Universidad Autónoma de Santo Domingo

Facultad de Ciencias de la Salud

Cátedra de genética

Asignatura:

Genética médica

Sección:

09

Maestro:

William Olivo Santana

Temas:

Herencia mendeliana. Aspectos fundamentales de las diferentes

herencias.

Nombre:

Nathali Massiel Vargas

Matrícula:

100578498

Fecha de entrega:

17/03/2022
 Introducción

El presente trabajo tiene como propósito explicar cada uno de los aspectos
fundamentales de las herencias. En primer lugar les estaré hablando de la
herencia mendeliana, la cual se enfoca en el factor genético. Dentro de esta se
encuentran la herencia autosómica la cual se basa en los genes que no son
sexuales, por otro lado está la herencia autosómica recesiva, esta posee un
gen recesivo anormal, luego le sigue la Herencia autosómica con limitación
sexual, Herencia autosómica dominante con limitación sexual, entre otras más
que son de gran importancia para saber cómo se transmiten las enfermedades
hereditarias.
 Aspectos fundamentales de las diferentes herencias.
Herencia mendeliana
El grupo de las enfermedades mendelianas constituye el grupo más grande. En
este tipo de enfermedades lo más importante es el factor genético, o sea que,
el medio ambiente no es capaz de modificar la expresión fenotípica de estos
genes.
Herencia autosómica dominante
Son aquellas características normales o patológicas que están determinadas
por genes que se encuentran en los autosomas y cuya expresión fenotípica
depende de genes que son capaces de expresarse aun en una sola dosis.
Características de esta herencia:
 Labios gruesos.
 Orejas pequeñas.
 Pelo rizo o crespo.
 Implantación del peco en “pico de viuda”.
 Grupos sanguíneos A y B.
 Rh+
 Grupos sanguíneos MN, P, etc.
 Nariz ancha.
 Mentón prominente.
 Glúteo prominente.
 Mentón bifurcado.
Enfermedades más comunes:
Acondroplasia: es la talla baja desproporcionada (enanismo) más frecuente
compatible con la vida. Se caracteriza por cráneo con abultamiento frontal y
depresión de la parte media de la cara, un tronco normal con un acortamiento a
expensas de las regiones más proximales (rizomelico) o sea, de los brazos y
los muslos, y acortamiento de las manos con presencia de los dedos en
tridentes, además de una lordosis muy acentuada.
El defecto básico se encuentra en el cartílago primario de osificación
endocondral. El gen se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 4.
Síndrome de Marfan
Se caracteriza por presentar una triada de anomalías: esqueléticas,
cardiovasculares y oculares.
Los afectados presentan talla muy alta con extremidades muy largas en
desproporción con los segmentos corporales, los dedos de las manos y pies
muy finos y largos, se describe una aranodactilia.
El cromosoma involucrado en esta anomalía en el 15.
Criterios utilizados para interpretar la herencia autosómica dominante
1. Se trasmite de padre o madre no necesariamente afectados.
2. Teniendo en cuenta que el genotipo más frecuente es el heterocigoto. Las
probabilidades de transmisión a los hijos serán de un 50% en cada embarazo.
3. La mayoría de las veces, la transmisión se observa de generación en
generación, sin pasar por alto ninguno de ellas o sea que no hay salto de
generaciones.
4. En este tipo de herencia la frecuencia de afectados es igual para ambos
sexos, ya que los autosomas son iguales en el hombre y en la mujer.
5. Los individuos que no lleven el gen lógicamente no podrán transmitirlos a
sus hijos.
Herencia autosómica recesiva
Los genes que transmiten estas características se encuentran localizados en
los autosomas y solo son capaces de expresarse en el fenotipo solo en
condiciones de homocigosis o en doble dosis.
Características
 Pelo de color rojo.
 Mayoría enzimas que intervienen en el metabolismo de organismo.
 Rh negativo
 Numero normal de dedos
 Grupo sanguíneo O-
 Pelo lacio
 Ausencia del hoyuelo de la barbilla o las mejillas.
Algunas enfermedades de esta herencia:
 Anemia falciforme.
  Hemoglobinopatía C.
 Fibrosis quística.
 Enanismo diastrofico.
 Catarata congenitica.
 Talasemia
 Síndrome de Carpenter.
 Enfermedad de Wilson.

Enanismo diastrofico Catarata congénita

Síndrome de Carpenter Enfermedad de Wilson

Albinismo II. Albinismo óculo cutáneo o tirosinasa positivo.
 Ojos claros, azules verdes o marrón claro.
  Pelo: amarillo oscuro o marrón claro
 Piel: pequeñas áreas de pigmentación o “pecas”.
 Cromosoma involucrado: 15

Albinismo óculo cutáneo tipo I (tirosinasa negativo).

 Ojos rosados.
 Pelo y pestañas blancos.
 Piel totalmente despigmentada.
 Cromosoma involucrado: 11

Criterios para interpretar la herencia autosómica recesiva.

1. Se transmite de padres aparentemente normales pero portadores
heterocigotos de un gen recesivo anormal. Con una probabilidad de un 25% en
cada embarazo.
2. Hay salto de generaciones.
3. Se afectan con igual frecuencia hombres y mujeres.
4. La consanguinidad aumenta la frecuencia de los afectados.
Herencia autosómica con limitación sexual
Algunos padecimientos debidos a herencia autosómica tienden a presentarse
más en un sexo que en otro.
Las razones que determinan estas expresiones fenotípicas diferentes pueden
ser:
 Fisiológicas
 Enzimáticas
 Hormonales
Herencia autosómica dominante con limitación sexual.
Los dos sexos pueden heredar el gen afectado, pero solo se verá reflejado
fenotípicamente en un sexo. Esto dependerá de cual sea la enfermedad.
Un ejemplo de esto es la calvicie. En este caso, la limitación sexual se debe a
que este gen necesita de la presencia de andrógenos para poder manifestarse,
por lo tanto en la mayoría de los casos, la expresión fenotípica del gen
encontrará óptimas condiciones en el sexo masculino.
Un hombre calvo transmitirá el gen de la calvicie al 50% de sus hijos de ambos
sexos, aunque solo los varones expresarán el gen.
Esto se debe a que las mujeres no producen andrógenos, que es el factor
determinante para la expresión del gen, estas no presentaran calvicie, por lo
menos durante la época en la que estén produciendo sus estrógenos.
Herencia autosómica recesiva con limitación sexual.
Hemocromatosis
Es una enfermedad en la que existe una alteración en la eliminación del hierro.
Las principales manifestaciones clínicas son cirrosis hepática, diabetes,
hiperpigmentación de la piel (diabetes bronceada) y fallo cardiaco, aunque la
enfermedad tiene diferentes niveles de expresión clínica, se ha descrito 4 tipos;
desde leve hasta severo.
Generalmente, la enfermedad se hace un diagnóstico tardío, después de la 4ta
década de la vida y la gran mayoría de los afectados son varones.
Esto se explica porque las mujeres tienen una vía de eliminación extra para el
hierro: el sangrado menstrual.
Herencia ligada al cromosoma X.
En este tipo de herencia aquellas características normales o patológicas están
determinadas por genes localizados en los cromosomas sexuales o más
específicos en el cromosoma X.
La constitución cromosómica de la mujer está formada por dos cromosomas
iguales llamados X (XX), en el hombre la constitución cromosómica sexual es
una X idéntica a la de la mujer y otro cromosoma Y (XY).
Se han detectado pocos genes, en el cromosoma Y. la mayoría de ellos no
están asociados a enfermedades sino que determinan características
básicamente masculinas. En cambio, en el cromosoma X, se han localizado
más de 500 genes. Entre ellos están:
 La enzima glucosa 6 fosfatasa deshidrogenasa.
 La globulina anti hemofílica (factor VIII de la coagulación).
 Factor trombo plasmático del plasma.
Herencia recesiva ligada al X.
La gran mayoría de los genes localizados en el cromosoma X son genes de
efecto recesivo, aunque existen algunos genes dominantes (muy pocos).
El termino hemicigoto se utiliza en los hombres porque estos solo tienen un
cromosoma X, o sea, solo tiene la mitad de los genes contenidos en el X con
respecto a la mujer.
Los hombres tampoco son portadores, ya que los cromosomas X y Y no son
homólogos.
Criterios para interpretar esta herencia
1. No hay transmisión directa de varón a varón ya que el hombre transmite
a sus hijos varones solo el cromosoma Y, mientras que la enfermedad
se presenta debido a la presencia de un gen mutante en el cromosoma
X.
2. Todas las hijas de un varón afectado serán portadoras obligatorias.
3. Una mujer portadora transmite el gen al 50% de sus hijas, a las cuales
hace portadoras al 50% de sus hijos los cuales tendrán la enfermedad.
4. Hay salto de generaciones.
Otras enfermedades son:
Síndrome de frágil X
Constituye la causa más frecuente de retardo mental en varones. Afecta 1
de cada 1,500 varones nacidos vivos. Las características incluyen:
 Retardo mental.
 Pabellones auriculares grandes y prominentes.
 Puente nasal amplio y filtrum largo.
 Prognatismo.
 Macroorquidismo
 Pobre coordinación del lenguaje y autismo.
Herencia dominante ligada al cromosoma X.
Se han observado muy pocos genes dominantes en el X. dentro de estos se
encuentran los genes que determinan:
 El grupo sanguíneo Xg.
 Hipofosfatemia o raquitismo resistentes a la vitamina D.
 Inaculinencia pigmento.
 Síndrome Goltz.
 Síndrome de Coffin lovery.
Criterios para interpretar esta herencia
Los varones afectados afectaran al 100% de sus hijas y a ninguno de los
varones.
Nunca existirá transmisión directa de varón a varón.
Se afectará el doble de mujeres aunque siempre en forma más leve que el
hombre.
Una mujer heterocigota transmitirá la enfermedad al 50% de sus hijos de
ambos sexos.
Algunos genes dominantes ligados al X pueden resultar letales al hombre por lo
que una mujer afectada podría tener abortos a repetición de productos del sexo
masculino.

Herencia ligada al Y
Ocurre cuando el gen mutado que causa la enfermedad se ubica en el
cromosoma Y, uno de los cromosomas sexuales masculinos (XY). Dado que
solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al Y, la
mutación solo puede transmitirse de padre a hijo. Algunas de las condiciones
asociadas a este tipo de herencia son la infertilidad cromosómica Y o ciertos
casos de síndrome de Swyer.
Opinión personal
Considero que este tema es muy importante, ya que nos enseña a saber cómo
se pueden transmitir enfermedades hereditarias de una generación a otra,
saber cuál es el gen que transmite la enfermedad, saber si la enfermedad es
transmitida por un gen autosómico o no, saber de quienes heredamos el color
de ojos, la textura del cabello, el tamaño de las orejas, entre otras cosas.
Todo esto nos ayudará a saber la causa de la enfermedad y saber cómo
manejarla. También, saber por qué tenemos rasgos parecidos a nuestros
antepasados.
Bibliografía
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1 Barraza DJ. Veritas intercontinental. [Online]. [cited 2022 Marzo 17. Available
. from:
https://www.veritasint.com/blog/es/tipos-de-herencia-genetica/#:~:text=Heren
cia%20ligada%20al%20cromosoma%20Y%3A%20se%20da%20cuando
%20el%20gen,transmitirse%20de%20padres%20a%20hijos.
2. Bonilla T. Introducción a la genética clínica. In Bonilla T... p. 120
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