de expresión del gen Raly produciría la muerte a los embriones homocigotos en la fase de
blastocisto. ¿Qué pasaba cuando cruzaba individuos amarillos heterocigotas Yy?
54
Proporciones Genotípicas (coinciden con Mendel): ¼ YY, ½ Yy, ¼ yy
Proporciones Fenotípicas (no coinciden) 2/3 amarillos, 1/3 no amarillos. YY mueren.
GATOS MANX
GENOTIPO Ml/M M/M Ml/Ml
FENOTIPO sin cola normal muerte intrauterina
ALELOS
Ejemplo de herencia de genes letales
El gato doméstico Manx se caracteriza por la ausencia de cola o cola corta y patas largas traseras,
es consecuencia de una mutación en el gen TBXT que codifica para la proteína Brachyury, factor
de transcripción que regula la diferenciación de la notocorda. Se han identificado 3 deleciones de
un nucleótido y una duplicación/deleción, todas ellas producen un corrimiento en el marco de
lectura y por lo tanto una proteína truncada.
Los diferentes alelos mutados producen proteínas truncadas no funcionales, afectando la
expresión de los genes regulados por este gen y por lo tanto el correcto desarrollo de la
notocorda.
Los gatos heterocigotas para algunas mutaciones tienen ausencia o reducción de la cola, por lo
que son dominantes para esta característica.
Los gatos homocigotas para alguna de las mutaciones mueren en estado embrionario, por lo que
son recesivos para la letalidad.
✓Herencia dominante para el largo de la cola
✓Penetrancia incompleta para el largo de la cola
✓Herencia recesiva para la letalidad
✓Serie multi alélicas (alelo salvaje y al menos 4 alelos mutados)
Clasificación:
➔ Por la dominancia respecto a la letalidad
55
◆ Letales dominantes: cuando produce efecto letal en simple dosis (letales en homocigosis y heterocigosis).
Desaparecen en 1 generación, excepto que la penetrancia sea menor al 100% (puede se cualquiera de los
alelos: Aa; Aa)
◆ Letales recesivos: cuando necesitan estar en doble dosis (homocigosis) para producir el efecto letal. Puede
involucrar al alelo dominante (como en el caso de los ratones) o el recesivo (AA o aa)
Artrogriposis Múltiple en Angus: enfermedad genética letal recesiva. El heterocigota es
completamente normal. El homocigota muere en el periparto con la columna completamente
contorneada.
➔ Por el grado de penetrancia

◆ Se modifica el porcentaje de individuos que mueren con el genotipo que produce letalidad.
● Letales propiamente dichos: mueren entre el 90 y 100%
● Semiletales: mueren entre el 50 y 90%
● Subvitales o detrimentales: mueren menos del 50%
Parálisis Hiperpotasémica Periódica (HYPP): en caballos cuarto de milla. Enfermedad dominante
semiletal. Episodios de temblores musculares que pueden desencadenar el colapso completo. Los
heterocigotas desarrollan una elevada musculatura (selección positiva).
➔ Por el grado de actividad

◆ Gaméticos: muerte o no funcionalidad de los gametos que los portan. No hay fecundación.
◆ Cigóticos: muerte luego de la formación del huevo o cigoto. No hay nacimiento.
◆ Post-embrionarios: el animal muere luego del nacimiento. No se reproducen.
◆ Letales juveniles o subletales: los individuos mueren antes de alcanzar la madurez sexual. Pueden llegar a
reproducirse.
Enfermedad Poliquística Renal (PKD) en gatos Persas: enfermedad genética dominante sub-letal.
En homocigosis ocasiona muerte intrauterina. En heterocigosis se desarrolla después de los 5
años.
➔ Por la influencia del ambiente
◆ No condicionados: su acción no puede ser influenciada por el ambiente.
◆ Condicionados: su acción puede ser modificada por condiciones ambientales externas e internas.
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Hemofilia, Diabetes Mellitus, Displasia de cadera
PROPORCIONES:
✓SI EL ANIMAL NACE VIVO Y MUERE LUEGO, SE CUENTA DENTRO DE LAS PROPORCIONES GENO Y FENOTÍPICAS ESPERADAS (EJ: ¼);
✓SI EL ANIMAL NACE MUERTO, NO SE CONSIDERA NI EN PROPORCIONES GENO NI FENOTÍPICA POR LO QUE LAS MISMAS SERÍAN,
POR EJEMPLO, ⅓, ⅔.
Pleiotropía: cualidad que presentan algunos genes de “influir” sobre varios caracteres morfológicos o fisiológicos
diferentes. Un gen puede tener un efecto pleiotrópico cuando su producto actúa sobre diferentes tejidos y órganos. Un
gen puede tener un efecto pleiotrópico cuando regula la expresión de diferentes genes en diferentes tejidos u órganos.
Gallinas Rhode Island: hembras de plumas y lóbulos marrones ponen huevos marrones; hembras de
plumas y lóbulos blancos ponen huevos blancos.
Pelaje blanco en gatos (W): alelo dominante, aumenta la probabilidad de que el gato sea
sordo. Si alguno de los ojos es azul, es mucho más probable que la sordera sea en el oído
ubicado del lado de ese ojo. Las bases moleculares de esta pleiotropía no están claras.
Gen hormona de crecimiento (GH): crecimiento de huesos, músculo y depósitos adiposos.

Caracteres: peso, altura, desarrollo muscular, corpulencia, etc.
Acromegalia: hipersecreción crónica de hormona de crecimiento. Crecimiento exagerado
del tejido muscular, óseo y visceral. Intolerancia a la glucosa. Eventualmente diabetes.
CUANDO SE TRABAJA CON GAMETAS SE EXPRESAN DE LA SIGUIENTE FORMA:
HEMBRA MACHO
57
APO 8 Interacción génica y Epistasis
INTERACCIÓN GÉNICA
➔ Entre alelos de un mismo gen (intra alélica)
◆ Dominancia completa
◆ Codominancia
◆ Dominancia intermedia
➔ Entre alelos de distintos genes (inter alélica)
◆ Interacción sin modificación de las proporciones mendelianas
◆ Interacciones con modificación de las proporciones mendelianas (espitasis)
Numerosas características están determinadas por la intervención de muchos genes. Un gen no opera de manera
aislada sino que su expresión depende de las funciones de otros genes (por ejemplo, las rutas anabólicas y catabólicas
, donde cada enzima involucrada está codificada por un gen). En un modelo simplificado, se analizará lo que sucede
con dos genes (con dos alelos cada uno, y dominancia completa en cada uno de ellos) que interactúan para la
expresión de un fenotipo.
INTERACCIÓN GÉNICA SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS
58
INTERACCIÓN GÉNICA CON MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS O EPISTASIS
Interacción genética mediante la cual un gen interfiere con la expresión de otro gen u otros genes. Un gen, a través de
uno o de sus dos alelos, suprime la expresión de un segundo gen. Esta supresión se identifica con la reducción del
número de clases fenotípicas esperadas cuando realizamos el cruzamiento entre dos dihíbridos, o sea que estarán
modificadas las proporciones mendelianas esperadas de 9:3:3:1 (LOS GENES PUEDEN ESTAR UBICADOS EN DISTINTOS
CROMOSOMAS A DIFERENCIA DE LOS GENES LIGADOS QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO).
★ Alelo epistático: impide la manifestación del carácter, determinado por el otro gen.
★ Alelo hipostático: aquel alelo que es inhibido o enmascarado.
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CUADRO DE INTERACCIONES INTER ALÉLICAS ENTRE DIHÍBRIDOS
GENOTIPOS
TIPO DE INTERACCIÓN A_B_ A_bb aaB_ aabb
PROPORCIONES FENOTÍPICAS
Sin modificación de la segregación 9 3 3 1
Epistasia simple dominante 12 3 1
Epistasia simple recesiva 9 3 4
Epistasis doble dominante 15 1
Epistasia doble recesiva 9 7
Epistasis doble dominante-recesiva 12 3 -
● Dos genes con dos alelos por gen

● Dominancia completa entre los alelos
Nº de
Tipo de herencia Nº de genes Nº de fenotipos Proporciones fenotípicas
caracteres
Dihíbrido 2 2 por gen

9:3:3:1
Interacción no epistática 2 4
1
Espistasis 2 o 3 Variables
60
61
La herenia de color del pelaje en perros labrador es codificada por el gen B y el gen F. La variante dominante B produce color negro, la recesiva b
color marrón. En otro cromosoma, el alelo dominante F permite a aparición de color ientras que el recesivo f en homocigosis suprime la acción del
gen B, produciendo un pelaje color dorado.
62
APO 9 Herencia ligada al sexo
➢ Determinación del sexo
○ Cromosómica: relacionada a las características particulares heteromórficas de los cromosomas sexuales. En
mamíferos se identifican hembras homogaméticas (XX) y machos heterogaméticos (XY); en aves se
identifican hembras heterogametos (ZW) y machos homogaméticos (ZZ).
Los cromosomas sexuales, heteromórficos, están compuestos por:
- Cromosoma X submetacéntrico mediano: genes propios y regiones pseudoautosómicas.
- Cromosoma Y acrocéntrico pequeño: genes propios y regiones pseudoautosómicas.
Regiones pseudoautosómicas: se comportan como autosomas aunque se encuentren en cromosomas sexuales.
○ Génica: el gen SRY fue descubierto en 1900, en el brazo corto del cromosoma Y, próximo a la región
pseudoautosómica. Es un gen de determinación sexual, inhibe la formación de ovarios y promueve la de
testículos. La porción reguladora del gen SRY posee una función reguladora sobre varios genes a la vez,
siendo el gen SRY regulado por otros genes también. Se expresa en el periodo de desarrollo embrionario,
sólo en células somáticas de la gónada indiferenciada e induce la transcripción de otros genes. Cuando se es
gen SRY positivo, y se expresa unido a otros genes (SOX9, FGF9, SF1, WT1) presentes en autosomas, se
traduce la proteína antigénica HY, que induce el desarrollo del testículo.
➢ Inactivación del Cromosoma X: el corpúsculo de Barr es un cromosoma X inactivado, condensado, presente en el

núcleo de todas las células somáticas, que compensa la dosis de material genético entre hembras y machos. El
patrón de inactivación posee herencia clonal. En el desarrollo embrionario se inactiva un solo cromosoma X al
azar. Las hembras adultas son mosaicos en los cuales algunas células activan un cromosoma X y en otras, el
otro cromosoma X.
➢ Herencia Ligada al Sexo: pelaje tricolor en gatas → al ser el color un caracter ligado al sexo, las gatas pueden
expresar el negro y el blanco en su pelaje, ya que uno de los alelos puede estar en uno de los cromosomas X, y
el otro en el otro cromosoma X (hembra heterocigota); mientras que el macho puede presentar uno de los dos
colores por poseen un sólo cromosoma X.
La teoría cromosómica de la herencia propone que los genes están en lugares específicos dentro de los
cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de Mendel.
Morgan escubrio una mutacion que afecta el color de ojos de la mosca, caracter heredado de forma diferente
dependiendo del sexo. Normalmente las moscas de la fruta tienen ojos rojos, Morgan descubrió una mosca color
63
blanco (macho). Al cruzarlas, la F1 era de color rojo. Al realizar F1 x F1, se obtuvieron hembras color rojo, y machos
mitad con ojos color rojo y mitad con ojos color blanco. Concluyó que el gen del color de ojos se encuentra en el
cromosoma X.
LOS GENES LIGADOS AL SEXO SE ENCUENTRAN EN LA REGION NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA X

EL CARÁCTER ES TRANSMITIDO DE MACHOS A HEMBRAS Y DE HEMBRAS A MACHOS
LOS CRUZAMIENTOS RECÍPROCOS DAN RESULTADOS DISTINTOS
➔ El sexo homogamético tiene 2 alelos:

◆ Genotipos posibles: AA Aa A
➔ El sexo heterogamético tiene 1 alelo (hemicigosis dominante/recesivo)
◆ Genotipos posibles: A a
Ejemplos:
Hemofilia B (deficiencia en factor IX) → en Labrador y Golden Retriever
Inmunodeficiencia severa combinada (inactivación de IL2RG) → Basset hound
Hemofilia A (deficiencia en factor VIII) → Pastor Alemán
Distrofia muscular (deficiencia de distrofina) → Golden Retriever, Terriers, Rottweilers, Pastores Belgas, Pointer y
Schnauzer
Carácter hemofilia: es un caracter recesivo ligado al sexo.

Hembra normal x macho portador (enfermo) = hembras portadoras + machos normales.
Hembra portadora x macho normal = ¼ hembras portadoras/ ¼ hembras normales + ¼ machos hemofílicos/ ¼
machos normales
Caso 1 Caso 2
SI EL ALELO ALTERADO ES DOMINANTE SOBRE EL NORMAL…

✓Se presenta en hombres y mujeres (más en mujeres)
✓No existen saltos generacionales
✓Mujeres afectadas transmiten el gen a mujeres y hombres
✓Hombres afectados transmiten el gen a todas las hijas y a ningún hijo
64
SI EL ALELO ALTERADO ES RECESIVO CON RESPECTO AL NORMAL…
✓Mujeres portadoras
✓Saltos generacionales
✓Aparece con mayor frecuencia en hombres
✓Mujeres afectadas nacen de un padre afectado
✓Hombres afectados transmiten el gen a las hijas
➢ Caracteres Holándricos: intervienen genes de la región no homóloga del cromosoma Y, se da sólo en los
machos mamíferos y sólo en las hembras de aves (hologínicos).
Ejemplo: Hipertricosis auricular
✓Cuando un padre presenta el carácter, todos sus hijos machos lo mostrarán
➢ Herencia Influenciada por el Sexo: intervienen genes en autosomas, la expresión es diferente en ambos sexos, se
modifican las relaciones de dominancia-recesividad, las hormonas definen la expresión génica.
Ejemplo: Presencia de cuernos en ganado ovino: el alelo que codifica para astado (A) es dominante en
machos recesivo en hembras, y el alelo B codifica para mocho. Un macho AA o AB será astado; una
hembra AB será mocha; un animal BB será mocho.
➢ Herencia Limitada a un Sexo: intervienen genes en autosomas, la expresión se da en un sólo sexo.
Ejemplo: Producción de leche, postura de huevos, criptorquidia.
LOCALIZACIÓN DE LOS
HERENCIA MODELO DE TRANSMISIÓN RELACON CON EL SEXO EJEMPLOS
GENES
INFLUENCIADO POR ≠ expresión en machos y

Presencia de cuernos
EL SEXO hembras heterocigotas
Cromosomas autosómicos Mendeliana simple
Producción de leche,
LIMITADO AL SEXO Expresión en un solo sexo
criptorquidia
Machos anormales,
Región no homóloga del
LIGADO AL SEXO Cromosoma X (Z) hembras Hemofilia B
cromosoma X
portadoras/anormales
Región no homóloga del

HOLÁNDRICA Cromosoma Y (W) Machos o aves hembras Hipertricosis auricular
cromosoma Y
MITOCONDRIAL Mitocondrias Materno Ambos sexos Acidosis láctica
65
APO 10 Ligamiento de genes
Los cromosomas forman bloques de ligamientos, lo que permite realizar su mapeo.
En 1905, 3 investigadores examinaron el color de las flores y la forma del polen en plantas de guisantes, realizando
cruces dihibridos. Cruzaron líneas puras y esperaban la relación fenotípica de la segunda ley de mendel en la segunda
filial (9:3:3:1):
Se observó una mayor cantidad de individuos con fenotipos de las líneas puras. Se planteó entonces la hipótesis de
que ciertos gametos se multiplicaban luego de la meiosis, con la posible existencia de un acoplamiento o conexión
entre los alelos parentales para estos dos caracteres.
Thomas Morgan retomó sus estudios, los cuales intentaban responder:
¿Cuál es la causa de la separación de los genes?, ¿por qué la frecuencia de separación aparente varía dependiendo del gen
estudiado?
En 1910, Morgan descubrió una sola mosca con ojos blancos (las moscas de la fruta normales tienen los ojos rojos).
Cruzó esta mosca macho de ojos blancos con sus hermanas de ojos rojos. Cuando cruzó las moscas de la F1 (ojos
rojos), esperaba una relación 1: 1: 1: 1 compuesta de hembras de ojos rojos, machos de ojos rojos, hembras de ojos
blancos y machos de ojos blancos en la F2, y se obtuvieron: hembras de ojos rojos (2/4), machos de ojos rojos (1/4),
machos de ojos blancos (1/4).
La propuesta para explicar este fenómeno fue la primera sugerencia de que los genes eran objetos físicos reales, que
estaban localizados en los cromosomas, que podrían ser heredados, que se someten a recombinación y ocupan
lugares específicos en los cromosomas.
SI LOS GENES SE UBICAN EN UN MISMO CROMOSOMA A MENOS DE 50 CENTIMORGAN, NO SE CUMPLEN LOS PORCENTAJES
ESPERADOS POR LA LEY DE MENDEL
66
En 1911, mientras estudiaba la teoría cromosómica de la herencia, Morgan notó que los rasgos “ligados" podían
separarse. Por el contrario, otros rasgos mostraban poco ligamiento detectable. Propuso entonces que un proceso de
cruce o recombinación, podría explicar sus resultados (recombinación en la Profase I de la meiosis). Al proponer la idea
de la recombinación, también planteó la hipótesis de que la frecuencia de recombinación está relacionada con la distancia
entre los genes de un cromosoma y que el intercambio de información entre cromosomas rompe el ligamiento entre los
genes:
CUANTO MÁS PRÓXIMOS ESTÉN LOS GENES, MENOS PROBABLE ES LA RECOMBINACIÓN Y MAYOR ES LA PROBABILIDAD DE
QUE ESTÉN LIGADOS
TIPOS DE LIGAMIENTOS
LIGAMIENTO COMPLETO: no hay posibilidad de recombinación (TODAS LAS GAMETAS SERÁN PARENTALES)
LIGAMIENTO INCOMPLETO: determinado % de recombinación (EL MÁXIMO PORCENTAJE DE RECOMBINACIÓN ES DE 50% YA QUE
SÓLO 2 CROMÁTIDES DE LAS 4 INVOLUCRADAS EN EL CROSSING OVER SUFREN ESTE FENÓMENO)
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE: recombinantes (LOS RECOMBINANTES SE ENCUENTRAN EN EL MISMO PAR CROMOSÓMICO, TIENEN
DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE TODOS LOS GENES UBICADOS EN DISTINTOS PARES CROMOSÓMICOS Y LOS QUE SE UBICAN A + DE
50 CENTIMORGAN EN UN MISMO CROMOSOMA)
Que la fuerza del ligamiento entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma fue la base para
la construcción de los primeros mapas genéticos y del genoma humano (Efecto de Posición).
La forma en que los alelos ligados de dos genes se organizan en un individuo heterocigota se denomina Fase de Enlace:
➔ ACOPLAMIENTO: en un cromosoma se encuentran los alelos dominantes juntos, y en su homólogo los dos
recesivos.
➔ REPULSIÓN: en un cromosoma se encuentran un alelo dominante y uno recesivo juntos.
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ACOPLAMIENTO REPULSIÓN
En un ligamiento incompleto, se obtienen 2 clases de progenie: parentales, con una proporción mayor al 50% y
recombinantes, en una proporción menor al 50%.
Si están en ACOPLAMIENTO, se obtiene + cantidad de RL o rl de gametas; si están en REPULSIÓN, se obtiene + cantidad de Rl
o rL de gametas.
Si en un ejercicio se tiene a un homocigota como padre, se deduce que los genes están en ACOPLAMIENTO.
El porcentaje de recombinación se obtiene a partir de la siguiente ecuación:

r = (Nº de individuos recombinantes/Nº total de individuos) x 100 → el resultado coincide con las unidades centimorgan entre
genes (25% → 25 unidades Centimorgan)
TENER EN CUENTA LAS FASES DE ENLACE PARA REALIZAR EL EJERCICIO
Un haplotipo es un conjunto de variaciones en el ADN, o polimorfismos, que tienden a heredarse juntos, se refiere a
una combinación de alelos que se encuentran ubicados en el mismo cromosoma (genotipo haploide). Las variantes
genéticas tienden a heredarse en conjunto, en segmentos de ADN llamados haplotipos. Estos segmentos genómicos
ancestrales se heredan como unidades discretas con poca recombinación genética a través de las generaciones.
Mapas Genéticos
Su función es ubicar o dar posición, relativa o absoluta, a los genes.
★ Mapas de ligamiento: posición relativa de los genes
★ Mapas cromosómicos: ubicación en regiones cromosómicas
★ Mapas físicos: distancia real entre los genes
MAPA DEL CROMOSOMA X MAPA DE LIGAMIENTO
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MAPA FÍSICO
El grado de entrecruzamiento entre dos loci de un cromosoma es proporcional a la distancia que los separa, denominada
distancia entre genes o interlocus, así, el porcentaje de gametos recombinantes varía dependiendo del loci en consideración.
Esta correlación sirve de base para la construcción de mapas cromosómicos, que indica la localización relativa de los genes en
los cromosomas.
ZONAS: en un par cromosómico presentamos: -A--B--C-/-a--b--c-
Gametas obtenidas de zona 1: cambian los dos últimos genes→ Abc - aBC
Gametas obtenidas de zona 2: cambia el último gen→ ABc - abC
Gametas obtenidas de zona 1 y 2: cambia el gen central→ AbC - aBc
APO 11 Marcadores genéticos de ADN en animales domésticos
Polimorfismos
Es cualquier variación en la secuencia del ADN que genera dos o más alelos en un locus.
Cavalli-Sforza y Bodmer (1971): “El polimorfismo genético es la presencia en la misma población de dos o más alelos
para un locus, con una frecuencia apreciable, donde la frecuencia mínima (MAF) generalmente es del 1%”.
Según Lucotte (1977), en una población se puede considerar un determinado locus como polimórfico cuando la
frecuencia del alelo más común es igual o inferior a 0,99 (99%).
Los polimorfismos pueden encontrarse tanto dentro de las secuencias de los genes como en secuencias intergénicas.
Según el tipo de cambio ocurrido pueden clasificarse en:
➔ Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)
➔ Inserciones o deleciones de una o varias bases nucleotídicas (Indels)
➔ Variaciones en el número de repeticiones de secuencias en tándem (microsatélites)
Métodos de Detección del Polimorfismo: PCR, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
69
Marcadores genéticos de ADN
Se define como caracteres heredables con múltiples estados (alelos) en cada carácter (locus). Son marcadores
heredables que permiten la determinación de la variabilidad genética presente en diferentes regiones de la secuencia
del ADN.
● Analizan los loci correspondientes a caracteres cualitativos.
● Dichos caracteres no deben estar influenciados por el ambiente.
● Deben poseer herencia mendeliana sencilla (generalmente codominante).
● Deben estar presentes en el individuo en el momento del nacimiento.
● Que su análisis no conlleve riesgo para el animal.
● Que sean informativos.
● Que la metodología sea repetible y pueda ser estandarizada.
Clasificación:
➔ Biparentales: loci autosómicos.
◆ Codificantes
◆ No codificantes (microsatélites)
➔ Uniparentales: los polimorfismos de las regiones no homóloga/haploide del cromosoma Y + los de el
ADN mitocondrial comparten la historia del único linaje masculino o femenino respectivamente. Infieren
parámetros poblacionales específicos, efectos de mecanismos de selección sexual.
◆ Cromosoma Y (linaje paterno): recombinación de región pseudoautosómica con cromosoma X + región
haploide que se comporta como el ADN mitocondrial (no sufre recombinación).
◆ ADN mitocondrial (linaje materno): no sufre recombinación.
➔ Polimorfismos del cromosoma X e Y: mismas características que los loci autosómicos. Punto de vista
forense: parentesco y origen geográfico.
➔ ADN cloroplástico
Aplicaciones de los marcadores genéticos en los Animales Domésticos

➢ Investigación y desarrollo: construir mapas genéticos, detectar eventos de reorganización cromosómica,
realizar estudios poblacionales y evolutivos.
➢ Mejoramiento animal: identificar y diagnosticar genes asociados a caracteres cuantitativos, de enfermedades
genéticas, de resistencia/susceptibilidad. Selección genómica.
➢ Genética forense: detectar caza ilegal y tráfico de especies silvestre, certificar la composición de alimentos.
➢ Identificación genética: identificar un individuo, a partir de una muestra de semen.
➢ Identificación poblacional o de especies: asignar una raza determinada, diagnóstico microbiológico.
➢ Determinación de paternidad: casos de apareamiento múltiple o de cambios de cría.
Aplicaciones de los marcadores genéticos:

○ Clínica médica: enfermedades. Secuencias codificantes o no, asociadas a caracteres fenotípicos.
Estrategias para el diagnóstico:
● Directas: identificación de mutaciones del gen en cuestión.
○ Polimorfismo genético responsable: un polimorfismo genético se encuentra en el gen responsable del fenotipo
(enfermedad o característica), como la poliquistosis renal en el gato persa (mutación del gen PK1 y PK2)
● Indirectas: estudio de herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad
estudiada.
○ Asociación estadística: un polimorfismo genético se encuentra asociado estadísticamente con una
característica del fenotipo (enfermedad o carácter deseado). Tal vez es un fenotipo complejo para el cual no
se ha encontrado una explicación biológica de la asociación con el marcador genético.
Modelos que explican la asociación de marcadores genéticos con caracteres fenotípicos:
70
○ Ligamiento genético: el marcador genético se encuentra en desequilibrio de ligamiento con el o los genes
responsables del fenotipo. Por ejemplo: la variante A1 es un marcador ligado con el haplotipo Z3, W4 y P8 de
otros genes→ si al analizar el gen A la variante es A1, se asume que está presente el haplotipo.
○ Interacción génica: el marcado genético interacciona estáticamente o no con el o los genes responsables del
fenotipo. Por ejemplo: la variante M1 en un marcador que puede inhibir la expresión de un gen H haciendo
que la proteína H no se sintetice→ la falta de esta proteína podría provocar problemas de hemostasia.
○ Pleiotropía: un polimorfismo ubicado en un gen que codifica una proteína mediadora en el metabolismo de
dos proteínas diferentes, podría ser un marcador genético que nos permita anticipar cómo serán esas
características. Por ejemplo: en gatos el gen W determina el color de capa blanco dominante y aumenta la
probabilidad de sordera→ podría evitarse la aparición de gatos sordos.
Un genoma de un mamífero tiene varios miles de millones de bases y contiene alrededor de 30.000 genes. El genoma
bovino tiene más de 2.900 millones de pares de bases y más de 27.000 genes, organizado en 29 pares de cromosomas
autosómicos y el par sexual. Cada cromosoma tiene una secuencia particular a los largo de su cadena de ADN,
intercalando regiones génicas e intergénicas. Por lo tanto, cada gen tiene una posición (locus) en un cromosoma
determinado.
Aplicaciones de los marcadores genéticos en mejoramiento animal:

➢ Identificar y diagnosticar genes de enfermedades genéticas
○ Deficiencia de enzima Uridina Monofosfato Sintasa (DUMPS): es una enfermedad genética recesiva
responsable del síndrome de la vaca repetidora de servicio en el ganado bovino Holando. Mutación puntual
(C-T) en el codón 405 del exón 5 del cromosoma 1, generando un codón STOP.
○ Deficiencia de adhesión de leucocitos bovinos (BLAD): enfermedad autosómica letal recesiva, producto de
dos mutaciones puntuales en el gen que codifica para el receptor CD 18.
○ Toxicosis por cobre: es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se observa en perros raza
Bedlington Terrier. Para estar enfermo, el animal debe ser homocigoto recesivo. Se ha encontrado un
microsatélite de repeticiones GT, GTn, fuertemente ligado al gen responsable de la enfermedad.
➢ Identificar y diagnosticar genes de resistencia/susceptibilidad
Estrategias para la identificación de genes involucrados en la determinación de susceptibilidad/resistencia a
enfermedades infecciosas:
○ Rastreo del genoma: consiste en el mapeo e identificación de regiones del genoma asociadas a la
susceptibilidad/resistencia a enfermedades infecciosas (microsatélites, etc).
○ Estudio de genes candidatos: parten del supuesto de que por su función biológica, el gen candidato de la
mutación causa estaría involucrado en la susceptibilidad/resistencia a enfermedades infecciosas. La
estrategia consiste en asociar los genotipos del gen con el carácter estudiado.
➢ Identificar y diagnosticar genes asociados a caracteres cuantitativos
○ Caracteres cuantitativos: métricos o continuos, pueden ser medidos. La variación continua y normal está
dada por dos causas (QTL son loci que controlan atributos cuantitativos):
■ Segregación simultánea de muchos pares de genes: son caracteres poligénicos, cada uno de los cuales hace un
pequeño aporte a la determinación del carácter (efecto aditivo).
■ Acción o efecto del ambiente: modifican al fenotipo.
➢ Selección genómica
○ Selección asistida por marcadores (MAS): utilización de QTL. Los marcadores cubren todo el genoma de
modo que cada QTL está en desequilibrio de ligamiento con al menos un marcador. La selección genómica se
usa como alternativa a las herramientas clásicas de selección en programas de mejora genética.
La evaluación genómica permite:
- Estimar el efecto de los marcadores en un grupo de individuos de una población de referencia, donde estos
son genotipados y medidos (población de referencia).
71
- Utilizar estas estimas para predecir el valor mejorante de otro grupo de individuos genotipados (población
evaluada).
Los datos obtenidos deberán ser procesados por equipos de bioinformación y constituirán la base de datos
genómicos para incorporar información genómica en programas de selección, aumentando la precisión en la
estimación de los valores de cría (valores de cría genómicos).
Un microarray es un soporte físico en formato de placas que permite analizar gran cantidad de marcadores
genéticos en un determinado número de muestras.
Aplicaciones de los marcadores genéticos en genética forense:

Se define como la especialidad que engloba las aplicaciones de las técnicas de genética molecular, basadas en el
análisis de los polimorfismos del ADN, en la identificación de individuos/razas/especies con el fin de auxiliar a la justicia
en la resolución de casos judiciales.
No humana:
➔ Contaminación o adulteración de alimentos para humanos o animales.
➔ Tráfico ilegal o caza furtiva de animales silvestres.
➔ Robo o fraudes en animales domésticos (abigeato).
Se utilizan marcadores que permiten identificar especies mediante el reconocimiento de los patrones de bandas.
Aplicaciones de los marcadores genéticos en identificación genética:

Identificación genética + parentesco: Secuencias no codificantes
Producción animal: Secuencias codificantes o no, asociadas a caracteres fenotípicos
Las primeras aplicaciones de los marcadores genéticos en producción animal fueron la identificación genética de un
individuo y la resolución de la paternidad. Los marcadores genéticos utilizados para la identificación genética y la
resolución de paternidades se basan en el análisis de dos tipos de polimorfismos del genoma: microsatélites y SNPs.
La identificación genética se basa en la determinación de un perfil genético que permite diferenciar al individuo de otros
en una misma población. Un perfil genético está compuesto por un conjunto de genotipos correspondientes a un panel
de marcador genéticos seleccionados y estandarizados para identificación genética y resolución de paternidad:
➔ Si hay un marcador bialélico codominante, se puede dividir a los individuos en tres grupos (AA; Aa; aa)
➔ Considerando dos marcadores bialélico codominantes, se puede dividir a los individuos en 9 grupos.
➔ Considerando un número grande de marcadores genéticos multi alélicos codominantes, se puede dividir a los
individuos en tantos grupos como individuo haya en la población.
➢ Identificar un individuo
➢ Asignar muestras a individuos/muestra determinados
➢ Certificar la identidad de una muestra de semen
Aplicaciones de los marcadores genéticos en paternidad:

Identificación genética + parentesco: Secuencias no codificantes
En el caso de la resolución de una paternidad, se tiene en cuenta que según la Ley de Mendel 1º, los alelos de un
marcador genético presente en los progenitores mantiene su independencia y se transmiten a la descendencia (los
alelos en el genotipo de la cría de un marcador determinado tienen que estar presentes en alguno de los progenitores).
Se tiene también en cuenta, que según la Ley de Mendel 2º, los alelos de diferentes marcadores genéticos presentes
en los progenitores, segregan independientemente a la descendencia (las diferentes crías pueden tener diferentes
combinaciones de alelos).
Si el genotipo de un progenitor putativo no puede explicar el genotipo de la cría teniendo en cuenta el genotipo del otro
progenitor, queda excluido como padre biológico.
➢ Certificar una paternidad o maternidad declarada
➢ Resolver casos de apareamiento múltiple
➢ Resolver caso de cambios de cría
72

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APO 2 Genómica Funcional y Epigenética 12

APO 3 Morfología cromosómica y Formación de gametas 17

APO 4 Cambios cromosómicos, numéricos y estructurales: impacto en la

APO 6 Variaciones de la dominancia 46

APO 7 Genes letales y Pleiotropía 54

APO 8 Interacción génica y Epistasis 58

APO 9 Herencia ligada al sexo 63

APO 10 Ligamiento de genes 66

APO 11 Marcadores genéticos de ADN en animales domésticos 69

Los cromosomas se hacen visibles en la metafase que es cuando sufren condensación:

Phe UUU Ser UCU Tyr UAU Cys UGU U

Regulación de la expresión en eucariotas

● Sistemas específicos: actúan sobre genes particulares.

Regulación génica en eucariotas

Regulación de la expresión en procariotas

APO 3 Morfología cromosómica y Formación de gametas

H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4

H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17 1

H3 135 15.273 9,6 13,3 0,72 Acetilación, 0,1

Unión de los dominios al armazón a través de las regiones SAR

Eucromatina (menos teñida) y Heterocromatina (más teñida)

El patrón de bandeo es igual en todos los individuos de una misma especie

Interfase: Cromatina sexual, X inactivo en la mujer (cuerpo de Barr)

LAS ZONAS COMPRENDEN DOS ALELOS CONSECUTIVOS

Espermatogénesis: gametogénesis masculina, desarrollo y diferenciación del espermatozoide mediante meiosis. Se

A: un individuo heterocigota para translocación recíproca tiene un par de cromosomas

C: anafase I: segregación en 3 posibles formas:

Cambio cromosómicos numéricos:

★ Genotipo: constitución genética de un individuo para uno o más caracteres

★ Codominancia: el heterocigota expresa simultáneamente ambos fenotipos

★ Genes autosómicos: no ligados al sexo.

➔ Igual frecuencia de afectados en ambo sexos

PEDIGRÍ DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:

• La herencia depende de la información almacenada en unos factores discretos llamados genes.

El mendelismo considera caracteres cualitativos.

DATOS PRÁCTICOS PARA LA OBTENCIÓN DE GAMETAS

VARIACIONES EN LA RELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO

Cuando se manifiesta un genotipo (mutante o no) puede ocurrir que:

LAS PROPORCIONES GENOTÍPICAS SE MANTIENEN, LAS FENOTÍPICAS VARÍAN

Un mismo genotipo presenta distintos fenotipos

Expresividad de los caracteres: variación en la expresión de un mismo genotipo

LOCUS NÚMERO DE ALELOS (ALOTIPOS)

HLA - E, HLA - F, HLA - G Relativamente pocos

LOCUS NÚMERO DE ALELOS (ALOTIPOS)

HLA - DPa, HLA - DPb 12, 88

HLA - DQa, HLA - DQb 17, 42

HLA - DM, HLA - DO Relativamente pocos

FENOTIPO sin cola normal muerte intrauterina

➔ Por el grado de penetrancia

➔ Por el grado de actividad

Gen hormona de crecimiento (GH): crecimiento de huesos, músculo y depósitos adiposos.

CUANDO SE TRABAJA CON GAMETAS SE EXPRESAN DE LA SIGUIENTE FORMA:

TIPO DE INTERACCIÓN A_B_ A_bb aaB_ aabb

Sin modificación de la segregación 9 3 3 1

Epistasia simple dominante 12 3 1

Epistasia simple recesiva 9 3 4

Epistasis doble dominante 15 1

Epistasia doble recesiva 9 7

Epistasis doble dominante-recesiva 12 3 -

● Dos genes con dos alelos por gen