Implica todos los defectos del tubo neural y sus cubiertas por influencias

desconocidas durante la vida embrionaria.

La espina bífida es un fallo en la fusión de la línea media posterior de la

columna vertebral, dando lugar a una hendidura por donde protruyen o no
los distintos tejidos, y a una displasia de la médula y de sus cubiertas.

Engloba las malformaciones que comprometen la médula espinal y el

raquis. La localización va desde el cráneo en la región occipital y algunas
veces frontal (encefalocele) hasta la región sacrococcígea. La mayoría de
las veces está localizada en la porción media posterior.

La espina dorsal está abierta por presentar un desarrollo incompleto

dando lugar a anomalías del SNC que abarcan desde la más grave,
mielomeningocele, hasta la forma más inocua, espina bífida oculta.

El tipo de malformación dependerá exclusivamente del momento de

actuación sobre el embrión. Se distinguen dos tipos, abierta u oculta, que
se producen en períodos embriogénicos diferentes.

Espina bífida abierta o disrafia abierta

 Se produce en el período de neurulación (cuando se forma la placa
neural). Es una malformación no cubierta por piel, abierta o con
riesgo de abrirse al medio ambiente. Se asocia con la falta de cierre
de los arcos vertebrales o trastornos neurales protuyendo a través
del efecto óseo.

Raquisquis

El conducto raquídeo está abierto. La placa neural está al desnudo en el

mismo plano, en continuidad con la piel.
 Meningocele

Se da en la región cervical o sacra. Es una tumoración cubierta por piel

sana, y contiene en su interior meninges y líquido cefalorraquídeo. No
existe un compromiso de la médula. El examen neurológico de estos
pacientes es normal y no presentan hidrocefalia.

Mielomeningocele

Es la resultante de la ausencia de cierre del neuroporo posterior.

Es una tumoración de diámetro variable. Existe aplasia cutánea sobre el

defecto y se visualiza la placa neural en el centro cubierta por una fina capa
epitelial. En el interior contiene meninges, líquido cefalorraquídeo y
tejidos neuronales. Existe un compromiso de la médula. Presenta
hidrocefalia.

Su localización es siempre en la línea media y puede ir desde el cráneo

(encefalocele) hasta la región sacra. El punto más frecuente es la
región lumbosacra.

Desde el punto de vista embriológico se dividen en:

 Malformaciones desde el punto de vista mesodérmico:

1. Espina bífida oculta
2. Espina bífida con meningocele
 Malformaciones desde el punto de vista mesodérmico y ectodérmico:
1. Espina bífida con meningocele
2. Espina bífida con mielomeningocele

Las malformaciones de las disrafias abiertas se producen en orden de

severidad:

Craneoraquisquis: (El cráneo y la columna abiertas). Se

caracteriza por la falta de cierre del neuroeje completo. Produce
abortos precoces en la gestación.
 Anencefalia: (Falta del cerebro o de un hemisferio). Implica la
ausencia del neuroporo anterior. Sólo un 5% sobrevive. Implica
1/3 de todas las malformaciones que se producen en el
nacimiento.

Encefalocele: (Tumoración). La línea media del cráneo no se

cierra y salen meninges.

Mielomeningocele: Es la malformación más frecuente y es la

resultante de la ausencia de cierre del neuroporo posterior.

Espina bífida oculta o disrafia oculta

Es la forma más simple. No se acompaña de malformación nerviosa o
meníngea. Los arcos vertebrales se forman pero no se fusionan en la
línea media. La espina bífida oculta es la falta de fusión de los arcos
vertebrales, la falta de cierre del raquis. Ocurre en el período de
postneurulación, a los 3 meses y medio. Se identifica externamente por
la presencia de una depresión cutánea y un pequeño crecimiento de
pelos. Se asocia con trastornos para la marcha: paresia, arreflexia…
también con incontinencia urinaria.

El disrafismo espinal oculto se da cuando se acompaña de alteraciones

neurológicas. Puede producir una distorsión medular o radicular,
lipomas intrarraquídeos, quistes, fibrolipomas, lipomas subcutáneos,
médula amarrada…
Malformaciones de Arnold-Chiari - Hidrocefalia asociada a MMC

Existen 4 tipos:

 Tipo 1: Amígdalas cerebelosas descendidas dentro del canal cervical.

 Tipo 2: Amígdalas cerebelosas descendidas dentro del canal cervical

acompañadas de vermis inferior hipoplásico con una extensión del IV
ventrículo, bulbo elongado y acortamiento de la médula cervical. Es el
tipo más frecuente.

 Tipo 3: Se asocia a la MMC occipital. Encefalocele en la porción occipital

del cráneo

 Tipo 4: Hipoplasia del cerebelo (pero ya no se considera). Consiste en

una deficiencia en el desarrollo del cerebro posterior.

Incidencia
Variación geográfica.

Variación social: Existe una mayor incidencia en los estratos sociales

más bajos.

Existe también una mayor incidencia en madres jóvenes o añosas, o

primerizas.

El 50 % de los embriones son abortados.

Embriología
Es un trastorno de desarrollo del tubo neural que se produce
durante el período embrionario.

Son malformaciones crono específicas. Es más importante el

momento en que actúa la noxa que su etiología. Cuanto más temprano
actúe la noxa, mayor y más severa será la malformación.

Teorías patogénicas:
  Las disrafias espinales se producen por:

Ausencia del cierre del tubo neural por detención de su desarrollo.

Apertura secundaria por un mecanismo hidrodinámico de un tubo

neural ya cerrado.

Híper-crecimiento y desorganización de los tejidos neurales.

Mc Lone y Cois demostraron que el rol de la matriz extracelular y los

gliloaminoglilanos inducirían la formación significativa de cartílago y serían
además responsables de la hidrocefalia que se observa en la espina bífida.

Etiología:
El 65 % – 70 % de las causas son desconocidas. No existe una etiología
definida. Es una mezcla de factores genéticos, ambientales, dietéticos
e incluso geográficos.

Causas:
Factores genéticos:

 Herencia autosómica recesiva.

 Aberraciones cromosómicas como la trisomía 13 y 18.

 Trastornos autonómicos y ligados al cromosoma x.

 Anomalías cromosómicas.

 Herencia multifactorial.

Factores teratógenos:

 Carencias vitamínicas y minerales (ácido fólico, vitamina A, yodo, zinc).

 Infecciones víricas.

 Medicamentos.

 Alcohol, cigarro, etc.

 Diabetes, hipertensión, etc.

 Radiación.

Patogenia:
 Fijación medular.

 Infecciosa.

 Mecánica.

Clínica:
La clínica depende de la edad de presentación, localización, gravedad,
lesiones neurológicas y lesiones asociadas.

La mielomeningocele es una formación quística de tamaño variable,

localizada generalmente en la región lumbosacra. La superficie es irregular
y está parcialmente cubierta de piel. El MMC se topografía por orden
decreciente en las regiones lumbar, lumbosacra, dorso lumbar y sacral.

Examen neurológico:
Pone en evidencia el grado de alteración de la médula. Por lo general, se
muestra una paraplejia con arreflexia, osteotendinosa y anestesia. Se
presenta incontinencia rectal y vesical por lo que los trastornos esfinterianos
son muy importantes.

El examen general puede mostrar macrocefalia con hipertensión

endocraneana que traduce la existencia de una hidrocefalia. También se
encuentran otras malformaciones ortopédicas como el pie bot, equino varo,
valgo, talo y las artrogriposis que se explican por desequilibrios musculares.

La meningocele se caracteriza por la existencia de una tumoración

quística tapizada por piel más o menos alterada, sin tejido nervioso en
el saco y sin síntomas neurológicos.
La espina bífida oculta es muy frecuente (25%). Es más frecuente en la
región lumbosacra, pero puede observarse en otras partes de la columna.
Pueden encontrarse modificaciones cutáneas como angiomas, pelos
anormales, lipomas y depresiones cutáneas. Es importante destacar que los
lipomas pueden ser profundos y vecinos a la médula espinal. Se observa a
veces también, un mechón de pelos de longitud variable y ocupando un
área más o menos grande.

Como manifestaciones neurológicas malformaciones de pie y cadera o

paresia de algunos músculos que alteran la marcha.

El 52 % de las malformaciones se diagnostican antes de las 22 semanas de

la gestación. Otro método de diagnóstico es la dosificación de
alfafetoproteína (AFP) en sangre materna. Su principal utilidad es la
detección de lesiones abiertas del tubo neural, 80% MMC y 90%
anencefalias. El tiempo ideal para dosificar son las 16-18 semanas de
gestación en líquido amniótico.

En casos complejos, el diagnóstico de espina bífida se hace con la

observación clínica. En la espina bífida oculta se confirma con la radiografía
simple.

El diagnóstico de tipo se hace mediante la observación de tipo directa y con

transluminación en 1er. término y luego el examen neurológico para la
diferenciación.

El diagnóstico de la existencia de complicaciones en la espina bífida

quística se hace mediante un examen cuidadoso de la piel para
descubrir erosiones, fistulizaciones e infección. Debe determinarse la
superficie de área cutánea en malas condiciones. Es de suma importancia
poner en evidencia la existencia de la hidrocefalia y su causa, que se hace
por la medición de la circunferencia craneana y la neumoencefalografía.
 Pronóstico
El pronóstico vital es bueno en la espina bífida oculta. Este pronóstico
depende de si hay complicaciones o hidrocefalia evolutiva.

El pronóstico funcional es bueno en la espina bífida oculta y en el

meningocele, que no tiene ninguna manifestación neurológica.

Cuando el niño fue tratado bien puede recuperar algo la motilidad y la

sensibilidad de los miembros pero no recupera nunca la funcionalidad
de los esfínteres.

Tratamiento:
La espina bífida oculta debe operarse cuando aparecen
complicaciones neurológicas y el estudio radiológico contrastado
muestra la existencia de la comprensión medular.

El meningocele y el mielomeningocele deben también operarse pero

deben evaluarse varios factores antes de tomarse una decisión: edad,
tamaño del saco, condiciones de la piel, presencia de hidrocefalia
detenida o progresiva.

La intervención precoz es recomendada en aquellos niños que

presentan parálisis y trastornos esfinterianos parciales y no presentan
hidrocefalia.

A pesar de que queden secuelas debe hacerse todo lo posible para que el
niño quede en mejores condiciones.