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El disrafismo espinal oculto

F. Cordobs, M. Budke*
Jefe de Seccin del Servicio de Neurociruga. *Mdico Adjunto del Servicio de Neurociruga. Hospital Nio Jess. Madrid

Resumen

Palabras clave

El disrafismo espinal oculto (DEO) comprende una serie de malformaciones preferentemente de la mdula espinal caudal, a veces coexistentes entre s, que estn adquiriendo una importancia creciente en la clnica diaria. Causa un sndrome principal que es el anclaje del cono medular. El DEO tiene una patogenia disembriognica mltiple, que puede abarcar tanto la primera, como la segunda neurulacin, y el perodo de regresin caudal. Las malformaciones incluidas en el DEO son, fundamentalmente: el lipomielomeningocele, el seno drmico, el sndrome del filum terminale hipertrfico, la diastematomielia y el quiste neuroentrico. Una mayor concienciacin de esta patologa por los pediatras, rehabilitadores y urlogos, as como el impacto diagnstico de la resonancia magntica, han hecho que estas malformaciones del tubo neural se reconozcan y traten antes en la actualidad. Este artculo revisa algunas de las ms importantes aportaciones en el sndrome de anclaje del cono medular, la embriologa de la mdula espinal, el diagnstico clnico y por neuroimagen, y el tratamiento quirrgico del mismo. Anclaje del cono medular; Disrafismo espinal oculto; Lipomielomeningocele; Malformacin raquimedular; Seno drmico.

Abstract

Key words

OCCULT SPINAL DYSRAPHISM The term occult spinal dysraphism (OSD) comprises different developmental anomalies preferably involving the caudal portion of the neural tube, that are being increasingly important in clinical practice. Tethered cord syndrome, the result of traction on the spinal cord, occurs with any of the entities associated with OSD. It encompasses several separate and sometimes coexisting malformations: lipomyelomeningocele, dermal sinus, hypertrophic filum terminale syndrome, diastematomyelia and neuroenteric cyst. From an embryological point of view, they preferably arise from an erroneous dysjunction during the fist neurulation period, or from an abnormally retrogressive differentiation. Greater awareness of these conditions by pediatricians, orthopedists and urologists and the development of Magnetic Resonance Imaging (MRI) have led to an early recognition and management of the problem. This work reviews some of the most important observations published on tethered cord syndrome, the embryogenesis of the spinal cord, the diagnosis by clinical and MRI methods, and the management of the different lesions described. Dermal sinus; Lipomyelomeningocele; Occult spinal dysraphism; Spinal dysembryogenesis; Tethered cord syndrome. Pediatr Integral 2010; XIV(10): 811-821

INTRODUCCIN Se define el disrafismo espinal oculto diferencindolo de la espina bfida qustica o mielomeningocele, y aclarando algunos conceptos semiolgicos. Asimismo, se hace un repaso de la historia de esta entidad clnica a la que hoy se concede una importancia creciente, y se revisa la epidemiologa de este complejo de malformaciones raquimedulares.

Antes de definir y analizar el disrafismo espinal oculto (DEO), es preciso comprender los diferentes conceptos semiolgicos que rodean a la patologa embriognica de cierre del tubo neural. La raquisquisis o disrafismo es un trmino genrico que describe un grupo heterogneo de malformaciones en el que la mdula espinal y/o el cerebro del paciente tienen un cierre incompleto en su regin dorsal.

La difusa denominacin de espina bfida abarca desde una apfisis espinosa mnima o ausente, hasta lesiones malformativas multivertebrales con cambios severos en la anatoma y funcin medular. El trmino espina bfida oculta se refiere, por lo general, a un hallazgo radiolgico de ausencia de apfisis espinosas de las vrtebras L5 o S1 por defecto de cierre de su arco posterior. Es un hecho incidental en

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la radiografa de la columna lumbosacra que no tiene repercusin neurolgica alguna y que ocurre hasta en un 25% de la poblacin adulta normal, aumentando su frecuencia en la niez y, ms an, en el lactante. En la espina bfida qustica, llamada tambin espina bfida abierta, existe una protrusin posterior del contenido del canal raqudeo, defecto que se halla en continuidad con el medio ambiente. Puede tratarse de un meningocele, mielocele o mielomeningocele. El equivalente craneal es la anencefalia, la forma ms severa de los defectos de cierre del tubo neural, causada por un fallo en el desarrollo de las estructuras asociadas con el neuroporo anterior y en la que existe una craniosquisis con ausencia del tejido cerebral por encima del tronco. En el disrafismo espinal oculto (DEO), el defecto de cierre dorsal del tubo neural se halla enmascarado siempre por una piel ntegra aunque a veces anormal y con masa subcutnea. La mdula espinal o cono medular anclado, muy frecuente en el DEO, es un trmino tanto clnico como de neuroimagen, que implica la fijacion mecnica del tejido neural medular con un dficit de la funcin neurolgica por traccin del mismo. No se puede separar, por otra parte, el DEO del disrafismo craneal oculto pues, como se ver ms adelante, uno de los dogmas de una buena exploracin del SNC del nio es la inspeccin de la lnea media del mismo, incluidos la cara y el cuero cabelludo, con el fin de descartar un posible seno drmico oculto intracraneal. Histricamente, los primeros casos de disrafismo o defectos de cierre del tubo neural datan de esqueletos del quinto milenio AC y la primera descripcin detallada de un nio con espina bfida se realiza en 1587. En 1641 se nos muestran las primeras ilustraciones sobre espina bfida. Hay pocas referencias histricas sobre el disrafismo espinal oculto como tal. El meningocele sacro anterior fue descrito, en principio, en 1837 y, probablemente, el primer lipomielomeningocele, tildado de lipoma caudal, fue operado en 1857. En 1891 se publica en el British Medical Journal el caso de un adolescente con DEO operado tras una clnica de dolor, paresia y alteracin esfinteriana, sntomas que revierten a los seis meses de la ciruga.

En 1926 se describe el primer caso de seno drmico. El desarrollo de las nuevas tcnicas quirrgicas y, especialmente, el desarrollo de la neurociruga peditrica en la segunda mitad del siglo pasado, mejoraron ostensiblemente el diagnstico y las implicaciones clnico-quirrgicas y pronsticas del disrafismo espinal, en general, y del DEO, en particular. La generalizacin del uso de la imagen por resonancia magntica (IRM) en los aos 1980 del siglo pasado supone un hito en el diagnstico de esta patologa raquimedular. Se desconoce la incidencia real del DEO en la poblacin normal. Al contrario que en la espina bfida qustica o mielomeningocele, en la que el defecto es evidente para obstetras y neonatlogos, la deteccin de un estigma cutneo es a veces difcil pues, en un principio, puede incluso no existir. As como se sabe que el mielomeningocele es una patologa en claro declive, debido, fundamentalmente, al tratamiento periconceptivo con c. flico, no se puede decir lo mismo del DEO, que da a da se observa en la clnica con ms frecuencia. La nica conclusin de la literatura mdica en lo que respecta a la prevalencia de esta patologa es el predominio de la misma en el sexo femenino en trminos de 2/1 respecto al masculino. Aunque los factores de riesgo asociados al DEO son difciles de definir, se puede decir que ambos, la espina bfida abierta y el DEO, pueden estar relacionados genticamente y tener una misma incidencia. Esta posibilidad hace que, hasta que se estudien definitivamente los factores de riesgo en este tipo de patologa, los mdicos y familiares de nios con DEO deben seguir los criterios del mielomeningocele con screenings prenatales, consejo gentico y tratamiento con suplementos de c. flico (4 mg diarios) en el perodo periconceptivo. APUNTES EMBRIOLGICOS Se revisa la embriologa normal del SNC y, especficamente, de la mdula espinal caudal, con sus diferentes estadios embriognicos, primera y segunda neurulacin y fase de regresin caudal. A pesar de que el conocimiento embriolgico es razonablemente bien conocido en

la actualidad, llama la atencin que las lesiones que caracterizan el DEO y su emplazamiento en la cadena embriolgica no estn claras. Como dicen algunos autores, cuando hablamos de DEO nos referimos a un grupo heterogneo de patologas desde el punto de vista embriolgico. El desarrollo del tubo neural ocurre de forma esquemtica en tres fases: la neurulacin entre los das 18-28 (el tubo neural se cierra entre los das 26-28), la canalizacin de la eminencia caudal o segunda neurulacin (das 28-40) y la regresin (a partir del da 41 de la vida del feto). De una forma genrica, las anomalas disrficas son el resultado de una anormal neurulacin. Si recordamos estos conceptos, veremos que, tras la fecundacin, se crea un cigoto unicelular por meiosis. Posteriormente y mediante mitosis sucesivas, se forma la mrula, que se implanta en el tero (estadio embrionario I-V, o dos primeras semanas tras la fecundacin). Con posterioridad y por cavitacin de la mrula, se forman dos grupos celulares: uno, el trofoblasto externo, que dar lugar a la formacin de la placenta y otro, ms central, la masa celular interna que dar lugar al embrin. Esta fase de cavitacin o blastocisto ocurre durante el estadio V, das 712 postfecundacional. La masa celular interna se separa del trofoblasto externo y crea una cavidad amnitica que aumenta de volumen progresivamente. De forma simultnea, la masa celular interna se convierte en un disco aplanado y circular embrionario con dos capas embrionarias (una externa y superior adyacente a la cavidad amnitica o epiblasto, y la otra inferior, junto al saco vitelino o hipoblasto). Es el llamado embrin bilaminar, cuyo epiblasto dar lugar a la mayor parte de las clulas embrionarias. Durante la segunda semana, el embrin entra en la fase de gastrulacin en la que el embrin pasa a ser trilaminar. Un surco primitivo se desarrolla en la parte caudal del embrin y se elonga a lo largo de tres das hacia la regin ceflica. En el da 16 (al final del estadio VI), algunas clulas epiblsticas (primitivo ectodermo) invaden el surco primitivo, se separan del tejido epiblstico, y emigran entre el epi y el hipoblasto (futuro endodermo) para formar el mesodermo embrionario, y formar con ello el embrin tri-

laminar o de las tres capas blastodrmicas (Fig. 1). La notocorda induce la formacin del tubo neural o primera neurulacin, desde el da 18 hasta el 24. Se forma mediante una migracin de clulas del ectodermo, formando una lnea que luego se har tubular, y que se extiende desde el ndulo de Hensen, en la regin caudal, hasta la placa procordal, ceflicamente. En cierto momento de esta formacin hay una comunicacin transitoria desde la cavidad amnitica hasta el saco vitelino. Es el llamado canal neuroentrico de Kovalevsky. La formacin de los somitas tiene lugar entre los das 20 al 30 tras la fecundacin, en los que el mesodermo paraaxial, adyacente a la notocorda, se divide segmentndose. Tras el da 28-30 se produce la segunda neurulacin. La masa o eminencia celular caudal incluye vestigios del ndulo de Hensen, del surco primitivo, de la notocorda y otras clulas destinadas a formar la mdula espinal caudal por debajo del somita 31, que equivale al futuro nivel S2. Una vez que el cierre del tubo neural ha tenido lugar, se forma una nueva mdula caudal, por mediacin de la masa celular caudal y no por el cierre de las crestas neuroectodrmicas, como en la neurulacin primitiva, sino en continuidad con la anterior y con un canal central tambin en continuidad. Durante la semana 9 de gestacin, los cuerpos vertebrales y la mdula espinal se hallan al mismo nivel. En el perodo de regresin, existe una ascensin de la mdula espinal en el canal vertebral con el desarrollo de la cauda equina y el filum terminale. El cono se halla en el nivel vertebral L4 en la semana 18. En el recin nacido a trmino, el cono se sita a nivel de L2, y aproximadamente a los tres meses de vida adquiere su nivel definitivo D12-L1. Esto tiene su importancia pues un nio con cono a nivel L3 debe ser evaluado para descartar mdula anclada. CLNICA DEL DISRAFISMO ESPINAL OCULTO Se detallan los principales signos y sntomas del DEO, fundamentalmente los dependientes del anclaje del cono medular, as como los que orientan en la clnica diaria de la existencia del mismo, evitando una posible meningitis o dao neurolgico.

FIGURA 1. Dibujo que representa clsicamente las tres capas blastodrmicas tras la neurulacin o aparicin del tubo neural

Los sntomas y signos de estos pacientes pueden hallarse presentes al nacer pero muchos desarrollarn los mismos en la primera o segunda dcadas de la vida, preferentemente en la adolescencia. Gran parte de la clnica del DEO tiene su origen en un sndrome de anclaje del cono medular, que impide el ascenso normal del mismo hasta la que sera su posicin definitiva en D12-L1 a lo largo del crecimiento (Fig. 2). La mdula espinal anclada se define como: una fijacin anormal de la misma a alguno o varios de los tejidos que la circundan. Esta restriccin, en principio compensada por la traccin compensatoria del filum, puede traducirse a la larga en un dao mecnico y/o vascular, provocando una hipoxia en las estructuras distales de la mdula. Algunos autores han demostrado la existencia de una hipoxia local en el tejido medular distendido, mediante la evidencia de un metabolismo oxidativo mitocondrial deficiente en estudios de tejido neural del cono traccionado tanto en animales como en el ser humano. Otros han observado por laserDoppler una mejora llamativa de la microcirculacin del tejido medular distal tras la seccin del filum terminale en pacientes con mdula anclada. De hecho cuando se secciona el filum terminale se aprecia a veces la relajacin y recoloracin de un tejido medular estirado y, ocasionalmente, ms plido de lo habitual. El atrapamiento del cono medular puede ocasionar un sndrome motor de 1, de 2 motoneurona o mixto, dependiendo del nivel de la malformacin. En el neonato y lactante, puede ser difcil dilucidar si existe defecto motor o no, pues muchas veces es

FIGURA 2. Neuroimagen obtenida por resonancia magntica T1 de un lactante con cono medular atrapado (C) por fijacin al lipoma caudal (L)

mnimo y asimtrico. En ocasiones, el defecto trfico se esconde tras un mayor volumen de grasa en la extremidad. Por lo general, en la mdula anclada existe un lento y progresivo deterioro neurolgico afectando a los esfnteres, con una debilidad in crescendo de los miembros inferiores y deformidad de los pies, siguindole el dolor lumbar, la afectacin sensorial de extremidades inferiores y escoliosis progresiva. La sintomatologa del cono medular atrapado se exacerba con el ejercicio fsico, sobre todo con el que implica flexin del tronco. Es preciso resear que el atrapamiento del cono medular como tal, no slo se puede deber a una malformacin congnita de las integradas en el DEO sino que,

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FIGURA 3. Paciente de 12 aos de edad con Chiari tipo I, escoliosis severa, diastematomielia y cono medular atrapado. En la imagen obtenida por RM T2 se puede apreciar cmo no slo las amgdalas cerebelosas (flecha grande), sino tambin el tronco cerebral (flecha pequea), se hallan descendidos

FIGURA 4. Penacho de pelo emergiendo de un angioma cutneo en lnea media

FIGURA 5. Lipoma subcutneo que se comunica con el resto de un lipomielomeningocele dorsocaudal

a veces, es la consecuencia de un traumatismo antiguo o ciruga previa sobre el raquis, de una infeccin menngea, fundamentalmente bacteriolgica o tuberculosa, o de una tumoracin primaria o metastsica. Hasta un 10% de los pacientes con DEO presentan un Chiari tipo I (descenso de las

amgdalas cerebelosas por debajo del agujero magno, hallndose a veces tambin descendido el tronco cerebral) (Fig. 3). Adems de los dos sndromes neurolgicos citados, existen otros signos y sintomas especficos y comunes que orientan al diagnostico de DEO y que se detallan a continuacin: Estigmas cutneos: a menudo la nica indicacin de DEO en el neonato es una anormalidad cutnea muy sutil en cualquier lugar posterior del raquis o en la lnea media de la cabeza. Normalmente, se observan en la lnea media posterior a nivel de la lesin subyacente, son mltiples, y se hallan presentes en al menos un 70% de los nios disrficos. Puede existir hipertricosis hasta en una cuarta parte de los nios con DEO, aumentando hasta ms del doble en la duplicidad medular o diastematomielia (Fig. 4); es profusa a veces, simulando entonces cola de fauno. Puede hallarse presente una masa de grasa subcutnea medial o paramedial (Fig. 5), irregular en su distribucin, no dolorosa al tacto que, normalmente, se contina a travs de un defecto seo y dural al interior del canal raqudeo hasta el espacio intradural y que puede crecer en volumen con el tiempo, expresin slo del normal aumento de la superficie corporal. El hoyuelo o seno drmico (Fig. 6), que se contina habitualmente con un tracto fibroso, tiene significacin clnica slo cuando este ltimo comunica con la teca lumbar (que termina en S2). El hoyuelo coccgeo (que se aprecia en un 1-2% de la poblacin normal) con una situacin caudal, no tiene ms relevancia que la que implica mantener en l una higiene exquisita con el fin de evitar la infeccin. Sin embargo, el hoyue-

FIGURA 6. Hoyuelos del seno drmico, ambos con exudado visible, en dos nios portadores del seno drmico y meningitis en el momento de su ingreso 814

lo que se halla por encima del pliegue interglteo obliga a ser rigurosos en el diagnstico y diligentes en la ciruga, con el fin de evitar una infeccin del SNC. A veces, existen hoyuelos en zonas lmite sacras dentro del pliegue interglteo alto en los que el estudio con RM descarta la comunicacin del tracto sinusal con la teca lumbar. El hemangioma cutneo, tambin llamado nevus capilar, consiste en una zona eritematosa de la piel, a veces con forma de llama, y puede ser una lesin plana o elevada (Fig. 7). Es muy sugestivo de lesin disrfica oculta (el hemangioma cutneo de la unin cervicosuboccipital es una entidad diferente que existe en la mayor parte de los neonatos, y que no tiene relevancia clnica). Pueden existir, asimismo, reas de hiperpigmentacin o hipopigmentacin (estas ltimas pueden ser residuales a un meningocele intrafetal que regres espontneamente), aplasia de cutis, apndice cutneo caudal que, normalmente, es de pequeo tamao (Fig. 8). Todos estos estigmas cutneos de disrafismo suelen estar en lnea media raqudea o paramedial y asociarse varias a la vez. Escoliosis: se aprecia en el 70-95 por ciento de los pacientes con diastematomielia. En largas series de escoliosis se ha encontrado un 5% de diastematomielia. Se debe pensar en toda escoliosis en la posibilidad de que exista un disrafismo espinal oculto (Fig. 9), dada la catstrofe que pudiera suponer la correccin quirrgica de la misma en presencia de un cono medular atrapado. Sndrome ortopdico: a veces se observa desigualdad en la longitud de ambas extremidades inferiores; otras, deformidades de los pies del tipo equinovaro, casi siempre progresivas. El signo ortopdico ms comn en el DEO es la deformidad unilateral de un pie. Ocasionalmente, se objetiva atrofia o hipotrofia de miembros inferiores, por lo general asimtrica, y pueden hallarse trastornos de la sensibilidad, difciles de objetivar a veces, y que se traducen en lceras trficas de los pies, quemaduras y fracturas (Fig. 10). Los trastornos de esfnteres: se dan aproximadamente en un 25% de los pacientes, especialmente en el lipo-

mielomeningocele, y son diagnosticados ms frecuentemente en la niez tarda o en la adolescencia. Una historia clnica cuidadosa es importante, especialmente en el lactante y nio pequeo, donde a veces existe un paso atrs en la continencia urinaria, siendo la falta de control esfinteriano progresivamente creciente. Puede haber sntomas de obstruccin y/o incontinencia. En la mayora de los casos, la lesin es incompleta y se acompaa de hipertona vesical, siendo frecuentes las infecciones de vas urinarias. No se suele ver incontinencia rectal de origen neurolgico sin la presencia previa de afectacin urinaria importante. Los tests urodinmicos son especialmente valiosos en el diagnstico precoz del DEO. El dolor es un sntoma que se presenta en alrededor del 20% de los pacientes con DEO, porcentaje que sube al 80% si se trata de pacientes adolescentes o adultos. Suele ser lumbar o de miembros inferiores. En estos ltimos, suele ser de carcter difuso o radicular. A veces, el nio o adolescente refiere la caracterstica subjetiva de un desdoblamiento de extremidades y tronco (como si fueran independientes unas del otro). Existe, asimismo, una limitacin dolorosa en la movilidad del raquis que impide al nio la flexin hasta tocar el suelo. Signos del segmento recto-anal: la extrofia de cloaca y de vejiga urinaria, as como el ano imperforado, son, a veces, anomalas acompaantes en el DEO. Ocasionalmente, se asocia el sndrome VATER (traduccin de las iniciales inglesas de: defecto Vertebral, atresia Anal, fstula Trqueo-Esofgica, displasia Renal y displasia Radial o Renal). Por lo general, se debe sospechar alguna patologa relacionada con el DEO en los nios con malformaciones anorrectales.

La ecografa es un estudio a veces suficiente para descartar malformacin raquimedular en el neonato y en el lactante menor de 6 meses, revelando la situacin del cono medular, as como masas qusticas o heterogneas dentro del canal, y es til para dilucidar si el tracto fibroso del hoyuelo cutneo llega a la teca lumbar. La tomografia axial computarizada (TAC) es til en el DEO para descartar anomalas vertebrales. Con la TAC espiroidea se puede visualizar el tejido neural, pues permite la reconstruccin en todos los planos y es an ms fiable con la inyeccin de contraste intratecal. Este ltimo es especialmente til para ver la conformacin del tabique seo y fibroso de la diastematomielia. La imagen por resonancia magntica (IRM) es la tcnica de eleccin en el estudio del DEO y debera ser siempre la primera en utilizarse ante una sospecha diagnstica. Es de gran ayuda inicialmente la proyeccin sagital en T1, pues define con exactitud la anatoma y situacin del cono medular. Adems, descarta otro tipo de patologa, a veces acompaante al DEO, como puede ser el tumor, la siringohidromielia y el quiste extradural o intradural. ENTIDADES CLNICAS QUE ENGLOBA EL DEO Se describen y analizan las caractersticas de las principales malformaciones del DEO, con las implicaciones clnicas generales, fundamentalmente la mdula anclada y la posibidad especfica de una meningitis en el caso del seno drmico.

FIGURA 7. Angioma cutneo y masa por grasa subcutnea en paciente de 13 meses operado por lipomielomeningocele

Son varias las malformaciones que conforman el DEO como se puede apreciar en la tabla I, pudiendo a veces coexistir varias de ellas, como es el caso del lipomielomeningocele, que se asocia al seno drmico y al filum hipertrfico, o la duplicidad medular en la que tambin se suele ver este ltimo. Lipomielomeningocele Se debe a una separacin prematura (disyuncin) entre el ectodermo neural y el epidrmico antes del cierre del tubo neural en la primera neurulacin. Denominado por algunos autores simplemente lipoma raquimedular, parece ms correcto el trmino lipomielomeningocele,

Neuroimagen En la radiologa simple del DEO podemos encontrar, entre otros, los siguientes signos frecuentemente asociados: escoliosis, fusin parcial o completa de cuerpos o lminas y espinosas vertebrales, dilatacin fusiforme del canal con aumento de la distancia interpedicular, signos de agenesia sacra parcial o total y signos radiolgicos de masa mediastnica o sacra.

FIGURA 8. En la imagen del neonato de la izquierda, podemos ver un pequeo apndice cutneo (la forma ms comn), asentando sobre un lipoma lumbosacro paramedial. En el de la derecha, se puede apreciar una autntica cola caudal en cuya raz existe lipoma subcutneo. En ambos casos haba angioma cutneo y lipomielomeningocele asociados

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FIGURA 9. RM y radiologa anteroposterior raqudeas de nia afecta de DEO con diastematomielia, en la que se puede apreciar una cifoescoliosis dorsolumbar severa, as como el catter distal de su sistema valvular ventrculoperitoneal colocado por tener, asimismo, una hidrocefalia

FIGURA 10. Nio afecto de DEO tratado tardamente en cuyas extremidades inferiores se pueden apreciar asimetra de la longitud y masa muscular de ambas extremidades, pie cavo derecho y lcera trfica en ambos talones

cia muscular, como del arco posterior vertebral y de la duramadre. Otras malformaciones de la regin raquimedular que tienen tejido graso en su interior son el lipoma medular intrnseco y, a veces, el filum terminale hipertrfico. A veces, esta malformacin tiene una disposicin caudal pura, anclndose en la terminacin del cono medular y otras es mixta, con una localizacin dorso-caudal respecto al cono (Fig. 11). La mayor parte de los pacientes con lipomielomeningocele (hasta un 90%) presentan una masa blanda subcutnea, acompaada o no de otros estigmas cutneos de DEO; la cuarta parte de los mismos tienen patologa esfinteriana vesical y, de un 20 a 50%, presentan deformidad en el pie u otros signos neurolgicos u ortopdicos. El principal objetivo de la ciruga es desanclar la mdula espinal (Fig. 12), siendo necesario un tratamiento temprano para evitar el deterioro neurolgico que acompaa al propio anclaje o a la compresin del tejido lipomatoso. De los pacientes operados, un 20% mejorarn su sntomatologa, un 5% empeorarn y, aproximadamente, el 75% de los mismos permanecern con los mismos sntomas. Seno drmico Es debido a un fallo segmental en la separacin entre el neuroectodermo y el ectodermo cutneo, quedando ambos en continuidad. Hasta hace una dcada, el debut clnico del seno drmico era el de una o varias meningitis, tratadas, curadas y de causa a veces ignorada en un principio (Fig. 13). En la actualidad, adems del diagnstico por inspeccin, la sintomatologa inicial puede derivar del anclaje del cono medular y es, fundamentalmente, urolgica, o tambin de la compresin medular producida por un quiste dermoide intradural acompaante. Hoy da, si exceptuamos algunos de localizacin insospechada, como es el de cuero cabelludo o frontonasal (Fig.14), el diagnstico es temprano y de visu. Se sita principalmente en la lnea media lumbosacra por encima del pliegue glteo y consiste en un hoyuelo de la piel que se contina con un tracto fibroso, que puede llegar al tejido subcutneo, al hueso, al espacio epidural, al espacio subaracnoideo o

al propio cono medular. En estos ltimos, el tracto sinusal puede terminar o contener en su trayecto un tumor dermoide en el que, ocasionalmente, pueden hallarse grmenes o pus en su interior. Es crtico enfatizar la importancia de la exploracin por parte del explorador, no slo de la regin dorsoespinal del lactante, sino tambin la lnea media del cuero cabelludo desde la regin suboccipital hasta el cartlago nasal, descartando la existencia de cualquier hoyuelo cutneo. Y, por supuesto, con mucha mayor atencin en un nio con meningitis! Si se diagnostica en el momento del nacimiento un seno drmico, la ecografa puede descartar la comunicacin o no con la teca lumbar, pero la tcnica radiolgica de eleccin es la IRM, que demuestra tanto la extensin intradural como la extradural del tracto cutneo, as como la existencia o no de un tumor dermoide y su relacin con el cono. Nunca se debe sondar ni inyectar un tracto sinusal y la ciruga debe ser radical y temprana. Sndrome del filum terminale hipertrfico y/o lipomatoso Se produce debido a una fase de regresin caudal defectuosa. Es una forma de DEO en la cual existe un atrapamiento y tensin del cono medular debido a un filum terminale corto y grueso, a veces lipomatoso (aproximadamente, el 25% de los casos), sin ninguna otra malformacin asociada. Se debe a un fracaso de la involucin de la mdula espinal terminal, del alargamiento de las races nerviosas o bien de ambos. El filum terminale mide en estos casos ms de 2 mm de dimetro, existe escoliosis en ms del 10% de los casos (que se corrige, frecuentemente, con la ciruga), y hay bifidismo posterior radiolgico, frecuente en L4, L5 y S1 o bien en los tres niveles. Se ha revisado recientemente la literatura sobre la estructura y citoarquitectura del filum, refiriendo algunas publicaciones la existencia de clulas gliales y neuronales en el filum, y sugiriendo que el filum no slo es un vestigio fibrovascular. La IRM del raquis lumbar demuestra de una forma totalmente fiable esta malformacin. El tratamiento quirrgico consiste en la seccin del citado filum tras laminotoma (Fig. 15).

TABLA I. Principales malformaciones englobadas en el DEO

Lipomielomeningocele Seno drmico Sndrome del filum terminale hipertrfico Diastematomielia Quiste neuro-entrico Meningocele sacro ntero-lateral Malformaciones del sndrome de regresin caudal Tumores de inclusin (dermoides y epidermoides)

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dado el parecido en su disposicin anatmica con el mielomeningocele y la coexistencia constante con anclaje de la mdula espinal. La masa lipomatosa subcutnea comunica con el espacio del canal espinal a travs de una disrupcin, tanto de la fas-

FIGURA 11. Imgenes por RM sagital que demuestran lipomielomeningocele con lipoma dorsal (izquierda), dorso-caudal (centro) y caudal (derecha), respecto al cono de baja implantacin. Los asteriscos indican la masa lipomatosa en todas las imgenes, y las flechas en la imagen izquierda muestran la disposicin del cono medular

FIGURA 12. Aspecto microquirrgico de un lipomielomeningocele (L), sealado por el aspirador quirrgico (A), caudal al cono (CM), y con las races de la cola de caballo (flechas), anteriores a la masa lipomatosa.

Diastematomielia, diplomielia o sndrome de duplicidad raqudea, medular o raquimedular Malformacin debida a un canal neuroentrico persistente; consiste en un desdoblamiento sagital de uno o varios segmentos de la mdula espinal. Se acompaa la mayor parte de las veces de un tabique medial seo o fibroso que divide la mdula en dos mitades, a veces con duramadres independientes (Fig. 16). En un pequeo porcentaje afecta a mltiples niveles y, frecuentemente, se asocia al filum terminale hipertrfico. Dentro de los estigmas cutneos de esta malformacin, llama la atencin la frecuencia de la hipertricosis en lnea media raqudea. Recientemente, se ha clasificado la diastematomielia en dos tipos: la diplomielia tipo I, en la cual existen dos mdulas alojadas cada una en duramadres diferentes y separadas por un septum seo, y la diplomielia tipo II, en la que existe una nica duramadre para ambas mdulas, que se hallan sepa-

FIGURA 13. Imgenes del seno drmico de la regin lumbosacra, cuya neuroimagen demuestra tracto sinusal (flecha), adherido al quiste dermoide del cono medular de baja implantacin. La imagen inferior derecha muestra la piel disrfica y el tracto sinusal (flecha), tras su extirpacin quirrgica

radas por un tabique fibroso. Ambos tipos tienen los mismos sntomas y signos. La TAC con metrizamida y la IRM raqudeas son tcnicas muy fiables de diagnstico y localizacin, a pesar de la muy frecuente coexistencia de escoliosis que dificulta el estudio de neuroimagen. El tratamiento de esta patologa es, siempre, quirrgico. Quiste neuroentrico Debido a una persistencia anormal del canal neuroentrico, su incidencia es rara y se encuentra ms a menudo en el mediastino posterior que dentro del raquis. Esta malformacin consiste en un quiste o trayecto fistuloso que, en su forma ms pura, comunica el tracto respiratorio o digestivo

con la regin raquimedular. Representa la persistencia parcial del conducto neuroentrico o canal de Kovalevsky. Se acompaa, frecuentemente, de anomalas vertebrales de diferente severidad. La localizacin ms frecuente es la cervicodorsal y la lumbar a nivel del cono. La sintomatologa depende del nivel de la lesin, de la extensin intrarraqudea y/o del tejido mesodrmico afecto. La afectacin de este ltimo puede provocar disfagia, meningitis de repeticin, compresin mediastnica, y/o dificultad respiratoria si se hallan en el segmento espinal cervicodorsal. El quiste intraespinal puede diagnosticarse casualmente al intentar clarificar otro mediastnico. A veces son simples quistes aislados (Fig. 17), que cursan con clnica del tumor medular, sien-

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FIGURA 15. Filum terminale hipertrfico (flechas) tal como se ve en el campo quirrgico, saliendo caudalmente del cono medular (cm) entre las races de la cola de caballo (r)

El tratamiento quirrgico es muy diferente, dependiendo de la localizacin y de los rganos afectos. A veces, se requieren dos tiempos, uno para el tracto digestivo o respiratorio y el otro para la extirpacin de la pars raquimedular. Meningocele sacro anterolateral Debido o bien a un ventrculo terminal persistente, a defectos en la regresin caudal, o a ambos. El meningocele ntero-lateral es una entidad rara en la que existe una herniacin del saco dural a travs de la cara anterior del sacro. El saco de la malformacin, adems de contener duramadre, aracnoides y LCR, puede albergar tejido neural. Embriolgicamente, parece existir, en principio, una malformacin segmental de la duramadre, as como una agenesia parcial del sacro. Al contrario que en el mielomeningocele lumbar, no se acompaa de hidrocefalia ni de malformacin de Arnold-Chiari. Esta malformacin produce, por lo general, anclaje medular pero, si el saco es grande, su diagnstico, en principio, es el de una masa plvica. Los sntomas derivan de la compresin de las estructuras plvicas por la masa del saco clico, provocando estreimiento, urgencia urinaria y/o dolor lumbar. En la palpacin abdominal o exploracin rectal, se puede apreciar al tacto una masa blanda diagnstica, que se definir y delimitar con la IRM espinal. La radiologa simple demuestra, en ocasiones, un sacro en cimitarra, que se puede ver tambin en otras masas presacras como el teratoma (Fig. 18). La mieloTAC con metrizamida es, asimismo, diagnstica. El tratamiento es conservador cuando se trata de un saco pequeo asintomtico. Si es grande o produce sintomatologa, se realizar abordaje quirrgico.

FIGURA 14. Nio de 8 aos de edad con seno drmico en la regin nasal media. El tracto sinusal se introduca por dentro de la lnea media de huesos propios y llegaba hasta la misma duramadre basal, donde terminaba en un dermoide (flecha en la RM cerebral sagital T2)

do muy difcil su diagnstico, para el que es determinante la IRM. Las paredes del quiste estn tapizadas por epitelio laminar de clulas cuboideas, o

por un epitelio seudoestratificado. Normalmente, se acompaa de aracnoiditis crnica debido a episodios previos de ruptura qustica.

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FIGURA 16. Imagen por RM raqudea T2, en proyecciones sagital ((izquierda), y axial (derecha,) de un nio de 5 aos de edad con duplicidad medular y tabique fibroso (flechas)

FIGURA 17. IRM de un lactante de 8 meses con quiste neuroentrico de regin crvico-truncal (cabeza de flecha), que debut con hipotona y menor uso de lo habitual de las extremidades superiores (imagen superior). La imagen inferior, tras dos meses de la ciruga (abordaje cervicosuboccipital con extirpacin de la membrana y contenido mucoide), y mejora motora significativa, revela un espacio subaracnoideo prebulbar normalizado

FIGURA 18. Radiologa anteroposterior de la columna lumbosacra de un lactante portador de un meningocele sacro anterolateral izquierdo donde se puede apreciar sacro deformado (flechas), por la masa meningoclica

FIGURA 19. IRM sagital en T1 de nio con mielocistocele terminal. El final de la mdula qustica (cabeza de flecha) termina en un tejido subcutneo lipomatoso (flecha)

Sndrome de regresin caudal Se ha usado este sndrome para definir un conjunto de anomalas de las extremidades inferiores, del sistema genitourinario, de la zona ano-rectal y de la columna lumbosacra. Incluye la atresia anal, sirenomielia (o fusin de ambas extremidades inferiores), aplasia renal, malformaciones de los genitales externos y la agenesia sacra. Esta ltima se sospecha clnicamente ante un pliegue interglteo corto, un aplanamiento de los glteos y unas crestas ilacas prominentes en exceso. Puede afectar a varios rganos y formar parte del ya citado sndrome VATER. El mielocistocele puede coexistir con estas malformaciones. Este ltimo (Fig. 19) es una malformacin en la que se aprecia un ventrculo terminal gigante a nivel de la mdula espinal ms caudal, que se traduce por una masa lumbosacra blanda, y en la que se demuestra, a travs de la IRM, cmo el canal central del cono medular aboca a un gran quiste. Inicialmente, el tratamiento de los nios con sndrome de regresin caudal consiste

en colostoma, cierre del onfalocele, ciruga del tracto urinario y reconstruccin de la fstula traqueal, si existiere. Con posterioridad y tras estudio con IRM, se decidir si el cono se halla en situacin normal o atrapado, y si precisa o no desanclaje medular. Quistes de inclusin (dermoides y epidermoides) Para la mayor parte de los autores, este tipo de tumoraciones benignas forman parte del DEO, a causa de una disembriognesis entre la 3 y 5 semanas de gestacin, en la que se debieran diferenciar claramente el neuroectodermo (que formara el tubo neural), del ectodermo cutneo, que formar la piel (disyuncin incompleta). Restos de este ltimo se quedaran atrapados en el tejido neural, dando lugar entonces a los citados tumores. El quiste epidermoide (ms comn que el dermoide), se halla constituido por un epitelio escamoso estratificado. El dermoide contiene, adems, grasa y vestigios cutneos, fundamentalmente, pelo. Los quistes dermoides suelen localizarse en facies y cuero cabelludo, hallndose con relativa frecuencia en el dploe craneal y en la fontanela anterior. Son muy poco frecuentes en el canal raqudeo, y aunque

raros, tambin pueden ser intracraneales, ocupando entonces mayoritariamente la lnea media y, de forma ocasional, conformar la parte final de un seno drmico facial o del cuero cabelludo (Fig. 14). Los quistes epidermoides ocupan, por lo general, los espacios cisternales cuando son intracraneales, siendo tambin relativamente frecuentes en el odo medio. Si durante la evolucin blastodrmica, en la que las crestas neurales confluyen convirtindose en tubo neural, quedarn incluidos restos del mesodermo, podran dar lugar, asimismo, a los lipomas dentro y en la lnea media del tubo neural, tanto en la regin cervicodorsal (Fig. 20), como en la regin cerebral (preferentemente, en el cuerpo calloso), sin comunicar con el tejido cutneo. Estos lipomas no suelen producir atrapamiento medular y tampoco precisan, por lo general, extirpacin quirrgica. PRINCIPIOS NEUROQUIRRGICOS EN EL TRATAMIENTO DEL DEO Se sealan los principales detalles quirrgicos que harn una ms eficiente y fcil ciruga, y evitarn las complicaciones ms frecuentes, como son el reanclaje medular y la fstula postoperatoria del LCR.

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FIGURA 20. Lipoma cervical complejo compatible con lipomielomeningocele con lipoma subcutneo (s), comunicndose mediante el cuello al lipoma cervical posterior (c), que se contina de forma irregular con tejido graso inmediatamente posterior al bulbo (b). Imagen preoperatoria obtenida por RM en T1

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Aparte del tratamiento quirrgico especifico para cada patologa del DEO, queremos insistir en algunos principios generales quirrgicos de la misma. Independientemente de la obligatoriedad del uso del microscopio y de la coagulacin bipolar, se hace necesario practicar laminotomas osteoplsticas (con reposicin intraoperatoria de lminas) con objeto de minimizar al mximo la posibilidad futura de cifoescoliosis. Durante la ciruga del lipomielomeningocele, se debe pensar en que el principal objetivo de la misma es desanclar la mdula espinal y que, a veces, existen races nerviosas funcionantes aberrantes en el propio tejido lipomatoso (especialmente, en el adolescente). La mayor parte de los autores desaconsejan una extirpacin total de este ltimo, y se considera razonable limitar la reseccin del lipoma al 50-60%. El uso del lser, bien sea de CO2 o Ytrio, se muestra muy eficaz en la vaporizacin de la masa lipomatosa. Uno de los mayores problemas en este tipo de ciruga es el dilucidar cundo nos hallamos o no ante tejido neural funcional. Para ello, es fundamental la monitorizacin con potenciales evocados intraoperatorios motores y/o sensoriales, as como la estimulacin intraoperatoria de las areas S2, S3 y S4 a travs de manometra y/o registro electromiogrfico. Se recomienda siempre, dada la posibilidad de una anatoma distorsionada, comenzar la diseccin por tejido sano, bien sea superior o inferior a la malformacin. Con el fin de evitar el reanclaje medular, se procurar que la mdula espinal quede

baada, en lo posible, por LCR. Es importante insistir en que, adems de desanclar la patologa principal en la zona afecta, se deben identificar y cortar las adherencias fibrosas con la duramadre. Asimismo, es recomendable suturar (punto invertido) la piamadre de ambos bordes de la placa neural con monofilamento, al menos de 5-0 con el fin de evitar, en lo posible, la cicatriz a este nivel. Con el fin de evitar la fstula de LCR postoperatoria, se cerrar la duramadre con sutura no reabsorbible, continua y hermtica. De la misma forma, se tendr especial cuidado en el cierre de los planos superficiales, evitando los espacios muertos. En el postoperatorio, se colocar al paciente en posicin prona por un tiempo de 3-5 das. El tratamiento del seno drmico es siempre la ciruga radical y temprana, antes de dar ninguna sintomatologa, debiendo ser riguroso el neurocirujano con la extirpacin total del tracto y del tumor intradural, si existiera. Para ello, debe evaluar el alcance del abordaje quirrgico y la posibilidad de tener que llegar al cono medular al plantear la incisin en este tipo de ciruga. La ciruga de la diastematomielia consiste en un fresado microscpico y cuidadoso con motor de alta velocidad del tabique intermedular, reconstruyndose una nica duramadre. Cuando esta malformacin se acompaa de filum terminale hipertrfico se debern liberar, simultneamente, ambos anclajes. BIBLIOGRAFA
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio del autor. 1.*** Agarwalla PK, Dunn IF, Scott RM, Smith ER. Tethered cord Syndrome. Neurosurgery Clin N Am. 2007; 18: 531-47. En este artculo, se nos da una informacin global y completa sobre la historia, la epidemiologa, la clnica y tratamiento del DEO. Carter CO, Evans KA, Till K. Spinal dysraphism. Genetic relation to neural tube malformations. J Med Genet. 1976; 13: 343-50. Se estudian en este trabajo de forma rigurosa los aspectos epidemiolgicos e implicaciones genticas del DEO. 3.** Cordobs F. Diagnstico y tratamiento de la raquisquisis. En: Valoria Villamartn JM, ed. Ciruga peditrica. Madrid: Daz de Santos; 1994. p. 732-8. Trabajo en espaol en el que se estudia el disrafismo espinal, incluida la espina bfida qustica de una forma global, con profilaxis, diagnstico y tratamiento incluidos. 2.**

4.***

Chapman PH, Beyerl B. The tethered Spinal Cord, with particular reference to Spinal Lipoma and Diastematomyelia. En: Hoffman HJ, Epstein, eds. Disorders of the Developing Nervous System. Diagnosis and Treatment. Boston: Blackwell; 1986; p. 109-31. Una de las mejores revisiones del sndrome del cono medular atrapado, con su etiopatogenia, su clnica, y la preconizacin de una ciruga temprana con el fin de evitar el deterioro neurolgico del dao mecnico y vascular crnico. 5.*** Dias MS, Mclone DG. Normal and abnormal early development of the nervous system. En: Mclone DG, ed. Pediatric neurosurgery: surgery of the developing nervous system. 4th edition. Philadelphia: Saunders; 2001. p. 31-71. Estudiosos de la neuroembriologa, estos dos autores han hecho una de las referencias ms citadas en la Neuropatologa disrfica. 6.*** French BN. The embriology os spinal dysraphism. Clin Neurosurg. 1982; 30: 295-340. Probablemente, junto con la anterior cita bibliogrfica, uno de los mejores estudios recientes de la embriologa del SNC con aplicaciones a la patologa malformativa del DEO. 7.*** Iskandar BJ, Oakes J. Anomalies of the Spine and Spinal Cord. En: McLONE, et al., eds. Pediatric Neurosurgery: Surgery of the Developing Nervous System. 4th edition. Philadelphia: Saunders; 2001. p. 307-23. Se revisan aqu, fundamentalmente, los trabajos en que se analizan las implicaciones genticas y profilcticas del DEO, que deberan ser equiparables a las de la espina bfida qustica segn estos autores. Martnez Lage JF. Mdula anclada: Hipertrofia del filum terminale. En: Villarejo F, Martnez Lage JF, eds. Neurociruga Peditrica. Madrid: Ergon. 2001. p. 175-87. Una revisin rigurosa en espaol de la historia, la etiopatogenia, el estudio histolgico, la clnica y el tratamiento quirrgico del sndrome del filum hipertrfico. 9.** Schneider SJ, Rosenthal AD, Greenberg BM, et al. A preliminary report on the use of laser-Doppler flowmetry during tethered spinal cord release. Neurosurgery. 1993; 32 (2): 214-8. Esta cita bibliogrfica representa la innovacin en la investigacin sobre los efectos mecnicos y sus repercusiones vasculares nefastas en el dao mecnico espinal continuado. 10.*** Sutton LN. Spinal dysraphism. En: Rengachary SS, Ellenbogen, eds. Principles of Neurosurgery. New York: Elsevier Mosby; 2005. p. 99-115. Este trabajo, es una de las ms recientes compilaciones de los defectos de cierre del tubo neural, con una radiologa y dibujos de campo quirrgico exquisitos. 11.** Yamada S, Zinke DE, Sanders D. Pathophysiology of thered cord syndrome. J Neurosurg. 1978; 54 (4): 494-503. Este interesante trabajo de investigacin bioqumica confirma el dao anxico en la traccin continua espinal que se produce en el cono atrapado. 8.**

Caso clnico
Nio de 4 aos de edad que es visto por el neurocirujano en Urgencias a peticin del equipo de pediatra de guardia del hospital para evaluar al nio con bajo nivel de conciencia. Anamnesis. La historia clnica revelaba dos episodios previos de meningitis, de etiologa no filiada. El primero de ellos, haca un ao y, el segundo, 2 meses antes de su ingreso actual. Por lo dems, no figuraba traumatismo craneofacial alguno, ni otros antecedentes personales importantes. Ambos cuadros infecciosos menngeos fueron tratados por el pediatra con xito tras ingreso en hospital comarcal y antibioterapia (cefotaxima y vancomicina), habindose practicado en el segundo episodio un estudio inmunolgico que no demostr anomala alguna. Haba sido visto por un neurlogo quince das antes de su ingreso actual por un cuadro de inestabilidad, que se acompaaba de cefalea fronto-suboccipital episdica de carcter gravativo y se hallaba pendiente de practicar IRM cerebral. El paciente ingresa con un cuadro de horas de evolucin de irritabilidad, fiebre alta y vmitos frecuentes. Exploracin neurolgica. En la exploracin a su ingreso, el nio presentaba un

Glasgow de 13 puntos, con somnolencia fcil, rigidez cervical y signos menngeos llamativos. En la prueba dedo-nariz se observaba una dismetra en lado derecho y una braditelecinesia bilateral. No existan ni rinorraquia ni otorraquia, y la exploracin cutnea de lnea media del raquis era normal. Exista, sin embargo, un hoyuelo cutneo de cuero cabelludo en la lnea media suboccipital. Exploraciones complementarias. La TAC cerebral practicada en Urgencias revelaba una imagen sugestiva de absceso cerebral en lnea media posterior. A continuacin se llev a cabo una puncin lumbar de forma cuidadosa, que revel un LCR con 3.200 cls/mm3, y predominio de polimorfonucleares. Se realiza IRM complementaria horas despus de su ingreso, que demuestra hipoplasia cerebelosa, con cisternas de la fosa posterior amplias, en cuyo seno asentaba una masa de seal mixta, con probable quiste en su interior, y que se hallaba en comunicacin a travs de un tracto o pedculo que atravesaba el diploe medio occipital hasta la regin cutnea (Fig. 21). Evolucin. El paciente mejor a las 12 horas de su ingreso tras comenzar tratamiento antibitico, y fue intervenido a los 5 das de su ingreso, mediante craniectoma de la fosa posterior que descubri un

FIGURA 21. Corte sagital de IRM cerebral en T1 que revela que el tracto cutneo (flecha grande) termina en un tumor dermoide (flecha pequea) con contenido purulento intratumoral. Obsrvese tambin cmo el cerebelo es hipoplsico, y flota junto con el tumor dermoide en una gran cisterna de la fosa posterior

tracto cutneo que iba desde el hoyuelo en lnea media a una tumoracin intradural de aproximadamente 4 cm de dimetro. Ambos fueron extirpados, y la masa result ser un quiste dermoide en el estudio anatomopatolgico. Previamente a realizarse ste, se seccion por la mitad, demostrando una coleccin purulenta en su interior. El paciente fue dado de alta a los 15 das de la ciruga, desapareciendo su cuadro cerebeloso.

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