1.- recordar la embriologia del SN y desarrollo de la columna vertebral 2.

- identificar factores de riesgo para la espina bifida enfatizando los del caso 3.- describir programas de apoyo social 4.- analizar la HN de la espina bifida 5.- identificar las patologias mas prevalentes de lesion medular infantil 6.- describir la historia medica de la espina bifida (complicaciones secundarias, TTo farmacologico, cuales son operables y cuales no, etc) 7.- analizar el compromiso sensitivo-motor (dermatoma y miotomas) cervical lumbar. 8.- identificar como se manifiestan las alteraciones del SN simpatico en una lesion medular. (depende del nivel, regulacion de la temperatura, presion arterial, sincopes, etc) Diferenciar alt congnita de adquirida Que es:

1) Embriologia del sistema nervioso y columna vertebral 2) Factores de riesgo y protectores de espina bfida http://www.scielo.cl/pdf/rmc/v138n7/art07.pdf acido folico dficit vitamina b12 y ac flico

Un embarazo anterior con espina bfida (lo cual aumenta de 20 a 50 veces las probabilidades de que una mujer vuelva a tener un embarazo afectado) Antecedentes familiares de espina bfida en otros parientes, aunque sean familiares lejanos, tales como hermanos, padres, tos/tas, abuelos, primos, etc. Si la madre tiene diabetes que requiere insulina Si la madre consume ciertos medicamentos anticonvulsivos Si la madre tiene obesidad diagnosticada por un mdico La raza/el grupo tnico (la espina bfida es ms frecuente entre los blancos que entre los afroamericanos y ms comn entre los hispanos que entre los no hispanos) Otros factores que no son tan comunes pero que tambin pueden aumentar las probabilidades de que la mujer tenga un beb con espina bfida son:

Exponerse a altas temperaturas al comienzo del embarazo (por ej., altas fiebres prolongadas y usar jacuzzis y saunas por mucho tiempo) Si el padre ha estado expuesto al Agente Naranja

3 ) Programas de apoyo social http://www.ministeriodesarrollosocial.gob.cl/seremi/metropolitana/beneficios-sociales/ http://www.bcn.cl/leyfacil/recurso/reforma-previsional-pensiones-solidarias http://www.afphabitat.cl/pensiones/pension-basica-solidaria 4) hn

Espina bfida: La espina bfida (EB) es una anomala congnita que forma parte del grupo de los defectos de cierre del tubo neural (DTN) y que ocurre por alteraciones en el desarrollo embrionario entre las semanas 3 y 5 de gestacin. La EB es el DTN ms frecuente en los neonatos nacidos vivos y se asocia a mayor morbimortalidad, as como a diversos grados de discapacidad. Cada ao nacen en Chile aproximadamente 100 nios con espina bfida, de los cuales 5% son mortinatos (1,2).

Tipos de espina bfida GARANTAS EXPLCITAS EN SALUD DEL RGIMEN GENERAL DE GARANTAS EN SALUD DECRETO 4 DEL 22 DE FEBRERO DE 2013
Definicin: Las disrafias espinales son un grupo de patologas que se caracterizan por una anomala en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: Disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas. Las primeras corresponden a malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras medulares y raqudeas y en todas ellas las estructuras nerviosas y menngeas se encuentran comunicadas con el medio externo, lo que hace que su correccin quirrgica sea urgente.

Encefalocele de cualquier sitio Encefalocele frontal Encefalocele nasofrontal Encefalocele occipital Encefalocele Encefalomielocele Espina bfida (abierta) (qustica) Espina bfida cervical con hidrocefalia Espina bfida cervical sin hidrocefalia Espina bfida con hidrocefalia Espina bfida dorsal Espina bfida dorsal con hidrocefalia Espina bfida lumbar con hidrocefalia Espina bfida lumbar sin hidrocefalia Espina bfida lumbosacra Espina bfida lumbosacra con hidrocefalia Espina bfida oculta Espina bfida sacra con hidrocefalia Espina bfida sacra sin hidrocefalia Espina bfida torcica con hidrocefalia Espina bfida torcica sin hidrocefalia Espina bfida toracolumbar Espina bfida toracolumbar con hidrocefalia Espina bfida, no especificada Hidroencefalocele Hidromeningocele (raqudeo) Hidromeningocele craneano Meningocele (raqudeo) Meningocele cerebral Meningoencefalocele Meningomielocele Mielocele Mielomeningocele

Raquisquisis Siringomielocele Diastematomiela Quiste Neuroentrico Sinus Dermal Quiste Dermoide o Epidermoide Raqudeo Filum Corto Mdula Anclada Lipoma Cono Medular Lipoma D Efilum Lipomeningocele Lipoma Extradural Mielocistocele Mielomeningocistocele

Tipos de espina bfida

Defectos del cierre del tubo neural (DTN) Las anomalas derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (disrafias espinales) van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto del tubo, a deficiencias funcionales debidas a la accin de factores desconocidos en fases tardas del embarazo 6. La mayor parte de los defectos de la mdula espinal son consecuencia del cierre anormal de los pliegues neurales, en el curso de la tercera y cuarta semanas del desarrollo 7 . Las anomalas del cierre del tubo neural no slo afectan al desarrollo del sistema nervioso central, sino que tambin interfieren con la induccin y morfognesis de los arcos vertebrales y la bveda craneal 5 , con lo que pueden verse afectados las meninges, las vrtebras, el crneo, los msculos y la piel 7. Los errores en el cierre del tubo neural se suelen producir al nivel de los neuroporos craneal y caudal6 , traducindose en defectos de las regiones craneal o lumbar baja y sacra del sistema nervioso central, aunque pueden afectar a otras regiones. La falta de cierre del tubo neural altera la induccin de los esclerotomos de forma que los arcos vertebrales que lo recubren no se desarrollan por completo ni se fusionan a lo largo de la lnea media dorsal para cerrar el canal raqudeo. El canal vertebral abierto resultante recibe el nombre de espina bfida 5 . Tipos de espina bfida Un defecto en la formacin de la cubierta sea que reviste el encfalo o la mdula espinal puede determinar una serie de alteraciones estructurales cuyas consecuencias clnicas de estos defectos oscilan desde leves a mortales5 6. I.- Espina bfida oculta En el extremo ms leve del espectro de la espina bfida se encuentra la espina bfida oculta, que es la falta de fusin de los arcos de una o ms vrtebras. La anomala del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusin en el plano medio de sus mitades embrionarias 8 . El defecto de los arcos vertebrales est cubierto por piel y por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente 7 , el que no sobresale del canal vertebral. Este defecto puede pasar inadvertido durante muchos aos. La espina bfida oculta puede afectar a cualquier nivel de la mdula espinal, aunque es ms frecuente en la regin lumbar inferior y sacra (L4-S1)5. Por lo general, el sitio est indicado por

un penacho de pelo que cubre la regin afectada7. Esta formacin localizada de pelo se puede deber a la exposicin de la piel en desarrollo a otras influencias inductoras del tubo neural o sus cubiertas, frente a las cuales los arcos neurales constituyen una barrera en condiciones normales6. Tambin puede aparecer un angioma, un nuevo pigmentario o una depresin. (Figuras 1 a 6) Esta falta de fusin de los arcos vertebrales se encuentra en un 5 a 10%, de la poblacin normal6, 7, 8. El hecho de que la espina bfida en L5 o S1 sea frecuente en los recin nacidos y rara en los adultos sugiere que constituye una variacin normal de la secuencia temporal de la fusin de los arcos vertebrales. Adems, los estudios genticos indican que las causas de esta malformacin podran ser distintas de las causas de las formas ms graves de espina bfida5. Los arcos neurales son inducidos por la placa del techo del tubo neural, con la mediacin del gen Msx-2. Por tanto, pareciera ser que la espina bfida oculta es, en realidad, un problema local de la induccin6. Cuando a esta anomala se asocian malformaciones subyacentes de la mdula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo malformativo se designa como disrafismo espinal oculto . Este trmino incluye un amplio espectro clnico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, quistes entricos intraespinales, lipomas lumbosacros, la diastematomielia (malformacin que consiste en una hendidura sagital que divide a la mdula espinal en dos hemimdulas cada una envuelta en su propia pamadre) y el sndrome de la mdula anclada que es la anomala ms frecuente9. El nio tambin puede presentar otros trastornos congnitos relacionados con el disrafismo espinal, que por lo general son trastornos de la mdula espinal o del sistema musculoesqueltico, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los nios con mielomeningocele), siringomielia10 (cavitacin tubular tapizada de clulas gliales dentro de la mdula espinal) , el sndrome de regresin caudal, quistes aracnoideos intradurales 9, dislocacin de la cadera o trastornos similares 10 . Seno drmico raqudeo Corresponde a una pequea depresin cutnea en el plano medio de la regin sacra de la espalda, que indica la regin de cierre del neuroporo caudal a fines de la cuarta semana. En algunos casos est conectado con la duramadre por medio de un cordn fibroso 8. II.- Espina bfida qustica La espina bfida qustica representa los tipos de espina bfida grave y que cursan con la salida de la mdula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusin a travs de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayora de estos defectos se localizan en la regin lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral7. La espina bfida qustica aparece en uno de cada 1000 nacimientos, con cierta variabilidad geogrfica8. Meningocele En los casos ms graves de espina bfida, cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y lquido cefalorreaqudeo, que hacen prominencia desde el canal vertebral en la regin afectada, el defecto se denomina meningocele5. En los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides sobresale por debajo de la piel 6. Sin embargo, la posicin de la mdula espinal y las races raqudeas es normal. Los sntomas neurolgicos de este cuadro suelen ser leves, pero pueden existir anomalas de la mdula espinal 8 .

Mielomeningocele Si la prominencia afecta al tejido neural (mdula espinal o races nerviosas) adems de las meninges, el defecto recibir el nombre de mielomeningocele 5 . Esta anomala ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas 8 . En el mielomeningocele la mdula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve 6. Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o por una membrana delgada que se rompe con facilidad 8. Los problemas secundarios al desplazamiento de las races nerviosas determinan la aparicin frecuente de trastornos neurolgicos en estos enfermos6. Los defectos del tubo neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante el resto de la vida del afectado5 . Estas anomalas pueden tener asociadas una hidrocefalia y/o una malformacin de Arnold-Chiari, entre otras alteraciones 11. Los meningoceles son raros en comparacin con los mielomeningoceles. Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo defectuoso de la bveda craneal), lo que comporta la formacin de reas no osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha bveda8. El mielomeningocele es un defecto ms tardo que la mielosquisis, siendo de localizacin dorsolumbar o lumbar en ms del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en slo el 10% 9 . El hecho de que la espina bfida sea muy frecuente en la regin lumbar inferior y sacra indica que en la etiologa de estas malformaciones podran estar implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o la neurulacin secundaria 5 . III.- Otros defectos del tubo neural Los defectos ms graves de desarrollo del tubo neural son aquellos en los que los pliegues neurales no slo no se fusionan, sino que tampoco se diferencian ni se invaginan, y, en ltimo trmino, tampoco se separan de la superficie del ectodermo 5. Mielosquisis o Raquisquisis El tipo ms grave de espina bfida es la mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce antes de los 28 das de gestacin 9 . En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso 7 . En estos casos la mdula espinal del rea afectada est abierta por la falta de fusin de los pliegues neurales. La espina bfida con mielosquisis puede deberse a una anomala del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La mdula est representada por una masa aplanada de tejido 8. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero provoca importantes problemas clnicos5. Craneorraquisquisis o Anencefalia La falta de cierre de todo el tubo neural produce una malformacin denominada crneorraquisquisis total que slo se ha identificado en embriones mal desarrollados procedentes de abortos espontneos. Si el defecto afecta slo a la porcin craneal del tubo neural, se produce una malformacin en la que el encfalo est representado por una masa dorsal

expuesta de tejido neural indiferenciado. A este cuadro se le denomina exencefalia, craneorraquisquisis o anencefalia 5 , a pesar del hecho de que el tronco del encfalo se mantiene intacto. La anencefalia se caracteriza por la falta de cierre de la porcin ceflica del tubo neural. Por esta causa no se forma la bveda del crneo, lo cual deja al descubierto el cerebro malformado. Ms adelante, este tejido degenera y queda una masa de tejido necrtico. Dado que el feto carece del mecanismo de control para la deglucin, los dos ltimos meses del embarazo se caracterizan por hidroamnios 7 . Los embriones anencfalos suelen sobrevivir hasta estados avanzados de la vida intrauterina o llegan a trmino, pero mueren pocas horas o das despus del parto 5 . La anencefalia es una anomala comn que ocurre en 1 de 1500 nacimientos, y se observa con una frecuencia cuatro veces mayor en mujeres que en varones 7 . La falta de una adecuada diferenciacin y cierre del tubo neural en las regiones occipital y espinal alta recibe el nombre de inionquisis5.

http://www.revistapediatria.cl/vol4num3/6.html

Complicaciones de la espina bfida Cules son las complicaciones de la espina bfida?

Las complicaciones de la espina bfida pueden variar desde problemas fsicos menores a incapacidades fsicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayora de las personas con espina bfida tiene inteligencia normal. La gravedad est determinada por el tamao y ubicacin de la malformacin, si est cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qu nervios estn implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformacin estn afectados. Por ello, cuanto ms alta est la malformacin en la espalda, mayor ser la cantidad de dao nervioso y la prdida de funcin muscular y sensacin. Adems de la prdida de sensacin y parlisis, otra complicacin neurolgica asociada con la espina bfida es la malformacin de Chiari II, una afeccin rara (pero comn en los nios con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porcin posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal o el rea del cuello. Esta afeccin puede llevar a la compresin de la mdula espinal y causar una variedad de sntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos. La malformacin de Chiari II tambin puede dar como resultado el bloqueo del lquido cefalorraqudeo, causando una afeccin llamada hidrocefalia, que es una acumulacin anormal de lquido cefalorraqudeo en el cerebro. El lquido cefalorraqudeo es un lquido claro que rodea el cerebro y la mdula espinal. La acumulacin de lquido coloca presin perjudicial sobre el cerebro. La hidrocefalia comnmente se trata implantando quirrgicamente una derivacin, un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de lquido hacia el abdomen. Algunos recin nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infeccin de las meninges. La meningitis puede causar lesin cerebral y puede poner en riesgo la vida. Los nios con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atencin, problemas con el lenguaje y comprensin de la lectura y dificultad para aprender matemticas. Puede haber problemas adicionales como alergias al ltex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresin a medida que crecen los nios con espina bfida.

Diagnostico:
Cmo se diagnostica? En la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta despus del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay sntomas, pueden no detectarse nunca.

Diagnstico prenatal
Los mtodos de evolucin ms comunes usados para detectar espina bfida durante el embarazo son la alfa-fetoproteina srica materna del segundo trimestre (MSAFP) y la ecografa fetal. El test MSAFP mide el nivel de una protena llamada alfa-fetoproteina (AFP), segregada de forma natural por el feto y la placenta. Durante el embarazo una pequea cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de sta protena en el torrente sanguneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. El test MSAFP, sin embargo, no es especfica para espina bfida, y no puede determinar categricamente que hay un nivel alto de AFP. El mdico puede solicitar ms pruebas, como ecografas o amniocentesis para ayudar a determinar la causa. El test MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede llevarse a cabo slo o como parte de un grupo de pruebas ms amplio y con marcadores mltiples. Los marcadores mltiples buscan no solo defectos del tubo neural, sinotambin otros defectos congnitos (presentes en el momento del nacimiento), como el sndrome de Down y otras anomalias cromosmicas. Tambin existen tests del primer trimestre para anormalias cromosmicas, pero los signos de espina bfida no son evidentes hasta el segundo trimestre, que es cuando se hace el test MSAFP. La amniocentesis, un test en el cual se extrae una muestra de lquido del saco amnitico que rodea al feto, tambin puede usarse para diagnosticar espina bfida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bfida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno est presente.

Diagnstico postnatal
Los casos leves de espina bfida no diagnosticados durante pruebas prenatales, pueden detectarse de forma postnatal por radiografas durante un examen de rutina. Se pueden llevar a cabo estudios de Resonancia Magntica o una Tomografa Computada, para obtener una imagen ms clara de la columna y de la mdula espinal. Los pacientes con las formas ms graves de espina bfida con frecuencia presentan debilidad en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, puede ser necesaria la prctica de una Resonancia Magntica o una Tomografa Computada de la cabeza para ver si existe exceso de lquido cefalo-raqudeo en el cerebro.

PAtologias prevalentes 5)

6) Cmo se trata la espina bfida?

El tejido nervioso daado o perdido no puede re-emplazarse o repararse, ni puede restablecerse la funcin de los nervios daados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los nios con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar ser intervenidos al crecer. Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infeccin en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna vertebral, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Tpicamente, un nio nacido con espina bfida se someter a ciruga para cerrar el defecto y prevenir la infeccin y el trauma repetido del tejido nervioso, en los primeros das de vida.

Pasos en la reparacin quirrgica del mielomeningocele

Recientemente se ha empezado a hacer ciruga del feto en el interior del tero materno para tratar el mielomeningocele. La ciruga fetal, realizada en el tero, involucra una apertura del abdomen y el tero maternos y el cierre de la apertura en la mdula espinal del beb en desarrollo. Algunos mdicos creen que cuanto antes se corrija el defecto, mejor ser el resultado para el beb. Aunque el procedimiento no puede restablecer la funcin neurolgica perdida, puede evitar que se produzca prdida adicional. Sin embargo, la ciruga se considera experimental y existen riesgos tanto para el feto como para la madre. Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la ciruga estimula el parto prematuro, como inmadurez de rganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infeccin, prdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusin, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo. An as, los beneficios de la ciruga fetal son prometedores, y comprenden menor exposicin de los tejidos nerviosos espinales vulnerables al ambiente intrauterino, en particular el lquido amnitico, que se considera txico. Como beneficio aadido, los mdicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en el cerebro se desarrolla en el tero, permitiendo que algunas complicaciones -como la malformacion de Chiari II

con hidrocefalia asociada- se corrijan solas, reduciendo as, o en algunos casos eliminando la necesidad de la ciruga para implantar una derivacin del lquido cefalo-raqudeo. Muchos nios con mielomeningocele acaban con un sndrome de mdula espinal anclada, donde la mdula espinal est fija e inamovible con las cubiertas que la recubren. Lo que sucede es que la mdula espinal se queda adherida a la cicatriz quirrgica de donde se llev a cabo la reparacin, sin posibilidad de moverse y ascencer con el crecimiento en altura del nio/a. Ello hace que la mdula espinal se estire anormalmente con el crecimiento y con el movimiento. Esta afeccin puede causar prdida de la funcin muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. El desanclaje precoz de la mdula espinal puede permitir que el nio recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurolgico.

Imagen de RM en corte sagital de mielomeningocele no intervenido con mdula espinal anclada

Imagen de RM en corte coronal de mdula espinal anclada justo por encima de mielomeningocele no intervenido

Imagen de RM en corte coronal de mielomeningocele no intervenido con mdula espinal anclada

Algunos nios necesitarn cirugas correctoras para tratar los problemas con los pies, las caderas, la columna vertebral y el sistema genito-urinario (suelen desarrollar infecciones urinarias frecuentes y de repeticin, as como dilatacin de los urteres con dao renal). Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirn operaciones adicionales para re-emplazar la derivacin, que puede quedar pequea (corta para un adulto cuando era suficientemente larga para un nio) o bloquearse. Algunos pacientes con espina bfida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o silla de ruedas. La localizacin de la malformacin en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los nios con un defecto alto en la columna y parlisis ms extensa, con frecuencia necesitarn una silla de ruedas, mientras que aquellos con un defecto ms bajo puede que tengan que usar muletas, sondas vesicales, aparatos para las piernas o andadores. El tratamiento de la parlisis y de sus problemas vesicales e intestinales tpicamente comienza poco despus del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al nio a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.